Vad är sällsynta sjukdomar?

den sällsynta sjukdomar (ER) är ett patologiskt tillstånd som påverkar en mycket liten grupp eller ett antal personer i jämförelse med andra mer utbredda sjukdomar i den allmänna befolkningen (Richter et al., 2015).

När det gäller Europa påverkar sällsynta sjukdomar ungefär en person för varje 2 000 medborgare i den allmänna befolkningen (spanska federationen av sällsynta sjukdomar, 2016).

Men för Förenta staterna anses en sjukdom vara sällsynt eller sällsynt när den påverkar ungefär mindre än 200 000 personer vid en viss tidpunkt (Rare Disease Day, 2016).

Huvudegenskaperna hos sällsynta sjukdomar, även kallade föräldralösa sjukdomar, är de många olika symptomen som kan uppstå. En specifik patologi kan producera mycket specifika symtom och mycket annorlunda än någon annan sällsynt sjukdom. Dessutom är både symtom och klinisk kurs mycket heterogen bland patienter som lider av samma patologi (Rare Diseases Europe, 2007).

Ett mycket stort antal sällsynta genetiska sjukdomar har beskrivits hos barn och vuxna runt om i världen. För närvarande är mellan 5000 och 8000 olika patologier kända, och dessutom dokumenteras nya sällsynta sjukdomar ofta i medicinsk litteratur (Richter et al., 2015).

I allmänhet är denna typ av patologier en produkt av förändringar eller genetiska mutationer. De kan emellertid också utvecklas som en konsekvens av förekomsten av infektiösa, immunologiska, virala och / eller degenerativa patologier (Cortés, 2015).

Vad är en sällsynt sjukdom?

De allmänna definitionerna av sjukdomsbegreppet avser en försämring av hälsan (fysisk eller mental) eller ett onormalt tillstånd i personens funktion (Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar, 2005).

Sällsynta sjukdomar är därför patologier som uppträder med mycket låg förekomst hos allmänheten, de anses vara sällsynta (COFCO, 2016).

Trots detta är det Världshälsoorganisationen, Han konstaterar att det finns ett stort antal människor som drabbats av dessa sjukdomar. Olika studier har beräknat att dessa kan påverka cirka 7% av befolkningen (COFCO, 2016).

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar som har beskrivits (Världshälsoorganisationen, 2012). Bland dem duchenne muskeldystrofi, cystisk fibros, hemofili eller Angelman syndrom.

Vem lider av sällsynta sjukdomar?

Beroende på landet finns olika statistiska kriterier för att överväga en patologi som hör till gruppen av sällsynta eller sällsynta sjukdomar.

Trots detta uppskattar vissa forskningsprojekt att det finns mer än 300 miljoner människor i världen som drabbas av en sällsynt sjukdom (Cortés, 2015).

I den europeiska befolkningen, uppskattas det att det finns ett förhållande på 6000 till 8000 typer av sällsynta sjukdomar som drabbar cirka 6-8% av befolkningen (europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar, 2005).

Härstammar från dessa siffror, är det troligt att omkring 3 miljoner människor som lever i Spanien, 27 miljoner människor som lever i Europa, 42 miljoner människor som lever i Latinamerika och 25 miljoner människor som lever i Nordamerika, kan ha någon av de typer av sjukdomar Sällsynta (spanska federationen av sällsynta sjukdomar, 2016).

När det gäller ålder har det observerats att 75% av fallen av sällsynta sjukdomar påverkar barn. I synnerhet har det dokumenterats att 30% av barn som lider av sällsynta sjukdomar dör före 5 års ålder (Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar, 2005).

Trots detta finns en hög andel sällsynta sjukdomar som förekommer i vuxen ålder, såsom Huntintong-sjukdom eller Crohns sjukdom (COFCO, 2016).

Vilka är karakteristika för sällsynta sjukdomar?

Det finns en väldigt bred och heterogen variation av sjukdomar såväl som specifik symptomatologi. Också en hel del vanlig symptomatik ?? kan gömma eller hindra diagnosen av en sällsynt sjukdom (Rare Disease Day, 2016).

Även om symtomatisk heterogenitet, sällsynta sjukdomar är kommer att överväga allvarliga sjukdomar med en kronisk, progressiv kliniskt förlopp (Orphanet, 2012) som kommer att ge olika förändringar av fysiska, kognitiva, sensoriska och / eller beteendemässiga (spanska federationen av sällsynta sjukdomar nivå, 2016).

I vissa typer (muskulär atrofi, Rett syndrom bland annat) uppträder tecken och symtom från födelsen eller tidiga skeden av personens liv (Orphanet, 2012).

Sammanfattningsvis belyser den spanska federationen av sällsynta sjukdomar (2016) några av de viktigaste egenskaperna hos sällsynta sjukdomar:

• Tidigt utseende. Cirka 2 av 3 barn börjar utveckla symtom som är karakteristiska för patologin som lider före 2 års ålder.
• I många människor kommer att presentera kroniska smärtor brukar härledas från fysiska och sensoriska störningar.
• Motorns underskott uppstår, sensorisk, kognitiv i cirka 50% av fallen.
• Förekomst av funktionellt beroende i 1 av 3 fall.
• Minskad livslängd i de flesta fallen. Ungefär 10% av individer dör mellan 1-5 år, medan ytterligare 12% mellan 5-15 år.

Vad är orsakerna till sällsynta sjukdomar?

Den specifika orsaken till mycket av de sällsynta sjukdomarna är fortfarande ifrågasatt. Trots detta förekommer många av typerna som ett resultat av genetiska förändringar, kallade sällsynta genetiska sjukdomar ?? (National Human Genome Research Institute, 2012).

När det finns en genetisk mutation kan den överföras till avkomman, på grund av detta finns det flera fall av sällsynta genetiska ärftliga sjukdomar (National Human Genome Research Institute, 2012).

Några exempel på sällsynta sjukdomar orsakade av genetiska faktorer är: cystisk fibros, Huntintongs sjukdom, muskeldystrofi (National Human Genome Research Institute, 2012).

Å andra sidan måste vi komma ihåg att det finns andra typer av faktorer som kan utgöra utseendet på en sällsynt patologi.

Å ena sidan finns det patologiska faktorer som direkt kan orsaka utvecklingen av en sällsynt sjukdom: virus, bakterier, immunologiska processer etc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Å andra sidan har också några miljöfaktorer beskrivits som verkar visa ett sekundärt modulerande inflytande: matvanor, konsumtion av ämnen som tobak eller alkohol, exponering för kemiska produkter etc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Till exempel, de flesta fall av mesoteliom (patologi påverkar celler som kantar brösthålan) på grund av exponering för asbest (National Human Genome Research Institute, 2012).

Hur många typer av sällsynta sjukdomar finns det?

Sällsynta eller sällsynta sjukdomar kan utvecklas på grund av en mängd olika faktorer, därför har en mycket stor mängd olika typer beskrivits..

Dessutom kan samma patologi med olika kliniska manifestationer bland människor eller olika subtyper beskrivas inom samma sjukdom (Cortés, 2015).

För närvarande har mellan 6000 och 8000 typer av sällsynta sjukdomar beskrivits och detta antal fortsätter att öka stadigt som ett resultat av klinisk och experimentell dokumentation.

I allmänhet påverkar alla sällsynta patologier fysiska förmågor, kognitiva förmågor, beteendespektrum och sensoriska förmågor (Cortés, 2015).

Även om de är sjukdomar som uppträder med minskad förekomst på befolkningsnivån, finns det vissa subtyper som förekommer oftare än andra.

Några av de vanligaste typerna ?? av sällsynta sjukdomar är (Cortés, 2015):

• akondroplasi: det är en patologi som uppträder med en frekvens av 1: 25.000. Huvudorsaken är en mutation av FGR3-genen. Denna typ av patologi kan producera makrocefali, ansiktshypoplasi, höjdreduktion, bland andra.
• Angelman syndrom: frekvensen av detta syndrom har uppskattats till 1: 15.000. Det har kopplats genmutation Ube3a med utseendet på denna sjukdom och associerade symtom: mental retardation, mikrocefali, avsaknad av språk, elektroencefalografi avvikelser, ataxi, etc..
• Síndme de Bardet Biedl: Denna typ av patologi har en frekvens av 1: 125 000 och mutationen av BBS1-genen har relaterats till dess utseende. Ofta finns följande tillstånd: mental retardation, fetma, retinit, polydaktyly eller hypoginadism.
• Tuberös skleros: det är en patologi som uppträder med en frekvens av 1: 6000 och har varit relaterad till mutationen av TSC1 / TSC2-generna. Människor som lider av det brukar vara närvarande: anfall, njurcyster, hypokroma fläckar, subkutan noduler, angiofibroma och hjärtabdomyom.
• fenylketonuri: är en störning som har en frekvens av 1: 10 000 och uppträder som ett resultat av en mutation av PHA-genen. Några av de symptom som utvecklas som ett resultat av ditt tillstånd är: mental retardation, mikrocefali, beteendestörningar, kramper eller / och hypopigmentering av huden.
• Cystisk fibros: det är en patologi som uppträder med en ungefärlig frekvens av 1: 10 000 och är relaterad till mutationen av CFTR-genen. Den associerade symptomatologin kännetecknas av: kroniska lunginfektioner, bukspottskörtelns insufficiens, brochiektas och infertilitet hos män.
• Neurofibromatosis typ 1: det är en patologi som har en frekvens av 1: 3000 och är relaterad till mutationen av NFl-genen. Den associerade symptomatologin är följande: gliom, sphenoid dysplasi, liska noduler och fräknar / fräknar.
• Prader Willi syndrom: Detta är ett syndrom som förekommer med en frekvens av 1: 25.000 och som hänför sig till en mängd olika genetiska faktorer, i synnerhet, med förändringar i det genetiska på: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Det kliniska spektrumet av Prader-Willis syndrom kan vara: beteendestörningar, hypogonadism, hyperfagi, fetma, ansikts dysmorphism och neonatal hypotoni.
• Rett syndrom: Detta syndrom förekommer med en frekvens av 1: 12.000 i kvinnor och förbinds till en mutation i MECP2 genen. De associerade symtom inkluderar: sömnstörningar, autism beteende, stereotypier i de övre extremiteterna, skolios, hyperventilation, bruxism, mikrocefali och / eller progressiv mental retardation.
• Sotos syndrom: Denna patologi förekommer med en frekvens av 1: 50 000 och har varit relaterad till förändringar i NDS1-genen. Några av de associerade symtomen är: inlärningssvårigheter, makrocefali, magalencefali, ökad storlek på fötter och händer, koordinationsproblem, bland annat.
• Williams syndrom: Är en abnormitet som uppträder med en frekvens av 1: 8000 och har kopplats till ett brett utbud av genetiska faktorer: genetiska förändringar i 7q11.1 (ELN, baz1b, clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Symptomen som uppstår som resultat av lider av detta syndrom är: hyperkalcemi, hyperakusi, supravalvulär aortastenos, lung stenos perférica, beteendestörningar och visuella motoriska färdigheter sjukdomar.

Finns det behandling för sällsynta sjukdomar?

Behandlingen beror i grunden på vilken typ av patologi som personen presenterar. I vissa fall används terapeutiska ingrepp för att behandla symtomen, både för att kontrollera sjukdomsframsteg och förbättra livskvaliteten i allmänhet..

Trots detta kliniska prövningar och de olika undersökningar som pågår försöka klargöra den biologiska grunden för var och en av de typer av sällsynta sjukdomar och därmed hitta ett botemedel för många av de sjukdomar som har en prognos av död i tidiga stadier av livet.

Vilka är de största problemen som uppstår av personer som lider av sällsynta sjukdomar och deras släktingar??

Fram till relativt nyligen fanns det stor okunnighet om sällsynta sjukdomar, det fanns knappast några studier och kliniska undersökningar.

Även om mängden information om några av de vanligaste sällsynta sjukdomarna har ökat avsevärt finns det fortfarande ett stort vetenskapligt och konceptuellt gap i de flesta av dem..

De vanligaste problemen är diagnosbestämning, sökandet efter specifik och adekvat information om en specifik patologi eller svårigheten att hitta specialiserade yrkesverksamma (Orphanet, 2012).

Människor med sällsynta sjukdomar och deras familjer kommer att stöta på betydande svårigheter när det gäller tillgång till kvalitetsvård eller socialt och medicinskt stöd (Orphanet, 2012).

Det anses att de som drabbats av sådana sjukdomar har en ökad sårbarhet för psykologiska, sociala, ekonomiska och kulturella områden, främst på grund av bristen på specifika medicinska protokoll eller brist på specifika och lämpliga socialpolitik (Orphanet, 2012).

slutsatser

Även om sällsynta sjukdomar anses vara sällsynta eller ovanliga sjukdomar, finns det nu ett stort antal människor som drabbats av dem..

En individ som lider av en viss typ av sällsynt sjukdom kan uppvisa signifikanta problem och underskott fysiska, sensoriska och kognitiva nivå så det är sannolikt att ha en betydande grad av funktionshinder.

På grund av dessa patologiers ovanliga karaktär tenderar statspolitiken att avsätta några ekonomiska resurser för både klinisk och experimentell forskning och för utveckling av specialistvård..

För dessa omständigheter i de flesta fall de sjukdomar inte diagnostiseras tidigt eller symptom och syndrom är inte identifieras på ett effektivt sätt så felaktiga eller vilseledande diagnoser görs. Som ett resultat av detta är terapeutisk intervention inte är tillräcklig, försämring både svårighetsgrad och sjukdomsförloppet och prognosen.

Det är viktigt att öka kunskapen om denna typ av patologier och därmed de resurser som tilldelas dem. Tidig diagnos och intervention är avgörande för att förbättra livskvaliteten hos personer som lider av sällsynta sjukdomar.

bibliografi

1. COFCO. (2016). Sällsynta sjukdomar.
2. Cortés, F. (2015). De sällsynta sjukdomarna. Rev. Med. Clin. ANTAL , 26 (4), 425-431.
3. Eurodis. (2005). Sällsynta sjukdomar: förstå denna folkhälsoprioritet.
4. Eurodis. (2005). Vad är en sällsynt sjukdom? Hämtat från Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Vanliga frågor om ER. Erhållen från spanska federationen av sällsynta sjukdomar: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globala gener (2016). Sällsynta sjukdomar: fakta och statik. Hämtat från Global Gene.es Allies in Rare Disease: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Sällsynta" sjukdomar: Motiverade patienter gör de olika. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
8. NHI. (N.D.). Ofta ställd fråga om sällsynta sjukdomar. Hämtat från National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N.D.). Geneitc and Rare diseases Informatión . Hämtad från National Center for Advance Translationl Sciences: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Hämtat från Rare Disease Research och NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Sjukdomsdrogupptäckt och utveckling under ett tak. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). United för att bekämpa sällsynta sjukdomar. Erhållen från Världshälsoorganisationen: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N.D.). Abour Sällsynta sjukdomar. Hämtad från Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Om sällsynta sjukdomar. Hämtad från Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Vad är en sällsynt sjukdom? Hämtad från Sällsynt sjukdomsdag: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Sällsynta sjukdomar. Hämtad från National Alliance för personer med sällsynta sjukdomar och alla som stöder dem: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Prenatal diagnos och perinatal hantering vid sällsynta sjukdomar. Rev. Med. Clin. ANTAL , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E., och andra. (2015). Sällsynta sjukdomsterminologier och definitioner - Systematisk granskning: rapport från ISPOR-sällsynta sjukdomsspecialist Interg-gruppen. Värde i hälsa , 906-914.