Kromosom-dupliceringsfunktioner och exempel

en kromosomal dubbelarbete beskriver en fraktion av DNA som framträder två gånger som en produkt av genetisk rekombination. Kromosomal dubbelarbete, gendubbling eller förstärkning är en av källorna till generering av variabilitet och evolution i levande varelser.

En kromosomal dubbelarbete är en typ av mutation, eftersom det innebär en förändring i den normala sekvensen av DNA i en kromosomal region. Andra mutationer på kromosomal nivå inkluderar insertioner, inversioner, translokationer och kromosomala deletioner.

Kromosomala duplikationer kan förekomma i samma källplats för duplikatfragmentet. Dessa är dubbletter i satser. Duplikat i tanda kan vara av två typer: direkt eller inverterat.

Direkta duplikat är de som upprepar både informationen och orienteringen av det upprepade fragmentet. I de dubbla fragmenten inverterade i sats upprepas informationen, men fragmenten är orienterade i motsatta riktningar.

I andra fall kan kromosomal dubbelarbete förekomma på en annan plats eller till och med på en annan kromosom. Detta alstrar en ektopisk kopia av sekvensen som kan fungera som ett substrat för tvärbindning och vara en källa till avvikande rekombinationer. Beroende på storleken kan dupliceringar vara makro- eller mikro-duplikeringar.

Helt klart, dupliceringar genererar variation och förändring. På individnivå kan kromosomala duplikeringar ge upphov till allvarliga hälsoproblem.

index

• 1 Mekanism för kromosomala duplikationer
• 2 Kromosomala duplikeringar i generens utveckling
• 3 Kromosomala duplikationer i utvecklingen av arten
• 4 De problem som mikroduplikationer kan orsaka hos en individ
• 5 referenser

Mekanism för kromosomala duplikationer

Dupliceringar förekommer oftare i regioner av DNA som har repetitiva sekvenser. Dessa är substratet för rekombinationshändelser, även om de verifieras mellan regioner som inte är helt homologa.

Dessa rekombinationer sägs vara obehöriga. Mekaniskt beror de på sekvensens likhet, men genetiskt kan de utföras mellan icke-homologa kromosomer.

I människa har vi flera typer av repetitiva sekvenser. Den mycket repetitiva innefattar det så kallade satellit-DNA, begränsat till centromerer (och några heterochromatiska regioner).

Andra, måttligt repetitiva, inkluderar till exempel de som upprepas i tandem som kodar för ribosomalt RNA. Dessa upprepade eller duplicerade regioner är belägna i mycket specifika ställen som kallas nukleolorganiserande regioner (NOR).

NOR, hos människor, är belägna i de subtelomera områdena av fem olika kromosomer. Varje NOR består däremot av hundratals till tusentals exemplar av samma kodande region i olika organismer.

Men vi har också andra repetitiva regioner utspridda genom genomet, med olika sammansättningar och storlekar. Alla kan rekombineras och ge upphov till dubbletter. Faktum är att många av dem är en produkt av egen dubbelarbete, in situ eller ektopisk. Dessa inkluderar bland annat minisatelliter och mikrosatelliter.

Kromosomala duplikationer kan också uppstå, sällan, från föreningen av icke-homologa ändar. Detta är en icke-homolog rekombinationsmekanism som observeras i vissa dubbelbandspanel bryter reparationshändelser.

Kromosomala duplikationer i generens utveckling

När en gen dupliceras på samma plats, eller ens i en annan, skapar den ett locus med sekvens och mening. Det vill säga en sekvens med mening. Om det stannar så kommer det att bli en dubblett gen av och från dess föregångare gen.

Men det får inte vara föremål för samma selektiva tryck hos modergenen och kan mutera. Summan av dessa förändringar, ibland, kan leda till utseendet på en ny funktion. Genen kommer också att vara en ny gen.

Dubbelförlängningen av förfädernas locus av globin ledde till exempel i utvecklingen till globinsfamiljens utseende. Efterföljande translokationer och successiva duplikeringar gjorde familjen växa med nya medlemmar som utför samma funktion men lämpar sig för olika förhållanden.

Kromosomala duplikationer i utvecklingen av arten

I en organism leder dupliceringen av en gen till genereringen av en kopia som heter paraloggenen. Ett väl undersökt fall är det för globingenerna som nämns ovan. Ett av de mest kända globinerna är hemoglobin.

Det är mycket svårt att föreställa sig att endast den kodande regionen hos en gen kommer att fördubblas. Därför är varje paraloggen associerad med en paralogisk region i organismen som upplever duplicering.

Under utvecklingens gång har kromosomala duplikationer spelat en relevant roll på olika sätt. Å ena sidan dubblera de uppgifter som kan ge upphov till nya funktioner genom att ändra gener med tidigare funktion.

Å andra sidan kan placera dubbelarbete i ett annat genomiskt sammanhang (en annan kromosom, till exempel) generera en paralog med olika reglering. Det betyder att det kan generera större adaptiv kapacitet.

Slutligen skapas även regioner med utbyte genom rekombination som leder till stora genomiska omarrangemang. Detta kan i sin tur representera ursprunget för speciation händelser i synnerhet makroevolutionära linjer.

De problem som mikroduplikationer kan orsaka hos en individ

Förskott i ny generationens sekvenseringsteknik, såväl som kromosomfärgning och hybridisering, tillåter oss nu att se nya föreningar. Dessa föreningar innefattar manifestationen av vissa sjukdomar på grund av vinst (dubbelarbete) eller förlust (radering) av genetisk information.

Genetiska duplikeringar är associerade med en förändring i gendosering och med avvikande tvärbindningar. I vilket fall som helst leder de till en obalans av genetisk information, som ibland uppträder som en sjukdom eller syndrom.

Den Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 1A, till exempel, är associerad med regionen microduplication inklusive PMP22-genen. Syndromet är också känt som ärftlig motor och sensorisk neuropati..

Det finns kromosomala fragment som är benägna för dessa förändringar. Faktum är att 22q11-regionen bär många upprepningar vid låga exemplarnummer som är specifika för den delen av genomet.

Det vill säga, i området för bandet 11 av den långa armen av kromosom 22. Dessa dupliceringar är förknippade med många genetiska störningar, inklusive mental retardation, okulära abnormiteter, mikrocefali, etc..

I fall av mer omfattande duplikeringar kan utseendet av partiella trisomier nås, med skadliga effekter på organismens hälsa.

referenser

1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M. D., Sadagopan, K. A., Spaeth, G.L. Wasserman, B. N., Levin, V. A. (2014) Okulära manifestationer av 22q11.2 microduplication. Oftalmologi, 121: 392-398.
2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S. B., Doebley, J. (2015). En introduktion till genetisk analys (11: e upplagan). New York: W.H. Freeman, New York, NY, USA.
4. Hardison, R. C. (2012) Evolution av hemoglobin och dess gener. Cold Spring Harbour Perspectives in Medicine 12, doi: 10,1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr T. (2012) Microdeletion och microduplication syndromer. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001