Sotos syndrom Symptom, orsaker, behandling

den Sotos syndrom eller "Cerebral gigantism" i en genetisk patologi som präglas av överdriven fysisk tillväxt under de första åren av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Specifikt är detta medicinska tillstånd en av de vanligaste överväxtsjukdomarna (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Kliniska tecken och symtom på sjukdomen varierar från en individ till en annan, men det finns flera karakteristiska fynd: atypiska ansiktsdrag överdrivna fysiska tillväxt (överväxt) under barndomen och utvecklingsstörning eller kognitiv försämring (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom har många av de drabbade individer har också en annan serie av medicinska komplikationer såsom medfödda hjärtfel, krampaktiga episoder, gulsot, njur avvikelser, beteendeproblem, bland annat (Lapuzina, 2010).

Sotos syndrom har en genetisk natur, de flesta fallen beror på en mutation av NSD1-genen, lokaliserad på kromosom 5 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Diagnosen av denna patologi fastställs fundamentalt genom kombinationen av kliniska fynd och genetiska studier (Lapuzina, 2010).

När det gäller behandling finns det för närvarande inget specifikt terapeutiskt ingripande för sotos syndromet. I allmänhet beror läkarvård på de individuella kliniska egenskaperna (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Allmänna egenskaper hos Sotos syndrom

Sotos syndrom, även känt som cerebral gigantism, är ett syndrom klassificerat inom överväxten (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Denna patologi beskrivs först systematiskt av endocrinologen Juan Sotos, 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. Under de första medicinska rapporter, de huvudsakliga kliniska särdragen hos 5 barn med överväxt (Lapuzina, 2010) beskrev: snabb tillväxt, genomträngande utvecklingsförsening, särskilt ansiktsdrag och andra neurologiska störningar (Sotos et al, 1964; Pardo de Santillana och Mora González, 2010).

Det var dock inte förrän 1994, då de viktigaste diagnostiska kriterierna för Sotos syndrom Cole och Hughes etablerades: särskiljande ansiktsdrag, överdriven tillväxt under barndomen och inlärningsproblem (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

För närvarande har hundratals fall beskrivits, så att vi kan veta att ett barns fysiska utseende som drabbats av Sotos syndrom är: Höjd högre än förväntat för deras kön och åldersgrupp, stora händer och fötter, omkrets kranialnerva med överdriven storlek, brett panna och med sidosänkning (Pardo de Santillana och Mora González, 2010).

statistik

Sotos syndrom kan förekomma hos 1 av 10 000-14 000 nyfödda barn (Genetics Home Reference, 2016).

Men den verkliga förekomsten av denna sjukdom inte känt exakt, eftersom variationerna av kliniska funktioner tenderar att förväxlas med andra sjukdomstillstånd, så det är nog inte korrekt diagnosen (Genetics Home Reference, 2016).

Olika statistiska studier tyder på att den verkliga förekomsten av Sotos syndrom kan nå en siffra på 1 per 5 000 individer (Genetics Home Reference, 2016).

Även om Sotos syndrom brukar betraktas som en sällsynt eller sällsynt sjukdom, är den en av de vanligaste störningarna av överväxten (Spanish Association of Sotos syndrome, 2016).

När det gäller de särskilda egenskaperna kan Sotos syndrom påverka män och kvinnor i samma proportioner. Dessutom är det ett medicinskt tillstånd som kan inträffa i något geografiskt område och etnisk grupp (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Tecken och symptom

Flera undersökningar, genom analys av hundratals drabbade patienter, har beskrivit och systematiserat de vanligaste tecknen och symtomen på Sotos syndrom (Lapuzina, 2010):

- Kliniska fynd finns i 80% -100% av fallen: kraniell omkrets över genomsnittet (makrocefali); långsträckt skalle (dolichocephaly); förändringar och strukturella missbildningar i centrala nervsystemet; utbuktande eller framträdande panna hög kapillär födelselinje; rosa utseende på kinderna och näsan; hög gom höjd och ökad vikt accelererad och / eller överdriven tillväxt under spädbarnsstadiet; stora händer och fötter; onormalt minskad muskelton (hypotoni); utbredd utvecklingsfördröjning språkliga förändringar.

- Kliniska fynd finns i 60-80% av fallen: benålder högre än biologiska eller naturliga; tidig utbrott av tänderna fördröjning i förvärv av fina motoriska färdigheter, vridning av palpebrala sprickor; haka spets och framträdande; CI under det normala intervallet; inlärningssvårigheter, skolios; återkommande infektioner i andningsorganen; förändringar och beteendestörningar (hyperaktivitet, språkstörningar, depression, ångest, fobier, förändring av sömnvågscykler, irritabilitet, stereotypt beteende etc.).

- Kliniska fynd som finns i mindre än 50% av fallen: onormala utfodrings- och återflödesprocesser; hip dislokation; strabismus och nystagmus; konvulsiva episoder; medfödd hjärtsjukdom; gulsot, etc..

Mer specifikt nedan kommer vi att beskriva de vanligaste symptomen enligt de drabbade områdena (Pardo de Santillana och Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Fysiska egenskaper

Inom de fysiska förändringarna refererar de mest relevanta kliniska fynden till tillväxt och utveckling, skelettmognad, ansiktsförändringar, hjärtavvikelser, neurologiska förändringar och neoplastiska processer.

överväxt

I de flesta fall av sotos syndrom har cirka 90% av individerna en storlek och kranial perimeter över genomsnittet, det vill säga över de förväntade värdena för deras kön och åldersgrupp.

Från tidpunkten för födseln är dessa utvecklingsegenskaper redan närvarande och dessutom accelereras tillväxthastigheten, särskilt under de första åren av livet.

Trots den högre än förväntade höjden måste tillväxtstandarderna stabiliseras i vuxenstadiet.

Å andra sidan måste skelettmognad och benålder ligga före biologisk ålder, så de måste anpassa sig till staturaldern.

Dessutom, hos barn som lider av sotos syndrom är det inte heller ovanligt att observera en tidig tandutbrott.

Cranio-ansiktsförändring

Ansiktsspecifika egenskaper är ett av de centrala fynden i sotos syndrom, särskilt hos unga barn.

De vanligaste ansiktsfunktionerna inkluderar vanligtvis:

- rodnad.

- Brist på hår i front-temporala områden.

- Låg kapillär födelselinje.

- Förhöjd front.

- Kantning av palpebrala sprickor.

- Lång och smal ansikts konfiguration.

- Haka spets och utbuktande eller framträdande.

Även om dessa ansiktsdrag fortfarande finns i vuxenlivet, med tiden, tenderar de att vara mer subtila.

Hjärtablandningar

Sannolikheten för närvaro och utveckling av hjärtanomalier ökar signifikant jämfört med den allmänna befolkningen.

Det har observerats att cirka 20% av personer som lider av Sotos syndrom har någon typ av associerad hjärtanomali.

Några av de vanligaste hjärtförändringarna är: interatriell eller interventrikulär kommunikation, persistent ductus arteriosus, takykardi etc..

Neurologiska förändringar

En strukturell och funktionell nivå, har vi upptäckt flera anomalier i det centrala nervsystemet: ventrikulär dilation, hypoplasi av corpus callosum, cerebral atrofi, atrofi cerebolosa, intrakraniell hypertension, bland andra.

På grund av dessa är det vanligt att individer med sotosyndrom har signifikant hypotoni, nedsatt utveckling och koordinering av rörelser, hyperlerelexi eller krampaktiga processer.

Neoplastiska processer

De neoplastiska processerna eller närvaron av tumörer finns närvarande i ca 3% av individerna som lider av grovbrottens syndrom.

På detta sätt har olika godartade och maligna tumörer som är relaterade till denna patologi beskrivits: neuroblastom, karcinom, cavernös hemangiom, Wilms-tumör, bland andra.

Förutom alla dessa egenskaper kan vi också hitta andra typer av fysiska förändringar som skolios, njuranomalier eller svårigheter med att mata.

Psykologiska och kognitiva egenskaper

Den generella fördröjningen av utvecklingen och speciellt motorns färdigheter är ett av de vanligaste resultaten i Sotos syndrom.

När det gäller psykomotorisk utveckling är det vanligt att observera dålig samordning och svårighet att förvärva fina motoriska färdigheter.

Således är en av de mest betydande konsekvenserna av dålig motorutveckling beroende och begränsning av autonom utveckling.

Å andra sidan kan vi också observera en tydlig fördröjning av uttrycksfulla språk. Även om de vanligtvis förstår uttryck, språkliga formuleringar eller kommunikativ avsikt normalt, har de svårigheter att uttrycka sina önskningar, avsikter eller tankar.

Å andra sidan har det på kognitiv nivå upptäckts att mellan 60 och 80% av individer som lider av Sotas syndrom har inlärningssvårigheter eller en mental funktionsnedsättning från mild till liten.

orsaker

Sotos syndrom är en sjukdom med genetiskt ursprung på grund av en abnormitet eller mutation av NSD1-genen som ligger på kromosom 5 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Denna typ av genetisk förändring har identifierats i cirka 80-90% av Sotas syndrom. I dessa fall används termen Sotos syndrom 1 vanligen (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Den viktigaste funktionen av NSD1-genen är att producera olika proteiner som styr aktiviteten hos gener som är involverade i normal tillväxt, utveckling och mognad (Genetics Home Reference, 2016).

Dessutom, som nyligen även de identifierade andra Sotos syndrom sjukdomar, särskilt mutationer har varit NFX-genen, som ligger på kromosom 19. I dessa fall termen Sotos syndrom 2 (Riksorganisationen för ofta Sällsynta sjukdomar, 2015).

Sotos syndrom har en sporadisk förekomst, främst på grund av genetiska mutationer Novo har emellertid förekommit fall i vilka det finns en form av autosomal dominant nedärvning (Lapuzina, 2010).

diagnos

För närvarande har inga specifika biologiska markörer identifierats som bekräftar den otvetydiga närvaron av denna patologi (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Diotosen av Sotos syndrom baseras på de fysiska fynd som observerats i de kliniska undersökningarna (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Dessutom begärs vanligtvis andra kliniska tester, såsom genetiska studier, röntgenbehandling av benålder eller magnetisk resonans (Lapuzina, 2010) vid klinisk misstanke..

Beträffande den vanliga åldern för diagnos tenderar dessa att variera beroende på fallen. I vissa individer detekteras Sotas syndrom efter födseln på grund av erkännandet av ansiktsegenskaper och andra kliniska egenskaper (Child Growth Foundation, 2016).

Men det vanligaste är att inrättandet av diagnos av Jacks syndrom fördröjs till den tidpunkt då de vanliga utvecklingsmässiga milstolpar eller fördröjd start visas onormal och deformerade (Child Growth Foundation, 2016).

behandlingar

För närvarande finns det ingen särskild terapeutisk intervention för Sotos syndrom, bör de riktas mot behandling av medicinska komplikationer till följd av klinisk enhet (Pardo de Santillana och Mora González, 2010).

Förutom medicinsk övervakning, personer med Sotos syndrom kräver särskild psychoeducational ingripande på grund av den genomgripande utvecklingsförsening (Pardo de Santillana och Mora González, 2010).

Under de första åren i livet och i hela barndomen, tidiga stimulansprogram, arbetsterapi, talterapi, kognitiv rehabilitering, bland annat kommer att vara till nytta för justering av processer maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Dessutom kan personer med Sotos syndrom i vissa fall utveckla olika beteendestörningar som kan leda till misslyckande i skol- och familjeinteraktion, förutom att störa inlärningsprocesser. På grund av detta krävs det psykologiskt ingripande för att utveckla de mest lämpliga och effektiva lösningsmetoden (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos syndrom är inte en sjukdom som sätter en allvarlig risk överlevnad den drabbade personen, vanligtvis medellivslängden inte minskar jämfört med den allmänna befolkningen (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

De karakteristiska egenskaperna hos Sotos syndrom löser vanligen efter de första stadierna av barndomen. Till exempel tenderar tillväxttakten att sakta ner och förseningar i kognitiv och psykologisk utveckling når vanligtvis ett normalt intervall (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

referenser

1. Spanska Association Sotos syndrom. (2016). VAD ÄR SOTOS SYNDROME? Erhållen från Spanish Association Sotos syndrom.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacon, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos syndrom associerat med fokal dystoni. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SYNDROM AV SOTOS. Diagnostisk protokoll pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Vad är Sotos syndrom? Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kapitel IX. Sotos syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.