Anencefaliasymptom, orsaker, behandlingar

den anencefali är en typ av medicinskt tillstånd som förhindrar att hjärnan och benen i skallen utvecklas normalt (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

När en av de väsentliga embryonala strukturerna, neurala röret, inte stänga ordentligt under de första veckorna av graviditeten kommer att producera ett brett utbud av medfödda missbildningar: ryggmärgsbråck, encephalocele, ryggmärgsbråck, bland annat (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Specifikt, inträffar anencefali när den främre änden "Cephalic" eller huvud neuralröret inte stängd normalt, vilket resulterar i avsaknad av hela eller en betydande del av hjärnan, skalle och / eller hårbotten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

En bebis född med anencefali har en signifikant avsaknad av mycket av hjärnan, vanligtvis främre områden. I allmänhet presenterar de sig i ett omedvetet tillstånd, som inte kan behandla mycket av den yttre sensoriska stimulansen.

Normalt kan dessa barn inte se eller höra. Dessutom kan områden i hjärnvävnad i många fall exponeras på grund av brist på delar av kraniet (Cleveland Clinic Children's 2012).

I andra fall är vissa barn föds med hjärnstammen områden bildas, så att de verkar ha några primitiva svar på ljud eller somatiska stimuli, men de är ofrivilliga reaktioner som genereras av hjärnstammen (Cleveland Clinic Barn, 2012).

Dessa medfödda anomalier uppträder vanligtvis under den första graviditetsmånaden, i många fall innan kvinnan vet att hon är gravid. Tyvärr har många fall av anencefali inte nå fullgången dräktighet, och många andra som föds med detta villkor brukar inte överstiga timmar eller dagar i livet, med undantag för vissa mycket sällsynta fall (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Även om orsaken till anencefali är inte känt exakt, är det möjligt att vissa vitamin eller diet Mother komponenter spelar en viktig roll, tillsammans med andra genetiska och ärftliga faktorer (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2015).

Kännetecken för anencefali

den anencefali Det är ett tillstånd i vilket en allvarlig defekt uppträder i embryonal utveckling av nervsystemet, dvs bildandet av hjärnan, ryggmärgen och i de calvaria (anencefali, 2016).

Neuralröret är en embryonal struktur, som under fosterutvecklingen kommer att ge plats åt hjärnan och ryggmärgen. Eftersom det är anencefali från onormal stängning av denna struktur klassificeras i patologier som kallas med termen "neuralrörsdefekt" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Sammansmältningen av denna struktur sker vanligtvis kring dagarna 18 och 26 av graviditeten och det kausalala området hos neuralröret kommer att ge plats till ryggraden; Den rostrade delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten kommer att utgöra det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Förändringar i nervsystemet bildas som en följd av en defekt i dess stängning. När det föreligger ett generaliserat misslyckande av stängningen av neuralröret uppträder anencefali.

Å andra sidan, när en defekt stängning av bakre området äger rum, kommer det att ge upphov till påverkan såsom encefalocele och dold spina bifida. Spina bifida och anencefali är de två vanligaste missbildningarna av nervröret och påverkar 1-2 av varje 1 000 levande födda (Jiménez-León et al., 2013).

Om neuralröret inte stänger normalt kommer både hjärnan och ryggmärgen att exponeras under utveckling och bildning till fostervätskan som innehåller fostret i livmodern..

Direkt exponering för denna vätska kommer att ha en stark inverkan på nervsystemet, eftersom det kommer att degenerera eller sönderdelas progressivt (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Som ett resultat producerar anencefali bristen på alla eller stora delar av hjärnan, regioner som är lika viktiga som de som ansvarar för att styra syn, hörsel, känsla, rörelse, samordning, tänkande etc..

Dessutom kan benen som utgör kraniet också vara frånvarande eller ofullständigt bildade (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Alla dessa anomalier i nervsystemet kommer att producera en extremt allvarligt medicinskt tillstånd, på grund av detta i de flesta fall av barn med anencefali dör innan födseln eller ett par timmar och dagar av detta (Lister Hill National Center for Biomedical Communications USA, 2016).

Typer av anencefali

Vi kan skilja mellan två typer av anencefali beroende på deras svårighetsgrad:

• Total anenfali: Det uppstår som en följd av skador på neuralplattan eller frånvaro av induktion av neuralröret mellan den andra och tredje veckan av graviditeten. Den presenterar med frånvaro av de tre cerebrala vesiklarna, frånvaro av bakre hjärnan och utan utveckling av både skalets tak och den
  Optiska vesiklar (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Partiell anencefali: Partiell utveckling av de optiska blåsorna och den bakre hjärnan uppträder (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistik

Anencefali är en av de vanligaste typerna av neuralrörsdefekter. På en allmän nivå uppskattas det att det påverkar ungefär 1 av varje 1 000 graviditeter.

Eftersom de flesta av dessa graviditeter leder till missfall, är sjukdomen förekomsten av nyfödda barn lägre, ungefär 1 av 10 000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Som vi har noterat, men i de flesta fall av anencefali graviditeter nå sikt i fallet med USA, beräknas att varje år föds cirka 1 i 4859 barn med anencephaly (Centers for Disease Control and Prevention , 2015).

Å andra sidan, i fallet med Centraleuropa, är fall av anencefali vanligtvis närvarande i ett förhållande av 1 per 1000 födslar, trots detta, varierar avsevärt beroende på befolkningen (Sadler, 2005 denna takt; Anencefali, 2009).

Trots att siffrorna inte är kända exakt visar olika statistiska rapporter att cirka 5 000 födda barn med anennalys förekommer varje år..

Dessutom observeras att det finns fler fall hos tjejer än hos pojkar, troligen på grund av en högre frekvens av spontan abort hos manliga foster (Cleveland Clinic Children, 2012).

Tecken och symptom

Med avseende på de tecken och symptom som kan indikera förekomsten av en anencefali, kan vi referera både de som är närvarande i moderen under graviditeten och de som är närvarande i fostret.

När det gäller moderen är det möjligt att observera höga halter av ett specifikt protein, alfa-fetoprotein vid graviditeter som påverkas av anencefali. Dessutom är det också möjligt att identifiera ett överskott av vätska i fostervåren (polyhydramnios) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

När det gäller den drabbade, redan före födseln, kan de karakteristiska egenskaperna hos denna patologi identifieras. Specifikt är anencefali präglat av (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Frånvaro eller missbildning av kranvalv.

- Frånvaro av stora delar av hjärnan, vanligtvis de föregående.

- Eventuell närvaro av stam eller hjärnstammen.

- Frånvaro eller missbildningar av hårbotten.

- Avvikelser i ansiktsfunktioner.

På klinisk nivå, hos barn som är födda som lider av detta tillstånd, förväntas de inte kunna behandla någon typ av stimulering eller utföra rörelser eller samordnade och frivilliga åtgärder. Normalt är de födda blinda och döva. I allmänhet är de helt isolerade (Anecephaly, 2016).

Trots detta finns det fall där barn visar uppträdanden och beteenden kvalificerade som "reflexer", som emitterande ljud eller gråt, urinering och avföring, upprätthåller sömnvaktrytmer, suger bland andra..

orsaker

De etiologiska orsakerna som ger upphov till utvecklingen av denna patologi är okända för närvarande (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Det har emellertid identifierats att bristen på folsyra (vitamin B9) både före och under graviditeten kan öka risken för att utveckla neurala rördefekter under graviditeten, såsom anencefali och spina bifida. Å andra sidan kan intaget av vissa droger under graviditeten också öka risken (Cleveland Clinic Children's, 2012).

I de flesta fall, särskilt för 90%, har föräldrar som har barn med anennalys vanligtvis inte en familjhistoria för denna sjukdom. Trots detta har de som redan har ett barn med anennalys en högre risk att få ett barn med detta tillstånd.

Återkommandegraden för anencefali är 4-5% och kan öka upp till 10-13% om föräldrarna redan har haft två barn med anennalys (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Som vi har påpekat, är de flesta fall av anencefali sporadiska, förekommande hos personer som inte har en familjehistoria av sjukdomen. Även om en liten procentandel av fallen inträffar hos familjer, har patologin inte ett tydligt arvsmönster (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Anecefali är ett mycket komplicerat medicinskt tillstånd som förmodligen är konsekvensen av interaktionen mellan flera genetiska och miljömässiga faktorer (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

diagnos

Normalt är förekomsten av anencefali identifierad före födseln, genom användning av olika diagnostiska tester (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Blodanalys: används för att identifiera förekomst / frånvaro av höga halter av alfa-fetoprotein.

- amniocentes: Minskad fostervatten genom buken för att mäta båda nivåerna av alfa-fetoprotein, såsom acetilcolinerasa, eftersom förhöjda nivåer kan associeras med närvaron av defekter i neuralröret dragés mängd.

- ultraljud: Denna typ av test är fördröjda ultraljud och kan identifiera anatomiska abnormiteter visuellt.

- Fetal magnetisk resonansbildning: är ett hjärnbildningsförfarande, som används för att identifiera förekomst av strukturella missbildningar. Eftersom det använder magnetiska fält begränsas användningen avsevärt och används mellan vecka 14 och 18 för att bekräfta diagnosen.

- Fysisk undersökning: efter födseln är de karakteristiska egenskaperna hos anencefali mer än uppenbara, så den fysiska undersökningen är tillräcklig för att bekräfta diagnosen.

Finns det en behandling?

För närvarande finns det ingen botemedel eller specialbehandling för anencefali. De terapeutiska åtgärder som används är begränsade till livsstöd och förbättring av livskvaliteten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Hur kan du förhindra?

De metoder som medicinska specialister pekar på som viktiga faktorer vid förebyggande av anencefali inkluderar (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Tillräcklig näring och mat

Det är viktigt att äta mat med högt näringsinnehåll, även använda vitamintillskott före och under graviditeten.

Speciellt rekommenderas det vanligtvis att konsumera vitamin B9 eller folsyra, som finns i vissa grönsaker eller frukter, såsom gröna bladgrönsaker eller apelsin. Även produkter som ris, bröd, pasta eller spannmål är förstärkta med folsyra.

Folsyra farmakologiska tillskott

I vissa fall kan gravida vara bristfälliga nivåer av folsyra, så det är inte förvånande att en specialistläkare att förskriva en läkemedelsbehandling baserad på vitamintillskott med folsyra.

Vad är prognosen för barn födda med anencefali?

De flesta foster som lider av anencefali överlever inte. Men i många fall, när de kommer vid födelsetiden dör de vanligtvis ungefär några timmar eller dagar senare..

Trots detta har det funnits flera fall av barn som har överlevt den längsta:

- Stephanie Keene från Falls Church, Virginia, som bodde i 2 år-

- Vitoria de Cristo, född i Brasilien, 2 år gammal.

- Nickolas Coke från Pueblo, Colorado, som bodde 3 år och 11 månader sedan.

- Jaxon Buell, Boston, 13 månader av livet.

bibliografi

1. Anencefali. (2016). anencefali. Hämtad från Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Vanliga frågor om anenfysi. Hämtad från Anencephalie-info.org.
3. Bäst, R. (2015). anencefali. Hämtad från Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta om anencefali. Hämtat från centra för sjukdomskontroll och förebyggande.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). anencefali . Hämtad från Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Felaktigheter i fostrets centrala nervsystemet på MR-bilder. Brain & Development(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Felaktigheter i centrala nervsystemet: neurokirurgisk korrelation. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). anencefali. Hämtade från Genetics Home referens.
9. NIH. (2015). anencefali. Hämtad från MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencefalias informationssida. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). anencefali. Hämtat från Natinoal Organization of Rare Disorders.