Seckel syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Seckel syndromet är en medfödd sjukdom som kännetecknas av närvaron av dvärgväxt och intrauterin tillväxthämning som fortsätter att postnatalt (Baquero Alvarez Alzate Tobon Restrepo och Gomez, 2014).

En etiologisk nivå, är en autosomal genetisk recessiv Seckel syndrom, associerad med olika specifika mutationer och olika varianter av sjukdomen, såsom de som ligger på kromosom tre, kromosom 18 eller 14 (National organisationen för sällsynta sjukdomar , 2007).

Å andra sidan, på klinisk nivå, kännetecknas Seckel syndrom av utvecklingen av mikrocefali, mykognati, kort statur eller speciellt ansiktsutseende (fågelprofil). Dessutom åtföljs alla dessa egenskaper ofta av svår fördröjning av den intellektuella utvecklingen.

Som för diagnos av detta tillstånd, är det möjligt att bekräfta under graviditet, eftersom morfologiska särdrag och patologin som förknippas med intrauterin tillväxt kan identifieras genom rutin ultraljud Iglesias Leboreiro-Zapata Bernardez och (Luna-Dominguez, Rendon -Macias, 2011).

Det finns idag inget botemedel mot Seckel syndrom, är behandlingen oftast orienterad genetiska studier och behandling av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt angreppssätt (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Särdrag hos Seckel syndrom

Seckel syndrom är en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Den kännetecknas av en patologisk fostertillväxt under dräktigheten som leder till utvecklingen av ett reducerat kroppsstorlek, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning eller en särskiljande ansiktsdrag kallas huvudet eller profil "fågel (Sanske et al, 1997;. Bocchini, 2014).

På grund av dess låga förekomst, är Seckel syndrom klassificeras i sjukdoms eller sällsynta störningar, nämligen sådana som påverkar ett litet antal personer i den allmänna befolkningen, jämfört med andra patologier (Richter et al grupp. , 2015).

Även om det finns olika skalor av prevalence, när det gäller Europa, är en sjukdom del av sällsynta sjukdomar när de presenteras med mindre tid att ett fall per 2.000 personer (spanska federationen för sällsynta sjukdomar, 2016).

I allmänhet är sällsynta sjukdomar en produkt av förändringar eller genetiska mutationer, vilket är fallet med Seckel syndromet (Richter et al., 2015). Således beskrivs denna patologi ursprungligen av Rudolf Virchow år 1892, baserat på hans medicinska fynd som han gav den namnet "fågelhuvuddvärg".

Det var dock inte förrän 1960 när Seckel Helmont beskrivs de slutliga kliniska särdrag av syndromet (Baquero Alvarez, TobónRestrepo och Alzate Gomez, 2014).

statistik

Som nämnts, är sällsynt frekvens Seckel syndrom, och under 2010 hade rapporterats i den medicinska litteraturen cirka 100 fall, varav identifierades mer än 12 familjer som drabbats (Baquero Alvarez, Tobon Restrepo och Alzate Gómez , 2014).

På en viss nivå har olika epidemiologiska studier uppskattat deras frekvens i mindre än 1 fall per 10 000 barn som är födda levande. Vidare är Seckel syndrom ett tillstånd som drabbar lika båda könen, även var inte förknippad med någon särskild geografisk region eller etnisk grupp-Zapata Bernardez och-Macias Rendon (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Tecken och symptom 

De kliniska egenskaperna hos Seckel syndrom kan vara varierbara i den mån de påverkas, eftersom de kommer att bero fundamentalt på deras specifika etiologiska ursprung.

Några av de vanligaste tecknen och symptomen i denna patologi inkluderar emellertid (Faivre and Comier-Daire, 2005, National Organization for Rare Disorders, 2007):

Fördröjning av intrauterin tillväxt

Den centrala medicinska upptäckten av denna patologi är närvaron av en onormalt långsam utveckling av fostrets tillväxt under gestationssteget.

Som vi tidigare har angett ingår Seckel syndromet i de patologier som klassificeras som dvärgimos, där det finns en signifikant fördröjning i tillväxt och benålder, i grunden.

Normalt sträcker sig den långsamma fysiska utvecklingen vanligen efter födseln, under neonatal- och spädbarnsstadiet, som följd kan sekundära medicinska komplikationer utvecklas, såsom de som beskrivs nedan..

mikrocefali

Mikrocefali är en typ av neurologiska sjukdomar där det primära kliniska fynd är närvaron av en onormalt liten huvudomfång, dvs storleken på huvudet på personen i fråga är mindre än väntat för sitt kön och åldersgrupp

Mikrocefali kan förekomma som en följd av dålig utveckling av kranstrukturerna eller av förekomsten av en onormal tillväxtrytm.

Men i fallet med Seckel syndrom, är mikrocefali resultatet av intrauterin tillväxthämning, så skallen och hjärnan hos fostret inte växer i stadig takt och enligt förväntningarna.

Även svårighetsgraden av de medicinska konsekvenserna av mikrocefali varierar i allmänhet tenderar att åtföljas betydande försenad utveckling, lärande underskott, fysiska funktionshinder, krampaktiga episoder, bland annat.

Dessutom kraniofaciala struktur de som påverkas av Seckel syndrom, har vanligtvis andra funktioner som kraniossynostos, dvs. tidig stängning av de kraniala suturerna.

Kort storlek

En annan viktig egenskap hos Seckel syndrom är närvaron av en kort storhet, i vissa fall hänvisad till som dvärgism i den medicinska litteraturen.

Intrauterin tillväxt retardation resulterar i närvaro av låg födelsevikt, åtföljd av fördröjd benutveckling eller mognad.

På detta sätt leder de här egenskaperna till utvecklingen av en onormalt reducerad höjd och extremiteter under den postnatala fasen..

Dessutom kan det också leda till utveckling av andra skelettsjukdomar såsom radia luxation, hip dysplasia, kyphoscoliosis, den clinofactilia eller clubfoot.

Fågelprofil

Kran- och ansiktsförändringar ger personer som lider av Seckel syndrom en distinkt konfiguration, som kännetecknas av olika morfologiska fynd:

- mikrocefali: Minskad hjärnomkrets, dvs onormalt litet huvud.

- Minskad facie: minskad eller onormalt liten ansiktsförlängning, vanligtvis uppfattad visuellt som långsträckt och smal.

- Främre framträdande: Pannan har en framträdande eller utskjutande strukturkonfiguration.

- Framträdande näsbro: näsan har vanligtvis en utskjutande struktur i form av en näbb, i många fall kallad pico-corno näsa.

- micrognatia: Käftens morfologiska strukturer tenderar att vara mindre eller mindre än normalt, vilket kan orsaka viktiga förändringar i matningen.

- Stora ögon: i jämförelse med övriga strukturer kan ögonen ses större än normalt. Dessutom är det i vissa fall möjligt att observera utvecklingen av förändrade processer som exofthalmos eller proptos, det vill säga en mängd ögonbollar.

- skelning: i vissa fall är det också möjligt att observera en avvikelse från en eller båda ögonbollarna, dessa kan vändas mot utsidan eller mot nässtrukturen.

- Dysplastiska öron: öronen visar vanligtvis en ofullständig eller bristfällig utveckling, med frånvaro av lobber. Dessutom har de vanligen en liten kranio-ansiktsimplantation.

- Cleft gommen: De drabbade gommen presenterar vanligtvis olika förändringar, såsom det välvda taket eller närvaron av sprickor eller sprickor.

- Dental dysplasi: Dentalbitar är också ofta dåligt utvecklade, dåligt organiserade och överfulla.

Immateriella utvecklingsunderskott

Den bristfälliga utvecklingen av kranial och hjärnstruktur kan orsaka en allvarlig neurologisk och kognitiv kompromiss hos personer som lider av Seckel syndrom.

Ett av de vanligaste resultaten är således förekomsten av ett underskott i den intellektuella utvecklingen som präglas av dålig prestanda inom språkområdet, minnet, uppmärksamheten etc.

Dessutom tenderar olika beteendemässiga och motoriska förändringar att förekomma, såsom stereotyper eller aggressivitetsaspekter.

Andra funktioner

Förutom de ovan angivna funktionerna kan andra typer av medicinska komplikationer uppstå inom den kliniska kursen av Seckels syndrom:

- Genital dysplasi: i fallet med drabbade män är förekomst av kryptoquidia eller bristfällig nedkomst av testiklarna mot pungen frekvent. När det gäller kvinnor är det vanligt att se en klitoromegali eller en onormalt stor klitoris.

- hirsutism: Denna benämning brukar användas för att hänvisa till en överdriven eller överdriven förekomst av kroppsyta hår.

- Hematologisk brist: i många fall är det möjligt att identifiera en signifikant brist i en eller flera blodkomponenter (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar etc.).

orsaker

Seckel syndrom är en sjukdom med ett autosomalt genetisk recessiv, det vill säga det måste vara två kopior av defekt eller förändrad gen för sjukdomen och dess kliniska funktioner kommer att utvecklas (Faivre och Comier-Daire, 2005).

Dessutom, som de specifika genetiska avvikelser, är Seckel syndrom allmänt heterogen, som för närvarande har identifierats upp till tre typer av förändringar (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating och Shannon, 2012), speciellt läge på kromosomer 3, 18 och 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Dessutom har tre differentialkliniska former av Seckel syndrom associerat med genetiska förändringar identifierats (Faivre och Comier-Daire, 2005, Faivre och Comier-Daire, 2005):

- Seckel syndrom 1: förknippad med förändringar i kromosom 3, specifikt i 3q22-P24-stället och relaterat till en specifik mutation i Rad3-proteingenen.

- Seckel syndrom 2: Förknippad med förändringar i kromosom 18, specifikt i platsen 18p11.31-q11, har emellertid den specifika mutationen ännu inte identifierats.

- Seckel syndrom 3: Förknippad med förändringar i kromosom 14, specifikt på platsen 14q21-q22, har emellertid den specifika mutationen ännu inte identifierats.

Andra studier tyder dock på att Seckel syndrom kan uppstå som ett resultat av specifika genetiska mutationer på följande platser:

- Rbbp8-gen på kromosom 18.

- CNPJ-gen på kromosom 13.

- CEP152-gen på kromosom 15.

- CEP63-gen på kromosom 3.

- NIN-gen på kromosom 14.

- DNA2-gen på kromosom 10.

- TRAIP-gen på kromosom 3.

diagnos

Kliniska och morfologiska egenskaper hos Seckel syndrom, såsom intrauterin tillväxt retardation, mikrocefali eller strukturella ansiktsavvikelser kan identifieras under graviditet.

Således är fostrets ultraljud en av de mest effektiva metoderna, de tillåter visuell och metrisk detektering av skelettkonstruktiva anomalier och förändringen av fysiska utvecklingsrytmer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Denna typ av patologi kan dock inte bekräftas kliniskt tills den medicinska bilden är helt utvecklad, vanligtvis under tidig barndom (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Dessutom är en annan viktig punkt den genetiska studien, eftersom den tillåter att studera familjehistoria och ärftliga mönster.

behandling 

För närvarande har inte identifierat någon medicinsk metod som kan bota eller bromsa utvecklingen av Seckel syndrom. Men olika behandlingar kan användas för symtomatisk förbättring (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).

Således är behandlingen vanligtvis inriktad mot den genetiska studien och behandlingen av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt förhållningssätt (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014).

Dessutom är kontrollen av hematologiska brister och därmed behandlingen av andra sekundära medicinska komplikationer såsom anemi, pankytopeni eller leukemi bland annat grundläggande..

referenser

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., och Alzate Gomez, D. (2014). Två fall med Seckel syndromet i en colombiansk familj. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Hämtad från Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckel syndrom Hämtad från Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologi av fosterstadiet Seckel syndrom: En fallrapport som ger ett morfologiskt korrelat för de framväxande molekylära mekanismerna. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., och Rendón-Macias, M. (s.f.). Ett fall med Seckel-Like syndromet. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel syndrom Hämtat från National Organization for Rare Disorders.