Sturge-Weber syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Sturge-Webe syndromr, även känd under namnet av hjärn-trigeminal angiomatos, är en typ av Neurocutanea störning som kännetecknas av utvecklingen av vaskulära abnormaliteter (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez och Sardiñaz Hernandez, 1999).

Kliniskt är det en sjukdom som definieras av närvaron av cerebrala, kutana och okulära angiom (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).

De vanligaste tecken och symtom i Sturge-Weber syndromet är relaterade till konvulsiviska episoder, fokal kognitiva brister, glaukom, migrän eller genomgripande utvecklingsförsening (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

När det gäller den etiologiska ursprung, även om det är ett syndrom med medfödd karaktär, ännu inte känt exakt särskilda roll prenatal, genetiska eller miljömässiga faktorer (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas och Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnosen Sturge-Weber syndrom bygger huvudsakligen på identifiering av vaskulära missbildningar. Den föredragna tekniken är magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CT) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, dörrar Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez och Gonzalez, 2016).

Slutligen är behandlingen baserad på användning av laserterapi och kirurgiska ingrepp, tillsammans med det farmakologiska ingripandet av medicinska komplikationer (Orphanet, 2014).

Karaktäristika för Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom är en sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen, medfödd ursprung och klassificeras som neurokutana sjukdomar..

Denna typ av patologier definieras av utvecklingen av olika dermatologiska och vaskulära anomalier, förknippade med skador eller neurologiska förändringar (Puig Sanz, 2007).

Termen neurokutan sjukdom används vid generisk nivå för att klassificera ett stort antal syndrom. Dessa är vanligtvis närvarande i den drabbade personen från födelsetiden och de måste utvecklas under hela sitt liv (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Detta medicinska tillstånd karakteriseras vanligen av närvaro av vaskulära hudskador och tumörformationer på olika områden, såsom den oftalmologiska, nervösa, hjärt-kärlsystemet, njursystemet etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Vissa författare som Singh, Traboulsi och Schoenfield (2009) klassificerar ofta Sturge-Weber syndrom som en typ av fakomatos.

Fakomatos definierar en uppsättning neurokutana sjukdomar. Dessa karakteriseras på klinisk nivå genom övervägande av godartade eller maligna maligna förändringar och missbildningar i flera organ (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

Inom denna grupp inkluderar störningar såsom fibromatos, Von Hippel-Lindaus sjukdom eller Bourne (Fernandez-Mayoralas, Fernandez-Jaen, Calleja Pérez och Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber, trots att identifierats i ett flertal kliniska rapporter inte beskrevs förrän 1860 av Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio och Mulas Delgado, 1997).

Senare, Sturge gjorde en detaljerad beskrivning av dess kliniska förlopp 1879. Medan Weber (1922) avslutade den kliniska bilden med identifieringen av radiologiska abnormaliteter (Mallea Miranda et al., 1997).

Närvarande, detta syndrom i sin klassiska form, definieras som bestående av hjärnan anomalier medicinskt tillstånd (angiom leptomeningeal eller pial), hudstörningar (ansikts angiom) och ögat (angiom carotid) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia och Sardiñaz Hernández , 1999).

Dessutom har denna definition läggas ofta olika kliniska manifestationer: ansikts fläckar, epileptiska anfall, mental retardation, glaukom och andra neurologiska sjukdomar (Fernández-Concepcion Gomez Garcia och Sardiñaz Hernández, 1999).

statistik

Det Sturge-Webers syndrom anses vara en av de neurocutaneous syndrom förekomsten av de vanligaste vaskulära störningar i den allmänna populationen (Fernandez-Concepción Hernández Gómez García och Sardiñaz, 1999).

Det exakta antalet förekomst och förekomsten av detta syndrom är inte känt exakt.

Olika studier har lyckats uppskatta dem i värden nära ett fall per 20 000-50 000 födda (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

När det gäller uppgifter om deras kliniska egenskaper presenterar ungefär 1 av varje 1 000 nyfödda barn ansiktsfläckar (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Dock har endast 6% av dessa neurologiska abnormiteter relaterade till Sturge-Weber syndrom (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Undersökningen av de sociodemografiska egenskaperna hos Sturge-Weber syndrom har visat att det kan presenteras på ett likvärdigt sätt i båda könen (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Det är vanligtvis inte associerat med särskilda geografiska regioner eller särskilda etniska och sociala grupper (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Tecken och symtom

Sturge-Weber vanligen definieras av utvecklingen av multipla hud, öga och hjärnkärlmissbildningar (Stokes, Hernandez-Cossío, Hernandez-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes och Francisco, 2000).

Kliniska rapporter hänvisar till en klassisk triad av medicinska rön: ansikts fläckar, cerebrala angiom och glaukom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho och Temudo, 2012):

Ansiktsfläckar

Den kardinala kliniska egenskapen är närvaron av ansiktsfläckar, kallad "portvinfläckar" på grund av deras utseende och färgning (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Dessa fläckar är bildade av en kutan vaskulär missbildning, känd som ansikts angiom (kinoner-Coneo et al., 2015) eller flammeus nevus (Mallea Miranda et al., 1997).

Angiomen, både på ansiktsnivå och inom andra områden av organismen, utgörs av en onormal och patologisk gruppering av dilaterade blodkarillärer (Angioma Alliance, 2016).

Dessa missbildningar beskrivs visuellt som en uppsättning bubblor eller grottor, med en struktur som liknar en hallon. Inuti innehåller de blod och är täckta av ett tunt lager av hudvävnad (Angioma Alliance, 2016).

Fläckarna brukar framstå som rödaktiga eller lila färgade macules och har en varierande storlek med väldefinierade marginaler (Puig Sanz, 2007).

När det gäller nyfödda förvärvar denna ansiktsavvikelse vanligtvis ett plant, rosa utseende (Maraña Pérez et al., 2016).

Dessutom tenderar de att vara mörkare med ökande ålder, mot en intensiv röd eller burgundy (Maraña Pérez et al., 2016).

De fortsätter under hela livet för den person som lider och är vanligtvis belägen ensidigt på ena sidan av ansiktet. Speciellt på pannan och områden nära ögonlocken (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Nevous flammeus påverkar ansiktsområdena som är inerverade av trigeminusnerven (Maraña Pérez et al., 2016). Detta är primärt ansvarigt för flödet av sensorisk och motorisk information av oftalmiska och maxillära områden.

Förutom att ha estetiska konsekvenser kan angiom orsaka blödningar eller andra typer av neurologiska förändringar när de invaderar terminaler eller nervgrenar (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Cerebral angiom

En annan av de karakteristiska medicinska tillstånden i Sturge-Weber syndrom är utvecklingen av vaskulära missbildningar i nervsystemet (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Som i fall av ansiktsavvikelser, tar det vanligtvis formen av angiom, även kallad hjärnhemangiom (Angioma Alliance, 2016).

Den kliniska definitionen av cerebrala angiom refererar till vaskulära missbildningar som ligger på cerebral eller spinal nivå (Genetics Home Reference, 2016).

Denna typ av förändringar kan orsaka betydande skador, genom blodläckor eller mekaniskt tryck (Genetics Home reference, 2016).

I fallet Sturge-Weber-syndrom kallas ofta cerebrala vaskulära missbildningar som leptomeningeal angiomatos (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeal angiomatos är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av närvaron av cerebrala angiom hos parietala och occipitala nivåer (Maraña Pérez et al., 2016).

Kliniska rapporter indikerar att 100% av de personer som diagnostiserats med Sturge-Weber-syndromet presenterar leptomeningeala angiom (Maraña Pérez et al., 2016).

Mer än 38% av de drabbade visar vanligtvis intrakraniella angiom i mer än 3 olika cerebrala lobar, de mest drabbade är occipitalen (Maraña Pérez et al., 2016).

Även om missbildningarna vanligen har en godartad eller icke-cancerframkallande karaktär kan de skada hjärnvävnaden genom invasionen av strukturer och nervgrenar.

Det mekaniska trycket som utövas av cerebrala angiom orsakar en mängd olika neurologiska komplikationer, många av dem med allvarlig klinisk status.

glaukom

Sturge-Weber syndrom kan också associeras med olika vaskulära förändringar i ögat (Fernández-Concepción, Gómez García och Sardiñaz Hernández, 1999).

Förekomsten av okulära angiom leder till utvecklingen av olika komplikationer, de vanligaste är glaukom (Rios et al., 2012).

Glaukom är en patologi som orsakar en signifikant ökning av trycket i den okulära strukturen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

I enlighet därmed, en optisk nervskada inträffar, är den nyckelroll överföringen av sensorisk information från ögat till hjärnan centra områden (National organzation för sällsynta sjukdomar, 2016).

Utvecklingen av glaukom, som är associerad med Surgery-Weber-syndromet, kommer att ge en signifikant försämring av visuell kapacitet (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Den kliniska kursen av oftalmologiska förändringar utvecklas mot en progressiv synförlust (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Andra medicinska komplikationer som är associerade med det visuella området kan också förekomma (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

• Connectiva angiom, koroidala och hornhinnor.
• Optisk atrofi.
• Kortikal blindhet.

Vad är de vanligaste medicinska komplikationerna? 

De ovan beskrivna tecknen kommer att orsaka ett brett mönster av medicinska komplikationer (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Bland dessa är de allvarligaste de neurologiska, karakteriserad av (National Institute of Health, 2016):

epilepsi

Epilepsi är en sjukdom av neurologiskt ursprung som definieras av utvecklingen av olika episoder eller anfall, som kallas anfall..

Skadorna på nervvävnad på grund av närvaron av cerebrala angiom förändrar neuronaktivitet, vilket orsakar ett oorganiserat elektriskt mönster (Mayo Clinic., 2015).

Som en följd kan episoder med stark motorisk och muskulär agitation, förlust av medvetande eller frånvaro utvecklas (Mayo Clinic., 2015).

Denna patologi är en av de allvarligaste. Hela nervsystemet kan påverkas allvarligt, vilket leder till utvecklingen av psykomotoriska och kognitiva underskott.

Förlamning och svaghet

Som i föregående fall kan intrakraniella hemangiom förändra integriteten hos olika hjärnområden, i det här fallet de som är relaterade till muskelkontroll.

På en allmän nivå kommer kroppsrörelse och samordning av leder och muskelgrupper att påverkas allvarligt, vilket leder till hemiplegi eller hemiparesis.

Med termen hemiparesis hänvisar vi till en generell minskning av både muskelstyrkan och rörligheten hos en av kroppens halvor. Denna patologi är vanligtvis mer accentuerad i de övre och nedre extremiteterna

Å andra sidan hänvisar hemiplegi till total och delvis förlamning av kroppen hälften, höger eller vänster.

Cephalad och migrän

Huvudvärk refererar till förekomst av återkommande huvudvärk. Detta symptom är ett av de vanligaste i Sturge-Weber syndromet.

Dessutom utvecklar de i de flesta fall vanligtvis mot lidande av migrän.

Migrän anses vara en typ av neurologisk störning kännetecknad av en svår och ihållande huvudvärk, tillsammans med pulserande känsla, ljuskänslighet, illamående och kräkning (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2014).

orsaker

Vissa författare som Quinones-Coneo och arbetsgruppen (2015), indikerar att Sturge-Weber syndromet har en oklar ursprung, eventuellt i samband med en rad olika faktorer (genetiska förändringar, prenatal avvikelser, miljöevenemang, etc.).

Men andra som Comi och Pevsner (2014) associerar sin presentation med en genetisk förändring.

Detta ligger specifikt i GNAQ-genen, som ligger på kromosom 9 vid 9q21-platsen (Comi och Pevsner, 2014).

Experimentella studier tyder på att GNAQ genen spelar en viktig roll i produktionen av proteiner associerade med olika cellulära funktioner och reglering av blodkärl (National organzation för sällsynta sjukdomar, 2016).

diagnos

De mest effektiva metoderna för att diagnostisera Sturge-Weber syndrom är de som tillåter oss att få en visuell bild av placeringen av angioma (National Institute of Health, 2016).

Några av de mest använda testerna är (National Institute of Health, 2016):

• Kärnmagnetisk resonans (NMR).
• Beräknad tomografi (CT)
• Konventionella röntgenbilder (röntgenbilder).

behandling

Behandlingen som används i Sturge-Weber syndrom bör fokusera på kontroll av medicinska komplikationer och eliminering av angiom.

Vid sekundära medicinska komplikationer fokuserar medicinska ingrepp på behandling av neurologiska störningar. Det vanligaste är administrering av antiepileptika, smärtstillande medel etc..

Å andra sidan, för avlägsnande av angiom kan lasern användas i ansiktsområdena eller kirurgi för direkt avlägsnande på hjärnans nivå.

Dessutom är det viktigt att utföra fysisk terapi för att förbättra förlamningen och muskelsvagheten.

Användningen av kognitiv rehabilitering för behandling av eventuella kognitiva underskott (uppmärksamhetsproblem, minne etc.).

referenser

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber syndrom. Hämtad från Orphanet.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weber syndrom. Granska ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Giiemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., låg Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., Delgado & Mulas, F. (1997). Sturge-Weber syndrom: Erfarenhet i 14 fall. Spanska Annals of Pediatrics, 138-142.
4. Maraña Pérez, A.J. et al.,. (2016). Analys av Sturge-Weber syndrom: retrospektiv studie av flera associerade variabler. neurologi.
5. NIH. (2016). Sturge-Weber syndrom. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Sturge-Weber-syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Diseas.
7. Puig Sanz, L. (2009). Vaskulära skador: hamartom.
8. Kinoner-Coneo, K., Lopez-Vinas, L., Buenache-Espartosa, R., Garcia-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber syndrom utan ansikts nevus: frontal leptomeningeal angiomatos med gynnsam utveckling. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weber syndrom: klinisk och neuroimaging variabilitet ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neuroaccutana syndromer. Oftalmologisk klinisk onkologi, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturge-Weber syndrom: Differentiell diagnos av neurocysticercosis. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila et al.,. (2013). Övergående brännskador hos barn som drabbats av Sturge-Weber syndrom. Rev Neurol.