Amyotrofiska lateralskleros (ALS) symtom, orsaker och behandlingar



den lateral amyrofrofisk skleros (ELA) eller Lou Gehrins sjukdom är en neurologisk sjukdom av degenerativ typ med en progressiv cuso som påverkar motorneuronerna som finns i hjärnan och i ryggmärgen (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerationen av denna typ av neuroner som ansvarar för att överföra de frivilliga rörelsernas order till musklerna, orsakar att hjärnans förmåga att initiera motordrivningen förloras. Patienter börjar därför visa progressiv muskelatrofi, vilket leder till allvarlig förlamning (Fundación Miquel Valls, 2016).

Förutom en motor funktionshinder, försämring i förmågan att formulera tal, svälja eller andas, har senare studier visat att denna typ av sjukdom också kan uppträda i samband med tidsmässig fronto, demensprocesser som visar kognitiva och beteendestörningar i individer (Miquel Valls Foundation, 2016).

Det är en sjukdom med en progressiv, oavsiktligt dödlig kurs (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Trots detta, livskvalitet för patienter, och även överlevnadstiden kan variera avsevärt beroende på vilken typ av medicinska ingrepp som används (Orient- López et al., 2006).

index

  • 1 prevalens
  • 2 Beskrivning
  • 3 symtom
    • 3.1 Progression
  • 4 orsaker
  • 5 Typer amyotrofisk lateralskleros
    • 5.1 Sporadisk
    • 5.2 Familj
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnos
  • 7 Behandling
  • 8 referenser

prevalens

I många fall anses amyotrofisk lateralskleros vara en sällsynt eller minoritetssjukdom. Antalet personer som lider av denna sjukdom är mellan 6 och 8 personer per 100 000 invånare. Trots detta måste vi komma ihåg att förekomsten av sjukdomen är 1-3 nya fall per 100 000 invånare varje år (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS är vanligare hos män än hos kvinnor, i ett förhållande på cirka 1,2-1,6: 1, och vanligtvis förekommer i individer med vuxen ålder. Det uppskattas att den genomsnittliga debutåldern är cirka 56 år gammal, och att det finns lite presentation före 40 års ålder eller efter 70 års ålder (Orient- Lopez et al., 2006). Däremot uppstår sjukdomsfall hos personer 20 till 40 år (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Vidare är den genomsnittliga varaktigheten av sjukdomen vanligen tre år, och nådde en överlevnad 5 år 20% av patienterna över 10 år och 10% av dessa patienter (Orient- Lopez et al. , 2006).

I allmänhet förekommer över 90% av ALS-fallen slumpmässigt utan att presentera en tydligt definierad riskfaktor. Patienterna brukar inte ha en ärftlig historia av sjukdomen eller någon av familjemedlemmarna har en hög risk att utveckla ALS. Endast 5-10% av ALS-fallen ärvs (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2013).

beskrivning

ALS är en neuromuskulär sjukdom som upptäcktes 1874 av Jean-Martin Charcot. Den han beskrev som en typ av sjukdom, i vilken de nervceller som styr rörelse av viljestyrda muskler, motoneuroner, minska sin effektiv drift successivt och dör, vilket resulterar i svaghet följt av allvarlig motor atrofi (Paz Rodriguez et al ., 2005).

Motorneuroner är en typ av nervcell som kan ligga i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Dessa motoneuroner tjäna som centra eller kontrollenheter och länkinformationsflödet mellan de frivilliga musklerna i kroppen och (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, v) nervsystemet.

Information från motoneuroner belägna i hjärnan (som kallas övre motomeuroner) överförs i sin tur till de motoriska nervceller, som är belägna vid nivån för ryggmärgen (kallas lägre motoriska nervceller), och därmed informationsflödet skickas till varje speciell muskel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Sålunda kommer amyotrofisk lateralskleros inträffa degenerering eller död av båda övre motoriska nervceller och de nedre motoriska neuroner (National Institute of Neurological Disorders och Stroke, 2002), och sålunda förhindra de kemiska meddelanden och viktiga näringsämnen som kräver att musklerna fungerar korrekt, når inte muskelområdena (Paz-Rodríguez et al., 2005).

På grund av oförmåga att fungera kommer musklerna gradvis att visa svaghet, atrofi eller sammandragningar (fascikationer) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Specifikt, i denna patologi finns det en särskild definition av var och en av dess villkor (Paz-Rodriguez et al, 2005.).:

  • Skleros: betyder "härdning". Specifikt betyder det härdning av vävnaderna när det finns en sönderdelning av nervbanorna (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Sidodel: innebär begreppet "sida" och hänvisar till nerverna som kör bilateralt i ryggmärgen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrof: Denna term används ofta som "relaterad till muskelatrofi". Detta är en allvarlig degeneration av motoriska nervceller som kommer att orsaka progressiv förlamning av muskler som är involverade i rörelsen, tal, svälja eller andas (Paz-Rodriguez et al., 2005).

symptom

Vid många tillfällen kan utseendet vara mycket subtilt, vilket visar tecken så litet att de ofta förbises (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Tidiga symptom kan inkludera sammandragningar, kramper, muskelstyvhet, svaghet, nedsatt tal eller svårighet att tugga (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Specifikt kan de förekomma (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Muskelsvaghet på ett eller flera av följande områden: övre lemmar (armar eller händer); nedre extremiteter (specifikt benen); av articulatoriska muskler av språk muskler som är involverade i att svälja eller andas.
  • Tics eller muskelkramper, som förekommer oftast i händer och fötter.
  • Oförmåga att använda armar eller ben.
  • Språkunderskott: hur man "sväljer ord" eller svårigheter att projicera rösten.
  • I mer avancerade skeden: andfåddhet, andningssvårigheter eller sväljning.

progression

Den kroppsdel ​​som skall påverkas av tidiga symtom på amyotrofi lateral skleros beror på vilka muskler i kroppen är skadade först (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2013). Så de initiala symptomen varierar oftast mycket från en person till en annan.

I vissa fall kan du uppleva snubblande gång, svårigheter att gå eller springa, medan andra kan innebära svårigheter när de behöver använda en övre extremitet, problem lyft eller greppa föremål, eller i andra fall, nuvarande stamning (amyotrofisk lateralskleros Association, 2016).

Progressivt sträcker sig påverkan i ett muskulärt område eller extremitet kontralateralt. Sålunda blir underskottet symmetriskt i alla fyra extremiteterna.

Lite i taget kommer utvecklingen av sjukdomen att påverka bulbarnivån, vilket ger en förändring av muskulaturen i nacke, ansikte, svalg och struphuvud. Börjar att visa en allvarlig ändring av artikuleringen av ord och avfettning, i början av vätskor och gradvis även av fasta ämnen (Orient-López et al., 2006).

I de senare stadierna av sjukdomen, är patologi i avancerade stadier, svaghet och muskelförlamning sprider sig till andningsmusklerna (Orient- López et al., 2006), patienter förlorar förmågan att andas självständigt och användningen av en ventilator kommer att bli nödvändigt att upprätthålla denna viktiga (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2013) funktion

I själva verket är andningssvikt den vanligaste dödsorsaken hos personer med amyotrofisk lateralskleros, medan andra orsaker såsom lunginflammation är mindre vanligt (The Journal American Medical Association, 2007).

I de flesta fall inom 3-6 år efter den första symtomen inträffar vanligtvis patientens fallecimeinto, men i vissa fall lever ofta flera decennier med denna sjukdom (The Journal American Medical Association, 2007).

På grund av det faktum att amyotrofisk lateralskleros huvudsakligen påverkar motorneuronerna, kommer de somatosenriella, auditiva, gustatoriska och olfaktoriska funktionerna inte att påverkas. I många fall varken en påverkan på okulär motilitet och sphincter funktion (amyotrofisk lateralskleros Association, 2016) visas.

orsaker

De särskilda orsakerna till amyotrofisk lateralskleros är inte exakt kända. I de fall där sjukdomen förekommer i ärftlig, har genetiska faktorer har identifierats tre loci relaterade till autosomal dominant (21q22, 9q34 och 9q21) och två autosomal recessiv (2q33 och 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Men de har också föreslagit ett antal olika orsaker som möjliga etiolóficos faktorer amyotrofisk lateral eslerosis: miljö, exponering för tungmetaller, virusinfektioner, prion enferemedades, autoimmuna faktorer, paraneoplastiska syndrom, etc., även om ingen avgörande bevis hans papper (Orient-López et al., 2006).

Några av de fysiopatologiska mekanismerna som har identifierats i samband med denna patologi är (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Minskad tillgänglighet av neurotrofiska faktorer
  • Förändringar av kalciummetabolism
  • Excitoticism på grund av överskott av glutamat
  • Ökning av det nenuroinflammatoriska svaret
  • Förändringar i cytoskeletten
  • Oxidativ stress
  • Mitokondriell skada
  • Proteinaggregering
  • Ändringar av transkription
  • Andra faktorer.

Typer av amyotrofisk lateralskleros

På grund av denna initiala beskrivning som betonar indgivandet av genetiska faktorer har kliniska undersökningar föreslagit flera typer av amyotrofisk lateralskleros (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

sporadisk

Det är vanligtvis den vanligaste formen av amyotrofisk lateralskleros. Specifikt presenteras i USA cirka 90-95% av alla fall. Emellertid, är det tänkt att involvera endogena faktorer (metabolisk och genetisk) och exogena faktorer (miljömässiga, relaterad till den livsstil hos individen) (Foundation Miquel Valls, 2016).

familj

Det beror vanligtvis på ett dominerande genetiskt arv och förekommer mer än en gång i en familjeledning. Det representerar ett litet antal fall, runt 5-10%. Beskrivna medverkan av vissa gener: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Olika studier har visat en hög förekomst av ALS i Guam och Trust territorierna i Stilla havet på 1950-talet (amyotrofisk lateralskleros Association, 2016).

diagnos

Amyotrofisk lateralskleros är en patologi som är svår att diagnostisera. För närvarande finns det inget enda test eller förfarande för att göra den definitiva diagnosen av sjukdomen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Därför är diagnos av denna patologi väsentligen klinisk och är baserad på demonstration av närvaron av tecken och symtom på motorneuron inblandning, såsom svaghet, atrofi eller fascikulation (Orient- Lopez et al., 2006 ).

En komplett differentialdiagnos måste innehålla de flesta av de procedurer som beskrivs nedan (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • elektromyografi (EMG) och nervledningsanalys (NCV).
  • Blod- och urintester: bör inkludera serumproteinelektrofores, analys av sköldkörtel- och paratyroidhormonnivåer och detektion av tungmetaller.

Det finns flera sjukdomar som kan orsaka några av de symptom som uppträder i ALS. Eftersom de flesta av dessa är behandlingsbar, det amyotrofisk lateralskleros Association (2016) rekommenderar att en person som har fått diagnosen ALS söka en andra åsikt med en utbildad professionell att utesluta eventuella falska positiva.

behandling

För närvarande har experimentella studier inte hittat botemedel mot ALS. Hittills har det inte hittats något botemedel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Det enda läkemedlet som har visat en fördröjning i denna patologi är Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Man tror att detta läkemedel minskar skador på motoriska nervceller genom att minska frisättningen av glutamat (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2013)

I allmänhet syftar behandlingar för ALS till att lindra symtom och förbättra patienternas livskvalitet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De senaste studierna visar att heltäckande och integrerade tvärvetenskapliga läkare, apotekare, sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi, dietister, social, etc. omsorg, förbättra livskvaliteten för patienter med ALS och deras familjer, vilket bidrar till prologar utvecklingen av sjukdomen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referenser

  1. Association, A. M. (2016). Amyotrofisk lateralskleros, ALS. Journal of the American Medical Association, 298(2).
  2. Katalanska grunden för amyotrofisk lateral skleros Miquel Valls. (2016). Hämtade från fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., och Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabiliteringsbehandling av amyotrofisk lateralskleros. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emotionella följder av patientvård med amyotrofisk lateralskleros. Rev Neurol, 40(8), 459-464.