Kuzniecky syndrom Symptom, orsaker och behandling

den Kuzniecky syndrom Det är en mycket sällsynt neurologisk störning som påverkar hjärnbarken (den yttersta delen av hjärnan). Det tar sitt namn från neurologen Ruben Kuzniecky, som beskrev sina tecken och symptom 1991.

Det är en del av missbildningar av kortikal utveckling (MDC), som är en subtyp av polymikrogyria. Detta hänvisar till det tillstånd där hjärnan har fler veck än normalt, medan den har mycket grunda spår.

Det verkar som att det härstammar på grund av problem i hjärnans utveckling under embryonala scenen, med vissa fall med familjehistoria medan andra uppstår sporadiskt. Det kan redan ses vid födseln, även om det vid andra tillfällen ses senare i barndomen.

Huvuddelen kännetecknas av kognitiva förändringar, anfall och brister i hur musklerna i munnen och tungan fungerar.

Orsaker till Kuzniecky syndrom

Som vi sa verkar det som om det beror på problem med neuronal migration i individens embryonala fas, vilket medför förändringar i utvecklingen av hjärnbarken.

Neuronal migration är en process där neuroblaster (eller embryonala celler som kommer att bli neuroner och glialceller) reser från germinematrisen till hjärnbarken, som organiseras i olika lager. Varje cell får instruktioner för att placera sig på ett visst ställe i hjärnan.

Så många problem kan uppstå under hela processen, det konkreta steget där misslyckandet i Kuzniecky syndrom fortfarande är okänt.

Vi vet bara att problemet är i neuronal migrering, vilket resulterar i en onormal ökning av antalet vindlingar (veck) och större djup hos spåren i sidorna av de två halvkloten (Silvio fissurer). Spridningen av Rolando kan också påverkas. Dessa förändringar kan observeras genom en hjärnskanning.

I de flesta fall förefaller detta syndrom sporadiskt medan det i andra sällsynta fall verkar ha ett ärftligt mönster, av den autosomala recessiva typen. Vilket innebär att det kan bero på någon genetisk påverkan, när man får samma mutation av en gen av både moderen och fadern.

prevalens

Detta fall är väldigt sällsynt, och på grund av sin senaste upptäckt har det inte beräknats att dess prevalens har uppskattats. Det är känt att det verkar också påverka män och kvinnor lika.

symptom

Några förekommer redan under de första 6 månaderna av livet, medan olika former av epilepsi vanligen förekommer mellan 2 och 12 år. Det kan ha olika gravitationer och kan uppenbaras som en liten dysartri eller en fullständig avsaknad av språk. Detsamma kan hända med kognitiv utveckling.

- Partiell förlamning av musklerna på båda sidor av ansiktet (diplegia), käken, tungan och halsen; vilket orsakar problem för tal (dysartria), tuggning och sväljning (dysfagi). Detta beror på att musklerna inte kan kontrolleras ordentligt.

- Liten språkutveckling, med ett påverkat uttryck och en bevarad förståelse.

- Det är ofta förknippat med kortikal pseudobulbarlamning.

- Plötsliga och ofrivilliga spasmer i ansiktsmusklerna kan också uppstå.

- Sporadiska anfall.

- Epilepsi: kännetecknas av okontrollerade elektriska urladdningar av neuroner som orsakar ofrivilliga muskelkontraktioner, sensoriska störningar och förlust av medvetande. De verkar vara av generaliserad typ (påverkar båda hemisfärerna).

- EEG: onormal.

- Intellektuell funktionsnedsättning från mild till svår.

- Fördröjning i fysisk, motorisk och mental utveckling.

- Mindre eller mjuka neurologiska tecken.

- I lite äldre barn finns en sialorré: nasal röst, oförmåga att suga ett godis eller efterlikna rörelser med tungan (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Beteende eller aggressiva störningar.

- Hos 30% av patienterna som observerades av Burneo (2002) hittades missbildningar såsom flera arthrogryposis, micrognathia eller syndactyly, bland andra.

diagnos

Om det finns tidiga svårigheter med sug- eller matningsproblem på grund av oro-pharyngo-glansdysfunktioner, överdriven saliv eller långsam ansiktsrörelse, är det bättre att gå till doktorn för att kontrollera förekomsten av sjukdomen.

Den bästa diagnosen kan erhållas genom en fullständig fysisk undersökning och en detaljerad klinisk historia och neurologisk utvärdering.

För den slutgiltiga diagnosen rekommenderas att undersöka hjärnan genom några av följande test:

- Elektroencefalografi (EEG), inspelning av hjärnans elektriska impulser. Barn med detta syndrom har hjärnvågmönster som är typiska för epilepsi.

- Beräknad tomografi (CT).

- Magnetisk resonans (MR), som definieras som det mest lämpliga i detta fall.

Detektering av dessa tekniker micropoligiria med förtjockade områden i hjärnbarken och förekomsten av släta ytor och Sylvian rolandic områden, i kombination med andra symptom, skulle diagnosen peka Kuzniecky syndrom.

Hos barn som borde ha fått tal är det viktigt att undersöka språket och förekomsten av dysartri. De skulle också analysera om det finns svårigheter att emittera vissa vokaler eller specifika ljud.

Förebyggande och behandling

Tidigt ingrepp är viktigt så att de som drabbats av denna sjukdom kan få ett så tillfredsställande liv som möjligt.

Behandlingen beror på de tecken och symptom som uppträder hos varje individ. Huvudsyftet är att lindra de negativa effekter som sjukdomen har producerat, vilket är nödvändigt med en samordnad insats av en grupp specialister som inkluderar barnläkare, neurologer, neuropsykologer, sjukgymnaster och till och med kirurger.

Insatserna kommer att innehålla följande aspekter:

- Rehabilitering av språket.

- Hantera motoriska underskott.

- Arbetsterapi, med målet att patienten är så beroende som möjligt, att fungera utan problem i vardagens aktiviteter.

- Antiepileptisk behandling: För de som drabbats av olika typer av epilepsi som är typiska för detta syndrom, som består av administrering av antiepileptika. Bebisar kan ha det som är känt som infantila spasmer eller västsyndrom, vilket har visat sig behandlas effektivt i vissa fall genom kortikotropinhormoner..

- Callosotomi: I de fall där farmakologisk behandling inte är effektiv för epilepsi (intraktabel epilepsi) kan kirurgisk avlägsnande av vissa delar av hjärnan, såsom corpus callosum, övervägas..

Detta har i många fall visat en minskning av anfall och en nästan total undertryckning av atoniska kriser, förutom en förbättring av dessa patients sociala beteende (Burneo, 2002).

referenser

1. Bilaterala perisyliska polymikrogyria. (7 juni 2015). Hämtat från informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky syndromet. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Bilateralt Congenital Perisylvian Syndrome. (N.D.). Hämtad 16 juni 2016, från National Organization for Rare Disorders (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.D.). Hämtad den 16 juni 2016, från Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Medfödd bilateralt perisylvis syndrom: Bidrag av två nya fall. En Pediatör, 44:617-619.