Tuberös skleros Symtom, orsaker och behandling

den tuberös skleros (ET) eller Bourneville sjukdom Det är en sjukdom av genetiskt ursprung som producerar tillväxten av beningnos tumörer (hamartom) och olika anatomiska missbildningar i ett eller flera organ: hud, hjärna, ögon, lungor, hjärta, njurar, etc ... (Sáinz Herández och Vallverú Toron, 2016).

En neurologisk nivå, vanligen signifikant påverka centrala och perifera nervsystemet (CNS) och (SNP) och även kan resultera i en kombination av symptom inklusive kramper, generaliserade försenad utveckling, beteendestörningar, kutana missbildningar och Njursjukdomar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Symptomernas incidens och svårighetsgrad varierar kraftigt bland de drabbade. Många personer med tuberös skleros har en god livskvalitet (National Tuberous Sclerosis Association, 2016).

Den patologi som sätter den drabbade människans liv på större risk är njureintag. Många av patienterna dör som följd av njureproblem och inte genom neurologiska eller hjärtproblem (Curatolo, 2003).

Tuberös skleros är ett medicinskt tillstånd som vanligtvis upptäcks i de tidiga skeden av livet, vanligtvis under barndomen. I vissa fall försenas emellertid en avsevärd klinisk kursdiagnos till vuxen ålder (Mayo Clinic, 2014).

För närvarande finns ingen specifik kurativ behandling för tuberös skleros. Alla medicinska ingrepp kommer att vara konditionerade till patologierna och specifika kliniska manifestationer i varje enskilt fall (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016).

Egenskaper hos tuberös skleros

Tuberös skleros (ET) är ett medicinskt tillstånd som beskrivits för över 100 år sedan (Argüelles och Álvarez-Valiente, 1999).

I 1862, Von Recklinghausen publicerat en klinisk rapport där ett fall av en nyfödd, vars död var på grund av närvaron av talrika hjärntumörer och hjärt skleros beskrevs (Gerogescou et al., 2015)

Även om den franska neurologen Bourne 1880 först beskrev egenskaperna hos denna sjukdom hjärnskador, var det inte förrän 1908 när Vogt, definieras exakt det kliniska förloppet kännetecknas genom att presentera klassisk triad sebaceous adenom, sen mentala och konvulsiva episoder (Argüelles och Álvarez-Valiente, 1999).

Vidare var det Berg i 1913 som demonstrerade den arveliga karaktären av överföringen av denna patologi (Gerogescou et al., 2015).

Den term som namngav sjukdom, tuberös skleros, hänvisar till utseendet presenteras av tumör lesioner (förkalkade, med en liknande tuber form) (Sa'inz Herández och Vallverú Toron, 2016).

Men i medicinsk litteratur kan vi också hitta andra namn som Bourneville sjukdom, tuberös skleros komplex, bland annat tuberous sclerosis phacomatosis..

Tuberös skleros (TS) är en genetisk sjukdom variabelt uttryckt, kännetecknas av närvaron av hamartom eller godartade tumörer i olika organ, speciellt hjärtat, hjärnan och foten (Arango et al., 2015).

frekvens

Tuberös skleros är en sjukdom som påverkar både män och kvinnor och alla etniska grupper (Gerogescou et al., 2015).

Dessutom presenterar den en frekvens av 1 fall för varje 6000 personer (Curatolo, 2003).

Andra statistiska studier uppskattar emellertid förekomsten av denna patologi i ett fall per 12 000-14 000 personer under tio år. Medan förekomsten uppskattas till 1 fall per 6000 födda (Gerogescou et al., 2015).

Det uppskattas att cirka en miljon människor världen över drabbas av tuberös skleros (Tubeorus Sclerosis Association, 2016).

När det gäller Förenta staterna anses det att tuberös skleros kan påverka cirka 25 000-40 000 medborgare (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Det har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung i 50% av fallen, medan de andra 50%, denna patologi beror på en de novo genetisk mutation (Curatolo, 2003).

Tecken och symptom

De kliniska egenskaperna hos tuberös skleros är fundamentalt baserade på närvaron av godartade tumörer eller andra formationer som växer på olika kroppsdelar, som är vanligare i huden, hjärta, lungor, njurar och hjärna (maj Clinic, 2014).

Kutan involvering

Vid hudskador är några av de vanligaste manifestationerna (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016, National Association of Tuberous Sclerosis, 2016):

• Facial angiofibromas: Små tumörer av godartad typ som utgörs av bindväv och vaskulär vävnad. De förekommer vanligen på näsan och på kinderna, och dessutom brukar de framstå som små rödaktiga bulgar som tenderar att öka i storlek över tiden. De förekommer vanligtvis i 70-80% av fallen.

• Ungueal fibriller eller tumörer av Köenen: Köttiga formationer som utvecklas under naglarna eller runt.

• Fiberplattor: Rosa fläckar eller formationer på ansiktet, särskilt på pannan eller kinderna.

• Hypokroma fläckar (färgljusare än hud) eller akromisk (total frånvaro av hudpigment): Denna typ av hudintegration förekommer i cirka 90% fall av tuberös skleros.

Njurmedverkan

När det gäller njurarna är några av de vanligaste manifestationerna (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016, National Association of Tuberous Sclerosis, 2016):

• Njurarangiomyolipom (AML): De är godartade tumörformationer. Det framträder vanligtvis och barndom och utvecklas långsamt, så de brukar inte orsaka stora medicinska problem förrän i vuxenlivet. Det är en vanlig klinisk manifestation, det förekommer i 70-80% av fallen. Några av de symptom som kommer att orsaka är: högt blodtryck, njursvikt eller bland annat blod i urinen.

• Njurcystor: Njurcystor är säckar eller vätskessackar som bildar sig i olika områden av njurarna. Även om de i många fall vanligtvis inte har stor klinisk relevans, kan de i andra fall bero på njurkarcinom (en typ av njurecancer).

Hjärtansvar

Hjärtskador, om de är närvarande, brukar visa en större storlek, förutom allvarligare i de tidiga stadierna av livet och måste reduceras med den normala utvecklingen av organismen (Mayo Clinic, 2014).

• Hjärtabdomyom: Det är det vanligaste hjärtintaget, vanligtvis förekommer i cirka 70% av fallen. De är godartade tumörformationer som vanligtvis minskar deras storlek eller försvinner med ökande ålder. Det är möjligt att som ett resultat, andra hjärtsymtom såsom arytmier eller takykardier (Sáinz Herández och Vallverú Toron, 2016; National tuberös skleros Association, 2016) visas

Lungaktigt engagemang

Lungskyltar och symtom är vanligare hos kvinnor än hos män. Dessutom, som vanligen förknippas med närvaron av lymphangioleiomyomatosis (LAM), en typ av degenerativ sjukdom som påverkar lungorna (Sa'inz Herández och Vallverú Toron, 2016).

De kliniska konsekvenserna av lunginverkan består vanligtvis av andningsfel, spontan pneumotorax, lungkollaps, bland annat (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016).

Neurologiskt engagemang

Tuberös skleros är en patologi som påverkar en mängd olika strukturer i vår kropp, men det mest anmärkningsvärda och det huvudsakliga området som påverkas är nervsystemet. Neurologiskt engagemang uppträder vanligtvis mellan 80% och 90% av fallen (Curatolo, 2003).

Några av de medicinska tillstånden som vanligen påverkar den neurologiska sfären är (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016, National Association of Tuberous Sclerosis, 2016):

• Kortikala knölar: Knölarna eller kortikala tuberositeterna är små tumörformationer som vanligtvis ligger i front- och parietalområden. Dessutom bildas de vanligtvis av onormala eller oorganiserade celler.

• Subependymala glialnoder: Denna typ av involvering utgörs av en onormal ackumulation av celler i olika områden av hjärnventriklerna. De brukar uppvisa en asymptomatisk klinisk kurs.

• Subpendimary giant cell astrocytom: De är tumörformationer härledda från subependymala glialnoder. När de når en hög storlek kan de blockera dränering av cerebrospinalvätska och följaktligen leda till utvecklingen av endokraniell hypertoni. 

Påverkan av vart och ett av dessa områden kommer att producera en rad medicinska komplikationer eller sekundära symptom, bland vilka är:

• Konvulsiva episoder: Förekomsten av tumörformationer på neurologisk nivå kan leda till epileptiska utsläpp i cirka 92% av fallen. När dessa typer av kriser inte kontrolleras effektivt kan kumulativ hjärnskada uppstå.
• Motor symtomPå samma sätt kan tumörformationer på hjärnnivå leda till utveckling av hemiplegi, motorkoordinering, förekomsten av ofrivilliga rörelser, bland andra..
• Intellektuell funktionsnedsättning: De cerebrala förändringarna och persistensen av konvulsiva episoder kan ha en stark inverkan så mycket i den allmänna intellektuella funktionen som i de olika kognitiva domänerna i synnerhet.
• BeteendeförändringarI många fall, har tuberös skleros observerats närvaron av autistiska drag, hyperaktivitet, aggressivt beteende, tvångsmässiga egenskaper, brist eller frånvaro av verbal kommunikation, irritabilitet, mental labilitet, brist på initiativ, bland andra.

orsaker

Ursprung av tuberös skleros är genetisk. Kliniska och experimentella studier har lyckats identifiera att denna patologi beror på närvaron av defekter eller mutationer i två gener, TSC1 och TSC2 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

• Den TSC1 genen upptäcktes i början av 90-talet är närvarande på kromosom 9 och är ansvarig för produktionen av ett protein som kallas hamartin (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).
• TSC2 genen närvarande på kromosom 16, är ansvarig för produktionen av protein tuberin (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2016).

diagnos

Diagnos av tuberös skleros är vanligtvis baserad på karaktäristiska kliniska tecken på sjukdomen: mental retardation, kramper, tumörbildning (Arguelles och Alvarez-Valiente, 1999).

Vid en konferens 1998 fastställdes en rad konsensusdiagnostiska kriterier för tuberös skleros (Gerogescou et al., 2015)

För närvarande kan diagnosen vara sannolik eller möjlig och dessutom måste ett genetiskt test inkluderas (Gerogescou et al., 2015).

Genetiskt test

Resultaten av de genetiska testen måste visa närvaron av en mutation eller patogen förändring i en av generna TSC1 eller TSC2.

Generellt är ett positivt resultat vanligtvis tillräckligt för diagnosen, men ett negativt resultat utesluter inte närvaron. Cirka 10% och 15% av de diagnostiserade fallen har inte kunnat identifiera en specifik genetisk mutation.

Major och mindre kliniska kriterier

Viktiga kliniska kriterier

De stora kliniska kriterier inkluderar en mängd olika medicinska affectations bland vilka är: hypopigmented macules angiofibrom, nagel- fibrom, hud plattor, hamartom retinal, kortikala dysplasier, subependymala knutor, rabdomyom hjärta, njurar och lifangioleimiomatosis angiomiolopimas.

Mindre kliniska kriterier

Kliniska kriterier minst omfatta: tand depressioner, hudskador, intraorala fibrom, retinal macula, flera njur cystor och extrarenala hamartom.

Beroende på närvaron av de stora och / eller mindre kriterierna kan diagnosen tuberös skleros vara (Gerogescou et al., 2015):

• Definitiv diagnos: Närvaro av två huvudkriterier eller en större ökning och 2 eller flera mindre.

• Möjlig diagnos: Närvaro av ett huvudkriterium eller två eller flera mindre kriterier.

• Trolig diagnos: Närvaro av ett huvudkriterium och ett mindre kriterium.

behandling

För närvarande finns det ingen botemedel mot tuberös skleros. Trots detta finns en stor mängd behandling tillgänglig för symptomkontroll.

På detta sätt beror de terapeutiska ingreppen fundamentalt på de områden som påverkas och de medicinska tecknen och symtomen som finns närvarande.

På den farmakologiska nivån är en av de mest använda behandlingarna antiepileptiska läkemedel. Det grundläggande syftet med dessa är kontrollen av anfall episoder för att förhindra utvecklingen av sekundär hjärnskada.

Å andra sidan är det också möjligt att använda kirurgiska förfaranden för eliminering av tumörformationer. Normalt används det för att eliminera tumörer som har enkel åtkomst.

Dessutom görs viktiga framsteg på experimentell nivå för identifiering av härdande behandlingar.

Å andra sidan är psykologiska ingrepp också grundläggande vid intellektuell påverkan.

referenser

1. Argüelles, M., och Álvarez-Valiente, H. (1999). Klinisk studie av tuberös skleros. Rev Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Tuberös skleros. Hämtad från Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004). Tuberös skleroskomplex. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., av Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Tuberös skleros av Bourneville. EMC-Dermatology.
5. NIH. (2014). Tuberös skleros. Hämtad från MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Tuberös skleros. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders ans Stroke.
7. Sáinz Hernández, M., och Vallverdú Torón, H. (2016). Kapitel XII. Tuberös skleros.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Tuberös skleros. Erhöll Tuberos Sclerosis.og.
9. Tuberous Sclerosis Alliance. (2016). Vad är TSC? Erhållen från Tuberous Sclerosis Alliance.
10. Källa bild 1.