Hemikigos i vad den består av och exempel



den hemicigosis Det definieras som partiell eller total frånvaro av en av de homologa kromosomerna i eukaryota organismer. Detta tillstånd kan förekomma i några eller alla celler i provet. Celler som bara har en allel och inte paret kallas hemikigoter.

Det vanligaste exemplet för hemizygos är könsmässig differentiering, där en av individerna - man eller kvinna - är hemigotroot för alla alleler av sexkromosomerna, eftersom de två kromosomerna är olika, medan i det andra könet är kromosomerna desamma.

Hos människor består paret av kromosomer nummer 23 av män av en X-kromosom och en Y-kromosom, i motsats till de kvinnor där de två kromosomerna är X.

Denna situation är omvänd i vissa fåglar, ormar, fjärilar, amfibier och fisk, eftersom de kvinnliga individerna bildas av ZW-kromosomerna och hanen genom ZZ-kromosomerna.

Hemicigos observeras också som en följd av genetiska mutationer i reproduktionsprocesserna hos multicellulära arter, men de flesta av dessa mutationer är så allvarliga att de vanligtvis orsakar döden av organismen som lider före dess födsel.

index

  • 1 Turners syndrom
  • 2 hemofili
  • 3 Livet på jorden
  • 4 Cellreproduktion
  • 5 genetisk information
  • 6 referenser

Turners syndrom

Den vanligaste mutationen som är känd för att vara associerad med hemizygos är Turners syndrom, vilket är ett genetiskt tillstånd som uppträder hos kvinnor på grund av partiell eller total frånvaro av X-kromosomen..

Det uppskattas att det finns en förekomst i en av varje 2.500 till 3.000 flickor som är födda levande, men 99% av individerna med denna mutation kulminerar i spontan abort.

Turners syndrom har en hög morbiditetshastighet, kännetecknas av en genomsnittlig storlek av 143 till 146 cm, relativt brett thorax, hudveck i nacken och brist på utveckling av äggstockar, så att de flesta är sterila.

Patienterna har normal intelligens (IQ 90), men de kan ha svårigheter att lära sig matematik, rumslig uppfattning och visuell motorisk samordning..

I Nordamerika är den genomsnittliga åldern för diagnosen 7,7 år, vilket visar att medicinsk personal har liten erfarenhet av identifieringen.

Detta syndrom saknar en genetisk behandling, men det kräver en adekvat medicinsk förvaltning av olika specialister för att hantera de fysiska och psykiska sjukdomar som härrör från mutationen, med hjärtproblem som är mest riskabla..

hemofili

Hemofili hos människor är en medfödd hemorragisk sjukdom som utvecklas på grund av mutationen av gener som är associerade med den hemizygösa sexkromosomen X. Den uppskattade frekvensen är en per 10 000 födda. Beroende på typ av hemofili kan vissa blödningar sätta personens liv i fara.

Huvudvis lider de manliga individerna, när de har mutationen har de alltid sjukdomen. Hos kvinnor bärare kan manifestera hemofili om den drabbade kromosomen dominerar, men det vanligaste villkoret är att de är asymptomatiska och aldrig har kunskap om att de lider.

Eftersom det är en ärftlig sjukdom, rekommenderar specialiserade läkare utvärderingen av kvinnor med familjehistoria eller med tecken på att vara bärare..

En tidig diagnos av sjukdomen kan säkerställa att personen får en adekvat behandling, eftersom det kan skilja mellan mild, måttlig och svår.

Behandlingen är baserad på intravenös administrering av den saknade koagulationsfaktorn för att förebygga och behandla blödning.

Livet på jorden

Livet på jorden presenteras med en enorm mångfald av former och egenskaper, arter med tiden har lyckats anpassa sig till nästan alla befintliga miljöer.

Trots deras skillnader använder alla organismer liknande genetiska system. Den fullständiga uppsättningen genetiska instruktioner för varje individ är deras genom, som kodas av proteiner och nukleinsyror.

Gen representerar den grundläggande enheten för arv, de innehåller informationen och kodar de levande varornas genetiska egenskaper. I cellerna ligger generna i kromosomerna.

De mindre utvecklade organismerna är enhälliga, deras struktur är inte komplex, de saknar en kärna, och de består av prokaryota celler med en enda kromosom..

Den mest utvecklade arten kan vara encellformig eller pluricellulär typ, bildas av celler som kallas eukaryoter som karakteriseras av att ha en definierad kärna. Denna kärna har funktionen att skydda det genetiska materialet som består av flera kromosomer, alltid i jämn antal.

Cellerna i varje art besitter ett särskilt antal kromosomer, exempelvis bakterierna vanligtvis av en enda kromosom, frukten flyger av fyra par, medan de mänskliga cellerna innehåller 23 par kromosomer. Kromosomer varierar i storlek och komplexitet, och kan lagra ett stort antal gener.

Cellreproduktion

Reproduktion i prokaryota celler, eftersom de är enklaste, uppträder bara asexiskt, börjar när kromosomen replikerar och kulminerar när cellen delar upp, vilket skapar två identiska celler med samma genetiska information.

Till skillnad från eukaryota celler, där reproduktion kan vara aseksuell, liknar prokaryota celler med bildandet av dotterceller som är lika med moderen eller sexuellt.

Sexuell reproduktion är det som tillåter genetisk variation bland en organisms organismer. Detta görs tack vare befruktningen av två könsceller eller haploida gameter från föräldrarna, som innehåller hälften av kromosomerna, som tillsammans bildar en ny individ med hälften av den genetiska informationen hos var och en av föräldrarna..

Genetisk information

Gener har olika information för samma egenskap hos organismen, såsom ögonfärg, kan de vara svart, brunt, grönt, blått, etc. Denna variant kallas en allel.

Trots befintliga flera alternativ eller alleler kan varje individ bara ha två. Om cellen har två identiska alleler, brun ögonfärg kallas den homozygot, och det kommer att vara bruna ögon.

När alleler är olika, är färgen svart och gröna ögon, kallas heterozygot och ögonfärg beror på den dominerande allelen.

referenser

  1. American Academy of Pediatrics och Pediatric Endocrine Society. 2018. Turners syndrom: En guide för familjer. Pediatric Endocrinology Fact Sheet. Baltimore, E.U..
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: En konceptuell tillvägagångssätt. New York, E.U. Tredje utgåvan. W. H. Freeman och Company.
  3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turners syndrom. Erfarenhet med en utvald grupp mexikanska befolkningen. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, nr 6 467-476.
  4. Världsfederationen av hemofili. 2012. Riktlinjer för behandling av hemofili. Montreal, Kanada. Andra upplagan. 74 pp.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Betydelsen av bärarens diagnos hos familjer med hemofilihistoria. Kubansk tidskrift om hematologi, immunologi och hemoterapi. Volym 30, nr 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi och genetisk analys av hemofili A i Andalusien. Doktorsavhandling. University of Seville. 139 pp.