Sjukdomar i centrala nervsystemet orsakar och typer



den sjukdomar i nervsystemet centrala Två typer kan delas: missbildningar och förändringar. Prenatal och postnatal utveckling av vårt nervsystem (SN) följer en väldigt komplicerad process baserad på många neurokemiska händelser, genetiskt programmerade och verkligen mottagliga för yttre faktorer, såsom miljöpåverkan.

När en medfödd missbildning sker sker den normala och effektiva utvecklingen av kaskaden av händelser relaterade till utveckling och nervsystemet kan uppträda. Därför börjar strukturer och / eller funktioner utvecklas onormalt, med allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt..

Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattar att cirka 276 000 nyfödda dör under de första fyra veckorna av livet som ett resultat av att lida av någon typ av medfödd sjukdom. Påpekar dess stora inverkan både på nivå med de drabbade, deras familjer, hälsosystem och samhälle, hjärtsjukdomar, neurala rördefekter och Downs syndrom.

Medfödda avvikelser som involverar det centrala nervsystemet kan vara en av de främsta orsakerna till sjuklighet och fetal mortalitet (Piro, Alongi et al., 2013). De kan utgöra cirka 40% av dödsfallet för barn under det första året av livet.

Vidare är sådana anomalier är en viktig orsak till försämring av funktionaliteten hos barn, vilket resulterar i ett stort antal olika neurologiska rubbningar såsom (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekvensen för lidande av denna typ av anomalier uppskattas mellan 2% och 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Medan inom detta intervall lider det mellan 0,8 och 1,3% av de levande barnen (Jiménez-León et al., 2013).

Medfödda missbildningar av nervsystemet innefattar en heterogen grupp av anomalier som kan inträffa vid isolering eller som del av en större genetisk syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Ungefär 30% av fallen är relaterade till genetisk typ störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).

index

  • 1 orsaker
  • 2 Typer av sjukdomar i centrala nervsystemet
    • 2.1 Felaktigheter
    • 2.2 Avbrott
  • 3 Förändringar av neuralrörbildning
    • 3.1 Anencefali
    • 3.2 Encefalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Förändringar av kortikal utveckling
    • 4.1 Ändringar av cellproliferation
    • 4.2 Förändringar av migration
  • 5 Förändringar av den kortikala organisationen
  • 6 Diagnos
    • 6.1 Magnetisk resonans
    • 6,2 a-fetoprotein
  • 7 Behandling
  • 8 referenser

orsaker

Genom att dela upp embryonets utveckling i olika perioder är de orsaker som skulle påverka nervsystemet bildande följande:

  • Första trimestern av graviditeten: anomalier vid bildandet av nervröret.
  • Andra trimestern av graviditeten: abnormaliteter vid proliferation och neuronal migration.
  • Tredje trimestern av graviditeten: anomalier i neural organisation och myelinering.
  • hud: Kraniell dermal sinus och vaskulära missbildningar (kromatisk aneurysm, Sinus pericranii).
  • skalle: kraniosynostos, kraniofaciala anomalier och kraniska benfel.
  • hjärna: dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (Sylvian aqueduct stenosis, Dandy-Walker syndrom), medfödd cysta och facomatos).
  • Espinales: Esponlidolisis, dysraphia sladd (spina bifida Asymptomatic Symptomatisk ryggmärgsbråck, meningocele, ryggmärgsbråck, myelomeningocele).

Beroende på tidpunkten för förekomst, varaktighet och intensitet för den skadliga exponeringen, uppstår således olika morfologiska och funktionella skador (Herman-Sucharska et al, 2009).

Typer av sjukdomar i centrala nervsystemet

Sjukdomarna i centrala nervsystemet kan delas in i två typer (Piro, Alongi et al., 2013):

missbildningar

Misdannelser ger upphov till avvikelser i hjärnans utveckling. De kan vara orsaken till genetiska defekter som kromosomavvikelser eller obalanser av de faktorer som styr genuttryck, och kan ske både vid tidpunkten för befruktning och efterföljande embryostadier. Dessutom kan det uppvisa återfall.

avbrott

Det finns en störning av nervsystemets normala utveckling som följd av flera miljöfaktorer, såsom prenatal exponering för kemikalier, strålning, infektioner eller hypoxi.

I allmänhet är de inte återkommande när exponeringen för skadliga ämnen undviks. Emellertid är exponeringstidpunkten avgörande, eftersom den tidigare exponeringen, desto allvarligare konsekvenser.

Den mest kritiska tiden är perioden från den tredje till den åttonde veckan av dräktigheten, där de flesta av organ och hjärnstrukturer (Piro, Alongi et al., 2013) har utvecklats. Till exempel:

  • Cytomegalovirusinfektion före halva graviditeten kan leda till utveckling av mikrocefali eller polymikrogyria.
  • Cytomegalovirusinfektion under graviditetens tredje trimester kan orsaka encefalit, orsak till andra sjukdomar som dövhet.

Förändringar av neuralrörbildning

Sammansmältningen av denna struktur äger vanligtvis rum runt dagarna 18 och 26 och nervbanans kaudala område kommer att ge upphov till ryggraden; Den rostrade delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten kommer att utgöra det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Förändringar i bildandet av nervröret uppträder som en konsekvens av en defekt i dess stängning. När en generaliserad misslyckande av stängningen av nervröret uppträder sker anencefali. Å andra sidan, när en defekt stängning av den bakre delen sker, kommer det att leda till påverkan såsom encefalocele och spina bifida oculi.

Spina bifida och anencefali är de två vanligaste missbildningarna av nervröret och påverkar 1-2 av varje 1 000 levande födda (Jiménez-León et al., 2013).

anencefali

Anencefali är en dödlig förändring som är oförenlig med livet. Det kännetecknas av en abnormitet i utvecklingen av hjärnhalvorna (partiell eller fullständig frånvaro, tillsammans med partiell eller fullständig frånvaro av benen på skallen och hårbotten). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Vissa nyfödda kan överleva några dagar eller veckor och visa några reflexer av sug, moro eller spasmer. (Jiménez-León et al., 2013).

Vi kan skilja mellan två typer av anencefali beroende på deras svårighetsgrad:

  • Total anenfali: Den förekommer som ett resultat av skada på den neurala plattan eller frånvaro av induktion av neuralröret mellan den andra och tredje veckan av dräktigheten. Den presenterar med frånvaro av de tre cerebrala vesiklarna, frånvaro av bakre hjärna och utan utveckling av både skalets tak och de optiska blåsorna (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Partiell anencefali: partiell utveckling av de optiska vesiklarna och den bakre hjärnan uppträder (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

I encefalocele finns en defekt i mesodermvävnaden med en herniation av olika hjärnstrukturer och deras täcker (Jiménez-León et al., 2013).

Inom sådana förändringar kan urskiljas: -cervical opccipito KLYVD skallen encefalomeningocele (utstick av meningeala skikten), de ovanstående encephaloceles (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal och frontonasal), efterföljande encephaloceles (missbildning Arnol-Chiari och abnormiteter bindande ), optiska anomalier, endokrina störningar och cerebrospinalvätska.

I allmänhet är det förändringar i en divertikel hjärnvävnad och hjärnhinnor skjuta ut genom defekter i kranievalvet, dvs en defekt av hjärnan i vilket beläggningen och den skyddande vätskan är utanför, som bildar en occipital utbuktning både regionen och de främre och sincipitalregionen (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalt används termen spina bifida användes för att karaktärisera en mängd abnormaliteter som definieras av en defekt i stängning av vertebrala bågar, som påverkar både ytliga vävnader och strukturer av ryggradskanalen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Den dolda spina bifidaen är vanligtvis asymptomatisk. Fallet med öppen spina bifida kännetecknas av en defekt stängning av huden och leder till utseendet av myelomeningocele. 

I detta fall stänger inte ryggraden i ryggen och ryggraden ordentligt. Som ett resultat kan margen och meninges utskjuta utanför.

Dessutom är spina bifida ofta associerad med hydrocefalus, kännetecknat av en ackumulering av cerebrospinalvätska (CSF) som producerar en onormal förstoring av ventriklarna och kompression av hjärnvävnad (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Å andra sidan, när utvecklats onormalt den främre neuralröret och associerade strukturer, störningar förekommer i divisioner av hjärn vesiklar och mittlinjen kraniofaciala (Jimenez-Leon et al., 2013).

En av de allvarligaste manifestationerna är holoprosencefali, där det finns en abnormitet i den hemisfäriska uppdelningen av prosocephalus, som en viktig kortikal disorganisering.

Förändringar av kortikal utveckling

Nuvarande klassificeringar av förändringar i kortikal utveckling innefattar abnormiteter relaterade till cellproliferation, neuronal migration och kortikal organisation..

Förändringar av cellproliferation

För en väl fungerande vårt nervsystem är det nödvändigt att våra strukturer nå ett optimalt antal av neuronala celler, som i sin tur passerar genom en process av celldifferentiering noggrant bestämma var och en av dess funktioner.

När defekter i proliferation och celldifferentiering inträffar kan förändringar såsom mikrocefali, makrocefali och hemimegalensfali förekomma (Jiménez-León et al., 2013).

  • mikrocefali: i denna typ av förändringar finns en uppenbar kranial och cerebral disproportion på grund av en neuronal förlust (Jiménez-León et al., 2013). Kranialomkretsen presenterar ungefär mer än två typiska avvikelser under medelvärdet för sin ålder och kön. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencefali makrocefali: Det finns en större hjärnstorlek på grund av onormal cellproliferation (Jiménez-León et al., 2013). Kranialomkretsen har en omkrets som är större än två standardavvikelser över medelvärdet. När makrocefali utan hydrocephalus eller dilatation av subaraknoidrummet kallas megalencefali (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalencephaly: det finns en smak av en av de cerebrala eller cerebellära hemisfärerna (Herman-Sucharska et al, 2009).

Förändringar av migration

Det är nödvändigt att neuronerna initierar en migrationsprocess, det vill säga att de rör sig mot sina slutliga platser för att nå kortikala områden och börja sin funktionella aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).

När det sker en förändring av denna förskjutning sker förändringar. I sin mest allvarliga form kan lissensfalier förekomma och i milda former uppträder onormal laminering av neocortex eller mikrodysgenes (Jiménez-León et al., 2013).

  • lissencephaly: Det är en förändring i vilken den kortikala ytan är jämn och utan spår. Den presenterar också en variant, mindre svår, där barken är tjock och med brist på foder.

Förändringar av den kortikala organisationen

Cortical organisationens anomalier kommer att hänvisa till förändringar i organisationen av de olika lager av cortex och kan vara både på mikroskopiska och makroskopiska nivåer.

De är vanligtvis ensidiga och är förknippade med andra avvikelser i nervsystemet, såsom hydrocephalus, holoprosencefali eller agenes av corpus callosum. Beroende på förändringen som kan inträffa kan de presentera asymptomatiskt eller med mental retardation, ataxi eller ataxisk cerebral parese (Jiménez-León et al., 2013).

Bland de förändringar av kortikala organisation är polymicrogyria ett tillstånd som påverkar organisationen av de djupa skikten av cortex, vilket leder till uppkomsten av ett stort antal små vecken (Kline-Fath & Nail García , 2011).

diagnos

Den tidiga upptäckten av denna typ av förändringar är avgörande för dess efterföljande tillvägagångssätt. WHO rekommenderar vård i både preconceptuella och postkonceptuella perioder med reproduktiv hälsopraxis eller genetiska tester för allmän upptäckt av medfödda sjukdomar..

WHO påpekar således olika insatser som kan utföras om tre perioder:

  • Före befruktningUnder denna period används testen för att identifiera risken för att lida av vissa typer av förändringar och att överföra dem medfödd till sina avkommor. Familjhistorik och upptäckt av bärarstatus används.
  • Under graviditeten: Den mest lämpliga vården bör bestämmas utifrån de upptäckta riskfaktorerna (moderns tidiga eller avancerade ålder, alkoholkonsumtion, rökning eller psykoaktiva ämnen). Dessutom kan användningen av ultraljud eller amniocentes hjälpa till att upptäcka defekter relaterade till kromosomala och nervsystemet abnormiteter.
  • Neonatal period: fysisk undersökning och test är väsentliga vid detta stadium för att detektera hematologiska, metaboliska, hormonella, hjärt- och nervsystemet förändringar för tidig behandling.

Vid medfödda sjukdomar i nervsystemet är undersökning genom ultraljud under dräktighetsperioden den viktigaste metoden för detektering av prenatala missbildningar. Dess betydelse ligger i dess säkra och icke-invasiva karaktär (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetisk resonans

Å andra sidan har olika studier och försök gjorts för att applicera magnetisk resonansbildningsbildning (MRI) för detektering av fostrets missbildningar. Även om det är icke-invasivt studeras det möjliga negativa inflytandet av magnetfältet vid embryonisk utveckling (Herman-Sucharska et al, 2009).

Trots detta är det en viktig kompletterande metod för detektion av defekter när det finns en tydlig misstänks, med den optimala tidpunkten för genomförandet mellan vecka 20 och 30 av dräktigheten (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

När det gäller detektering av förändringar i neuralrörslåsningen kan detta göras genom mätning av a-fetoproteinnivåer, både moderns serum och fostervätska genom amniocentes-tekniken inom de första 18 veckorna av graviditeten.

Om ett resultat med höga nivåer uppnås, bör en ultraljud med hög upplösning utföras för att upptäcka möjliga defekter tidigt före vecka 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Den tidiga upptäckten av komplexa missbildningar och den tidiga diagnosen kommer att vara nyckeln till adekvat prenatal kontroll av denna typ av förändringar.

behandling

Många typer av medfödda missbildningar i nervsystemet är mottagliga för kirurgisk korrigering, från interventioner i utero i fallet med hydrocephalus och myelomeningocele, tills neonatala ingrepp. I andra fall är dess kirurgiska korrigering delikat och kontroversiell (Jiménez-León et al., 2013).

Beroende på de funktionella konsekvenserna, förutom en farmakologisk eller kirurgisk metod typ, ett tvärvetenskapligt intervention med fysioterapi, ortopediska, urologiska och psykoterapeut omsorg krävs också (Jimenez-Leon et al., 2013).

I vilket fall som helst kommer det terapeutiska tillvägagångssättet att bero på upptäcktstidpunkten, svårighetsgraden av anomali och den funktionella påverkan av detta.

referenser

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Felaktigheter i fostrets centrala nervsystemet på MR-bilder. Brain & Development(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Felaktigheter i centrala nervsystemet: neurokirurgisk korrelation. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Centrala nervsystemet medfödda missbildningar i ett davelöpande land: problem och utmaningar mot
    deras förebyggande. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Felaktigheter i centrala nervsystemet: Genral
    frågor. Medelhavsläkemedlet(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Medfödda missbildningar. Hämtat från www.neurorgs.com-RGS Neurokirurgi Enhet.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Child Development Neuropsychology. Mexiko: Den moderna handboken.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsykologiskt underskott i hydrocephalus relaterat till spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.