Dela med sig:
Progeria Typer, Orsaker, Behandlingar
Villkoren progeria eller progeroidstörningar används för att hänvisa till en uppsättning sjukdomar som orsakar för tidig och / eller ökad åldrande hos barn och vuxna (National Institute of Health, 2015).
Även om den medicinska och vetenskapliga litteraturen beskrivs olika patologier, de vanligaste är den Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) - kliniskt flickaktig och Werners syndrom (SW) - kliniskt adulta- (Sanjuanelo och Otero, 2010).
På etiologisk nivå är de störningar som är kopplade till progeri huvudsakligen relaterade till genetiska faktorer, det vill säga med specifika mutationer.
Fastän det kliniska förloppet av sådana sjukdomar varierar beroende på den specifika sjukdomen lidit den berörda personen, de är alla kännetecknas av närvaron av fysiologiska tecken och symptom på för tidigt åldrande (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnosen görs vanligen baserat på de kliniska egenskaperna förenliga med försämring och snabb åldrande och å andra sidan den genetiska analysen av bekräftelse (Progeria, 2013).
När det gäller behandling har det inte hittats ett botemedel mot progerierna, så alla insatser riktas mot behandling av medicinska komplikationer (Progeria, 2013).
Dessutom är progrerier associerade både med en betydande minskning av livslängden, främst på grund av den drabbade personens snabba fysiska och kognitiva försämring.
Egenskaper hos progeri
Som vi tidigare nämnde har en grupp patologier som kännetecknas av utvecklingen av för tidig åldrande identifierats (National Institute of Health, 2015).
Även om termerna progeroid eller progeriaroidstörningar används i allmänhet, är det i vissa fall begränsat till att hänvisa till Hutchinson-Gilford-sjukdomen, som specifikt påverkar barnpopulationen (Ghosh och Zhou, 2014)..
Åldrande i en biologisk process som ingår i normal utveckling, som kännetecknas av utvecklingen av olika biologiska och psykologiska förändringar i samband med nedgången i fysisk och kognitiv integritet (tillgångar, 2016).
I allmänhet börjar processerna för åldrande börja efter att ha uppnått maximal fysisk mognad, ungefär 18-22 år, men de blir inte uppenbara förrän senare steg (tillgångar, 2016).
I avsaknad av andra typer av patologier är de yttre tecknen på åldrande vanligtvis uppenbara kring 40 års ålder, och exponentiellt utvecklas till avancerade åldrar (Jaeger, 2011).
Sålunda, beroende på de områden, fysiska förändringar associerade med åldrande mer typiskt täcka abnormaliteter (minskad synskärpa, hörsel-, smak-, och lukt känslighet, etc.) sensoriska system, organsystem (minskade muskel- och benmassa, minskning av kardiovaskulära och andningsorganens effektivitet etc.) (tillgångar, 2016).
I denna mening, i närvaro av olika genetiska förändringar kan alla dessa fysiologiska förändringar börjar uppträda i förväg, under barndomen, tonåren eller vuxen ålder, såsom störningar i progeroid.
frekvens
För tidigt åldrande störningar anses inte vara frekventa medicinska tillstånd i den allmänna befolkningen (Ghosh och Zhou, 2014).
Även om inte alla specifika genetiska faktorer är kända är dessa patologier en produkt av genetiska förändringar, en produkt av ärftlig överföring samt de novo-mutationer (Ghosh och Zhou, 2014)..
På en specifik nivå finns det inga statistiska uppgifter om förekomsten och förekomsten av progeroidstörningar som helhet.
Vilka är de vanligaste progerierna?
Inom detta område har olika sjukdomar relaterade till för tidig åldring beskrivits.
I det här fallet kommer vi att beskriva två av de vanligaste, relaterade till barn och vuxna: Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) - Barnsklinisk form - och Werner syndrom (SW) - Vuxen klinisk form-.
1- Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS)
Hutchinson syndrom är en störning av genetiskt ursprung som ger ökad åldrande hos barn från de två första åren av livet (Mayo Clinic, 2014).
Denna patologi kan förekomma i den medicinska litteraturen som refereras till som:
- Hutchinson-Gilford progeriasyndrom
- Hutchinson-Gilford syndromet
- För tidigt åldrande syndrom
- progresía
- Progeria spädbarn (National Organization for Rare Disorders, 2016)
Kliniska egenskaper
Även symptom och kliniska förloppet av Hutchinson-Gilford syndrom kan variera kraftigt påverkas människor, det finns några gemensamma drag i de flesta fall (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016 ):
I allmänhet föds barn utan specifika och uppenbara kliniska egenskaper hos denna sjukdom, men ungefär 24 månader, det vill säga två år börjar vissa tecken:
- Betydande tillväxtnedgång: vikt och kort storlek.
- Karaktäristiskt ansiktsutseende: litet ansikte, underutvecklad käke, dental missbildning, framträdande ögon, liten näsa och blåaktig färgning i olika ansiktsområden.
- alopeci: Det är vanligt att förlora håret i hela kroppen, huvudögonbrynen, ögonfransar, etc. I vissa fall ersätts detta av ett bräckligt hår med tydlig färgning.
- Organisk degenerering: Det är också vanligt att patologier relaterade till hjärt-, lever- eller skelettmuskelstruktur börjar utvecklas. Det är vanligt att bland annat identifiera arterioskleros eller minskning av ben och muskelmassa.
frekvens
Det är en patologi som är sällsynt hos den allmänna befolkningen. År 2014 hade cirka 200 olika fall beskrivits i den medicinska litteraturen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Specifikt har den en ungefärlig förekomst av ett fall för varje 4 miljoner människor världen över (González Morán, 2014).
orsaker
Olika studier har kopplat dessa medicinska egenskaper med närvaron av genetiska förändringar specifikt associerade med en mutation i LMNA genen (Progeria Researh Foundation, 2016).
diagnos
För närvarande finns inga diagnostiska protokoll som tydligt indikerar förekomsten av denna patologi.
I allmänhet bygger detta på de kliniska egenskaperna hos för tidig åldrande genom olika laboratorietester, såsom radiologiska och histopatologiska tester (González Morán, 2014).
Dessutom rekommenderas att genomföra en genetisk studie för att bekräfta närvaron av förändringar relaterade till specifika mutationer (González Morán, 2014).
Å andra sidan är det viktigt att genomföra en kontinuerlig medicinsk uppföljning, eftersom medicinska komplikationer ger överlevnad för drabbade barn i allvarlig risk.
behandling
Det finns inget botemedel mot Hutchinson-Gilford syndromet. Behandlingen fokuserar på symptom och förbättring av livskvaliteten hos de drabbade (Mayo Clinic, 2014):
- Låga doser av aspirin: Denna typ av läkemedel används för att minska sannolikheten för hjärtinfarkt och hjärninfarkt, på grund av försämring av cirkulationssystemet.
- Andra droger: Medicinska specialister kan också ordinera en annan typ av medicin för behandling av kolesterol eller andra medicinska komplikationer.
- Fysioterapi: Förverkligandet av fysiska aktiviteter är avgörande för att upprätthålla muskelton och funktionellt oberoende hos de drabbade.
Bortsett från detta är mycket uppmuntrande den medicinska prognosen för de drabbade, eftersom medellivslängden vanligtvis inte överstiger 13 år, men det finns fall där det är mellan 7 och 27 år (González Morán , 2014).
I denna mening är den vanligaste dödsorsaken hjärtkatologier: hjärtinfarkt eller kongestivt hjärtsvikt (González Morán, 2014).
2- Werner syndrom
Werner syndrom är en störning av genetiskt ursprung som leder till tidig och accelererad åldrande vid en tidig ålder hos den vuxna befolkningen (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Kliniska egenskaper
Trots det faktum att Werners syndrom presenterar en variabel kurs på klinisk nivå, Labbé et al., 2012). Det vanligaste är att de första symptomen börjar bli uppenbara om 30 eller 40 år.
Således några av de vanligaste tecken och symptom inkluderar Werner syndrom (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2015; Sanjuanelo och Muñoz Otero, 2010):
- katarakter: Förekomsten av opacitet i ögonlinsen och förlusten av synskärpa är ett av de centrala resultaten av denna patologi.
- Alopeci och canicie: å andra sidan, den progressiva närvaron av grå hår eller förlust av det utgör en annan av de viktigaste resultaten vid en tidig ålder.
- Kutan degeneration: Den exponentiella tillväxten av fläckar, missfärgning, rodnad eller sår är ett annat ofta förekommande medicinska resultaten generationens produkt av skikten i huden.
- Ben och muskel degeneration: Vanligtvis finns det en signifikant förlust av muskelmassa följt av atrofi, förlust av fett och benmassa. I många fall orsakar dessa tecken viktiga muskuloskeletala missbildningar och beniga räkningar.
- Andra medicinska komplikationer: hos många av de drabbade är det vanligt att identifiera utvecklingen av diabetes, hypogonadism, osteoporos, tumörbildning eller andra neurologiska och hjärtsjukdomar.
frekvens
Liksom den ovan beskrivna sjukdomen anses Werner syndrom vara en sällsynt genetisk patologi i den allmänna befolkningen (Orphanet, 2012).
I det här fallet, omkring 2002, hade emellertid redan 1300 fall identifierats i medicinsk litteratur (Sanjuanelo och Muñoz Otero, 2010)..
På en viss nivå uppskattas att dess prevalens är ungefär 1 fall per 200 000 personer (Genetics Home Reference, 2016).
orsaker
I detta fall, forskning relaterade kliniska funktioner i Werner syndrom med närvaron av en specifik mutation av WRN genen, belägen på kromosom 8 (Genectis Home Reference, 2015).
diagnos
Diagnosen av Werner syndrom tillverkas vanligen baserat på olika kriterier som huvudsakligen hänför sig till de kliniska egenskaperna hos detta: grå starr, hudförändringar, grå hår, alopeci etc. (Genectis Home Reference, 2015).
Å andra sidan utförs ett genetiskt test på ett komplementärt sätt för att identifiera möjliga genetiska förändringar förenliga med mutationen beskriven ovan (Genectis Home Reference, 2015).
behandling
För närvarande finns det inget terapeutiskt program som kan bota denna patologi och stoppa exponentiell progression av för tidig åldrande.
De klassiska metoderna innefattar vanligtvis symtomatisk farmakologisk och kirurgisk behandling, åtföljd av fysisk och arbetsterapi för att upprätthålla nivået på funktionellt oberoende hos de drabbade.
I nästan alla fall av Wener syndrom, uppskattas det att medellivslängden inte överstiger 50 år, främst till följd av utvecklingen av medicinska komplikationer som hjärtinfarkt, stroke eller maligniteter (Gragera, Rojas och Salas Field, 2006).
referenser
- TILLGÅNGAR,. (2016). Enhet 2. Åldringsprocessen och de biologiska, psykologiska och sociala förändringarna. TILLGÅNGAR,. i Genetics & Development, 41-46.
- González Morán, M. (2014). Progeriasyndrom av Hutchinson-Gilford. Orsaker, forskning och farmakologiska behandlingar. Chem. Educ. 432-439.
- Gragera, A., Fernandez Rojas, J., och Salas Campos, E. (2006). Vuxenprogeri (Werners syndrom). Uppföljning av 2 fall från primärvården. SEMERGEN, 410-414.
- Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Den Caenorhabditis elegansWerner syndrom protein Deltar i DNA Proteinet Caenorhabditis elegansWerner syndrom Deltar i DNA dubbel-strängbrott. Cellsignalering, 214-233.
- Jaeger, C. (2011). Fysiologi av åldrande. EMC.
- Labbé et al; . (2012). Werner-syndromgenprodukten (WRN): är pressor av hypoxi-inducerbar faktor-1-aktivitet. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
- Mayo Clinic (2014). Progeria. Hämtad från Mayo Clinic.
- NIH. (2015). progeria.
- NIH. (2016). Werner syndrom. Hämtad från Genetics Home Reference.
- NORD. (2015). Werner syndrom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
- NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
- Orphanet. (2012). Werner syndrom. Hämtad från Orphanet.
- Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Werner syndrom: kliniska egenskaper, patogenes och potentiella terapeutiska ingrepp. Åldrande forskningsrecensioner.
- Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria. Hämtad från Scielo.
- PRF. (2016). Vad är Progeria?
- Progeria. (2013). Progeria. Hämtad från Progeria.es.
- Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Atypiskt Werner syndrom: atypiskt progeroid syndrom. En Pediatr (Barc), 94-97.
- Yamamoto et al. (2015). Ett fall av Werners syndrom med hjärtsyndrom X och hjärtsvikt med bevarad utstötningsfraktion. Journal of Cardiology Cases, 195-198.