Melkersson-Rosenthal syndrom Symtom, orsaker, behandling

den Melkersson-Rosenthal syndrom (SMR) är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av förekomst av återkommande utbrott av ansiktslamning och ödem (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Kliniskt, är dess kurs definieras ofta av symptomatisk triad bestående av lingual fissur, ansikts / lingual ödem och ansiktsförlamning perifer karaktär (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Det etiologiska ursprunget för detta syndrom har ännu inte identifierats. Men ofta anges som en neuro-mukokutan störning granulomatös inflammatorisk natur (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Battle Bellido Segarra och försäljning, 2012).

Trots detta har utseendet i de flesta fall förknippats med lidandet hos andra typer av patologier, såsom Crohns sjukdom, infektiösa granulomer av kronisk kurs eller sarkoidos (Moreno, 1998).

Diagnosen är vanligtvis baserad på medicinska tecken och histopatologiska resultat från laboratorietester (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Det finns ingen botande och tillfredsställande behandling för behandling av Melkersson syndrom. Kollisioner anställda tenderar att fokusera på förvaltningen av kortikosteroider, antibiotika, strålbehandling eller ansiktskirurgi, men bara ge tillfälliga resultat i de flesta fall (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra och Battle Sales, 2012).

Egenskaper hos Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom är en sjukdom neuromucocutánea av komplex klinisk kurs (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Det definieras vanligtvis av en variabel svårighetsgrad och utveckling. Det påverkar en prioritet att ansikts- och muntliga regioner genererar inflammatoriska och ödematösa processer (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez och Ortego Centeno, 2006).

Termen neuromukokutan sjukdom Det brukar användas för att hänvisa till en grupp patologier som karaktäriseras av förekomsten av en betydande samband mellan olika dermatologiska abnormiteter (hud och slemhinnor) och en påverkan eller störning av neurologiskt ursprung.

Därför kan det ge upphov till tecken och symtom i något område av huden eller någon slemhinnestruktur.

den slemhinna Det definieras som ett lager av bindande och epitelvävnad som täcker de kroppsstrukturer som är i direkt kontakt med den yttre miljön.

Normalt är de associerade med sekretoriska körtlar av slemhinnor eller vattenhaltiga ämnen. De ansvarar för att ge fukt och immunskydd.

När det gäller Melkerson syndrom är de mest drabbade områdena den kutana strukturen hos ansikte och de slemhinnor i mun och språk.

Dessutom kallas Melkersson-Rosenthal syndromet i den kliniska miljön som en typ av inflammatorisk granulomatos.

Denna term används för att kategorisera olika sjukdomar som kännetecknas av utvecklingen av granulom (inflammatorisk cellmassa av immunceller) och abscesser (inflammerat och purulent område) på grund av hög immunförmåga.

Melkersson-Rosenthal syndromet beskrivs initialt av neurologen E. Melkersson år 1928 (Moreno, 1998).

I sin kliniska rapport hänvisade Melkersson till olika fall som definierades av närvaro av labbvullnad och återkommande ansiktslamning (Moreno, 1998)..  

Senare, i 1931, forskaren C. Rosenthal anslöt den kliniska beskrivningen identifierar linguala sprickor definierade som testikelcancer eller plicated tunga (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Dessutom fokuserade han på analysen av syndromets genetiska faktorer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000). Deras studier grundades på de bekanta utseendet av de språkliga förändringarna (Moreno, 1998).  

Det var inte förrän 1949 när Luscher gör en gruppering av kliniska beskrivningar och kallade denna kliniska enhet med namnet på dess upptäck, Melkersson-Rosenthal syndrom (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Trots detta vissa specialister som Stevens påpekar att denna sjukdom kunde identifieras av andra författare som Hubschmann Rossolino 1849 eller 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Närvarande, definierar det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke (2011) syndromet Melkersson-Rosenthal som en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av tillstånd av återkommande ansiktsförlamning, svullnad i olika områden av ansiktet och läppar (särskilt övre) och Den progressiva utvecklingen av spår och vik i tungan.

Den initiala manifestationen av detta syndrom ligger vanligen i barndomen eller tidig vuxen ålder. Dess kliniska förloppet tenderar att präglas av kriser eller återkommande episoder av inflammation kan vara kronisk (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2011)

Är det en frekvent patologi?

Melkersson-Rosenthal syndrom anses vanligen som en sällsynt eller sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen.

Epidemiologiska studier bedömer incidensen av denna patologi vid 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Ett stort antal experter säger att denna siffra kan underskattas på grund av fall vars kliniska presentation är mild och inte når en begärd (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez och Ortego Centeno, 2006) hälso- och sjukvård.

Även om det har en låg förekomst, är vanligare hos kvinnor Melkersson-Rosenthal syndrom och oftast drabbar en majoritet av individer av kaukasiskt ursprung (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det kan förekomma i någon åldersgrupp, men det är ett vanligt syndrom hos barn eller unga vuxna (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2011)

Det vanligaste är att det börjar mellan det andra och fjärde decenniet av livet (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra och Batalla Sales, 2012).

Den okänd etiologi och begränsad prevalensen av detta syndrom gör dess diagnos fördröjs väsentligt och följaktligen terapeutiska ingrepp (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Slaget Segarra och försäljning, 2012).

Tecken och symtom

Syndrom Melkersson-Roshenthal vanligtvis definieras av en klassisk triad av symtom som består av ansiktsförlamning, återkommande orofaciala ödem och fårad tunga (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Dess fullständiga presentation är sällan, den kommer bara att beskrivas i 10-25% av de diagnostiserade fallen (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez och Ortego Centeno, 2006).

Det vanligaste är att det förekommer i sin oligosymptomatiska form. Detta definieras av differential visning av ödem eller ödem och ansiktsförlamning och fårad tunga (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Sketchy av Melkesson-Rosenthal syndrom kliniska förloppet anses den vanligaste formen, som står för 47% av fallen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Därefter kommer vi att beskriva de mest karakteristiska tecknen och symtomen på Melkersson-Rosenthal syndromet:

Ansiktslamning

Ansiktsförlamning har ett neurologiskt ursprung och uttrycks som en immobilitet i de muskler som infarmer ansiktsområdena.

Detta medicinska tillstånd är vanligen ett resultat av förekomsten av tillfälliga eller permanenta skador på ansiktsnerven (inflammation, vävnadsskada etc.)..

Ansiktsnerven, även kallad kranial VII, är en nervterminal som är ansvarig för innervating av olika ansiktsområden och intilliggande strukturer.

Huvudfunktionen hos denna struktur är att styra ansiktsmimiken som tillåter uttryck av känslor, artikulering av språkljud, blinkning, utfodring etc..

Förekomsten av olika patologiska faktorer, såsom smittsamma processer, kan orsaka försvagning eller förlamning av de innerverade områdena av ansiktsnerven..

I Melkersson-Rosenthal syndrom ansiktsförlamning kan ha en perifer karaktär, påverkar ena sidan av ansiktet med en recidiverande kurs (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Detta symptom kan observeras hos mer än 30% av de drabbade. Det brukar presentera en snabb utveckling, som sätter sig på omkring 24-48 timmar (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Dessutom sker intermittent eller återkommande uppkomsten vanligtvis runt 3 eller 4 veckor efter (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

I vissa fall kan ansiktsförlamning vara total eller partiell och kan generera följder relaterade till okulär maloklusion (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Det är också möjligt att identifiera kliniska manifestationer i samband med medverkan av andra kranialnerver, till exempel höra hörselnerven, hypoglossus, glossofaryngisk och luktsinnet (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Orofacial ödem

Orofacialt ödem anses vanligen som den centrala kliniska manifestationen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Är den grundläggande formen av presentation i cirka 80% av fallen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det definieras av närvaron av en abnorm och patologisk ackumulering av vätska som genererar inflammation eller svullnad i det drabbade området (National Institute of Health, 2016).

Det kan påverka fullständig eller delvis formen ansikte, tunga, tandkött, eller munslemhinna (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det vanligaste är att en signifikant förtjockning av läpparna, särskilt den övre, identifieras. kan åstadkommas genom en struktur 2 eller 3 gånger högre än vanligt (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Det är sannolikt att visas orofacial ödem tillsammans med feberepisoder och andra milda konstitutionella symptom (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Denna kliniska symptom uppträder vanligen inom några timmar eller dagar, är det dock troligt att snart kliniska förloppet får en återkommande karaktär (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Som en konsekvens tenderar inflammerade områden att gradvis förvärva en fast och hård struktur (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel och Peñazola Martínez, 2000).

Andra manifestationer kan förekomma i samband med smärtsamma erosioner, rodnad, knäckning av kommissionerna, brännande känsla, eremitage etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

Fisserad tunga

En annan vanligaste symtomen på Melkersson-Rosenthal syndrom är utvecklingen av vikt eller testikelcancer tunga (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

Språket förvärvar ett längsgående spår i mitten och tvärgående sprickor, skaffa ett pung aspekt cerebriforme eller vikta (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel och Martinez, 2000).

I allmänhet, en ökning av djupet av spåren i tungan, utan att alstra en urholkning eller mukosal involvering (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003) observerat.

Detta symptom är vanligtvis förknippat med en förändring genetisk och åtföljs vanligen genom reduktion av luktintrycket skärpa och parestesier (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea och Aliaga, 2003).

orsaker

Nuvarande forskning har ännu inte kunnat identifiera orsakerna till Melkerson-Rosenthal syndromet.

Den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (2016) belyser den möjliga förekomsten av genetiska faktorer som ges i beskrivningen av familjefall där olika medlemmar påverkas av denna patologi.

Dessutom framhäver det också bidrag från andra typer av patologier till dess presentation. Ibland tillstånd av Crohns sjukdom, de sacoidosis eller födoämnesallergier föregå ofta uppkomsten av Melkersson-Rosenthal syndrom (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

diagnos

Diagnosen av detta syndrom bygger på misstanke om den klassiska symtomatologitriaden (Romero Maldona, Sentra Tello och Moreno Izquierdo, 1999).

Det finns inget laboratorietest som kan bestämma sin närvaro otvetydigt (Romero Maldona, Sentra Tello och Moreno Izquierdo, 1999).

Histopatologiska studier används vanligtvis för analys av ödem (Romero Maldona, Sentra Tello och Moreno Izquierdo, 1999).

behandling

Många av de tecken och symptom som utgör den kliniska kursen av Melkersson-Rosenthal syndrom löses vanligtvis utan terapeutisk ingrepp (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Om ingen typ av behandling används kan emellertid återkommande episoder förekomma (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Första behandlingen omfattar normalt administrering av kortikosteroider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och antibiotika (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I andra fall kan kirurgiska ingrepp eller strålbehandling användas. Speciellt i fall där en signifikant läppförändring uppskattas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referenser

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M. & Ortego Centeno, N. (2006). Ansiktsförlamning och återkommande labiellt ödem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuna, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIAL MANIFESTATIONS OF MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. ÖVERSIKT OM LITERATUR OCH STUDIE AV EN FALL.
3. Martinez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrers I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal syndrom. Colombian Medical Act.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal syndromet. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrom: klassisk klinisk triad ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gomez Vives, B. Jimenez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthal syndrom. Journal of Family Medicine och Primärvård.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal syndrom. Kommunikation av ett ärende och kort genomgång av ämnet. Rev Cent Dermatol påsk.