Bats sjukdom Symtom, orsaker, behandling

den Batsjukdom, även känd som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis, är det en potentiellt dödlig patologi, av genetiskt ursprung, som fundamentalt påverkar nervsystemet (Cleveland Clinic, 2016).

På den genetiska nivån beror de flesta fallen på närvaron av en mutation i CLN3-genen, lokaliserad på kromosom 16 (Mareque Rivas, 2008). Till följd av detta finns en systematisk och progressiv ackumulering av proteiner och fettämnen i olika kroppsvävnader (Cleveland Clinic, 2016).

Som för det kliniska förloppet, genererar utveckling Batten sjukdom en regression, kännetecknat av synförlust, kognitiv försämring, ataxi och med för tidig död (Andrade-Bañuelos et al., 2012).

Diagnosen görs vanligtvis i barnets slutstadium eller i början av ungdomar, baserat på kliniska fynd. I allmänhet är det visuella underskottet det tidigaste tecknet på patologin, som kan misstänka genom en okulär undersökning.

Dessutom är det nödvändigt att utföra en neurologisk och oftalmologisk undersökning tillsammans med några laboratorietester som elektroencefalografi och genetisk studie (Cleveland Clinic, 2016).

För närvarande finns det ingen kurativ behandling för Bats sjukdom. De terapeutiska interventionerna syftar till symptomatisk behandling och palliativ vård, tills den drabbade människans död uppstår (Mareque Rivas, 2008).

Egenskaper hos Bats sjukdom

Batten sjukdom är en ovanlig, genetisk och sjukdom är också en sjukdom som är en del av de sjukdomar som klassificeras som lysosomala lagringssjukdomar (Batten sjukdom Support and Research Association, 2016).

När det gäller Bats sjukdom förändrar närvaron av genetiska anomalier kroppens celler att eliminera ämnen och avfall. På detta sätt finns en onormal ackumulation av proteiner och lipider (fettämnen) (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

I Bats sjukdom är det mest drabbade området nervsystemet och mer specifikt hjärnan. På grund av detta kallas det även ungdomlig ungdomlig liopofuskinos (National Institutes of Health, 2013).

Således kommer detta gradlagrings substanser orsaka allvarlig skada i cell funktion och struktur, som resulterar i den progressiva försämring karakteristisk för Batten sjukdom (Batten sjukdom Support and Research Association, 2016).

Specifikt var den första beskrivningen av denna patologi gjord 1903 av en brittisk barnläkare, Frederick Batten, från vilken han fick sitt namn. Dessutom är denna sjukdom också känd som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

statistik

Även om, Batten sjukdom är en av de vanligaste typerna av ceroid lipofuscinosis neuronala, ingen hög prevalens jämfört med andra degenerativa och / eller neurologiska sjukdomar (Genetis Home Reference, 2016).

Disorders av den ceroida neuronala lipofuscinosis typen visar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 100 000 personer, i den allmänna befolkningen. Dessutom, även om inga könsspecifika skillnader har identifierats, är det en vanlig sjukdom i finska regioner, där prevalensen uppgår till 1 fall per 12 500 personer (Genetis Home Reference, 2016).

I USA har förekomsten av Bats sjukdom och andra relaterade sjukdomar varit minst 3 fall per 100 000 födda (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Specifikt är Bats sjukdom en del av uppsättningen 6 800 sällsynta sjukdomar som påverkar 30 miljoner människor, det vill säga nästan 1 av 10 amerikaner (Beyond Batten Disease Foundation, 2016). 

Tecken och symptom

Som nämnts, Batten sjukdom drabbar främst nervsystemet, så tecken och mest karakteristiska och ofta i denna sjukdomssymptom kommer att relateras till den neurologiska området (Genetics Home Referece, 2016).

Det kliniska mönstret för Bats sjukdom är markerat av den progressiva försämringen av olika kapaciteter: vision, kognition, motoriska färdigheter etc. (Genetics Home Reference, 2016).

De första tecknen och symtomen uppträder vanligtvis på ett subtilt sätt, särskilt i åldrarna mellan 4 och 8-15 år, och fortskrider snabbt mot en utveckling av utvecklingen (Genetics Home Reference, 2016).

Således ingår några av de vanligaste kliniska resultaten (National Organization for Rare Disorders):

Progressiv synförlust

Den progressiva förändringen av visuell kapacitet är ett av de tidigaste symptomen på Bats sjukdom. Det börjar vanligtvis under de första åren av livet och omkring 10 år har de drabbade personer delvis eller total blindhet.

Under hela ögonblicket och den visuella degenerationen sker således olika patologier och medicinska tillstånd, bland vilka vi kan lyfta fram:

- Macular degeneration: Denna patologi påverkar makulaen, en okulär region belägen i näthinnan. Specifikt är denna struktur ansvarig för kontrollen av den centrala visionen, det vill säga den som tillåter oss att uppleva detaljerna med tydlighet. Sålunda påverkar degenerering cellerna i den senare, vilket orsakar deras skada och / eller förstörelse och följaktligen den progressiva försämringen av synen.

- Optisk atrofi: detta medicinska tillstånd avser den progressiva försämringen eller närvaron av lesioner i optisk nerv. Detta är ansvarigt för överföring av visuell information från ögonområden till nervsystemet, därför är det nödvändigt för effektiv visuell kapacitet.

- Pigmentär retinitDenna patologi präglas av närvaron och ackumulering av mörka avlagringar i näthinnan. Sålunda är ett av de symtom det orsakar minskningen av syn vid svagt ljus, från den laterala och centrala synen.

Konvulsiva episoder

I andra fall blir de första symtomen på sjukdomen synliga genom presentation av återkommande episoder.

Den internationella ligan mot epilepsi och den internationella epilepsibyrån definierar ett beslag som en tillfällig händelse av tecken och / eller symtom på grund av onormal, överdriven eller icke-synkron neuronaktivitet.

Dessutom kan vi skilja mellan två grundläggande typer av kriser:

- Fokala anfall: Epileptiska händelser är resultatet av onormal aktivitet i ett visst område i hjärnan, vilket kan uppvisa med eller utan förlust av medvetandet, och de snabba, rytmiska, ofrivilliga rörelser av olika kroppsområden.

- Allmänna anfall: Allmänna anfall är de där den epileptiska händelsen, produkten av onormal neuronaktivitet, kommer att påverka alla eller de flesta hjärnområdena. Dessutom kan vi skilja på andra typer inom dessa:

• Frånvarokris: I denna typ av händelser presenterar personen som lider med en fast blick eller med subtila rörelser som blinkande. När de förekommer i en grupp och i följd kan de orsaka förlust av medvetande. De uppträder vanligen i större utsträckning hos barn.
• Toniska anfall: Toniska händelser kännetecknas av utvecklingen av stor muskelstivhet, särskilt i rygg, armar och ben. I många fall orsakar de faller till marken.
• Atonisk kramper: Atonisk anfall orsakar förlust av muskelkontroll, därför kan det orsaka faller.
• Kloniska anfall: De kloniska händelserna kännetecknas av närvaron av rytmiska, repetitiva och / eller abrupta muskelrörelser. Kloniska anfall påverkar vanligtvis halsen, ansiktet och armarna.
• Myoklonisk kris: Myokloniska kriser eller händelser utvecklas som starka och plötsliga jerks i armarna och benen.
• Tonic-kloniska anfall: tonisk-kloniska händelser, tidigare kända generellt som epileptiska anfall, kan orsaka förlust av medvetande, muskelstyvhet, tremor, förlust av tarm eller blåsans kontroll, etc. Tonic-kloniska anfall är den allvarligaste typen av epileptiska händelser.

Kognitiva underskott

Uppsamlingen av fettämnen i hjärnområdena och förekomsten av återkommande krampaktiga episoder ger en signifikant neurologisk påverkan.

I de flesta av de drabbade kan från de första ögonblicken en regression av tidigare förvärvade och utvecklade förmågor observeras, varför dessa symptom vanligtvis kategoriseras som kognitiv försämring.

Mild försämring av kognitiva funktioner kan innebära underskott i minne, språk, förändringar av dom eller tänkande. Några av de vanligaste symptomen vid mild kognitiv försämring är svårigheterna att komma ihåg namn på människor, förlora tråden i en konversation eller en signifikant tendens att förlora saker. Men de kan utföra alla aktiviteter i sitt dagliga liv med en varierande grad av effektivitet.

Å andra sidan, när sjukdomen fortskrider och en grad av svårt engagemang uppnås, på kognitiv nivå påverkas de flesta funktionerna: minne, inlärning, språk, orientering, bearbetningshastighet etc..

Dessutom åtföljs denna försämring vanligen av vissa beteendemässiga förändringar och personlighetsförändringar, huvudsakligen relaterade till humör, ångest eller psykotiska episoder..

Psykomotorisk förändring

När det gäller muskuloskeletala och motoriska områden kan många av de drabbade börja presentera olika förändringar. Några av de vanligaste är relaterade till:

- Hypotoni / muskelhypertension: variabel närvaro av minskad eller ökad muskelton.

- Spasticitet: ofrivillig sammandragning av olika muskelgrupper, vilket orsakar spänning och muskelstivhet

- Parestesi: känslor av brännande, domningar, stickningar, klåda eller sveda, som vanligtvis känns i övre extremiteter (armar och händer) och nedre extremiteter (ben och fötter).

- Tretaparesia: drabbade människor har betydande förlamning i alla fyra kroppsdelar.

Alla dessa medicinska händelser kommer att minska motorkunskapen och kommer därför att begränsa den drabbade människans rörlighet. Dessutom är det i många fall möjligt att observera motoriska förändringar som liknar Parkinsons sjukdom.

Funktionsbegränsning

Till följd av alla de förändringar som beskrivs ovan, i de mest avancerade stadierna av Bats sjukdom, är de drabbade personerna vanligtvis i en situation av totalt beroende..

Vanligtvis ligger de i sängen, kan inte kommunicera och utveckla andra typer av medicinska komplikationer som kan hota deras överlevnad.

orsaker

Den senaste forskningen har visat att orsaken till de flesta fall av Batten sjukdom, är närvaro av olika mutationer (avbrott eller förändringar) CLN3 genen, belägen på kromosom 16 (National Organization for Sällsynta Störningar, 2007).

Specifikt är denna gen är ansvarig för kodning av ett protein som kallas CLN3 som är belägen i cellmembran, särskilt i lysosomer (återvinningscentrum) och endosomer (organelltransport) (Bayond Batten sjukdom Foundation, 2016).

Även om den specifika funktionen hos detta protein inte är känd exakt, är Batten sjukdom relaterad till den patologiska ackumuleringen av fettmaterial i kroppsvävnader, i synnerhet de nervsystemet områden (National Institute of Neurological disoders och Stroke, 2015).

Specifikt är substansen som lagras i bulk känd som lipofuscin, en typ av lipopigment, som består av proteiner och fettämnen. Dessa typer av ämnen finns normalt i vävnader som hjärnan, ögonen eller huden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)

Som en följd av höga halter av detta ämne avfall, kommer att leda till utveckling av viktiga cellulära skador i de drabbade områdena och därmed utvecklingen av den karakteristiska degeneration av Batten sjukdom (National Institute of Neurological disoders och Stroke, 2015).

Dessutom har den senaste forskningen också identifierat ett mönster av ärftlighet i samband med Bats sjukdom. Denna patologi har ett autosomalt recessivt genetiskt mönster, därför kommer det att ärftas om den drabbade personen presenterar två kopior av den ändrade genen (Genetics Home Reference, 2016).

Om en person ärver en enda kopia av genen, visar vanligen inte tecken och symtom, därför utvecklar inte Bats sjukdom (Genetics Home Reference, 2016).

diagnos

Diagnosen av Bats sjukdom görs vanligen i barndomsstadiet, närvaron av kliniska tecken och symtom som är förenliga med denna patologi gör det nödvändigt att använda olika diagnostiska metoder:

- Fysisk undersökning

- Neurologisk undersökning

- Oftalmologisk undersökning

- Blodanalys

- Urinanalys

- Biopsi av nervös eller kutan vävnad

- elektroencefalografi

- Genetisk studie

Utöver detta tillstånd, när föräldrarna vet att de har en kompatibel genetisk belastning med Batten sjukdom, är det möjligt fosterdiagnostik genom tester som fostervattensprov eller moderkaksprov.

behandling

Det finns ingen behandling för Bats sjukdom, eftersom det här är en kronisk och livshotande patologi.

Även om det finns några symtom som kan kontrolleras eller reverseras, såsom anfall, andra medicinska problem med oundvikliga, såsom neurologisk degeneration (Cleveland Clinic, 2016).

Terapeutiska ingrepp fokuserar på palliativ vård, sjukgymnastik, neuropsykologi och arbetsterapi vård, med syfte att öka livskvaliteten och överlevnadstiden hos den drabbade personen (Cleveland Clinic, 2016).

referenser

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Sen infantil neuronal ceroid lipofuskinos. Rapport av ett ärende. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). Juvenil Batten-sjukdomsgenen. Hämtad från Beyond Batten Disease Foundation.
3. BDSRA. (2016). Batsjukdom. Hämtat från Batten Disease Support and Research Association.
4. Cleveland Clinic (2016). Batsjukdom. Hämtad från Cleveland Clinic.
5. Mark Rivas, F. (2008). Juve4nil form av ceroidea neuronal lipofuscinosis (Batten disease). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Bats disease Fact Sheet. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Batsjukdom. Hämtad från Genetics Home Reference.
8. NORD. (2007). Batsjukdom. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.