Cerebral hemangiom symptom, orsaker, behandling

en cerebral hemangiom är en typ av vaskulär missbildning som kännetecknas av kluster av dilaterade kapillärer.

De förekommer vanligtvis i hjärnan och i ryggraden, även om det är möjligt att det förekommer i näthinnan eller på huden (orphanet, 2014).

I medicinsk litteratur kan vi hitta olika termer som hänvisar till samma medicinska patologi, hjärnhemangiom (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangiom.
• Cavernous angioma.
• Cerebral cavernös missbildning eller "Cerebral Cavernous Malformation"-CCM-.
• cavernoma.

Cerebral hemangiom kan variera i storlek, från några få millimeter till flera centimeter i diameter, beroende på antalet involverade blodkärl. I vissa fall kan de drabbade visa flera skador medan andra inte kommer att uppleva en relaterad klinisk bild (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

I hjärnan och ryggmärgen, dessa missbildningar bestående av kapillärer tunna väggar, är mycket sköra och benägna att blöda och orsaka hemorragisk stroke, kramper och ett brett utbud av neurologiska underskott (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2016).

Tecken och symptom orsakade av denna sjukdom kommer att variera beroende på de drabbade områdena och sekundära medicinska komplikationer, men några av de vanligaste symtomen är muskelsvaghet eller domningar, sluddrigt tal, svårigheter att förstå andra, huvudvärk svåra, sensoriska förändringar, instabilitet, anfall, upprepade blödningar etc. (Mayo Clinic, 2015).

I allmänhet har cerebrala hemangiom ett medfödt ursprung och hjärnbildningsmetoder brukar användas för att identifiera deras närvaro. I symptomatiska fall är den behandling som vanligtvis används för att eliminera vaskulär missbildning (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Vad är ett cerebral hemangiom?

Angioma Alliance (2016) säger att ett cerebralt hemangiom eller cavernous angiom är en onormal gruppering av blodkärl i hjärnans, ryggraden eller andra delar av kroppen..

Det noterar också att angiom uppvisar vanligen liknar ett hallon, innefattande multipla bubblor (hålrum), som innehåller blod inuti och täckt med ett tunt lager av celler (endotel) (Angioma Alliance, 2016) strukturell konfiguration.

Eftersom både den form som bristen på andra stödjande vävnader, dessa blodkärl är benägna att läckage och blödning, vilket leder till utveckling av den karakteristiska kliniska bilden av denna sjukdom (Genetics Home Reference, 2016).

Även om kavernösa missbildningar kan förekomma var som helst i kroppen, producerar de vanligtvis bara signifikanta eller allvarligare symptom när de utvecklas i hjärnan eller ryggmärgen (Genetics Home reference, 2016).

Dessutom kommer den kliniska bilden att variera beroende på antalet kärlformiga missbildningar, placering, svårighetsgrad och storlek. I många fall kan denna typ av missbildningar variera i storlek och antal över tiden (Genetics Home Reference, 2016).

Är cerebrala hemangiom vanliga??

Hemangiom eller cavernösa angiom är en typ av hjärn missbildning som kan förekomma i alla åldersgrupper och lika hos män och kvinnor (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Statistiska studier visar att denna patologi förekommer hos cirka 0,5-1% av den allmänna befolkningen, det vill säga cirka 100-200 personer (Angioma Alliance, 2016).

När det gäller åldern när de första symptomen presenteras är det vanligt att den kliniska kursen börjar utvecklas mellan 20 och 30 år (Angioma Alliance, 2016).

Vilka är de karakteristiska tecken och symptom på cerebral hemangiom??

Omkring 25% av de som drabbas av kavernösa missbildningar eller cerebrala hemangiom upplever vanligtvis inte signifikanta tecken eller hälsoproblem i samband med denna patologi (Genetics Home Reference, 2016).

Men i en bra del av de diagnostiserade fallen kan detta medicinska tillstånd ge upphov till flera allvarliga tecken och symtom (Genetics Home reference, 2016): konvulsiva episoder 30%, neurologiskt underskott 25%, hjärnblödning 15%, svår huvudvärk 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Konvulsiva episoder: Epileptiska urladdningar är ett av de vanligaste symptomen på cavernösa missbildningar. Det är vanligt för de drabbade att gå till akutstjänsten och efter kontrollen av konvulsiva episoden upptäcks närvaron av ett cerebral hemangiom. (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Cirka 30% av fallen av cavernösa missbildningar kommer att ge anfall som ett av huvudsymptomen (Angioma Alliance, 2016).
• Underskott och neurologiska förändringar:  Många av de drabbade kan uppvisa olika neurologiska förändringar som härrör från olika skador i hjärnan och ryggmärgen. De vanligaste neurologiska förändringarna innefattar dubbelsyn, muskelsvaghet och jämn förlamning. I allmänhet är de kliniska symptomen relaterade till den plats där kärlformbildningen är lokaliserad (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologiska underskott uppträder i cirka 25% fall av hjärnhemangiom (Angioma Alliance, 2016).
• Cerebral blödning: 15% av de som drabbats av ett cavernöst angiom kommer att presentera blödning eller cerebral blödning. Speciellt är hjärnblödningar det allvarligaste symptomet för denna typ av patologi. När blödningen börjar, åtföljs den vanligen av plötslig huvudvärk följt av illamående, förändrad medvetsnivå eller utveckling av spontana neurologiska underskott. I dessa fall är brådskande vård avgörande eftersom livslängden hos den drabbade personen är allvarlig risk om blödningsvolymen är hög (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
• Svår huvudvärk: cirka 5% av de personer som diagnostiserats med cerebral hemangiom går till kliniken av huvudvärk typ intensiv huvudvärk typ eller
  migrän (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Vad är den mest allvarliga medicinska komplikationen av hjärnhemangiom?

Som vi tidigare har angett är hjärnblödningar det mest allvarliga och akuta symptomet, eftersom viktiga transienta eller kroniska neurologiska underskott kan härledas från det..

På grund av avsaknaden av stödvävnader och bräckligheten hos kapillärerna som utgör cavernös missbildning, uppvisar de en stor sannolikhet för blödning.

Angioma Alliance (2016) indikerar att ett cerebralt hemangiom eller cavernous angiom kan blöda på olika sätt:

• Mild blödning: Blödning kan utvecklas långsamt och progressivt inom väggarna i samma hjärnangiom. Blödningar av liten storlek utvecklas som vanligtvis inte kräver kirurgi, men dess återkommande kan generera viktiga cerebrala och ryggradsskador.
• Riklig blödning: Det är också möjligt att blödning uppträder rikligt i hjärnans angiom väggar. Blödningar av hög nivå utvecklas som orsakar att angiomets storlek ökar och utövar tryck mot intilliggande nervvävnader. Det kräver vanligtvis brådskande medicinskt ingrepp eftersom det kan generera viktiga neurologiska underskott.
• Blöda intilliggande vävnader: Blödningen kan bryta angiomets väggar och därför kan blodet nå nerverna som omger angiomen.

Även om risken för blödning beror på omfattningen och svårighetsgraden av missbildningen, har alla cavernösa angiom en stor sannolikhet för blödning (Angioma Alliance, 2016).

Vad är orsakerna till cerebrala hemangiom?

Beträffande cerebrala hemangiom har två olika former av presentation av patologin angivits: familj och sporadisk (Genetics Home Reference, 2016).

Familjform

Det är en ärftlig form av cerebral hemangiom och överföring från far till son är frekvent. Normalt uppvisar de drabbade vanligen flera cavernösa missbildningar på hjärnnivå (Genetics Home Reference, 2016).

Den välkända formen av cerebral hemangiom representerar cirka 20% av de totala fallen som diagnostiseras och följer ett dominerande autonomt arv. Villkoret för denna blankett har förknippats med en genetisk mutation i en av följande gener: CCM1, CCM2 eller CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specifikt leder mutationer av CCM3-genen till utvecklingen av den mest allvarliga formen av cerebral hemangiom. De drabbade diagnostiseras vanligtvis i ett tidigt skede av livet och har de första blödningarna i barndomen, de kan också ha kognitiva störningar, godartade hjärntumörer, hudskador etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sporadisk form

De som drabbas av den sporadiska formen har ingen patologins släktforskning och brukar endast presentera en isolerad cerebral missbildning (Genetics Home Reference, 2016).

Experimentella undersökningar har också identifierat genetiska faktorer relaterade till utvecklingen av den sporadiska formen av cerebrala hemangiom. Genetiska mutationer som inte är ärftliga har identifierats (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Därför personer med cerebral cavernous missbildning isolerade har en hög sannolikhet att drabbas av sporadisk CJD, medan personer med flera mullrande marlfomaciones har en högre sannolikhet att utveckla familjär formen.

Finns det patologier som ökar sannolikheten för att drabbas av ett cerebral hemangiom??

Vi bör notera att upp till ca 40% av fallen diagnostiserade hjärn angiomas sporadiskt utveckla parallellt med andra vaskulära abnormitet, nämligen venösa angioma (Angioma Alliance, 2016).

Venös angiom eller utvecklings venös anomali är en venös missbildning där en radiell formning av vener kan observeras som slutar i en central eller huvud som är dilaterad. När det presenteras i isolering, utan cavernous angiom, leder det vanligtvis inte till utveckling av sekundära medicinska komplikationer (Angioma Alliance, 2016).

Förutom de venösa angiomas, hemangiom hjärnan också kan utveckla associerad med en typ av skada som kallas "dolda kärlmissbildningar," eftersom de inte är synliga i vissa diagnostiska tester som angiogram (Angioma Alliance, 2016).

Hur diagnostiseras hjärnhemangiom?

När tecken och symtom som är kompatibla med förekomst av en cavernös missbildning detekteras finns det två diagnostiska tester som vanligtvis används (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Datoriserad axiell tomografi (CAT)
• Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Båda teknikerna kan ge oss bilder genom hjärnavsnitt och tillåter därför medicinska specialister att lokalisera närvaron av hjärnangiomi. Specifikt, är MR kan tillhandahålla en bild av dolda fel till cerebrala angiogram, vilket ger en hög noggrannhet (The Toronto Brain kärl- Malformation Study Group, 2016) Diagnostic.

därför, MR är standard diagnostisk teknik i kavernösa missbildningar, eftersom dessa inte lätt upptäcks i datoriserad axiell tomografi eller cerebral angiografi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Å andra sidan möjliggör användningen av genetiska tester identifieringen av genetiska mutationer relaterade till familje- och sporadiska former. Genetiska tester rekommenderas för fall av patienter med patologins familjehistoria eller med flera cavernösa skador (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Finns det behandling för cerebrala hemangiom?

I det terapeutiska tillvägagångssättet av cerebrala hemangiomer är det grundläggande att ta hänsyn till följande faktorer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Förekomst av neurologisk dysfunktion.
• Blödande episoder.
• Okontrollerade kramper.
• Andra allvarliga medicinska symptom.

Därför kan beroende på dessa faktorer användas olika metoder, såsom farmakologiska för att kontrollera anfall och attacker av allvarlig huvudvärk.

Bortsett från detta är den grundläggande behandlingen av cavernösa angiom begränsad till kirurgiska ingrepp (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalt behandlas hjärnhemangiom genom kirurgisk resektion eller excision genom en kraniotomi eller kranialöppning..

Även denna typ av mikro är säkert tack vare tekniska framsteg som gör lokalisera skadan exakt minimalt störa andra funktioner, bär också en del risker såsom förlamning, koma och även död, även om de är sällsynta.

Vad är prognosen för patienter som drabbas av hjärnhemangiom?

Om den drabbade personen genomgår ett kirurgiskt resektionsförfarande, lämnar de vanligtvis sjukhuset några dagar efter ingripandet och återställer ett fullt fungerande liv..

Trots detta, i de fall där det fanns en neurologisk dysfunktion eller utvecklar senare formuläret kommer du kräver användning av fysisk rehabilitering och / eller förändrade neuropsykologiska funktioner för att hämta eller generera kompenserande strategier.

bibliografi

1. Angioma Alliance. (2016). Venös Angiom. Hämtat från Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Information om Cavernous Angioma. Hämtat från Angioma Alliance.
3. Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). Hämtat från Cavernous Malformations
   av hjärnan (cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Hjärnstamens kärnösa angiom. Hämtat från Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernösa missbildningar (Cavernomas). Hämtad från Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic (2015). Cavernösa missbildningar. Hämtad från Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebral cavernös missbildning. Hämtad från Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebral Cavernous Malformation. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous malformation. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Hjärnhålorösa missbildningar. Hämtad från Orphanet.