Alström syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Alstroms syndrom Det är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung som präglas av en multisystemisk påverkan som följer en evolutionär kurs (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin och Martínez Frías, 2008).

Det är vanligen identifierat under prenatal- eller barndomsstadiet och kännetecknas av närvaron av viktiga sensoriska förändringar (Bahamas, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana och Marshall, 2014).

Den vanligaste är den gradvisa utvecklingen av blindhet och sensorineural hörselnedsättning (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin och Martínez Frías, 2008).

Kliniskt, Alströms syndrom omfattar också en bredare medicinska manifestationer inklusive fetma inkluderar hela typ II diabetes, miocardopatía och abnormiteter andra funktioner i lever, njure, lunga och urologisk (Martinez ISAF, Bermejo , Rodríguez Pinilla och Martínez Fernández, 2010).

Den etiologiska ursprunget till denna sjukdom är förknippad med mutationer i genen ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana och Marshall, 2014). Denna gen är belägen på kromosom 2, 2p13-p12-regionen (Martinez ISAF, Bermejo, Rodriguez och Martinez Fernandez Pinilla, 2010).

Diagnosen av Alströms syndrom baseras på olika kliniska kriterier som hänför sig till närvaron av de viktigaste symptomatologi manifestationer som åtföljer det kliniska förloppet och identifiering av genetiska förändringar (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin och Martinez Frias 2008).

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom (spanska syndromet Wolfram, Brardt-Biedl och Alstrom, 2012)

De terapeutiska metoderna är symptomatiska och fokuserar på hantering och kompensation av sensoriska förändringar och kontroll av andra medicinska komplikationer.

Karakteristik av Alstroms syndrom

Alstroms syndrom är en sällsynt sjukdom i befolkningen, men präglas av den stora kliniska komplexiteten (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dess vanliga kurs kan på ett allmänt sätt påverka flera system och kroppsorgan (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Denna sjukdom kännetecknas vanligtvis av den progressiva utvecklingen av olika visuella och auditiva förändringar, åtföljd av barndomsfetma, diabetes mellitus och andra medicinska komplikationer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det beskrevs först av Dr. Alström 1959 registrerar sedan mer än 400 fall diagnostiseras i världen (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein och Rivera-Vega, 2009).

I sin första kliniska rapport beskrev han de kliniska egenskaperna hos detta syndrom i flera svenska familjer med olika drabbade medlemmar (Spanska registret för Síndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl och Alstrom, 2012)

Alström syndrom kategoriseras vanligtvis inte specifikt med andra typer av patologier som har gemensamma egenskaper.

Det klassificeras dock i sjukdomar eller sjukdomar med medfödd ursprung och inom sällsynta sjukdomar (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Med tanke på sin knappa incidens över hela världen är det en del av de sällsynta sjukdomarna eller sjukdomarna, det vill säga de patologier som lider av en mycket liten grupp av enskilda patologier (Richter et al., 2015).

Liksom många andra är ursprunget till sällsynta sjukdomar associerade med anomalier och genetiska förändringar (Richter et al., 2015).

Dessutom, som vi har angett, är presentationen av Alstroms syndrom medfödd. Därför primär förändringar förekommer i de drabbade från det ögonblick av hans födelse person, även om några av de kliniska funktionerna tar tid att visa en betydande eller identifierbar kurs.

Är det en frekvent patologi?

Alstroms syndrom är en sällsynt patologi. Även om exakta statistiska data är okända uppskattas det att dess incidens är mindre än 1 fall per 10 000-1 000 000 personer världen över (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kliniska och experimentella analyser har kommit att identifiera några 900-1,200 olika fall av Alström syndrom (Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

De sociodemografiska egenskaperna hos detta syndrom hänför sig till en skillnadsprevalens förknippad med kön, geografiskt ursprung eller tillhörande särskilda etniska och rasegrupper (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Tecken och symptom

Den grundläggande kliniska egenskapen hos Alströms syndrom är den progressiva utvecklingen av sensoriska, auditiva och visuella störningar.

Dessutom åtföljs detta av andra typer av medicinska komplikationer som vi kommer att beskriva nedan.

De kliniska manifestationerna är inte vanliga vid födelsetiden, det vanligaste är att de förekommer gradvis (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla och Martínez Fernández, 2010).

Den kliniska kursen av Alströms syndrom är evolutionär (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla och Martínez Fernández, 2010).

Progressiv blindhet       

Kapacitetsförlusten och synskärpa är en av de centrala tecknen på Alstroms syndrom (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin och Martínez Frías, 2008).

Detta medicinska tillstånd beror huvudsakligen på en signifikant dystrofi av kottarna och ögonröret (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin och Martínez Frías, 2008).

Näthinnan är en av de väsentliga ögonkonstruktionerna. Det är känslig för ljus stimuli och dess grundläggande funktion är att omvandla denna information till elektriska signaler som synnerven till hjärnan centra flytta till (National Institutes of Health, 2016).

Denna struktur bildas av olika celler, bland dem finner vi konerna och kanonerna.

Kottarna definieras som ljuskänsliga celler: det finns konar som kan detektera rött, blått eller grönt ljus. 

Körarna ansvarar för sin del för ljusuppfattning i svaga miljöförhållanden.

Förekomsten av patologiska faktorer såsom genetiska förändringar kan förändra integriteten för retinala celler resulte dystrofi och förlust av fotoreceptorfunktion (Hamel, 2005).

I de som påverkas av Alström syndrom, denna sjukdom manifesterar vanligtvis genom andra sekundära medicinska tillstånd (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein och Rivera-Vega, 2009):

• Progressivt visuellt underskott: Den visuella skarpheten förloras små och små med ökningen av patientens biologiska ålder. Den vanligaste är degenerationen av perifer vision följt av centralen.
• Fotogfobia: Det är möjligt att identifiera en intolerans mot ljusstimuler. De drabbade beskriver det som en irriterande eller smärtsam känsla. De måste gå vidare mot totalintolerans mot ljus.
• Horisontell nystagmus: ögonen måste visa ofrivilliga, snabba och krampiga rörelser i ett horisontellt plan.
• blindhet: Den visuella kapaciteten blir helt förlorad på grund av de tidigare beskrivna tecknen och utvecklingen av amauros.

Vissa människor kan också utveckla olika grader av grå starr, dvs en opacitet i ögonlinsen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Även synstörningar är inte uppenbar vid tiden för födelsen är det kliniska förloppet helt väcks 15 månaders ålder (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein och Rivera-Vega, 2009).

Visionen tenderar att bli värre lite efter en liten, under det första och andra decenniet av livet. Det är vanligt att det redan i ungdomsstadiet finns en situation med total blindhet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sensorineural dövhet

Hörselnedsättning är en av de områden som drabbas av Alströms syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Vid födelsetiden och i neonatalfasen uppvisar hörselskärpa normala eller normala nivåer, men under det första årtiondet kan en progressiv hörselnedsättning identifieras (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I mer än 70% av de diagnostiserade personerna är en sensorineurisk dövhet som påverkar båda öronen identifierats bilateralt (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Termen sensorineural hörselnedsättning hänvisar till förlust av hörsel till följd av lesioner är belägna i de inre borta, terminaler och hörselnervfibrer. Auditiva nerver förlorar förmågan att överföra sensoriska stimuli till hjärnan.

Graden av dövhet varierar bland de drabbade. Vissa drabbade har mild till måttlig hörselnedsättning måste utvecklas till en allvarlig grad på den sista etappen av barndomen eller tidig tonåren (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Vi kan också identifiera andra typer av patologier som inflammation i mellanörrsområdet (otitis media) (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Andra ändringar

Auditiva och visuella förmågor är de centrala egenskaperna hos Alström syndromet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kognitiv och intellektuell funktion vanligtvis inte påverkas, kan dock vissa människor visar några betydande försenad utveckling (språkkunskaper, lärande, etc.) (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Dessutom kan vi identifiera andra medicinska komplikationer av fetma, diabetes typ II, och olika anomalier miocardopatía leverfunktion, njurnivå, lung och urologiska (FIAS Martinez, Bermejo, Pinilla Rodríguez och Martínez Fernández, 2010).

• fetma: Även om storlek och födelsevikten är normalt, barn som drabbats av Alström syndrom visar ofta en onormalt stort behov av mat (hyperfagi), som snabbt ökar i vikt under det första året av vida.Algunos påverkas utveckla fetma stammen, en ackumulering av fett i bröstet, buken, armarna och benen.

• Fördröjd kardiomyopati: i denna hjärtpatologi uppträder en utvidgning och hypertrofi av hjärtets strukturer. Det genererar en betydande svaghet, vilket leder till en situation med allvarligt hjärtsvikt. Några av de sekundära symptomen är tachypnea, cyanos, dyspné eller anorexi.
• Typ II diabetes: Även om bukspottkörteln kan producera insulin blir organismen hos de drabbade resistenta mot dess verkan. En bristfällig absorption av glukos uppträder och det finns en onormal och patologisk ökning av den i blodet. Några av de sekundära symptomen är bland annat polyuria, polydipsi. 
• Leversjukdomar: Leverområdet kan påverkas av ökad leverstorlek (hepatomegali) eller ökning av leverenzymer. Det är möjligt att dessa patologier utvecklas mot utveckling av cirros och leverdysfunktion.
• Njurförändringar: De vanligaste manifestationerna innefattar svårighet att kontrollera blåsemusklerna, bland annat urininkontinens. I vissa fall är det möjligt att identifiera en progressiv dysfunktion av njurfunktionen.
• Lungförändringar: Andningsrelaterade anomalier är relaterade till luftvägsinfektioner som bihåleinflammation eller bronkit.

orsaker

Alströms syndrom orsakas av en mutation i genen ALMS1 belägen på kromosom 2 och ligger i regionen 2p13-p12 (FIAS Martínez, Bermejo, Pinilla Rodríguez och Martínez Fernandez, 2010).

Denna gen har en viktig roll i produktionen av biokemiska instruktioner för tillverkning av ALMS1 proteinet, låga nivåer av vilka orsakar en förlust av normal funktion av vävnader och strukturer som påverkas av Alströms syndrom (Genetics Home referensstammar, 2016).

diagnos

Syndromets diagnos baseras på en fullständig och uttömmande klinisk utvärdering (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Diagnostiska kriterier som används mest i det medicinska området indikerar identifiering av visuella dystrofi, sensorineural hörselnedsättning, kardiomyopati, fetma, nedsatt njurfunktion och diabetes, bland andra fynd (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Det finns inget enda test som indikerar förekomst av detta syndrom. Det vanliga är att använda olika kliniska tester: electroretinogram, audiometri, magnetisk resonans, ekkokardiogram, genetisk analys etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Finns det behandling för Alströms syndrom??

Det finns inget botemedel mot Alstroms syndrom (Spanska registret över Wolframsyndrom, Brardt-Biedl och Alstrom, 2012)

Den vanligaste terapeutisk metod är symptomatisk, med fokus på kontroll av sensorisk, hjärt- och endokrina sjukdomar (spanska Record Syndromes Wolfram, Alström och Brardt-Biedl, 2012).

För att förbättra syn- och hörselnedsättning, kan de empelarse kompensations metoder såsom linser eller cochleaimplantat (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Medan för hantering av vissa sekundära komplikationer, såsom diabetes, är farmakologisk behandling grundläggande (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referenser

1. Hamel, C. (2005). Dystrofi av kottar och kanar. Hämtad från Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., & Martínez-Fernández, M. (2010). Alström syndrom: Egenskaper, diagnostiska och antagande riktlinjer. Collaborative Spanish Study of Congenital Malformations.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., & Martinez Frias, M. (2008). Presentation av ett fall med Alstroms syndrom: kliniska, molekylära aspekter och diagnostiska och förebyggande riktlinjer. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Alström syndrom. Rapport av en mexicansk familj, tvärvetenskaplig förvaltning och litteraturöversyn. Rev Med Hosp Gen Mex.
5. NIH. (2016). Alstroms syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
6. NIH. (2016). Alstroms syndrom. Hämtad från MedlinePlus.
7. NORD. (2016). Alstroms syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
8. REWBA. (2012). Information till patienten. SPANISH REGISTER FÖR SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.