Neurofibromatos Symtom, Orsaker, Behandling

den neurofibromatos (NS) är en typ av neurokutan patologi (Rubio-González och Álvarez Valiente) och utgör en av de vanligaste genetiska sjukdomarna (Ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).

Kliniskt är neurofibromatos en multisystemstörning som påverkar nervsystemet, hud och benstruktur huvudsakligen genom utveckling av tumörformationer (Woodrow, Clarke och Amirfeyz, 2015).

Å andra sidan har i den medicinska litteraturen åtta olika typer beskrivits (Rubio-Gonzáles och Álvarez Valiente), bland vilka:

• Typ I (NF1) eller Von Recklinghausens sjukdom (representerar cirka 95% av alla fall).
• Typ II (NFII).
• Schwanosis.

Vad gäller diagnosen kräver läkarundersökningen en specifik fysisk och neurologisk undersökning, huvudsakligen genom olika neuroimaging tester som åtföljs av den genetiska studien (Mayo Clinic, 2015).

Även om det inte finns något botemedel mot neurofibromatos på grund av dess etiologiska ursprung har olika terapeutiska metoder utformats för symptomatisk behandling, bland annat kirurgiska eller farmakologiska förhållningssätt utmärker sig. Dessa kan variera beroende på typen av neurofibromatos (Mayo Clinic, 2015).

Egenskaper hos neurofibromatos

Neurofibromatosis (NF) är en genetisk patologi som orsakar utvecklingen av tumörformationer och andra typer av lesioner i olika delar av kroppen. Även om det presenterar en multisystemisk kurs, påverkar det främst nervsystemet, huden eller benens struktur i kroppen (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Patologier som klassificeras under termen neurofibromatosis, också hör till de neurocutaneous rubbningar, definieras i allmänhet som en grupp sjukdomar med progressiv utveckling av hudskador och tumörer i olika kroppsområden (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).

Runt de olika typerna av neurofibromatos har otaliga kliniska klassificeringar gjorts där hänvisning görs från en uppsättning av tre olika patologier till 8.

För närvarande hänvisar medicinska klassificeringar vanligtvis till tre grundläggande typer (National Institute of Neurological disorders and stroke, 2016):

- Neurofibromatosis typ 1

- Neurofibromatosis typ 2

- schwannomatosis

Även kliniska tecken och symtom kan variera beroende på den specifika subtypen av neurofibromatos lidande påverkas generellt personen denna uppsättning av förhållanden i huvudsak kännetecknas av medverkan i nervsystemet (NS) (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

Allmänhet, närvaron av olika genetiska avvikelser orsakar den påverkade tumörcellproliferation person, så onormal och patologiska formationer börja visas i områden som omger nervterminaler och andra kroppsområden (Neurofibromatosis Network, 2011).

Normalt börjar dessa typer av tumörer att bildas i fibrerna som omger nervterminalerna, det vill säga myelinmantlarna, vilket orsakar deras progressiva förstöring. Dessutom måste de expandera till omgivande områden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Även om typen av tumörbildning kan variera beroende på kroppsplatsen eller cellerna är neurofibroma en av de vanligaste (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Neurofibromer är en typ av godartad tumörbildning, vanligtvis sammansatt av Schwann-celler, neuriter och bindväv. I allmänhet uppträder de vanligtvis i perifera nerver, benstruktur eller hud och mjuka vävnader (UCLA neurokirurgi, 2016).

Även om de medicinska komplikationerna associerade med neurofibromatos kan variera avsevärt mellan olika subtyper, producerar de vanligtvis neurologiska, sensoriska, muskuloskeletala, tillväxt etc..

I denna mening, även om de har identifierat kompatibla kliniska beskrivningar med denna patologi i det trettonde århundradet (Woodrow, Clarke och Amirfeyz, 2015), fram neurofibromatos beskrivna ursprungliga form av en tysk forskaren Friedrich Daniel von Recklinghausen i år 1882 (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Sålunda, Von Recklinghausen, särskilt intresserade av att studera patologier associerade med närvaron av förändringar i nervsystemet, var kunna beskriva ett samband mellan hudskador och tumörer med neurofibromatos (Woodrow och Amirfeyz Clarke, 2015).

frekvens

Den spanska föreningen för neurofibromatos (2001) noterar att neurofibromatos är den genetiska patologin av dominerande ärftlig karaktär oftare hos allmänheten.

Även om det i stort sett identifieras knappa statistiska data, har det beräknats att ungefär 100 000 i USA drabbas av denna typ av patologi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Å andra sidan, att de sociodemografiska egenskaper de drabbade, det har inte kunnat identifiera ett större antal fall i samband med kön, geografiskt ursprung eller som tillhör etniska och / eller rasistiska individer (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke , 2016).

Således har det, med hänvisning till en annan typ av egenskaper, identifierats att mer än hälften av de människor som drabbas av neurofibromatos har en familjehistoria för neurofibromatos, medan den återstående procentsatsen har någon typ av genetisk mutation. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).

Tecken och symptom

Olika författare påpekar att neurofibromatos kan presentera en mycket heterogen kurs och klinisk karaktärisering, främst på grund av de olika etiologier som orsakar var och en av subtypen av denna sjukdom.

Även om vissa av de kliniska tecknen på neurofibromatosis kan identifieras från födseln är vanliga symtom är uppenbara i slutet av den tidiga barndomen eller tidig pubertet (Heredia-Garcia, 2012).

Således är de vanligaste förändringarna relaterade till:

• Kutan manifestationer (fläckar, neurofibromer, erytemas, diffus pigmentering etc.). 
• Neurologiska manifestationer (huvudvärk, parestesi, förlamning och muskelsvaghet, krampaktiga episoder etc.).
• Ocular manifestationer (pigmenterade lesioner, makuler, visuella störningar etc.) (Heredia-García, 2012).

Typ

De olika typerna av neurofibromatos klassificeras enligt den genetiska basen och deras egna kliniska egenskaper. Den klassiska kategoriseringen och mest använda på sjukhus och experimentell nivå refererar i grunden till tre olika typer:

1- Neurofibromatos typ I (NF1): Von Recklinghausen sjukdom

Typ I-neurofibromatos, representerar en av de vanligaste neurologiska störningarna i den allmänna befolkningen, utgör också cirka 95% av de totala fallen av neurofibromatos (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

På den kliniska nivån presenterar denna patologi en variabel kurs som kännetecknas av utseende av förändringar i huden, nervsystemet och ögonen, uppenbara omkring 10 år (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Således är några av de vanligaste symptomen hudfläckar, knölar eller utvecklingen av neurofibroma (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

När det gäller det etiologiska ursprunget för neurofibromatos typ I är det relaterat till genetiska faktorer, specifikt med en mutation av NDl-genen, lokaliserad på kromosom 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Diagnosen av denna patologi grundar sig i grunden på de kriterier som föreslagits av Consensus of National Institute of Heath (1987), identifierad kring fysisk, neurologisk och oftalmologisk undersökning (Puig Sanz, 2007).

Å andra sidan, i termer av behandling, fokuserar den huvudsakligen på eliminering av tumörformationer genom kirurgiska ingrepp. Dessutom används farmakologiska behandlingar också för behandling av symtom och medicinska komplikationer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

definition

Neurofibromatos typ I, mottar också namnet Von Reclinckhausen sjukdom, till ära för sin upptäckare (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Som vi tidigare har pekande, är det i huvudsak kännetecknas av tillväxten av ett flertal tumörer, vanligtvis benigna, nervändar i huden eller vävnader såsom ögon (National organisationen för sällsynta sjukdomar, 2016).

Till skillnad från andra subtyper är kardinal inslag i neurofibromatos typ uppkomsten av breda, med en kaffeliknande färg med mjölk i flera delar av kroppen, tillsammans med inblandning av nervsystemet som kan leda till utveckling av symptom neurologisk (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

Dessutom är det vanliga att de kliniska manifestationerna förekommer i spädbarnsstadiet, vilket framgår av 10 års ålder (Mayo Clinic, 2016).

frekvens

Neurofibromatosis typ I anses vara en av de vanligaste deltyperna. Således indikerar de olika epidemiologiska analyserna att den har en förekomst av cirka 1 fall per 3000 i den allmänna befolkningen (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Således är det möjligt att hela världen finns det cirka 2 miljoner diagnostiserade fall, varav 20.000 har identifierats i Storbritannien och andra medicinska tjänster 13.000 spanska (spanska Association of Neurofibromatosis, 2001).

Dessutom påverkar det män och kvinnor på liknande sätt, det förefaller parallellt i alla befolkningsgrupper (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

symptomologi

I allmänhet, typ I neurofibromatosis, kännetecknas av tre huvudsakliga kliniska funktioner: hud, knölar och neurofibromas Lishc (spanska Neurofibromatosis Association, 2001; Barns Tumör Foundation, 2016, National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016) fläckar:

- Fläckar på huden

De vanligaste kutana manifestationerna i denna patologi är fläckarna på huden. I det här fallet har de ett karaktäristiskt utseende som definieras av en ljusbrun färg som simulerar kaffens färg med mjölk.

Denna typ av manifestationer är en produkt av en onormal ökning av hudpigmentering, det vill säga substanser som ger färg till huden, såsom melanin..

Således är det vanligast att de är många, cirka sex eller mer och med en förlängning på ca 5 mm. De brukar emellertid sprida sig runt puberteten och nå upp till 15 mm.

Dessutom är det också vanligt att observera exponentialutseendet hos fräknar (eller fräknar) i olika områden, särskilt i armhålorna eller i ingreppsområdena..

- Nurofibromas

Som vi tidigare har angett utgör neurofibroma tumörbildningen av tumörbildning frekventare vid neurofibromatos.

De är godartade tumörer och i så fall måste de växa runt nervterminalerna eller under ytan av huden, även om de också kan förekomma i andra djupare områden.

I allmänhet kommer neurofibroma att orsaka viktiga muskuloskeletala missbildningar och neurologiska symptom.

- Noduler av Lishc

Med termen Lish nodule hänvisar vi till en onormal ackumulation av pigment i ögatets iris, det vill säga i den färgade delen av ögonlocket.

Även om det inte brukar associeras med förändringar i visuell kapacitet är denna ändring en av de vanligaste indikatorerna för neurofibromatos typ I, den identifieras i mer än 97% av fallen.

Medicinska komplikationer

Även medicinska komplikationer kan variera från mild till svår, är några av de vanligaste i samband med underskott i tillväxt, skolios, kraniofaciala missbildningar, krampaktiga episoder, försämrad synskärpa, återkommande huvudvärk, inlärningssvårigheter, kognitiva försämringar , etc. (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).

I allmänhet tenderar symtomen och komplikationerna att förvärras exponentiellt, eftersom neurofibromatos typ I anses vara en progressiv sjukdom.

Symtomen brukar emellertid inte äventyra personens överlevnad, så livslängden skiljer sig inte från befolkningen som genereras.

orsaker

Von Recklinghausens sjukdom beror på förekomsten av förändringar i kromosom 17 (Mayo Clinic, 2015), speciellt i NF1-genen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den ND1 genen, är involverat i synnerhet i produktion av biokemikalier för framställning av ett protein som är involverat i tumörundertryckning, dvs instruktioner detta protein är primärt ansvarig för att reglera tillväxt och celldelning (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Neurofibromatos typ I diagnostiseras från identifieringen av olika kliniska fynd, genom den fysiska, neurologiska och oftalmologiska undersökningen.

För att bekräfta denna patologi är det därför nödvändigt att identifiera följande medicinska egenskaper:

- 6 eller fler bruna fläckar på huden med en förlängning på ungefär 1,5 cm efter ungdom eller 0,5 före detta.

- 2 eller fler tumörformationer förenliga med neurofibroma.

- Förekomst av fräknar eller fräknar på engelska och armhålorna.

- 2 eller fler Lish noduler.

- En signifikant benskada: dysplasi av sphenoid eller långben.

- Förekomst av denna historiens familjehistoria.

behandling

Behandlingen fokuserar huvudsakligen på kontroll av neurofibromer, eftersom tillväxten av en tumör i nervområden kan leda till utveckling av viktiga medicinska komplikationer.

Trots det faktum att inga tillvägagångssätt har identifierats som kan sakta sin tillväxt, används kirurgisk resektion vanligtvis för att eliminera dem. (National Institute of Neurological disorders and stroke, 2016).

Men det finns fall där tillgången till dem bär betydande risker för patientens överlevnad, så andra metoder såsom kemoterapi eller strålbehandling (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016) används.

Dessutom används vissa läkemedel som smärtstillande medel och antikonvulsiva läkemedel också för symptomatisk behandling (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

2- Neurofibromatosis typ II (NF2)

Neurofibromatos typ II, är en annan av de typer av neurofibromatosis, tillsammans med typ I och Schwanosis, som glest vanligt i den allmänna befolkningen och särskilt hos barn.

Kliniskt, detta tillstånd presenterar en variabel kurs kännetecknas av tillväxten av neoplasmer eller tumörer i det centrala nervsystemet och perifera, och i synnerhet i hörselnerven (Garcia Heredia, 2012).

Generellt tecken på neurofibromatos typ II vanligen tydligt cirka 20 år gammal (spanska Neurofibromatosis Association, 2001) är en av de vanligaste medicinska komplikationer hörselskador eller utveckla andra störningar av neurologisk karaktär, som förändring av balans, muskelförlamning etc. (Neurofibromatosis Network, 2016).

Som det etiologiska ursprunget för neurofibromatos typ II, är det i samband med genetiska faktorer, specifikt med en mutation av NF2-genen, belägen på kromosom 22 (Genectis Home Reference, 2016).

definition

Neurofibromatos typ II, även kallad bilateral acúestica neurofibromatos (NAB) eller central neurofibromatos (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2015), vars genetiska egenskaper identifierades inte förrän 1993 (spanska Association of Neurofibromatosis, 2001).

Som vi har påpekat ovan kännetecknas denna subtyp huvudsakligen av tumörmassans tillväxt. De är vanligtvis godartade och ligger i centrala eller perifera nervsystemet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Till skillnad från andra subtyper är kardinal inslag i typ II neurofibromatos medverkan av hörselnerven och vestibulär, dvs de som är ansvariga för överföring av information relaterad till ljudet och balans från innerörat till centrum Cerebral (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dessutom i neurofibromatos typ 2, den vanligaste är att de kliniska manifestationerna börjar dyka upp runt puberteten eller tonåren (National Organization for Sällsynta diagnoser, 2016).

Men egenskaper denna sjukdom är oftast helt uppenbart i vuxen ålder, omkring 20 eller 30 år (Heredia García, 2012).

frekvens

Neurofibromatosis typ II anses vara en av de mindre frekventa subtyperna i den allmänna populationen. De olika statistiska studierna har visat att den har en uppskattad förekomst av 1 fall per 33,00 personer över hela världen (Genetics Home Reference, 2016).

Å andra sidan har denna sjukdom en årlig förekomst av ungefär 1 fall per 40 000 födda (Spanish Association of Neurofibromatosis, 2001).

Dessutom kan typ II neurofibromatos ha det någon typ av person, det vill säga på samma sätt påverkar män och kvinnor visas parallellt i alla befolkningsgrupper (Genetics Home Reference, 2016).

symptomologi

Som vi påpekade tidigare kännetecknas neurofibromatos av utvecklingen av icke-cancerösa tumörer i nervsystemet (Neurofibromatosis Network, 2016).

Utseendet på neoplasmer kan därför vara mycket varierat (hälsoministeriet, socialtjänsten och jämställdheten, 2016):

- Intrakraniella tumörer: När det gäller tumörtillväxt i hjärnan, de vanligaste är schwannom och meningiom kranialnerver. De täcker vanligen cirka 98% respektive 55% av de totala fallen.

- Spinal tumörerI fallet med tillväxten av tumörformationer på ryggnivån är de vanligaste radikala schwannoma, intramedullära ependiom och meningiom. De uppträder vanligen omkring 70-90% av patienterna.

- Perifera och kutana tumörer: I allmänhet är tumörer som förekommer på huden, såsom plexiform schwannom och perifer tumörer, sällsynta. De tenderar att utvecklas i cirka 65% av fallen..

Bortsett från varje tumörvariation är den vanligaste akustiska neurom i denna patologi eller vestibulära schwannom (Neurofibromatosis Network, 2016).

Akustiska neurom utgör en typ av godartad tumörbildning med en långsam och progressiv bildning (National Institute of Health, 2016).

De befinner sig således i hörselnerven, som ansvarar för att överföra information relaterad till hörsel och balans mot hjärnan (Genetcis Home Reference, 2016).

Bestämt är dessa tumörer belägna i Schwann-celler av nervändar, dvs de som bildar myelinskidan som skyddar nerver i det extracellulära mediet (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).

I allmänhet tenderar de att skada både det område där de ligger och intilliggande områden på grund av det mekaniska trycket som de kan utöva (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Medicinska komplikationer

De medicinska komplikationer som finns hos personer som drabbas av Neurofibromatosis typ II, kommer att bero på grunden av tumörformationernas typ, placering och svårighetsgrad.

Några av de vanligaste manifestationerna är relaterade till (Mayo Clinic, 2015):

• Förlust av skarphet och hörsel.
• Auditiv buzz, tinnitus.
• Förlust av partiell eller total vision.
• Ansiktsförlamning, delvis eller totalt.
• Muskelsvaghet, domningar och / eller förlamning av nedre och övre extremiteterna.
• Motorkoordinering och nedsatt gång,
• Yrsel och balansproblem.
• Återkommande huvudvärk.
• Konvulsiva episoder.

orsaker

Neurofibromatos typ II presenterar en genetisk etiologiska ursprung, relaterade till en specifik mutation av NF2-genen, belägen på kromosom 22 (neurofibromatosis Network, 2016).

På en specifik nivå har FN2-genen den väsentliga funktionen att tillhandahålla olika biokemiska instruktioner för framställning av ett protein som kallas merlin (Genetics Home Reference, 2016).

I synnerhet genereras denna typ av protein väsentligen i nervsystemet och fungerar som en tumörsuppressor, det vill säga att den har funktionen att förhindra att celler växer och delas okontrollerbart (Genetics Home Reference, 2016).

Även om de specifika funktionerna ännu inte är kända, föreslår den senaste experimentella undersökningen att förlusten eller förändringen av detta protein tillåter celler och specifikt de av Schwann att multiplicera vilket leder till tillväxten av tumörer (genetik Hemreferens, 2016).

diagnos

Vid diagnosen neurofibromatos typ II måste olika faktorer beaktas både från resultaten av den fysiska undersökningen och de kliniska kriterierna och från laboratorieobservationer.

Därför kräver denna typ av patologi en uttömmande utvärdering baserad på olika test, såsom beräknad tomografi (CT) eller kärnmagnetisk resonans (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016).

Å andra sidan refererar de diagnostiska kriterier som används mest i det kliniska området till följande aspekter (Förening av påverkad neurofibromatos, 2016):

- Närvaro av en eller flera akustiska neuromer.

- Direkt familjehistoria (föräldrar eller syskon) av NF2 eller ensidiga akustiska tumörer.

- Direkt familjehistoria (föräldrar eller syskon) av något av följande medicinska tillstånd:

eller Glioma

eller Meningioma

eller Neurofiborma eller Schwannoma

eller ungdomar faller

behandling

I detta fall är behandlingen huvudsakligen inriktad på avlägsnande och kontroll av akustiska tumörer. Beroende på utbildningens svårighetsgrad och tillgänglighet används vanligtvis kirurgiska tillvägagångssätt för fullständig resektion (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Men i ett stort antal fall rekommenderas inte större kirurgi på grund av de stora biverkningarna som det medför. Dessutom är tumörer vanligtvis resistenta mot läkemedelsbehandling (Heredia García, 2012).

3- Schwannomatosis

Schwannomatos är en annan subtyp av neurofibromatos. Detta medicinska tillstånd är huvudsakligen relaterat till de karakteristiska tecknen på subtyperna NF1 och NF2 (Hälsovårdsministeriet, Sociala tjänster och jämställdhet, 2016).

Sålunda, schwannom är en typ av neoplastisk eller tumörbildning som måste påverka Schwann-celler från olika områden i nervsystemet, särskilt i icke-intrakraniella utrymmen.

På en klinisk nivå kan denna patologi presentera mycket varierade tecken och symtom, eftersom dess egenskaper och lokaler är allmänt heterogena (hälsovårdsministeriet, socialtjänsten och jämställdheten, 2016).

Tecknen och symtomen på Schwannomas är dock i grunden relaterade till förekomsten av neurologiska abnormiteter och abnormiteter, och till episoder av intensiv och lokal smärta (ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).

När det gäller Schwannomas etiologiska orsak verkar de vara relaterade till genetiska modifieringar som är kompatibla med INI1-genen (Genectis Home Reference, 2016).

Vid diagnos av schwannom det är främst baserad på neuroradiologiska och klinisk misstanke symptom och sekundära medicinska komplikationer (Neurofibromatosis Network, 2016).

Å andra sidan används i regel behandling av kirurgisk resektion eller farmakologisk reduktion av tumörformationer (Heredia García, 2012).

definition

Schwannomatos är en annan typ av neurofibromatos, som nyligen har upptäckts och presenterar flera kliniska skillnader med avseende på NF1- och NF2-subtyperna (Neurofibromatosis Network, 2016).

Som vi tidigare påpekat är schwannomatos huvudsakligen karakteriserad av utvecklingen av tumörformationer i olika nervområden, med undantag för vestibulär nerv (Nationella institutet för neurologiska störningar och stroke, 2016)..

I allmänhet präglas den kliniska kursen av denna patologi av lokaliserad utveckling av neoplasmer och förekomst av smärta och neurologiska symtom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

frekvens

Statistiska studier tyder på att Schwannomatosis är en sällsynt patologi, en förekomst har observerats kring ett fall per 40 000 födda i den allmänna befolkningen (Neurofibromatosis Network, 2016).

Det är också uppskattat att den genomsnittliga åldern för uppkomsten av de första märkbara symptom på denna sjukdom är runt den första etappen av vuxenlivet (Neurofibromatosis Network, 2016).

symptomologi

Schwannomatos kännetecknas av tillväxten av Shwannomas, det vill säga godartade tumörer som utvecklas i nervområden, som huvudsakligen påverkar Schwann-celler (Neurofibromatosis Network, 2016).

Generellt är utseendet begränsat till perifera nervgrenar och ryggradsområden, så det är vanligtvis inte så att vestibular involvering i de flesta fall är diagnostiserad (hälsoministeriet, socialtjänsten och jämställdheten, 2016).

Medicinska komplikationer

Även om de medicinska komplikationerna som är sekundära till Schwannomas tillväxt varierar i olika fall, beroende på deras plats och svårighetsgrad, är de vanligaste medicinska tillstånden associerade med (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Förekomst av episoder med intensiv och återkommande smärta.

- Neurologiska manifestationer, relaterade till känslor av stickningar, domningar eller förlamning i övre och nedre extremiteter, särskilt i händer och fötter.

orsaker

För närvarande har experimentella studier inte tillåtit att på ett korrekt sätt veta alla genetiska faktorer som kan bidra till utvecklingen av Schwannomatosis. Däremot tycks dess orsaker vara relaterade till förekomsten av genetiska förändringar i INI-genen (ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).

Specifikt relateras mutationer i denna genetiska komponent till en ökning av den biologiska predispositionen för att utveckla neoplasmer i icke-intrakraniella områden (hälsoministeriet, socialtjänsten och jämställdheten, 2016).

diagnos

Liksom de andra patologierna som beskrivs ovan baseras diagnosen Schwannomatosis på de kliniska resultaten och resultaten av neuroimaging-tester, särskilt kärnmagnetisk resonans (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):

- Ålder lika med eller över 30 år.

- Förekomst av två eller flera Schwannomer, bekräftad genom histologisk vävnadsanalys.

- Frånvaro av vestibulära tumörer, bekräftad genom magnetisk resonansbildning.

- Frånvaro av genetiska mutationer förenliga med subtyp NF2.

behandling

I allmänhet är analgetika den första behandlingen av valet. Det väsentliga målet är att minska episoder av smärta som kan avsevärt försämra de drabbade människornas dagliga och arbetsaktiviteter (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Å andra sidan används kirurgiska resektioner vanligtvis för att avlägsna tumörer, men det är inte möjligt i alla fall. Således, när episoderna av smärta elimineras fullständigt, utgår de progressivt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

referenser

1. AAAF. (2010). Vad är neurofibromatos?? 
2. Diagnos av NF1. (2016). Hämtad från Barns Tumor Foundation 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatosis typ 1 (NF1). Hämtad från Johns Hopkins Medicine 
4. Mayo Clinic (2016). neurofibromatos. 
5. MD. (2016). neurofibromatos. 
6. NF. (2016). Vad är NF 1? Hämtat från Neurofibromatosis Network: 1
7. NIH. (2016). neurofibromatos. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke
8. NIH. (2016). neurofibromatos typ 1. Hämtad från Genetics Home References
9. NIH. (2016). Neurofibromatosis typ 1 och cancer. Hämtat från National Cancer Institute
10. NORD. (2016). Neurofibromatosis typ 1 (NF1). Hämtat från National Organization for Rare Disorders
11. UCLA. (2016). UCLA multidisciplinär NF2 (Neurofibromatosis Type 2) Clinic.