Ataxia Symptom, Orsaker, Behandling

den ataxi detta är ett symptom som beskrivs som förlust av muskulär kontroll av extremiteterna, vilket orsakar problem vid rörelse och gång. Denna brist på motorkontroll uppstår eftersom individens nervsystem är skadat.

Orsakerna till ataxi är mycket varierade, från ett trauma till en neurodegenerativ sjukdom. Beroende på orsaken och de specifika symptomen kan olika typer av ataxier differentieras.

Det är nödvändigt att typen av ataxi identifieras och diagnostiseras korrekt, eftersom det finns specifika behandlingar för varje typ av ataxi.

Karakteristik av ataxi

Ataxi är ett symptom som innebär förlust av muskelkontroll för att utföra frivilliga rörelser, som att gå eller hämta föremål. De visar brist på samordning och generell obalans. Språket kan också påverkas (på grund av problem vid artikulering), ögonrörelser och sväljning.

När ataxi kvarstår över tiden är det vanligtvis att det finns skador på nervsystemet, vanligtvis i cerebellum.

Denna skada kan förekomma från flera orsaker, inklusive drogmissbruk, en tumör, en neurodegenerativ sjukdom som multipel skleros eller till och med ett genetiskt ärftligt tillstånd.

Det finns behandlingar som hjälper till att förbättra funktionaliteten hos personer med ataxi. Betong ska användas beror på orsaken till ataxi behandling, men oftast inkluderar fysiska, yrkes, talterapi och några externa hjälpmedel som hundar.

symptom

Ataxi i sig är ett symptom som består av flera tecken som innefattar:

• Liten motorkoordinering.
• Problem att gå.
• Kontinuerlig snubbling.
• Svårighet att utföra någon motoruppgift, såsom att äta, skriva eller klä på sig.
• Problem att formulera orden.
• Nystagmus (snabba och ofrivilliga rörelser i ögonen).
• Svårighet sväljer ...

Dessa tecken kan förekomma både progressivt och plötsligt, vanligtvis efter trauma.

orsaker

Ataxi uppstår eftersom det finns en degeneration eller förlust av nervanslutningar. Dessa kan vara placerade i det inre örat (cochlea), i perifer nervsystemet eller, vanligare, i cerebellumet.

När ataxi orsakas av skador på cerebellum kallas den cerebellär ataxi. Lillhjärnan har två sidor eller halvklot av den kontralaterala kontroll kroppens, så om en skada inträffar i vänster hemisfär underskottet i de rörelser av den högra sidan av kroppen och i motsats till den högra hjärnhalvan kommer att observeras.

Lesioner i cerebellum kan förekomma från flera orsaker som:

Cranioencephalic trauma

Ett hårt slag mot huvudet som till exempel producerats i en bilolycka kan skada hjärnan eller ryggmärgen och orsaka en typ av ataxi som kallas akut cerebellär ataxi, eftersom det plötsligt börjar.

Ett hjärninfarkt

Ett hjärninfarkt består av avbrott av blodflödet i en del av hjärnan, för vilken näringsämnen och syre inte anländer och cellerna i det området kan försämras eller förstöras, beroende på hur lång tid infarkten varar.

Övergående ischemisk attack

Den transienta ischemiska attacken består av den tillfälliga minskningen av blodflödet i ett hjärnområde. Denna minskning brukar variera bara några minuter och de ataxiska tecknen som kan observeras med tillfälliga.

Cerebral parese

Cerebral pares är ett tillstånd som kan observeras vid flera störningar och orsakas av hjärnskador orsakade i tidiga utvecklingsstadier, vanligtvis när barnet är mindre än 2 år. Bland de symptom som produceras av detta tillstånd är ataxi.

Multipel skleros

Multipel skleros är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en försämring av myelinskidan (materialet som omger axoner att korrekt producera nervanslutningar), orsakerna till detta är okända Deterior.

Människor som har denna sjukdom har flera symptom, både fysiska och kognitiva, och en av dem är ataxi.

Kycklingkoppor och andra virusinfektioner

Ataxi kan uppträda, i sällsynta fall, till följd av vattkoppor och andra virusinfektioner. Det förekommer vanligtvis i slutet av sjukdomen, när det redan läker, och brukar varar bara några dagar.

Paraneoplastiska syndrom

Denna term omfattar en uppsättning neurodegenerativa störningar som uppstår som ett resultat av immunsystemets attack mot en specifik typ av cancer som kallas neoplasma..

De vanligaste neoplasmerna är äggstockar, lungor, bröst eller lymfatiska. Ataxi kan förekomma månader eller år efter det att cancer diagnostiserats.

Hjärttumörer

Både malign (cancer) och godartad, kan skada cerebellum och orsaka ataxi.

Biverkningar av vissa mediciner

Vissa mediciner kan producera en toxisk reaktion som inkluderar ataxi bland deras symtom. Bland de droger som är mest utsatta för att producera denna biverkning är barbiturater, såsom fenobarbital och lugnande medel, såsom bensodiazepiner..

intoxikation

Vissa ämnen som droger, tungmetaller, lösningsmedel ... kan orsaka förgiftningar som har ataxi bland deras symtom. Varaktigheten av detta symptom beror på allvaret av förgiftningen.

Brist på vitamin E eller vitamin B-12

Bristen på dessa näringsämnen kan orsaka hjärnskador som slutar orsaka ataxi.

andra

I vissa fall finns särskilda skäl till varför ataxi har skett i det här fallet kallas ataxi sporadisk degenerativ ataxi, vilket kan vara ett symptom på multipel systematrofi eller progressiv eller degenerativ sjukdom.

Typer av ataxier

Cerebellar ataxi är klassificerad enligt dess orsak. Som det har bevisats att det finns många orsaker, men i allmänhet är endast två kategorier differentierade: ärftlig och genetisk. Även om vissa klassificeringar även inkluderar idiopatisk ataxi och den av okända orsaker.

Ärftliga ataxier

I denna kategori alla ataxi ingår vars orsak är ärftlig, det vill säga är närvarande från födseln tillstånd som orsakar det har ärvt av föräldrar och därför, men inte måste följa några symptom förrän i vuxen ålder.

Dessa ataxier uppstår eftersom det finns en eller flera gener som inte fungerar bra och inte skapar proteiner korrekt. Om proteinerna inte är i gott skick kan de orsaka problem i cellerna, i detta fall i nervsystemet. Nervceller urarta med tiden, så dessa ataxi oftast progressiv och symptomen blir värre.

Ärftliga sjukdomar kan vara av två slag, autosomalt dominant om det bara tar en förälder är en bärare för att utveckla sjukdomen eller autosomalt recessiv vid behov ärva genen från båda föräldrarna till manifest sjukdom.

I det andra fallet är det möjligt att föräldrar inte vet att de är bärare av genen eftersom de inte uppvisar några symptom på sjukdomen.

Beroende på genen som påverkas och typen av påverkan, kommer ataxi att ha specifika egenskaper, men i alla fall kan dålig motorkoordination observeras..

- Dominerande autosomala ataxier

Inom denna kategori ingår:

• Spinocerebellära ataxier. För närvarande har 20 gener hittats som är involverade i utseendet av detta symptom och listan fortsätter att öka. Särskilda tecken beror på den påverkade genen och åldern för debut, även om alla cerebellär degenerering i är närvarande.
• Episodisk ataxi (AE). Inom denna grupp ingår ataxier som uppträder sporadiskt och brukar vara några minuter. Denna typ av ataxi brukar vanligtvis inte förkorta patienternas livslängd och tecknen kontrolleras vanligtvis ganska bra med medicinering. För närvarande finns det sju typer av erkända episodiska ataxier, de heter AE och ett nummer bakom enligt deras upptäcktsordning (från 1 till 7). De vanligaste är EA1 och EA2.
  • I AI1-ataxiska episoder är milda och brukar variera bara några sekunder eller minuter. Ataxiska "kriser" kan uppstå genom stressiga, överraskande stimuli eller plötsliga eller plötsliga rörelser och ofta åtföljs de av muskelspasmer.
  • EA2 kännetecknas av att man presenterar längre episoder, som kan variera mellan 30 minuter och 6 timmar, där personen kan känna yrsel, trötthet och muskelsvaghet. Denna typ av ataxi kan härröra av samma skäl som AI1.

- Autosomala recessiva ataxier

Inom denna kategori ingår:

• Ataxia av detta: är den vanligaste ärftliga ataxi. Symtomen orsakas av skador på cerebellum, ryggmärg och perifera nerver. Normalt börjar symtomen före 25 års ålder.

Det första tecknet är vanligtvis svårigheten att gå, men små och små blir symtomen utsträckta mot stammen och de övre extremiteterna.

När tiden går, försämras musklerna och deformiteter uppstår, särskilt i fötter, ben och händer.

När sjukdomen är långt framskriden andra symtom som dysartri (talsvårigheter), trötthet, nystagmus, skolios (spinal missbildning), hörselnedsättning och hjärtsjukdomar såsom kardiomyopati (utvidgning av hjärtat) kan observeras, vilket kan leda i hjärtsvikt.

Ärftliga ataxier

- Ataxi-telangiektasi

Denna typ av ataxi är ganska sällsynt, den börjar i barndomen och är progressiv så det degenererar hjärnan och andra organ. Denna sjukdom är vanligtvis åtföljd av en immunförsvar, så immunsystemet kan misslyckas med att bekämpa andra infektionssjukdomar.

Det mest karakteristiska tecknet på denna sjukdom är telangiectasierna, eller kärlspindlarna, som är venules som kan ses i ögonen, öronen och kinderna, även om det finns människor som inte förekommer. De första symptomen som uppträder är motorfördröjning, dålig balans och svårigheter att artikulera väl.

Barn har också ofta luftvägsinfektioner. Patienter med ataxi-telangiektasi har större chans att fånga vissa typer av cancer, såsom leukemi eller lymfom. Livslängden för patienter som lider av denna sjukdom dör vanligtvis i ungdomar eller tidigt vuxen ålder (cirka 20 år).

- Medfödd cerebellär ataxi

 Denna typ av ataxi uppstår som ett resultat av en lesion i cerebellum som produceras före eller under födseln.

- Wilsons sjukdom

 Wilsons sjukdom kännetecknas av ackumulering av koppar i vissa organ som hjärnan och leveren. Uppbyggnaden av koppar i hjärnan skadar dem och orsakar problem som ataxi.

diagnos

När det väl har bevisats att personen visar de typiska tecknen på en ataxi, kommer proffsen att leta efter orsaken till denna tillgivenhet genom att utföra fysiska och neurologiska tester, inklusive både kliniska och neuroimaging tester..

Under kliniska neurologiska tester kommer professionella att utvärdera sin kognitiva status (inklusive minne och uppmärksamhet), deras syn, hörsel, balans, koordination och reflexer..

De neuroimagingstudier som vanligtvis utförs är datortomografi eller magnetisk resonansbildning. I dessa test kan du se strukturens tillstånd i vår hjärna och bestämma om ataxi beror på en lesion i cerebellumet.

Ibland kan en ländspetsning också utföras, där en nål sätts in i ryggmärgen för att extrahera cerebrospinalvätska för att senare analysera det och kontrollera om det finns något problem.

Slutligen, om det finns misstankar om att ataxi är ärftlig, utförs en genetisk analys för att kontrollera om det finns någon genetisk mutation som kan orsaka sjukdomen.

Behandling för ataxi

Det finns ingen behandling för ataxi, eftersom behandlingen fokuserar på att härda orsaken som orsakat ataxi (till exempel kycklingpox). Dessutom utförs vanligtvis också terapier för att förbättra patienternas livskvalitet.

Behandlingen inkluderar vanligen sjukgymnastik för att stärka musklerna och förbättra rörligheten, arbetsterapi för att förbättra livskvaliteten för den person att lära dem att utföra uppgifter i det dagliga livet på ett effektivt sätt och talterapi, om personen har talsvårigheter och formulera ord.

vissa stödverktyg såsom promenader hundar eller följeslagare, modifierats för att göra det lättare att skriva eller bestick och verktyg för att underlätta kommunikationen, kan särskilt oral också vara nödvändigt.

referenser

1. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning. (29 mars 2014). ataxi. 
2. National Ataxia Foundation. (N.D.). Ataxia Klassificering.
3. NIH. (2016 februari 2016). NINDS Ataxia och Cerebellar eller Spinocerebellar Degeneration Information sida. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke