Microcephalysymptom, orsaker, behandling

den mikrocefali Det är ett medicinskt tillstånd där huvudomkrets och chef för ett barn eller barn har en mindre jämfört med deras åldersgrupp och kön (Center for Disease Control and Prevention, 2016) Storlek.

Skullens tillväxt är nära relaterad till hjärnans tillväxt (Martí Herrero, 2008), därför kan mikrocefalier bero på att barnets hjärna inte har utvecklats ordentligt under graviditeten eller inte har fortsatt att växa efter det att Födelse (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

Mikrocefali är en sällsynt eller sällsynt förändring, men flera tusen barn med nedsatt huvudomkrets förekommer varje år över hela världen (Världshälsoorganisationen, 2016).

Även om det är möjligt att utföra en prenatal diagnos görs den mest exakta bedömningen 24 timmar efter födseln och jämför mätningen av huvudets omkrets med värdena för tillväxtmönstret (Världshälsoorganisationen, 2016).

Svårighetsgraden av mikrocefalien är variabel, det är möjligt att det är närvarande i godartat tillstånd eller att det orsakar utseendet av allvarliga sjukdomar i utvecklingen (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

I vissa fall kan barn som är födda med mikrocefali utveckla återkommande anfall, fysiska funktionshinder, inlärningsunderskott, bland annat (Världshälsoorganisationen, 2016).

För närvarande finns det ingen botemedel eller specifik behandling för mikrocefali. Alla terapeutiska ingrepp är palliativa. Farmakologiska och icke-farmakologiska metoder används huvudsakligen för behandling av patologier som är sekundära för mikrocefali.

Egenskaper hos mikrocefali

den mikrocefali kan definieras som en neurologisk störning där huvudstorlek är mindre än normalt eller förväntat eftersom hjärnan inte har utvecklats ordentligt eller har slutat växa (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Eftersom hjärnan och skallen inte växer i normal takt kan många barn med mikrocefali uppleva olika förändringar och förseningar
neurologisk och kognitiv (Boston Children's Hospital, 2016).

I vissa fall av mikrocefali har barn normal intelligens och upplever inte någon särskild svårighet inom andra områden som skol eller social. Men i många fall av mikrocefali, särskilt i de mest allvarliga motorisk dysfunktion, inlärningssvårigheter, försenad utveckling, krampaktiga processer, ansikts missbildningar, etc. kan visas (Boston Children's Hospital, 2016).

statistik

Mikrocefali är inte en mycket frekvent neurologisk störning, det förekommer hos ungefär 1 av varje 6 200-8 500 födda (Cleveland Clinic, 2011).

I USA påverkar mikrocefalien cirka 25 000 barn varje år (Boston Children's Hospital, 2016).

Tecken och symptom

Det mest karakteristiska tecknet på mikrocefali är huvudstorlek, signifikant lägre än väntat för den drabbade persons ålder och kön (Microcephaly, 2016).

Normalt mäts huvudets storlek genom omkretsen eller kranialomkretsen, det vill säga mätningen av huvudets kontur i toppen (Microcephaly, 2016).

Normalt är kranialomkretsen förutom vikt och höjd ett annat värde som specialister i pediatri undersöker i rutinmässiga läkarundersökningar..

Värdena som erhållits vid mätningen av huvudets storlek jämförs med ett standardvigschema. Barn med mikrocefala presentvärden som är betydligt lägre än medelvärdet för deras ålder och kön (Microcephaly, 2016).

Förutom huvudets storlek är det viktigaste symptomet eller tecknet hjärnstorleksreduktion (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

Eftersom den drabbade människans hjärna inte är helt utvecklad eller har en liten storlek kan ett stort antal komplikationer uppstå, från mild till svår och som ofta kan vara kronisk (Center for Disease Control and Prevention, 2016)..

Inte alla barn med mikrocefali visar symtom och entydiga tecken på förekomsten av denna patologi. Det är möjligt att det finns en mycket heterogen symtomatologi som innehåller några symtom som: brist på aptit, förvärrad gråt, spasticitet, svaga fördröjningar i utvecklingen etc. (Boston Children's Hospital, 2016).

Komplikationer eller eventuella konsekvenser

Som nämnts ovan kommer många som påverkas av mikrocefali att ha en normal utveckling trots att huvudets storlek är lägre än vad som förväntas för deras kön och ålder (Microcephaly, 2016). I dessa fall är det möjligt att använda termen "godartad mikrocefali"Att hänvisa till dem.

Emellertid förekommer godartad mikrocefali i några få fall, så den mest karakteristiska konsekvensen av denna neurologiska sjukdom är närvaron av en utbredd fördröjning i utvecklingen (Fördröjning i gångförvärv, språk etc.) (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

Trots detta, beroende på orsak eller etiologi av mikrocefalien, kan andra typer av komplikationer eller konsekvenser uppträda som (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Konvulsiva episoder.

- Förändringar eller sensoriska störningar: dövhet, blindhet.

- Felaktigheter eller fysiska förändringar: Ansiktsförändringar, korta tillstånd etc..

- Förändring av muskelton: spasticitet, muskelhypotoni etc..

- Defekter eller motorförändringar.

- Rörelsestörningar: underskott i samordning av rörelse, balans etc..

- Feeding svårigheter.

orsaker

Skullens tillväxt bestäms fundamentalt genom expansion och utveckling av hjärnan (Cleveland Clinic, 2015).

Därför är mikrocefali en neurologisk patologi som kan bero på en onormal utveckling av hjärnan, som har slutat växa eller inte vid en normaliserad rytm (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

På så sätt kan mikrocefali vara närvarande från födseln eller kan utvecklas i livets tidiga stadier (Cleveland Clinic, 2015).

De flesta fall av mikrocefali beror på förekomst av genetiska avvikelser som kommer att störa tillväxten av hjärnbarken i de tidiga stadierna av embryonal utveckling. Trots detta är det också möjligt att det finns fall av mikrocefali på grund av prenatal exponering för skadliga ämnen: alkohol- och drogförbrukning, bakterie- eller virusinfektioner, maternella patologier etc..

I allmänhet är mikrocefali associerad med Downs syndrom och andra neurometaboliska syndrom (Cleveland Clinic, 2015).

Typer av mikrocefali

I grund och botten kan vi, enligt etiologin och orsakssjukdomen, särskilja flera typer av mikrocefalier (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

Primär mikrocefali

Primärtyps mikrocefali har att göra med a defekt i hjärnans utveckling; minskning av storleken och antalet nervceller, generellt med en genetisk etiologi (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Hjärn missbildningar.

- Autosomal recessiv mikrocefali.

- Primitiv mikrocefaliens essens.

- Störningar relaterade till kromosomala förändringar: Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, etc..

- Störningar relaterade till genetiska förändringar: Seckel syndrom, Corne lia de Lange syndrom, Smith-Lemli-Optiz de Rett syndrom, Angelman syndrom, etc..

- Störningar relaterade till neuronal migration.

Sekundär mikrocefali

Mikrocefali sekundär ursprung är relaterad till gripandet eller försening av hjärnans tillväxt på grund av verkan av olika faktorer (Cabrera Martiherrero och Lopez, 2008):

- Förekomst eller exponering för skadliga medel under graviditeten: giftigt intag, mammens patologier, strålning etc..

- Förekomst eller exponering för prenatala infektioner: kycklingpox, herpes, syfilis, rubella, cytomegalovirus etc..

- Förekomst eller exponering för postnatala infektioner: Bakteriell, viral, tuberkulös meningit, hjärnabscess etc..

- Andra faktorer: hypoglykemi, undernäring, kranio-encefalisk traumatism, dehydrering, verkan av giftiga eller skadliga ämnen, asfyxi, hypoxisk-ischemisk encefalopati, etc..

diagnos

Det finns fall där de karakteristiska egenskaperna hos mikrocefali redan är uppenbara under graviditeten. Därför kan mikrocefali ibland diagnostiseras före födseln genom användning av ultraljudsskanningar (Cleveland Clinic, 2015).

I det rutinmässiga medicinska samrådet för kontroll av svangerskapet, genom ultraljudstekniken, görs en biometrisk studie av fostrets eller embryos huvud för att jämföra det med standardparametrarna för dess utvecklingsmoment.

I många andra fall är det emellertid inte möjligt att detektera abnormiteter i kranialvolymen till ungefär tredje trimestern och därför kan den inte diagnostiseras vid de första konsultationerna (Cleveland Clinic, 2015).

Det vanligaste är att diagnosen görs efter födseln eller i de tidiga stadierna av livet. den fysisk undersökning Det är viktigt att specificera kranialomkretsen och volymen.

Anamnes, tillsammans med pre- och postnatal och data från kliniska observationer bakgrund bör utvärderas av en medicinsk specialist för att fastställa förekomsten av en möjlig mikrocefali.

Dessutom är det också möjligt att utföra neuroimage tester, såsom computertomografi eller magnetisk resonansbildning, för att bestämma den etiologiska orsaken och utesluta andra möjliga patologier (Microcephaly, 2016)..

Sammanfattningsvis är de vanligaste teknikerna för att bekräfta eventuell närvaro av en mikrocefali (Center for Disease Control and Prevention, 2016):

- Under graviditeten: Fetal ultraljud vid slutet av andra trimestern och / eller början av graviditetens tredje trimester.

- Efter födseln: fysisk undersökning, kraniell omkretsmätning, beräknad tomografi, magnetisk resonans, bland annat.

Vad är den korrekta kranialomkretsen för varje ålder?

den Världshälsoorganisationen (WHO, 2016), erbjuder några standardparametrar om den ideala och förväntade cefaliska omkretsen för varje åldersgrupp enligt kön.

Genom följande länk är det möjligt att konsultera barntillväxtmönstren.

Bortsett från detta bör alla hälso- och sjukvårdspersonal undersöka alla värden som hänför sig till tillväxt i barns ålder.

Finns det en behandling för mikrocefali??

För närvarande finns ingen specifik behandling för mikrocefali som kan återställa hjärnans storlek till standardvärden.

Terapeutiska ingrepp är inriktade på att minska effekterna av komplikationer som härrör från denna patologi: fysiska, neurologiska underskott etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Det är viktigt att en neurologisk och neuropsykologisk bedömning genomförs för att fastställa förekomsten av kognitiva brister och utforma en plan särskild insats: ingrepp i språk, motorik, uppmärksamhet, exekutiva funktioner, minne, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Några av de vanligaste icke-farmakologiska ingreppen i mikrocefali är (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidig stimulering.

- Specialundervisning.

- Arbetsterapi.

Farmakologiska interventioner används också för att styra vissa neuromuskulära symtom, krampaktiga episoder eller hyperaktivitet (National Institute of Neurological Disorder och stroke 2016), även om det är också möjligt att en kirurgisk metod är nödvändig för korrigering av något medicinskt tillstånd associerat (Martí Herrero och Cabrera López, 2008).

prognos

Prognosen för mikrocefali är mycket variabel och beror främst på förekomsten av symtom och andra medicinska tillstånd. Trots detta är det uppskattat att människor med mikrocefali har en kortare livslängd jämfört med den allmänna befolkningen (Cleveland Clinic, 2015).

I allvarliga fall, konsekvenserna av sjukdomen hindra signifikant förvärvet av en funktionellt effektivt sätt, men i lindrigare fall, användningen av terapeutiska åtgärder viktiga fördelar (Cleveland Clinic, 2015).

Vanliga frågor

Förutom de aspekter som beskrivs ovan, Boston barnsjukhus, centrera kopplat till Harvard Medical School, gör en samling av några av de vanligaste frågorna eller problem som föräldrar och familjer med barn med mikrocefali utförs ofta i hälso- och sjukvårdstjänster, några av dem är:

1. Min son är bra? Den specifika prognosen för sjukdomen kommer alltid att bero på symptomatologi och svårighetsgrad. Även om det inte finns några läkande behandlingar, förekommer inte medicinska komplikationer i alla fall.

2. Kan mikrocefalier alltid detekteras vid födseln? Mikrocefali kan gå obemärkt vid tidpunkten för födseln, eftersom det är möjligt att i vissa fall betydligt minskad storlek hos nyfödda huvud observeras. Det är därför möjligt att diagnosen mikrocefali görs sent efter presentationen av de första symptomen.

3. Finns det olika typer av mikrocefali? Klassificeringen av mikrocefalien är gjord enligt svårighetsgraden och symptomatologin. Det finns liten trötthet, där det finns godartad mikrocefali utan tillhörande symtom. Det finns emellertid andra allvarligare fall där viktiga fysiska och neurologiska komplikationer kan uppstå.

4. Finns det alltid komplikationer i samband med mikrocefali?? Det är möjligt att det finns fall av mikrocefali utan uppenbar eller signifikant klinisk symptomatologi.

5. Finns det något sätt att undvika mikrocefali?? När mikrocefali har ett genetiskt ursprung finns det inga modifierbara faktorer. Men det finns andra, såsom undvikande av substansmissbruk, undvika exponering för giftiga under graviditet, etc, som minskar sannolikheten för sådana sjukdomar.

6. Vilken typ av behandling finns det? Förutom farmakologiska ingrepp är användningen av fysisk, kognitiv och / eller arbetsterapi viktig för att stimulera och främja uppnåendet av en effektiv funktionsnivå.

bibliografi

1. Boston barnsjukhus. (2016). Microcephaly Symptom och orsaker. Hämtat från Boston Children's Hospital.
2. CDC. (2016). Fakta om mikrocefali. Hämtat från centra för sjukdomskontroll och förebyggande.
3. Clinic, C. (2011). Mikrocefali hos barn. Hämtad från Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- och mikrocefali. kraniella tillväxtstörningar. Spanska Association of Pediatrics .
5. Mikrocefali. (2016). Micocefalia. Erhållen från Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Ökad huvudomkrets.
7. NIH. (2013). mikrocefali. Hämtad från MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Microcephaly Information Page. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. WHO. (2016). mikrocefali. Erhållen från Världshälsoorganisationen.