Ohtahara syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Ohtahara syndrom (SO), även känd som infantil epileptisk encefalopati tidigt, är en typ av epilepsi som kännetecknas av spasmer, kramper resistent mot terapeutiska metoder och svår psykomotorisk retardation (Ortega-Moreno et al., 2014).

Denna typ av epilepsi karaktäriseras som en av de tidigaste, som förekommer under de första månaderna i livet, är det också en av de minst vanliga (Lopez, Varela och Mark, 2013).

En etiologisk nivå, kan detta tillstånd kan orsakas av flera händelser, bland annat blödning, infarkt, syrebrist eller strukturella förändringar i hjärnan innehåller. Men i mer än 60% av fallen kan en specifik orsak inte identifieras (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Beträffande diagnos i närvaro av kramper och epilepsi kliniken misstanke, olika diagnostiska tester såsom datortomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG) (Palencia och LLanes, 1989) används vanligen.

Vidare, vid behandling, olika tillvägagångssätt tenderar att undermineras, dos av vitamin B1, valproinsyra, vigabatrin, ketogen diet som vanligen används, etc. (López, Varela och Marca, 2013).

Vanligtvis har barn som lider av Ohtahara syndrom vanligtvis en dålig medicinsk prognos som dör på kort tid. Det finns emellertid fall där de överlever, framsteg mot västsyndromet (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Karakteristik av Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom är en typ av epileptiska encefalopati, av varierande ursprung och åldersberoende, presenterar sina första kliniska manifestationer i prenatal period (Pozo Alonso, Alonso Pozo Lauzán och Pozo, 2003).

Epilepsi är en typ av neurologisk patologi som huvudsakligen påverkar centrala nervsystemet (Mayo Clinic., 2015). I de flesta fall är det en sjukdom med en kronisk kurs som kännetecknas av utveckling av attacker eller epileptiska anfall (Fernández-Suárez et al., 2015).

Dessa händelser resulterar i onormal hjärnaktivitet, är det kännetecknas av perioder av ovanliga beteenden och känslor, muskelkramper, beteende, även medvetslöshet (Mayo Clinic., 2015).

Dessutom anses det att epilepsi är en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna i världen (Medina, 2015). Omkring 50 miljoner människor har epilepsi i hela världen (Världshälsoorganisationen, 2016), men är Ohtahara syndrom eller barndom epileptiskt encefalopati, en sjukdom med låg prevalens i den allmänna befolkningen.

I fallet med denna patologi används uttrycket encefalopati specifikt för att hänvisa till olika störningar som förändrar hjärnans funktion och struktur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Vissa författare som Avina Fierro och Herández Avina (2007) definierar epileptiskt encefalopati som en uppsättning av svåra krampaktiga paroxysmal syndrom brukar börja sin kliniska förloppet i ett tidigt skede i livet eller under tidig barndom och måste utvecklas till epilepsi intractable som går snabbt mot den drabbade dödsdöden.

Således, i 1976, Ohtahara och dess arbetsgrupp beskrivs en typ av epileptisk encefalopati med tidig debut och associerats med andra syndrom såsom Lennox-Gastaut-syndrom West (Yelin, Alfonso och Papazian, 1999).

På liknande sätt, Clark 1987 genom analys av 11 fall bekräftade egenskaperna hos denna sjukdom och namngav Ohtahara syndrom (Avina Fierro och Hernandez Avina, 2007).

På detta sätt definierades västsyndromet genom följande egenskaper (Yelin, Alfonso och Papazian, 1999):

• Början av konvulsiva händelser i tidig barndom.
• Tonic-spasmodisk kramper.
• Spänningar ildfast mot det terapeutiska tillvägagångssättet.
• Allmänt försenad psykomotorisk utveckling.
• Medicinsk prognos lite hoppfull.
• Klinisk utveckling till västsyndrom
• Diverse etiologi

Slutligen var det inte förrän 2001, då International League Against Epilepsy syndrom Ohtahara ingår som en specifik medicinsk enhet, klassificeras enligt epileptiska encefalopatier av förekomst hos barn (Avina Fierro och Hernandez Avina 2007).

statistik

Epilepsi är en av de vanligaste neurologiska patologierna, cirka 50 miljoner människor drabbade världen över (Världshälsoorganisationen, 2016).

Specifikt har studier uppskattade förekomsten i cirka 4-10 fall per 1000 invånare (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi i den allmänna befolkningen, och det finns få fall som rapporterats i kliniska rapporter, det finns en högre andel av fallen bland kvinnor (Yelin, Alfonso och Papazian, 1999).

Därför, från den epidemiologiska synvinkel är Ohtahara syndrom betraktas som en sällsynt sjukdom, har dess utbredning uppskattats till runt 0,2-4% av alla barndomen epilepsi (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi och Ruggieri , 2012).

Tecken och symtom

Huvudegenskaperna för Ohtahara syndrom är framställning av anfall eller epileptiska anfall. Normalt är kriserna toniska, men de myokloniska är också frekventa (International League Against Epilepsy, 2016).

I allmänhet symtom på kramper varierar beroende på den specifika etiologiska orsaken och individuell klinisk naturligtvis, eftersom medan vissa människor tycks vara frånvarande i några sekunder, andra har starka muskelryckningar.

Specifikt, beroende på den strukturella expansion och fokus för ursprung för epileptisk urladdning, epileptiska händelser kan kategoriseras i generaliseras och fokal (Mayo Clinic., 2015).

I fallet med Ohtahara syndrom, är kramper vanligtvis generaliserad, dvs påverkar onormal neuronal urladdning alla eller de flesta av de områden i hjärnan (Mayo Clinic., 2015).

Även om det finns olika typer av generaliserade kramper (frånvaroanfall, toniska anfall, atoniska, kloniska och toniska-kloniska miclónicas), den mest frekventa Ohtahara syndrom är tonic och miclónicas.

- Toniska anfallI detta fall kännetecknas epileptiska anfall av utvecklingen av en onormalt ökad muskelton, det vill säga signifikant muskelstivhet, särskilt i extremiteterna och i ryggen. Den muskulära förändringen ger i många fall fallet hos den drabbade personen.

- Myokloniska anfall: i detta fall kännetecknas epileptiska anfall av närvaron av starka muskler i ben och armar.

Dessutom är denna kardinal symptom kännetecknas av sin svår karaktär, i de flesta fall, farmakologiska och kirurgiska klassiker som används vid behandling av epilepsi metoder, vanligtvis inte arbetar i Ohtahara Syndrome.

Hur är klinisk kurs?

Som i början av de kliniska manifestationerna av Ohtahara syndrom, kramper och epileptiska anfall oftast börja manifestera i ett tidigt skede av livet (Avina Fierro och Hernandez Avina, 2007).

Specifikt tonisk-myokloniska anfall börjar vanligtvis visas under de tre första månaderna i livet, men i vissa fall tidigt, redan tydligt på bara 10 dagar efter födseln (Avina Fierro och Hernandez Avina, 2007).

Efter en händelselös födelse och en normal utveckling under de första ögonblicken i livet, kriser tenderar att inträffa i plötslig akut form (Palencia och Llanes, 1989).

Således är dessa tonika-myokloniska händelser har oftast en varaktighet av approximativt 10 sekunder och även kan förekomma under sömnfasen eller under dagen i vaket tillstånd (Lopez, Varea och Brand, 2013).

Vanligtvis på grund av medicinska komplikationer och utveckling av svår neurologisk inblandning (strukturella och funktionella), det kliniska förloppet av Ohtahara syndrom måste utvecklas till en medicinsk prognos från dåligt till dålig (Beald, Cherian och Moshe, 2012).

De flesta människor med Ohtahara syndrom dör under den första delen av barndomen, men i andra fall utvecklas denna sjukdom i West syndrom (Beald, Cherian och Moshe, 2012).

Vilka är de kliniska konsekvenserna av anfall i Ohtahara syndromet?

Barn med Ohtahara syndrom har en allmän underutveckling av hjärnhalvorna, produkthändelser och epileptiska urladdningar (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

Resultat, de flesta av de drabbade kommer att visa en betydande försening psykomotorisk utveckling, särskilt accentueras vid förvärv av nya färdigheter och motorik under tidig barndom (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

Dessutom, när denna medicinska enhet utvecklas till västsyndrom, kan vissa av följande läggas till ovan nämnda symtom:

- Infantila spasmer: kroppshakning kännetecknad av total flexion, styvhet i extremiteterna och ländryggen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- hypsarrhythmia: Denna händelse är definierad som ett mönster av elektrisk stöt absolut cerebral störning kännetecknad av skurar av långsamma vågor, spikar, skarpa vågor med en total frånvaro av hemisfärisk synkronisering (Clinic vid universitetet i Navarra, 2015)

- Motorisk kompetensregression: Dessutom finns en tydlig svårighet att förvärva vissa färdigheter relaterade till muskelkoordination eller kontroll av rörelser frivilliga ofta förlorat förmågan att le kan visas, hålla huvudet upp, stå rakt eller sitta andalusiska Association Epilepsi, 2016).

- Muskelförlamning: utveckling av diplegi, kvadriplegi eller tetraplegi är möjlig.

- mikrocefali: utveckling av minskad kranial omkrets jämfört med individer av samma åldersgrupp och kön.

orsaker

Etiologin hos epileptiska encefalopatier, som i fallet med Ohtahara syndrom, är mycket varierande (López, Varea och Marca, 2013).

Men några av de vanligaste innefattar närvaron eller utveckling av strukturella förändringar i det centrala nervsystemet (CNS), metaboliska patologier karaktär eller tecken genetiska förändringar (Lopez, Varea och Brand, 2013).

I fallet med genetiska avvikelser, undersöka vissa fall har visat närvaron av en mutation i den gen associerad STXBP1 kliniska förloppet av denna sjukdom (Beald, Cherian och Moshè, 2012).

diagnos

För närvarande finns inget specifikt test eller test som indikerar sin närvaro otvetydigt, därför är det diagnostiska protokollet som följs i Ohtahara syndrom som liknar andra typer av epileptiska störningar..

På kliniken, förutom att studera de symptom och egenskaper kriser och kramper, kan du använda några ytterligare tester såsom magnetisk resonans, elektroencefalografi, datortomografi, neuropsykologiska test eller genetisk studie (National Institute of Neurological Störningar och stroke, 2015).

behandling

Behandlingen som används i Ohtahara syndrom grundar sig i grunden på kombinationen av olika läkemedel som används i andra typer av epileptiska patologier (Aviña Fierro och Hernández Aviña, 2007).

Sålunda, några av de metoder som använts: fenobarbital, valproinsyra, klonazepam, midazolam, vigabatrin, topiramat, bland andra (Avina Fierro och Hernandez Avina, 2007).

Dessutom, de försöker också använda andra besläktade steroidterapi interventioner, kirurgi, dietary eller behandling av metaboliska störningar karaktär (Epilepy Foundation, 2016).

De flesta av dessa har emellertid inte en fördelaktig effekt vid kontrollen av anfall och patologins progression. Med tiden kommer kramper återkommande och åtföljs av en allvarlig försämring av fysisk och kognitiv utveckling (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

referenser

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Tidig infantil epileptisk encefalopati. Beskrivning av ett fall av Otahara syndrom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Tidig-onset epileptisk encefalopati: Othara syndrom och tidig myoklonisk encefalopati. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndrom Hämtad från Epilepsi Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Hämtat från International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiska syndrom hos barn och ungdomar. Rev. Med. Clin. Räknar, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndrom Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giraldez, B., Verdu, A., Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). STXBP1 ny mutation i genen hos en patient med icke-lesioner Ohtahara syndrom. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & Lanes, P. (1989). Tidig infantil epileptisk encefalopati (Ohtahara syndrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom med betoning på den senaste genetiska upptäckten. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrom. Rev Neurol, 340-342.