Typer av stora genetiska eller kromosomala mutationer

den typer av genetiska eller kromosomala mutationer De är varierade. De hänvisar till förändringar i ordning eller antal gener inom kromosomerna. Dessa kan överföras till avkomman om de påverkar ägglossningarna och spermierna.

Om så är fallet talar vi om en ärftlig mutation, men om det sker utan att föräldern lider mutationen är det en de novo-mutation.

Generellt förekommer genetiska mutationer under bildandet av gameter i meios och beror på brutna eller dåligt reparerade DNA-strängar.

Kromosomala mutationer kan eller kanske inte ha synliga effekter för människor. Dessa effekter kan variera beroende på platsen där de förekommer och om de påverkar proteins eller relaterade processers funktion dessa.

Människan har 23 par kromosomer (hälften ärvt från mamman och resten från fadern). Många gånger kan genetiska mutationer endast upptäckas med stöd av mikroskopiska tekniker och efter långa undersökningar.

Typer av stora genetiska mutationer

Det finns olika klassificeringar av genetiska mutationer enligt det element som påverkas. En av klassificeringarna beskriver 3 typer av stora mutationer: molekylär, kromosomal och genomisk.

1- Molekylär mutation

De är mutationer som påverkar generens kemiska sammansättning.

2- kromosomal mutation

Det är en mutation där förändringar är en del av kromosomen.

Det finns olika klassificeringar beroende på vad de påverkar. Om de påverkar antalet gener kan det ges i form av:

- duplicering

Det uppstår när en del av kromosomen upprepas inom samma kromosom. Det är av typen av mutationer som är relaterade till artens evolutionära process.

- deletion

I detta fall förloras en del av kromosomen. Dess svårighetsgrad beror på antalet gener som innehåller den förlorade delen. Om individen är homozygot är denna mutation dödlig.

Om de kromosomala mutationerna påverkar genernas ordning talar vi om:

- investering

Denna genetiska förändring sker när en del av kromosomen separeras för att återanvändas senare, men i motsatt riktning. Om en investering inträffar är det troligt att gameterna inte är genomförbara.

Det finns två typer av investeringar:

pericentric: de förändrar kromosomens form eftersom de påverkar centromerer (fackpunkten mellan kromatiderna som utgör kromosomen).

paracentric: de påverkar inte centromerer alls; därför ändrar de inte heller förmen av kromosomen.

- transloka

Det innebär att en del av kromosomen ändrar position, plats. Om den förändringen sker inom samma kromosom är det ett införlivande. Om det inträffar mellan olika kromosomer talar vi om translokation.

En translokation påverkar avkomma eftersom det innebär att en dubblett eller ofullständig kromosom kommer att ärva. 

Det finns en speciell typ av transloka är känd under namnet Robertsonian sloka, i vilken två icke-homologa kromosomer tillsammans långa armar vid centromeren, som bildar en enda kromosom.

3- genomisk mutation

Det är en mutation där hela genomet påverkas av att öka eller minska kromosomspel eller kromosomerna.

Andra typer av genetiska mutationer

En annan klassificering av mutationerna delar dem in i:

1- Tysta mutationer

En av baserna av DNA modifieras under kodning av samma aminosyra.

2- Polymorfismer

I detta fall förändras också en av DNA-baserna, men proteins funktion påverkas inte i en grad som kan orsaka sjukdom. Om samma fel upprepas väldigt nära varandra kan det degenerera till en patologi.

3-missen mutation

I fallet med denna mutation innebär ändringen i en av DNA-baserna att en aminosyra kodas annorlunda än vad den borde vara. Att koda en felaktig aminosyra kan förändra proteinets funktion.

4- mutationsnonsens

Detta är en mutation i vilken kedjan av aminosyror är trunkerad. Enligt den plats där rasten uppstår kan den sluta med bildningen av proteinet.

5- Insertion

I detta fall läggs fler baser till den ursprungliga DNA-basen, vilket kan påverka läsramen. Det uppträder också när olämpliga aminosyror införs.

6- Ringkromosom

När armarna i en kromosom smälter i en ring kallas den en ringkromosom. Det är en sällsynt sjukdom som är relaterad till sjukdomar som Turners syndrom.

7- isokromosom

Denna mutation uppträder när en kromosom förlorar en arm men har den andra dubblet. Det sker vanligtvis när centromeren är uppdelad tvärs.

8- kromosommarkör

I detta fall är det en liten kromosom bildad av delar av en annan eller annan kromosom. Dess frekvens är låg och dess ursprung är okänt.

8- Uniparental disomy

Det är en mutation som innebär att båda kromosomerna i ett av de 23 paren som har DNA, kommer från samma förälder. 

Därför kommer kromosomen hos en av de två föregångarna att dupliceras, medan den andra kommer att vara frånvarande.

Det kan vara moderen (maternal uniparental disomy) eller fadern (faderlig uniparental disomy). Uniparental disomy kan leda till sjukdomar som Angelman syndrom.

Orsaker och konsekvenser av genetiska mutationer

Även om många av kromosomala mutationer har en ännu okänt ursprung för vetenskap, fler och fler studier som kastar avslöjande resultat om hur livsstilen påverkar deras utseende.

Rökning, till exempel, har kopplats till utseendet av flera kromosomala mutationer. En studie publicerad i tidningen Science Han avslöjade att röka ett paket cigaretter om dagen kan leda 150 mutationer per år i varje cell lung, struphuvud 97 mutationer, 23 mutationer i munnen, 18 mutationer i urinblåsan och 6 mutationer i levern.

Genetiska mutationer är ofta relaterade missbildningar eller defekter i väl fungerande en organism, men också avse utvecklingsmässiga förändringar som gör att överlevnaden av en art.

referenser

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typer av mutationer. Hämtad från: guiametabolica.org
2. BBC World. Tobak orsakar hundratals genetiska mutationer hos rökare (och försvinner inte om du slutar). Hämtad från: bbc.com
3. Biologi (s / f). Kromosomal eller strukturell mutation. Återställd från: biología-geologia.com
4. E-ducativ (s / f). Det genetiska materialet kan förändras. Kromosomala mutationer Hämtat från: e-ducativa.es
5. Vetenskapligt öga (2015). 5 sällsynta genetiska mutationer som överraskar. Hämtad från: informe21.com
6. wikipedia.org