Karakteristiska monosomier och exempel

den monosomi de hänvisar till den kromosomala konstitutionen för individer med en enda kromosom istället för det normala paret i diploida organismer. Det vill säga, om det finns 23 par kromosomer, finns monosomi för en av dem om endast en av kromosomerna är närvarande. En individ med monosomi i detta fall kommer att presentera 45 kromosomer istället för 46.

Monosomier kan vara helt eller delvis. I det första fallet saknas hela kromosomen. I det andra bestämmer en deletion av endast en del av kromosomen den partiella bristen på information av det drabbade kromosomet.

Eftersom en monosomi bara påverkar ett par kromosomer av en diploid art, anses den som en aneuploidi. True ploidy förändringar eller euploidies, å andra sidan, påverkar det fullständiga antalet kromosomer som definierar en art.

index

• 1 Egenskaper hos monosomier
• 2 Delvis monosomi av kromosom 5 hos människor: kattsökande syndrom
  • 2.1 Särdrag hos sjukdomen
  • 2.2 Behandling av sjukdomen
  • 2.3 Vissa gener som bidrar till manifestationen av sjukdomen
• 3 Total monosomi av X-kromosomen: Turners syndrom (45, X)
  • 3.1 Översikt över syndromet
  • 3.2 Associerade fysiska och somatiska egenskaper
  • 3.3 Utveckling och mentala förmågor
  • 3.4 Behandling av symptom på syndromet
• 4 Monosomier i andra organismer
• 5 referenser

Egenskaper hos monosomier

Monosomier kan påverka somatiska kromosomer eller sexkromosomer. Den enda monosomin hos sexkromosomerna hos människor är den hos X-kromosomen.

Dessa individer är XO-kvinnor och presenterar det som kallas Turners syndrom. Det finns ingen monosomisk ME eftersom varje människa kräver en X-kromosom att existera.

Kvinnorna är XX och XY männen. Vid aneuploidi kan kvinnor också vara XXX (trisomi av X) eller XO (monosomi av X). De aneuploida männen kan vara XXY (Kleinefelter syndrom) eller XYY. Dessa två sista är också trisomier.

De totala autosomala monosomierna är vanligen dödliga, eftersom de ger upphov till svåra defekter i utvecklingen. Dessutom kan någon (och alla) mutation manifesteras eftersom individen kommer att vara hemizygot för alla gener av det ensamma kromosomet.

De aneuploida organismerna uppstår generellt genom fusion av gameter, varav en presenterar en numerisk kromosomavvikelse. Aneuploidier kan också uppstå från somatisk vävnad och spelar uppenbarligen en viktig roll i utseendet och utvecklingen av vissa typer av cancer.

Delvis monosomi av kromosom 5 hos människor: kattrytsyndromet

En delad (eller total) borttagning i den korta armen av kromosom 5 är orsaken till det så kallade cri-du-chat syndromet. Det är också känt som Lejeune syndrom, till frans för sin upptäckare, den franska forskaren Jèrôme Lejeune. På franska betyder cri-du-chat "gråt katt".

80% av de gameter där den deletion som kännetecknar detta syndrom inträffar är av fosterligt ursprung. De flesta deletionerna är spontana och förekommer de novo under gametogenesen. I minoritetsfall uppstår avvikande gamete från andra typer av händelser, såsom translokationer eller ojämlika kromosomala segregeringar.

Särdrag hos sjukdomen

På grund av problem med struphuvud och nervsystemet som härrör från tillståndet har drabbade barn en gråt som liknar små katter. Denna typ av gråt försvinner när barnet blir lite äldre.

På den fysiska nivån kommer de att kunna presentera huvudet, käften av reducerad storlek och kasta mycket. Det mest relevanta fysiska tecknet på detta syndrom är emellertid inte observerbart vid första ögonkastet. Det handlar om pontocerebellar hypoplasi, en medfödd sjukdom i hjärnmorfogenesen.

För resten av livet kommer de drabbade människor att få problem med att mata (svårighet att suga och svälja), öka och öka. De kommer också att presentera en allvarlig motor, intellektuell och talfördröjning.

På beteendemässig nivå presenterar personer med detta syndrom vanligtvis vissa störningar som inkluderar hyperaktivitet, aggression och "start". De tenderar också att ha repetitiva rörelser. I mycket sällsynta fall kan individen uppvisa ett normalt utseende och beteende, med undantag för inlärningssvårigheter.

Behandling av sjukdomen

Intresserade individer kräver konstant läkarvård, särskilt för behandlingar relaterade till motor- och talförluster. Om hjärtproblem uppstår, kommer kirurgi sannolikt att krävas.

Några gener som bidrar till manifestationen av sjukdomen

Genen för det saknade fragmentet, inklusive hela den korta armen av kromosom 5, befinner sig i hemizygot tillstånd. Det är bara en kopia från parets andra komplett kromosom.

Den här genetiska konstitutionen av denna kromosom kommer därför att bestämma några av orsakerna till sjukdomen. Vissa kan förklaras av uttrycket i brist på en muterad gen. Andra, tvärtom, på grund av effekten av gendoseringen härledd från förekomsten av en enda kopia av genen i stället för två.

Några av de gener som bidrar till utvecklingen av sjukdomen genom effekt av genetisk dos inkluderar TERT (med accelererad telomerkompensation). Personer som drabbats av syndromet har brister i underhållet av telomerer. Förkortningen av telomerer är kopplad till utseendet av olika sjukdomar och tidig åldrande.

Å andra sidan, stör hemizygota tillstånd SEMA5A genen den normala utvecklingen av hjärnan hos personer med deletioner på kromosom 5. Samtidigt hemizygota delstaten MARCH6 gen tycks förklara den karakteristiska rop katt påverkas med trisomi.

Total monosomi av X-kromosomen: Turners syndrom (45, X)

Autosomala monosomier är i regel alltid dödliga. Intressant nog är monosomin av X-kromosomen inte, eftersom många XO-embryon lyckas överleva.

Anledningen verkar ligga i funktionen av X-kromosomen vid sexuell bestämning hos däggdjur. Eftersom kvinnornas honor är XX och hanarna XY är det en oumbärlig kromosom. Y-kromosomen är endast nödvändig för sexuell bestämning av män, inte för deras överlevnad.

X-kromosomen bär nästan 10% av den genetiska informationen hos människor. Självklart är hans närvaro inte ett alternativ; Det är obligatoriskt Dessutom är den alltid delvis närvarande. Det är, hos män är det bara en kopia av X.

Men hos kvinnor, funktionellt sett också. Enligt Lyon-hypotesen (redan bekräftad) hos kvinnor uttrycks endast en av X-kromosomerna. Den andra är inaktiverad av genetiska och epigenetiska mekanismer.

På så sätt är alla däggdjur, män och kvinnor hemisygösa för X. XO-kvinnorna, men i ett annat tillstånd, inte utan problem.

Syndromets generella egenskaper

Det finns ingen bevisad orsak till syndromet som presenteras av kvinnlig karyotyp 45, X. Turners syndrom påverkar 1 av 2500 levande kvinnor.

Därför är det en sällsynt aneuploidi jämfört till exempel med trisomier XXY eller XXX. I allmänhet är XO-graviditeter inte livskraftiga. Det uppskattas att 99% av XO-graviditeterna slutar i abort.

Fysiska och somatiska egenskaper associerade

Den karakteristiska fysiska egenskapen hos Turners syndrom är kortastående. XO-kvinnor är små vid födseln, upplever inte den explosiva tillväxten i samband med puberteten, och vuxna når högst 144 cm.

Andra somatiska egenskaper som hör samman med syndromet inkluderar medfödd hjärtsjukdom, liksom njursjukdomar. Kvinnor som drabbats av Turners syndrom uppvisar ökade risker för otitis media, hypertoni, diabetes mellitus, sköldkörteln och fetma.

Utveckling och mentala förmågor

IQ av XO-kvinnor motsvarar deras XX-jämnder. Det är emellertid möjligt att obalans i rumsorientering, handstil och lösa matematiska problem kan observeras. De presenterar inte problem, till exempel i aritmetiska beräkningar, men de räknas.

Tal är normalt, men problem kan uppstå när otitis media inte behandlas. Det antas att många av dessa brister är produkten av minskad östrogenproduktion. Motorfärdigheter kan också visa viss fördröjning.

Behandling av symtom på syndromet

När det gäller kort mogenhet kan kvinnor med Turners syndrom få injektioner med rekombinant tillväxthormon under sin barndom. De kan räkna med att nå minst 150 cm i höjd.

Hormonersättningsterapi bör börja mellan 12 och 15 år för att säkerställa lämplig transitering till ungdom och vuxen ålder. Denna behandling, i de flesta fall, bör förlängas för att förhindra för tidig hjärt-kärlsjukdom och osteoporos.

Med de övriga villkoren är råd och medicinsk uppföljning grundläggande under XO-kvinnornas utveckling och vuxna status. Psykologisk rådgivning är också viktig, eftersom fysiska brister kan påverka din känslomässiga utveckling.

Monosomier i andra organismer

Monosomierna upptäcktes och rapporterades för första gången av Barbara McClintock år 1929 från hennes arbete på majs. Liksom i majs har monosomier i andra diploida växter en större effekt än polyploida växter.

Förlusten av en kromosom hos paret i en diploid växt ger upphov till genetiska obalanser som följaktligen förändrar de enzymatiska nivåerna. Således kan alla metaboliska vägar där de deltar påverkas.

Som en konsekvens förändras individens normala fenotyper. Å andra sidan är monosomer lätt att studera, eftersom deras hemizygotiska tillstånd gör den genetiska analysen av mutanter lättare.

Dessa växter är mycket användbara i grundvetenskap, till exempel för att studera händelser med meios och kromosom. Det har exempelvis observerats att inte alla kromosomer i olika monosomiska uppför sig på samma sätt.

Allt detta kommer att bero på förekomst av homologa regioner i kromosomer som inte nödvändigtvis är de av det egna paret. I tillämpad vetenskap är en specifik monosomisk växt lättare att manipulera än en disomic. Därefter kan du fortsätta till konventionella korsar för att generera nya sorter (utan monosomi).

referenser

1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of Cell (6th Edition). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics in Turner syndrome. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Kapitel 7: Sex-kromosomaneploidier. I: Storchova, Z. (Red.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Kroatien. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p deletioner: nuvarande kunskaper och framtida riktningar. American Journal of Medical Genetics Del C: Seminarier i medicinsk genetik, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: W.H. Freeman, New York, NY, USA.
7. Yadav, M.C., 1,2 *, Sachan, J.K. S., Sarkar, K.R. (2009) Monosomisk analys avslöjar duplicerade kromosomala segment i majsgenomet. Journal of Genetics, 88: 331-335.