Neuromuskulära sjukdomar, typer och behandlingar

den Neuromuskulära sjukdomar (ENM) är en uppsättning av mer än 150 neurologiska sjukdomar av genetiskt ursprung, även om var och en av dem svarar mot en annan mekanism. Dess natur är progressiv och alla kännetecknas av förlust av styrka i musklerna.

De är kroniska och orsakar en stor funktionsnedsättning hos de människor som lider av dem, vilket påverkar deras dagliga liv, såväl som deras livskvalitet. NMD kan förekomma när som helst, men mer än 50% av dem är från barndomen..

För närvarande är det uppskattat att i Spanien drabbas mer än 60 000 personer av en av dessa sjukdomar. Dessutom klassificeras NME-grupperna inom gruppen av sällsynta sjukdomar, på grund av deras låga prevalens.

Var och en av dessa sjukdomar påverkar några personer, men om du lägger till summan av personer som drabbats av denna sjukdom, ser vi hur de påverkar en stor grupp av befolkningen.

Etiologi av neuromuskulära sjukdomar

Orsakerna till vilka neuromuskulära sjukdomar produceras är multipla, de kan klassificeras beroende på om de är genetiska eller förvärvade..

genetisk

Sjukdomen uppstår som ett resultat av förändringen av en viss gen som kommer att variera enligt vilken ENM är. I denna typ är det vanligtvis flera personer som drabbats av samma familj. Det finns olika typer av genetiskt arv.

1. Autosomal dominant: Genen som bär sjukdomen finns i autosomerna (par av kromosomer) och dess effekt kompenseras inte av den normala genen som motsvarar den. Det vill säga i dessa fall utvecklas sjukdomen.

2. Autosomal recessiv: det normala genet kompenserar för effekten av den onormala genen. I det här fallet kan personen kanske eller inte presentera symptomatologin.

3. Recessiv kopplad till kön: Den genetiska defekten finns i det kromosompar som bestämmer kön. I fallet med att vara i X, kommer männen presentera sjukdomen. Därför kan kvinnor vara bärare och presenterar emellertid inte symptomatologin. I dessa fall varierar sjukdomen allvarligt beroende på graden av penetrering och om fler gener är involverade i sjukdomsmekanismen.

förvärvade

Dess överföring är inte genetisk. Mekanismerna är olika:

1. Av immunologiskt ursprung eller autoimmun bas: Immunsystemet attackerar kroppens egna celler eftersom det inte känner igen dem.

2. Av infektiöst ursprung: på grund av verkan av ett exogent medel, såsom virus eller parasiter.

3. Av giftigt läkemedel: De produceras av exogena toxiner, till exempel: vissa läkemedel, industriella eller vegetabiliska toxikum.

4. Av endokrinet-metaboliskt ursprung: det finns tre huvudorsaker; brist på väsentliga näringsämnen eller vitaminer, frånvaro / överskott av vissa hormoner och verkan av endogena toxiner som orsakas av en funktionsfel.

Typ

Det finns olika typer för att klassificera NME, enligt de kriterier som följs (fysiopatisk, klinisk, överföringsform, etc.). Därefter kommer jag att använda den klassificering som används av spanska federationen av neuromuskulära sjukdomar (ASEM). I denna klassificering är de som är giftiga inte katalogiserade.

1- Muskeldystrofi (DM)

De påverkar vanligtvis den strimmiga muskeln och beror på en defekt i proteinerna som utgör muskelfibrerna. Det finns flera typer:

dystrophinopathies

De får detta namn eftersom dystrofin, ett av de viktigaste proteinerna som håller muskelfibrer, påverkas. De viktigaste sjukdomarna som utgör denna undergrupp är:

• Muskeldystrofi av Duchenne. Det börjar ungefär 2-3 år och påverkar främst män. När det uppträder hos kvinnor uppträder det måttligt. Det uppfattas genom problem i marschen, de kan inte springa eller hoppa. När sjukdomen fortskrider, slutar de gå och kräver vissa stöd. Kontrakt och skolios är vanliga. De lider också av kardiomyopatier och andningsinsufficienser, som är några av de dödliga orsakerna.

Den farmakologiska behandlingen som vanligtvis administreras är kortikosteroider vid det ögonblick då motorutvecklingen är berömd, mellan 5 och 7 år.

• Muskeldystrofi av Becker. Det är väldigt lik Duchennes, men symtomen påverkar inte det på ett så invasivt sätt, och dessutom presenteras det senare.

Medfödda muskeldystrofer

De manifesterar sig från födseln eller med de få månaderna i livet. De kännetecknas av olika symptom, såsom: hypotoni, muskelsvaghet.

Ibland presenterar de med: okulära missbildningar, muskeltraktioner och till och med missbildningar i den vita substansen som ligger i hjärnan. Arvsläget är variabelt. Stå ut i denna grupp:

• Medfödda muskeldystrofier på grund av merosinbrist. Det beror på frånvaron av merosin i musklerna. Det kan detekteras under prenataltrinnet genom analys av chorioniska villi. De har en försening i motorutveckling.
• Medfödd muskeldystrofi av Fukuyama. Det kännetecknas av en cerebral missbildning och inkluderar också: skelettmuskeldystrofi, svårt intellektuellt underskott, epilepsi och motorvårigheter. Från 10 års ålder är hjärtproblem vanliga och i många fall dödliga samt asphyxia på grund av att de sväljs.
• Walker syndrom - Warburg, även känt som MEB syndrom (Muscle-Eye-Brain). Det är den mest allvarliga typen av dessa dystrofer. Barn som lider av det dör vanligen före 3 års ålder. Vid födsel detekteras symtom på allvarlig och generaliserad muskelhypotoni. Den psykomotoriska utvecklingen är mycket dålig och dessutom lider anfall och ögonproblem. Dess genetiska arv är autosomalt recessiv och prognosen för sjukdomen varierar beroende på hjärnans påverkan.

Muskeldystrofi av Emery-Dreifuss

Det är ofta manifest runt 20 år och den kliniska triad innefattande: 1) flera kontrakturer barndom debut förstörande lederna att begränsa rörelse, 2) muskelsvaghet och atrofi långsamt progressiv och 3) hjärtfel som kan nå producera patientens plötsliga död. Arvet kan kopplas till X-kromosomen, dominant eller recessiv.

Muskeldystrofer av Cinturas (LGMD)

Detta namn svarar mot en grupp sjukdomar som inom neuromuskulära sjukdomar utgör den mest heterogena gruppen. Normalt delas de av arvet, om det är autosomalt eller recessivt. Båda svarar på misslyckanden i musklerna som är relaterade till bäcken och scapular midja. Den autosomala typen är den mildare och den recessiva den mest allvarliga.

Muskeldystrofi Humeral Fascioescápulo

Det är en av de vanligaste och vanligtvis förekommer hos ungdomar, även om det kan vara senare. Dessutom är graden av penetrering variabel och därför kommer symtomatologin att variera från en person till en annan.

Det kännetecknas av progressiv muskelsvaghet med inblandning i ansikts, axlar och armar. Sjukdomsframsteg är vanligtvis långsam, men efter stabilitetsperioder kan episoder uppstå där sjukdomsframstegen är mycket snabb.

Denna typ av dystrofi påverkar inte livslängden hos de personer som lider av det, även om det påverkar livskvaliteten.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Symtomatiken börjar vanligtvis från 40 års ålder. Det finns progressiv svaghet i ansikts- och nackmusklerna, därför tenderar att hängande ögonlock och dysfagi (svår att svälja mat).

Dessa symtom kan behandlas genom kirurgiska ingrepp. I mer allvarliga fall av denna dystrofi lider människor som lider av det i problem med att gå eller göra vissa övningar, som att gå upp och ner trappor. Ibland kan de kräva en rullstol.

Myopathy of Bethlem

Endast 100 fall har beskrivits i litteraturen. Det är autosomal recessiv typ, beror på bristen på typ VI kollagen, och dess framsteg är vanligtvis progressiv typ. Det verkar under hela det första decenniet av livet.

Större muskeltraktioner förekommer i armbågar och phalanges. Deras framsteg riktas mot muskelsvaghet hos de proximala (snarare än distala) och extensor-typmusklerna (i stället för flexorerna).

Sarcoglycanopathies. De beror på brist på sarkoglykan genen, belägen på kromosom 17. De liknar muskeldystrofi midjor och också närvarande med hypertrofi av kalvarna och macroglosia (ha språket har en storlek större än normalt). Det finns olika typer, de allvarligaste påverkas deras framsteg och de mildare, kännetecknas av kronisk trötthet.

2- Distala myopatier

Denna grupp av neuromuskulära sjukdomar är av autosomalt recessivt eller dominerande arv. De påverkar främst den distala muskulaturen på underbenen. Inom distala myopatier finner vi:

Distal myopati av Welander typ

Det är det vanligaste. Det är vanligtvis närvarande på ungefär 50 år, men ovanligt har det beskrivits hos personer som är 30 år gamla. Symtom börjar med muskelsvaghet i bakbenen, speciellt i extensormusklerna i handleden och fingrarna. Det visas vanligtvis asymmetriskt.

Dess progression är långsam och när den utvecklas påverkar den nedre extremiteterna. Sällan påverkar den proximalt.

Distal myopati av Markesbery-Griggs typ

Denna typ förekommer hos vuxna över 40 år. Startar påverkar främre musklerna i benen och sedan armarna till extensor musklerna i fingrar och handleden. 20 år efter symtomens början går förmågan att gå oftast förlorad.

Distal myopati av Miyoshi typ

Det förekommer hos ungdomar från 15 till 35 år och påverkar benets baksida, de övre extremiteterna påverkas inte.

Dessa patienter klagar vanligtvis på smärtor i kalvarna, inte kan stå på toppen och också klättra trappor. Progressionen av denna myopati är mycket variabel.

Distal myopati av Nonaka-typen

Det förekommer hos människor som är i 2: e eller 3: e decenniet av livet. Den muskelsvaghet finns i den främre delen av benen, dessa patienter presenterar de fallna fötterna. Mildt påverkar den distala musklerna i de övre extremiteterna och i några få fall nackböjormuskulaturen.

3- Medfödda myopatier

De diagnostiseras vanligtvis efter födseln, när det observeras att utvecklingen av dessa barn inte är normativ (brist på rörelse, att anta ovanliga ställningar och / eller inte mata korrekt). Denna typ av NMS orsakas av en defekt i muskelutveckling. I denna klassificering finner vi:

• Medfödd nemamal myopati. Det kännetecknas av svår hypotoni, åtföljd av spontana rörelser hos nyfödda. Ett fall uppskattas var 50 000 födda. Dessa barn har svårigheter att suga och svälja, även kardiorespiratoriska effekter. Överlevnad efter barndomen är sällsynt.
• Central medfödd myopati. Dess uppkomst är också i barndomen och kännetecknas av hypotoni och fördröjd motorutveckling. Det påverkar främst de proximala områdena och allvarligt bäckenområdet. Det brukar inte drabbas av en stark utveckling och den invaliditet som den producerar är måttlig.
• Medfödd centronukleär myopati. X-bunden, orsakar en mycket allvarlig genotyp hos män, med hypotoni, lider de yttre oftalmoplegi (progressiv svaghet i ögonmusklerna) och andningssvikt.
• Myotubulär medfödd myopati. Det är en av de mest fruktansvärda, eftersom det leder till barnets död inom några veckors liv på grund av att andningsorganet medverkar..
• Medfödd myopati med minicores. Det reagerar på en bred fenotypisk variabilitet, men den vanligaste profilen är en som presenterar ryggstivhet, för tidig skolios och andningsinflytande. Det kan åtföljas, även av hjärtsymptom. I de flesta fall är progressionen av myopati långsam och därför är den viktigaste faktorn som markerar sjukdomsförloppet graden av andningsbehov..

4- Steinert myotonisk dystrofi

Det är den vanligaste av dystrofierna, det uppskattas att det påverkar 1 / 20.000 invånare. Det förekommer vanligtvis i vuxen ålder. Det kännetecknas av: myotoni och multiorganskador, arytmier och / eller hjärtledningsstörningar, endokrina skador, sömnstörningar och skallighet.

Sjukdomsframsteg är vanligtvis långsam och progressiv. I dessa fall minskar livslängden med hjärt- och andningsbesvär.

5- medfödda myopatier

De manifesterar sig från födseln eller barndomen. Vi hittar två typer:

• Medfödda myotonier. I denna subtyp hittar vi två. Den autosomala recessiva typen är Becker-typen (den allvarligaste) och den autosomala dominerande typen är Thomson-typen (den mildaste). De påverkar mellan 1 och 10 personer per 100 000 och kännetecknas av långsam muskelkontraktion associerad med hyperexcitabilitet hos muskelfibrer.
• Kondrodystrofisk myotoni, även kallat Schwartz-Jampel syndrom. Denna typ är associerad med tillväxtproblem och därför är skelettdeformationer relaterade. Utseendet på ansiktet är som om det var skrynkligt och det kör också med låga implantationsöron, yttre öronavvikelser etc..

6- Familj periodisk förlamning

Här skiljer vi mellan två typer:

• Episod adynamia av Gamstorp och Westphals sjukdom. Människor som lider av det lider av förlamningar som varierar i frekvens och varaktighet. Vanligtvis orsakas av: vila efter träning, äta en måltid mycket socker eller salt, exponering för kyla, med feber eller fysiska eller psykiska trauman. Mellan kriser är det vanligtvis ingen typ av påverkan. Krisnumret minskar och efter 40-50 år försvinner de.
• Paramiotonía av Eulenburg. Mycket lik den föregående. I detta fall är påverkan stabil över tiden, det finns inga kriser.

7- Inflammatoriska muskelsjukdomar

Denna grupp av neuromuskulära sjukdomar är av förvärvad typ, av immunologisk orsak.

• Polymyosit och dermatomyosit. Muskelinflammationer uppträder och förekommer i barndomen eller i vuxen ålder. Förutom muskelsvaghet i de proximala områdena uppträder utbrott i ansiktet och övre stammen. Om de inte får lämplig behandling är deras framsteg mycket snabb och med en allvarlig prognos. Vi står inför en typ av MNA som kan behandlas tack vare immunosuppressiva medel.
• Myosit vid inklusionskroppar. De är en grupp inflammatoriska sjukdomar i musklerna med smutsiga inkomster i vuxenlivet. De kännetecknas av muskelsvaghet och har flexormuskler förtvinat hand- och bulbära muskler, så ofta dysfagi. Denna typ av ENM svarar inte på de läkemedel som försök har utförts på. Det finns flera typer, den mest kända av Pompes sjukdom eftersom det är den kliniska manifestationen som kan uppstå hos barnet skede studera med hypotoni och hjärt- och leversjukdomar, är det möjligt att döden inträffar innan 3 år I ungdomsformen är dess utveckling variabel. Under vuxenlivet är dess utveckling långsam och därför förenlig med ett förlängt liv. Det är möjligt att behandla det genom ersättning av det defekta proteinet hos dessa patienter.

8-Progressiv Ossifierande Myositis

Denna ENM ger en hög grad av funktionsnedsättning och orsakar en serie medfödda missbildningar i de stora tåren och även förbening (de blir ben) i extraskelettområden. Ett fall inträffar var 2 miljoner människor.

Prenatal diagnos är inte möjlig, det är uppmärksamt på dess symtom eftersom symtomen är synliga. Dess utveckling är markerad av en rad episoder och kriser under hela livet.

9- Metaboliska myopatier

Detta namn svarar mot en serie genetiska sjukdomar som kännetecknas av svårigheten att få energi från muskelfibrerna. Alla kan presenteras under hela barndomen eller vuxenlivet. Vi hittar olika typer:

• Mitokondriella myopatier. De brukar inte vara mycket invalidiserande. Normalt påverkar det ansiktsmusklerna, vilket orsakar ögonlockens hängande och dessa patienter brukar uppvisa kronisk trötthet.
• Muskulär lipidos. De uppstår på grund av lagring av lipider. I denna klassificering finner vi Gauchers sjukdom, i sina olika grader, som kännetecknas av en förstorad lever och mjälte..
• Muskelglykogenos. Myopatier av denna typ lider vanligen av muskeltrötthet, kramper och smärta efter fysisk ansträngning.

10-sjukdomar i den neuromuskulära unionen

• Myasthenia Gravis. Det kännetecknas av påverkan av olika grader av kroppens skelett (frivilliga) muskler. Den producerade muskelsvagheten ökar efter perioder av aktivitet och minskar efter vila. Idag påverkas inte livslängden hos personer som lider av Myasthenia Gravis.
• Eaton-Lambert syndrom. Det är en autoimmun sjukdom, det vill säga immunsystemet hos människor som lider av denna sjukdom attackerar neuroner. På så sätt hindrar det frisättning av acetylkolin (denna neurotransmittor ger impulser mellan nerver och muskler). Detta orsakar muskelsvaghet, förutom lungtumörer.
• Medfödda myastheniska syndrom. De påverkar mindre än en person var 500 000. De ger en påverkan i synaps.
• Spinal amyotrofier. Det finns flera, beroende på graden av engagemang och tiden för utseende, och alla är autosomala recessiva arv. De består av förlusten eller degenerationen av neuronerna i ryggmärgets främre horn. På detta sätt uppträder nervpulsen inte ordentligt, vilket påverkar rörelser och muskeltoner.

12- Arvelig sensorisk-motorisk neuropatier

Även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Den har en förekomst av 28 personer som drabbas av varje 100 000 invånare.

Påverkan av denna sjukdom är mycket variabel. De vanligaste symptomen är: Asymmetrisk muskulär atrofi i benen och armarna av distalt engagemang och muskelsvaghet som leder till svårigheter att gå. Dessutom kan problem med känslighet, olika smärtor och cavus fot (anomalös höjning av fotens valv) uppträda..

behandlingar

Som vi har sett genom klassificeringen har de flesta av dessa sjukdomar ingen botemedel. De befintliga behandlingarna är symptomatiska, det vill säga de syftar till att lindra symtomen.

I neuromuskulära sjukdomar är det tvärvetenskapliga tillvägagångssättet mycket viktigt, där olika yrkesverksamma från olika grenar arbetar i team på ett samordnat sätt och därmed ta itu med situationen för dessa patienter.

På grund av graden av funktionshinder som kan orsaka dessa sjukdomar, förutom specialister och behandlingar, kan de tekniska hjälpmedel som dessa människor behöver i sin dag och som kan förbättra livskvaliteten vara särskilt relevanta..

Det finns flera och att välja lämplig (er) för personens behov. Det är mycket viktigt att göra en bedömning av de funktioner och dimensioner som du behöver stöd, bedöma de aktiviteter du utför och dess sammanhang.

bibliografi

1. Spanska föreningen mot neuromuskulära sjukdomar (ASEM) och Association Française contre les Myophaties (AFM). Neuromuskulära sjukdomar: 49 tokens. 
2. Spanska föreningen mot neuromuskulära sjukdomar (ASEM) och spanska federationen av neuromuskulära sjukdomar. Guide till neuromuskulära sjukdomar. Information och stöd för familjer.
3. Spanska föreningen mot neuromuskulära sjukdomar (ASEM) och spanska federationen av neuromuskulära sjukdomar. Typer av neuromuskulära sjukdomar. klassificering. 
4. Galiciska föreningen mot neuromuskulära sjukdomar (ASEM Galicia). Vad är neuromuskulära sjukdomar?. 
5. Informationsportal för sällsynta sjukdomar och särläkemedel: Orphanet.