Idiopatisk epilepsi Symptom, orsaker och behandling

den idiopatisk epilepsi är en primär eller epilepsi typ övervägande genetisk av att anfall inträffar, men inte neurologiska störningar eller strukturella lesioner observeras i hjärnan.

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som utmärks av episoder av starka ökningar i neuronal excitation. Dessa producerar anfall, även kända som epileptiska anfall. Under dessa attacker kan patienter få beslag, förvirring och förändringar i medvetandetillståndet.

Epilepsi är den vanligaste neurologiska sjukdomen. I utvecklade länder är prevalensen cirka 0,2%, medan i utvecklingsländerna är frekvensen ännu högre (Arcos Burgos et al., 2000).

Enligt Världshälsoorganisationen är idiopatisk epilepsi den vanligaste typen av epilepsi, som påverkar 60% av epileptiska patienterna. Karakteristiken för detta tillstånd är att det inte har någon identifierbar orsak, till skillnad från sekundär eller symptomatisk epilepsi.

Men i barnpopulationen verkar det som att det utgör 30% av alla epilepsier i barndomen, även om procentandelen varierar enligt forskare.

Epileptiska syndrom som är en del av idiopatisk epilepsi epilepsi är genetiskt arv där flera olika gener inblandade, och i dag har ännu inte definierats i detalj. Även inkluderade är sällsynta epilepsier där en enda gen deltar och epilepsi är den unika eller dominerande funktionen.

Eftersom den exakta orsaken inte är känd ännu, kan idiopatisk epilepsi inte förhindras. Det verkar emellertid som om många fall löser sig själva. Epileptiska anfall manifesteras sålunda i barndomen, men försvinna sedan de utvecklas.

För dess behandling väljs vanligtvis antibiotika.

Typer av idiopatisk epilepsi

Det finns två huvudtyper idiopatisk epilepsi, den generaliserade och den fokuserade eller partiella. Den största skillnaden mellan dem är typ av anfall. I generaliseringen upptar förändringar i hjärnans elektriska aktivitet hela hjärnan; medan den förändrade aktiviteten i fokus är koncentrerad i ett visst område (åtminstone större delen av tiden).

Det bör dock noteras att denna distinktion är fysiologiskt relativ. Detta beror på att vissa av de idiopatiska epilepsierna anses vara fokala kan ha generella fysiologiska förändringar, men det är svårt att bestämma.

utbredd

Generaliserad idiopatisk epilepsi är den som verkar mest frekvent i litteraturen, eftersom det verkar vara den vanligaste formen av denna typ av epilepsi. Enligt Arcos Burgos et al. (2000) representerar denna typ cirka 40% av alla former av epilepsi fram till 40 års ålder.

Ofta finns det en familjehistoria av associerad epilepsi och tenderar att förekomma under barndomen eller ungdomar.

Elektroencefalogram (ett test som mäter de elektriska impulserna i hjärnan), kan dessa patienter uppvisa epileptiska urladdningar påverkar flera områden i hjärnan.

Patienter som har detta tillstånd kan utveckla olika subtyper av generaliserade anfall. Till exempel, generaliserade tonisk-kloniska anfall (detta kan delas in i "stora onda random" eller "uppvaknande grand mal"), barns frånvaro, frånvaro ungdomar eller juvenil myoklonisk epilepsi. 

Fokuserat eller partiellt

Det kallas också godartad fokal epilepsi. Den vanligaste idiopatiska fokaliserade epilepsin är godartad partiell epilepsi med center-temporala punkter. Det är också känt som rolandic epilepsi eftersom när man undersöker dessa patienter genom EEG, paroxysmer partners observerar ett område i hjärnan som kallas centralfåran.

Å andra sidan finns en rad sällsynta idiopatiska syndrom och epilepsier som har genetiska orsaker.

orsaker

Den exakta mekanismen vid vilken denna typ av epilepsi utvecklas är inte känd exakt, men allt tycks indikera att dess orsaker är genetiska.

Detta betyder inte att idiopatisk epilepsi ärvs i sig, men kanske vad som ärvt en predisposition eller mottaglighet för att utveckla den. Denna predisposition kan ärftas från en eller båda föräldrarna och förekommer genom någon genetisk modifiering innan den drabbade är född.

Denna genetiska tendens att lida av epilepsi kan vara associerad med förekomsten av en låg anfallströskel. Denna tröskel är en del av vår arvsmassa och kan överföras från föräldrar till barn, och handlar om vår individnivå av resistens mot anfall eller hjärnans elektriska störningar.

Någon har potential att drabbas av anfall, även om det finns individer som är mer benägna än andra. Människor med låga anfallströsklar är mer benägna att starta epileptiska anfall än andra med högre tröskelvärden (Epilepsy Society, 2016).

Det är emellertid viktigt att notera här att lidande från anfall inte nödvändigtvis betyder epilepsi.

Arcos Burgos et al. (2000) har angivit några möjliga genetiska komponenter associerade med mottagligheten för att utveckla epilepsi. Sålunda skulle en möjlig genetiskt lokus för juvenil myoklonisk epilepsi (en undertyp av idiopatisk epilepsi) vara i EJM1 6p21.2 genen, 8q24 för idiopatisk generaliserad epilepsi; och i godartade neonatala anfall, 20q13.2 i EBNl-genen.

I en studie vid universitetet i Köln i Tyskland beskriva en relation mellan idiopatisk epilepsi och en deletion i en region på kromosom 15. Denna region verkar vara relaterat till en mängd olika neurologiska sjukdomar såsom autism, schizofreni och mental retardation, vara idiopatisk epilepsi generaliserad den vanligaste. En av de inblandade generna är CHRNA7, som verkar vara involverad i reglering av neuronala synapser.

symptom

Idiopatisk epilepsi, som många typer av epilepsi, är förknippad med något ovanlig elektroencefalografisk aktivitet och plötslig utlösning av epileptiska anfall. Inga motföljare, kognitiva förmågor eller intelligens observeras. Faktum är att många fall av idiopatisk epilepsi är spontant.

Under anfall kan olika typer av anfall förekomma hos patienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniska kriser: De är plötsliga, av mycket kort varaktighet och kännetecknas av att extremiteterna skakas.

- Frånvarokris: De utmärks av förlust av medvetande, stirra och brist på respons på stimuli.

- Tonic-klonisk kris (Eller grand mal) kännetecknas av plötslig medvetslöshet, kropp styvhet (tonisk fas) och sedan rytmisk skakning (klonisk fas). Läpparna får en blåaktig ton, det kan vara en bit av insidan av mun och tunga och urininkontinens.

Symtomen varierar emellertid något beroende på det exakta syndromet vi pratar om. I nästa avsnitt beskrivs de mer detaljerat.

Villkor och länkade syndromer

Det finns en stor variation av epileptiska tillstånd som hör till kategorin idiopatisk epilepsi. För att bättre beskriva var och en har syndromen klassificerats enligt huruvida de är generaliserade eller partiella..

Allmänt idiopatiska epileptiska syndrom

Alla brukar ha gemensamt frånvaron av neurosymtiska förändringar, frekventa familjehistoria av febrila anfall och / eller epilepsi. Utöver elektroencefalografiska (EEG) aktiviteten av normal bas, men spike-wave-komplex (CPO) bilateralt (Nieto Barrera, Fernandez Mensaque Nieto och Jimenez, 2008).

Epilepsi med absences (EA)

Det är ett tillstånd som framträder mellan 3 år och puberteten. Det står upp för dagliga kriser som börjar och slutar plötsligt, där det finns en kort förändring av medvetandet. Elektroencefalogramet återspeglar snabba generaliserade spikvågsavladdningar.

Epilepsi med frånvaro försvinner vanligen spontant och i 80% av fallen behandlas det effektivt med antiepileptika (Ureña Hornos et al., 2004).

Det kan också uppstå mellan 10 och 17 år, kallas epilepsi med ungdomsmissbruk. Nieto Barrera, Fernández Nieto Mensaque och Jimenez (2008) visar att 11,5% av fallen presenterar en familjehistoria av epilepsi. Kris uppstår lättare om patienten sover mindre än nödvändigt eller med hyperventilering.

Juvenil Myoklonisk Epilepsi 

Kallas även Janzs sjukdom (JEM), utgör den mellan 5 och 10% av alla epilepsier. Dess kurs är vanligtvis godartad, utan att påverka mentala förmågor.

Det kännetecknas av plötsliga jerks som kan påverka överkroppen övervägande, men även underbenen. De påverkar vanligtvis inte ansiktet. Det är vanligt att uppstå vid uppvaknandet, även om det också underlättas av sömnbrist och alkoholkonsumtion.

Det påverkar båda könen och förekommer mellan 8 och 26 år. Som det upprepas i familjer i 25% av fallen verkar detta tillstånd vara förenat med genetiska faktorer. Specifikt har den kopplats till en markör belägen på kromosom 6p.

Epilepsi av den stora onda uppvakningen (GMD)

Det kallas också "epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall", har en viss övervägande hos män och börjar mellan 9 och 18 år. 15% av dessa patienter har en tydlig familjehistoria av epilepsi.

Deras kriser sträcker sig ungefär från 30 till 60 sekunder. De börjar med styvhet, sedan kloniska jerks av alla extremiteter, åtföljd av oregelbunden andning och guttural ljud. De drabbade kan bita tungan eller munnen i munnen under denna period, och till och med förlora kontrollen över sphincterna.

Lyckligtvis är attacker inte så vanliga att vara sömnlöshet, stress och alkohol riskfaktorerna.

Partiella idiopatiska epileptiska syndrom

Dessa syndrom har gemensamt att de är genetiskt bestämda, frånvaron av neurologiska och psykologiska förändringar; och en bra utveckling. Symptom, frekvensen av anfall och abnormiteter i EEG är mycket varierande.

Rolándica epilepsi eller godartad partiell epilepsi med center-temporala poäng

Den kännetecknas av att den uteslutande förekommer i den andra barndomen (mellan 3 och 12 år), i avsaknad av hjärnskador av något slag. Kramper påverkar hjärnan delvis i 75% av fallen och uppträder ofta under sömnen (när du somnar, mitt på natten och vid uppvaknandet). Dessa attacker påverkar främst buccofacialmotorregionen. Men dessa kriser uppstår inte igen efter 12 år.

Dess främsta orsak är en viss ärftlig predisposition. De flesta föräldrar och / eller syskon av dessa barn har haft epileptiska anfall under barndomen.

Mångsidig eller godartad rotationsepilepsi

Det förekommer mellan 8 och 17 år hos barn med familjehistoria av febrila anfall. Kriser uppträder vanligen med huvud och ögonrotation. Det är också vanligtvis åtföljd av en plötslig vridning av hela kroppen på minst 180 grader, och det kan vara förlust av medvetande eller inte. Dessa patienter svarar vanligtvis bra på antiepileptika.

Key Focal Epilepsy med variabel Foci

Krisen uppträder vanligtvis under dagen, och börjar omkring 12 år. De tenderar att vara partiella (som påverkar specifika delar av hjärnan) och symptomen varierar beroende på hjärnans aktiva områden.

Fokal familjepilepsi med auditiva symtom

Uppkomsten av ålder varierar mellan 4 och 50 år, men uppstår oftast vid ungdom eller tidig vuxen ålder. Det är associerat med en molekylär markör på kromosom 10q22-24.

Dess namn beror på det faktum att dess huvudsakliga manifestationer är hörsymtom. Det betyder att patienten hör odefinierade ljud, surrande eller ringer. I vissa människor finns förvrängningar som volymförändringar, komplexa ljud (de hör specifika röster eller låtar).

Ibland är det följt av ictal mottaglig afasi, det vill säga en plötslig oförmåga att förstå språk. Intressant visas vissa attacker efter att ha hört lite ljud, som en telefon som ringer. Dess kurs är godartad och svarar väl på medicineringen (Ottman, 2007).

Autosomal dominans nattlig frontal epilepsi

Denna typ är vanligare hos kvinnor, och visas för första gången vid 12 år. Det är kopplat till en mutation i 20q13.2 och anfallet utmärks av känslor av kvävning, epigastrisk obehag, rädsla och repetitiva och oorganiserade rörelser i extremiteterna under natten.

Family Epilepsy of the Temporal Lobe

Det börjar mellan 10 och 30 år och har ett autosomalt dominerande arv. De är associerade med vissa ställen på kromosomer 4q, 18q, 1q och 12q.

Krisen åtföljs av känslor av "deja vu", rädsla, visuell, hörsel och / eller olfaktorisk hallucinationer..

behandling

Som nämnts är många av de idiopatiska epileptiska syndromen godartade. Det vill säga de löser sig i en viss ålder. Under andra förhållanden kan patienten emellertid behöva ta livslång antiepileptisk medicinering..

Lämplig vila är viktig, begränsa alkoholkonsumtionen och behandla stress. eftersom dessa faktorer lätt leder till epileptiska anfall.

Det vanligaste i dessa fall är att använda antiepileptika, som vanligtvis är mycket effektiva vid kontrollen av attacker.

Valproat används för epilepsi som uppstår i hela hjärnans elektriska aktivitet. Enligt Nieto, Fernández och Nieto (2008); hos kvinnor tenderar det att ändras av lamotrigin.

Å andra sidan, om epilepsi är fokal idiopatisk rekommenderas det att vänta på den andra eller tredje krisen. Att anpassa behandlingen till sin frekvens, schema, egenskaper eller konsekvenser. De vanligaste drogerna är karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin och valproat..

referenser

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Genetisk-molekylära aspekter av känsligheten för att utveckla idiopatisk epilepsi. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Orsaker till epilepsi. (Mars 2016). Hämtat från Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. och Trelles, L. (1999). Roterande epilepsi: Anatomoklinisk korrelation. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsi. (N.D.). Hämtat den 24 november 2016, från APICE (andalusiska föreningen av epilepsi).
5. Epilepsi Health Center. (N.D.). Hämtad den 24 november 2016, från WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Allmänt idiopatisk epilepsi. Användbarhet av semiologi och elektroencefalogram för dess klassificering. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodeletioner ökar risken för idiopatisk generaliserad epilepsi. Naturgenetik, 41 (2), 160-162.
8. Idiopatisk generaliserad epilepsi. (N.D.). Hämtat den 24 november 2016, från Epilepsifonden.
9. Ottman, R. (2015). Autosomal dominant partiell epilepsi med hörselfunktioner. I: Pagon R. A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., och López-Pisón, J. (2004). Epilepsi med frånvaro. Granskning av vår erfarenhet av 14 år. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Orsakerna till epilepsi: Idiopatisk epilepsi. Hämtat den 24 november 2016, från E-hjärnan.