Är det ärftlig cancer?

En av de frågor som många har frågat är om cancer kan vara ärftlig eller har en genetisk komponent som underlättar utvecklingen.

Vissa fall av cancer kan uppstå på grund av överföringen av en förändrad gen av föräldrarna. Det finns emellertid många andra fall där dessa gener inte detekteras och cancer utvecklas. eller det finns drabbade gener men cancer uppstår aldrig.

Dessutom finns det vissa syndrom av genetiskt ursprung som förutom andra symptom predisponerar de drabbade för att drabbas av polyppar och / eller cancer.

Å andra sidan verkar det som att cancerärvet beror på vilken typ av cancer vi talar om.

Cirka 39,6% av befolkningen kommer att få en diagnos av cancer någon gång i sina liv (National Cancer Institute). Av denna anledning finns det för närvarande många utredningar som syftar till att förebygga, upptäcka och behandla det.. 

Hur kan du erfa cancer??

Människans DNA innehåller cirka 30 000 gener, och var och en av dem bestämmer någon funktion eller funktion hos vår kropp (katalanska institutet för onkologi).

Alla människor har två kopior av varje gen, och varje kopia kommer från en pappa. Det vanliga är att födas med två normala kopior. Om emellertid vissa förändringar sker i vissa gener, så kallas en mutation, kan det uppstå abnormiteter i organismens funktion..

En mutation uppträder när det finns ett fel i kopian av det genetiska materialet för att skapa en ny cell eller yttre faktorer som giftiga ämnen i snuff eller ultravioletta strålar från solen.

Å andra sidan kan denna ändring också ärftas från moderen eller fadern.

I fall av cancer, om mutationer uppstår i kopian av en gen eller gener som förhindrar utveckling av cancer, kommer de inte att utföra sin funktion korrekt och sjukdomen kan visas.

Att ha föräldrar med viss mutation i en gen betyder dock inte att barn alltid kommer att erva det. Sannolikheten att överföra den förändrade genen är 50% i varje barn.

Å andra sidan innebär det att en viss genetisk mutation inte innebär att cancer oundvikligen kommer att utvecklas. men personen har större risk. Dessutom är denna risk beroende av den drabbade genen, så mutationer i specifika gener gör dig mer sannolikt att få vissa typer av cancer och inte andra.

Det måste sägas att det finns många människor som har ärft mutationer som predisponerar för cancer, men har aldrig utvecklat det. Det beror på att orsakerna till cancer inte bara är genetiska, men flera faktorer som vår livsstil och personlighet är inblandade.

I vilket fall som helst är de exakta orsakerna till de flesta cancerformer inte kända med säkerhet. Det finns experter som hävdar att cirka 10% av cancersna uppstår från ärftliga förändringar i generna.

Cancers som inte har en genetisk orsak kallas "sporadisk cancer" och utgör de flesta fallen (90 eller 95%).

I denna typ av cancer är människor födda med deras generas korrekta funktion. Men under hela sitt liv ackumuleras det genetiska materialet mutationer på grund av flera interna och yttre orsaker. Således slutar cellerna fungera ordentligt och blir cancerösa. Men för att det ska hända behövs flera mutationer som påverkar olika gener.

Typer av arvsmönster av genetiska mutationer

Sannolikheten att överföra till barnen någon genetisk mutation, såsom de som är förknippade med cancer, beror på arvsmönstret hos varje gen. Det finns två:

- Autosomalt dominerande arvsmönster: En kopia av den muterade genen, antingen på paternal eller modersidan, ökar risken för att utveckla cancer. Det vill säga om vi har en korrekt och en annan förändrad kopia av en gen; våra barn har 50% chans att erva det.

- Autosomalt recessivt arvsmönster: för att den genetiska mutationen ska hända, är det nödvändigt att få en defekt kopia av genen av både mamman och fadern.

Vilka genetiska misslyckanden orsakar cancer?

Det finns olika typer av gener som om de får någon mutation eller skada kan leda till cancer:

- protoonkogen: bestå av gener närvarande i alla människor vars produkter främjar eller stimulerar proliferation och delning av celler. I cancer förändras en eller flera av dessa proto-onkogener på något sätt och producerar celler ur kontroll.

- onkogen: Protooncogenes kan mutera och bli onkogener, vars närvaro orsakar utveckling av cancer. Detta beror på att de stimulerar cellernas överdrivna tillväxt och överlevnad.

- anti-onkogener: de är tumörsuppressorgener eller tillväxtundertryckare. De ansvarar för att reglera celltillväxt, proliferation och differentiering. Om de har ett misslyckande, kommer de inte att kunna förhindra att överflödiga celler blir födda.

Typ av cancer och deras associerade genetiska mutationer

Konceptet "cancer" omfattar cirka 200 olika sjukdomar. Alla har gemensamt utseendet och okontrollerad tillväxt av maligna eller cancerösa celler. De slutar att utföra sina funktioner och börjar invadera och försämra andra organ och vävnader (katalanska institutet för onkologi).

Vissa fall av cancer kan uppstå på grund av överföringen av en förändrad gen av föräldrarna. Det finns emellertid många andra fall där dessa gener inte detekteras och cancer utvecklas. eller det finns drabbade gener men cancer uppstår aldrig.

Dessutom finns det vissa syndrom av genetiskt ursprung som förutom andra symptom predisponerar de drabbade för att drabbas av polyppar och / eller cancer.

Å andra sidan verkar det som att cancerarvet beror på vilken typ av cancer vi talar om. Därför är här en lista över varje typ av cancer och dess besläktade gener:

Tarmcancer

Cirka 1 i 20 fall av tarmcancer uppträder hos personer vars familj har haft koloncancer.

Familial adenomatous polyposis (FAP): Det har upptäckts att en mutation i APC-genen orsakar 1% av tarmkanalen. Detta tillstånd inbegriper utvecklingen av hundratals godartade polyper som förekommer i tarmarna i en ung ålder, och som så småningom kan utvecklas till cancer. Medelåldern för cancerdiagnos är 35 år.

Polypos associerad med MYH (PAM): defekten finns i MYH-genen, och den är mycket mindre frekvent eftersom den behöver ett autosomalt recessivt arvsmönster. Cancer är vanligtvis detekterat på över 50 år.

Lynch syndrom: representerar mellan 2 och 5% av tarmkanalen. Det kommer från defekter i MLH1-, MSH2-, MSH6- och PMS2-generna. Kan orsaka tarmcancer (70-90% av fallen), livmoder- eller äggstockscancer.

Peutz Jeghers syndrom (PJS): ökar risken för tarmcancer, förutom andra typer av cancer. Det är mycket sällsynt och kännetecknas av mutationer i STK11-genen.

Juvenile polyposis syndrom (JPS): Det har bevisats att ett misslyckande i BMPR1A- och SMAD4-generna orsakar polyper i magen, stor eller tunntarmen. Dess namn betyder inte att det utvecklas i ungdomar, men typen av polyp, som är inflammatorisk.

Njurcancer

För närvarande undersöker de vilka gener som är involverade i njurecancer. För närvarande är en serie mycket sällsynta ärftliga syndrom som kan främja njurecancer kända. Dessa utgör tillsammans 2% av alla fall av denna typ av cancer.

- Von Hippel syndrom Lindau, som härrör från defekter i VHL-genen och leder till njurcyster som kan förvandlas till cancer.

- Tuberkulös skleros: det produceras av fel i TSC1- och TSC2-generna och orsakar hjärta-, hjärn- och hudproblem, förutom njurcyster.

- Birt Hogg Dube syndrom: det är associerat med tillväxten av flera godartade tumörer i huden, ansiktet och nacken; såväl som i njurarna.

- Ärftlig renal papillär karcinom (HPRCC): för defekter i MET-genen.

- Ärftlig leiomyomatos och njurcellscancer (HLRCC): är associerad med mutationer i FH-genen.

Dessa två sista villkor är ännu mer sällsynta.

melanom

Det är en cancer i huden. Familjutsläpp kan öka risken för att utveckla den, tillsammans med mycket exponering för ultraviolett ljus eller solljus.

Man har funnit att CDKN2A-genen kan vara involverad i familjefall av melanom, även om förhållandet inte är helt klart. Effekterna av genen på cancer verkar variera beroende på var du bor och andra mutationer och miljöfaktorer.

Melanom syndrom och familjen atypisk multipelmol (FAMMM) verkar också öka risken för melanom. Dessa människor har mer än 50 mol och måste redan ha diagnostiserats, åtminstone i en nära släkting, ett melanom.

Bukspottkörtelcancer

Cirka 10% av fallen av bukspottkörtelcancer kommer från genetiska misslyckanden. Forskare har observerat att de upprepas i familjer, men vet inte för nu vilken exakt genetisk mutation som kan orsaka det.

Det verkar också som det kan hända i familjer där olika typer av cancer förekommer, så förändringar i många av de ovan nämnda generna kan orsaka det.

retinoblastom

Det är en typ av cancer som förekommer i näthinnan hos småbarn (vanligtvis före 5 års ålder). 40% av dessa barn har ärft en mutation i en gen som heter RB1.

Sköldkörtelcancer

Cirka 25% av sköldkörtelcancer orsakas av arvet hos en defekt gen som kallas RET-genen.

Medullär sköldkörtelcancer är förknippad med ett sällsynt syndrom som kallas multipel endokrin neoplasi eller NEM.

Bröstcancer

Mindre än 3% av bröstcancerfallet beror på ärftliga defekter i gener.

De gener som är associerade med bröstcancer är BRCAl- och BRCA2-generna. De är också relaterade till äggstockscancer och bröst- och prostatacancer hos män.

Men inte alla kvinnor med defekter i dessa gener utvecklar bröstcancer. Men det har uppskattats att de ligger mellan 45% och 90%.

Bröstcancer har också visat sig vara defekt i TP53-generna (det reglerar celldelning och ger upphov till Li Fraumeni-syndrom) och PTEN (vilket orsakar Cowden Syndrome)

Äggstockscancer

De gener som är associerade med bröstcancer predisponerar också för ovariecancer. Dessa är BRCA1-, BRCA2-generna; och MLH1, MSH2, Msh6 och PMS2 (de som påverkas i Lynch syndrom). I själva verket kommer mellan 10 och 15 kvinnor med Lynch-syndrom att utveckla ovariecancer.

Prostatacancer

Denna typ av cancer uppträder vanligtvis omkring 70 år. Mellan 20 och 25% av defekterna i BRCA2-genen orsakar prostatacancer.

Vissa forskare har också funnit länk med BRCA1-genen, men det är inte så klart.

Livmodercancer

Mellan 40 och 60% av kvinnorna med Lynch syndrom utvecklar livmodercancer. Som vi nämnde är dessa gener MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2.

Det har också visat sig att mutationen i PTEN-genen kan orsaka den.

Hur man vet om jag har ärft en cancerposition

Om det finns intresse av att veta om en person eller familj har större risk att utveckla cancer, bör en professionell undersöka sjukdomshistoria, personliga och familjemedlemmar.

Det typiska mönstret som indikerar det i familjen är utseendet på flera fall av samma typ av cancer eller andra typer som är relaterade. Dessutom finns det vanligtvis fall i olika generationer (som farfar, far och son).

Ett annat tecken är att tumören i dessa familjer upptäcktes tidigare än vanligt, i tidigare stadier av livet.

Om du ser att dessa villkor finns i din familj, kan du få genetiska tester för att se till att du också är benägen.

Testerna undersöker möjliga förekomsten av förändringar i de gener som vi tidigare nämnde, ofta förknippade med vissa typer av cancerformer.

För testet är det nödvändigt för en drabbad relativ att ha ett blodprov för att kontrollera om defekta gener är. Resultaten tar från 6 till 8 veckor, eftersom analyserna är komplexa.

När du väl har verifierat att familjemedlemen har den genetiska mutationen kan du redan utföra blodprovet för att upptäcka om du presenterar samma mutation.

Du bör dock veta att inte alla mutationer som predisponerar för cancer kan detekteras för närvarande. Dessutom visar resultaten en ökad risk att utveckla cancer, betyder inte att det nödvändigtvis kommer att uppstå.

Hur man förhindrar utveckling av cancer

Vi kan inte ändra ärftliga genetiska faktorer. Det positiva är emellertid att det är i våra händer möjligheten att leda en bättre livsstil för att förhindra att den dyker upp, vi är mer eller mindre genetiskt predisponerade för att utveckla den.

Det är nödvändigt att markera att de icke-ärftliga faktorerna är mycket viktiga och avgörande för cancerutbrottet.

En icke-ärftlig faktor är till exempel mat. Om du vill minska risken för cancer, undvik dessa 10 cancerframkallande livsmedel och inkludera dessa 10 i din kost.

Andra hälsosamma vanor som förhindrar cancer är: daglig fysisk träning, vaccinerade, upprätthålla en idealvikt, sola med måtta, undvika snus, alkohol och andra giftiga ämnen, etc..

referenser

1. Är ärftens ärft? (N.D.). Hämtat den 24 oktober 2016, från katalanska institutet för onkologi.
2. Cancerstatistik. (N.D.). Hämtat den 24 oktober 2016, från National Cancer Institute.
3. Genetisk testning för cancerrisk. (N.D.). Hämtat den 24 oktober 2016, från Cancer Research UK.
4. Ärftlig cancer och genetik. (N.D.). Hämtat den 24 oktober 2016, från FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered.
5. Arvade gener och cancertyper. (2 juni 2015). Hämtat från Cancer Research UK.
6. Proto-Onkogener och Cancer. (N.D.). Hämtad den 24 oktober 2016, från Medical Biochemistry Page.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Cellens värld. Pearson / Prentice Hall.