Dödliga familjesvårigheter Symptom, orsaker, behandlingar

den dödlig familjesömhet det är en extremt sällsynt autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Det orsakas nästan alltid av en mutation i kodon 178 av PRNP-genen, även om den också kan utvecklas spontant hos patienter med en icke-ärftlig variant som kallas sporadisk dödlig sömnlöshet.

Dödlig familjel sömnlöshet har ingen känd botemedel och innebär en progressiv försämring av sömnlöshet, vilket leder till hallucinationer, delirium, förvirrande tillstånd som demens och slutligen döden.

Den genomsnittliga överlevnadstiden för patienter som diagnostiserats med denna sjukdom efter symptomstart är 18 månader. 

Det muterade proteinet har hittats i endast 40 familjer världen över, vilket påverkar cirka 100 personer. Om endast en förälder har genen, har avkomman en 50% risk för att ärva den och utveckla sjukdomen.

Åldern är varierad, från 18 till 60 år, med i genomsnitt 50. Sjukdomen kan upptäckas före starten med genetiska tester. Döden uppträder vanligen mellan sju och trettiio månader från början.

Presentationen av sjukdomen varierar avsevärt från person till person, även bland patienter i samma familj.

Hur upptäcktes dödlig familjs sömnlöshet?

Innan en italiensk neurolog vid namn Elio Lugaresi beskrivs först sjukdomen i 1986 trodde man att de som faktiskt drabbats fatal familjär insomni var påverkas av någon form av demens eller psykisk störning.

Många av dem var internerade i psykiatriska sjukhus och dog utan att deras sjukdom diagnostiserades korrekt.

Den Lugaresi PROPI hade en nära släkting som drabbats av denna sjukdom, och efter att observera hans symtom noggrant under utvecklingen av den degenerativa rutan konstaterade att det fanns en psykisk sjukdom, men andra förändringar, som visade sig vara en genetisk mutation.

Orsaker till dödlig familjel sömnlöshet

Fatal familjär insomni är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av en specifik mutation i genen 178. Denna mutation orsakar bildning av ett förändrat protein, som kallas prion.

Prions kan omvandla normala proteiner till prioner, och de ackumuleras i vissa delar av hjärnan och orsakar skador på neuroner.

Ur denna synvinkel är dödlig familjel sömnlöshet liknande "galen ko" -sjukdom, vilken också orsakas av prioner som orsakar skador på hjärnan.

I fallet med dödlig familjel sömnlöshet, bildar prionerna huvudsakligen neuronerna i thalamus, en av de reglerande centren för sömn.

På detta sätt drabbas drabbade patienter en permanent förändring av sömncykeln och kan inte sova, vilket orsakar symtom som förvärras på kort tid, vilket leder till döden.

De som har den genetiska förändringen orsakad av IFF lider av sjukdomen och har en 50% chans att överföra den till sina avkommor.

Symtom på dödlig familjel sömnlöshet

Huvudsymptomen är svår sömnlöshet som inte svarar på läkemedelsbehandling. Denna sömnlöshet är också progressiv, förvärras över tiden och åtföljs av störningar i det autonoma nervsystemet.

Sålunda kan patienter också lider hypertoni, takykardi, ökad svettning, hypertermi, urinstörningar och störningar i dygnsrytmen.

När sjukdomen fortskrider, spenderar personen mer tid utan sömn och det finns minnesproblem, hallucinationer, svårigheter att utföra uppgifter och gradvis förlust av kognitiva funktioner.

I vissa fall kan sömnlöshet inte vara det viktigaste symptomet. I vissa tyska patienter observerades att serumförändringarna var svaga eller att de endast kände igen patienten efter en detaljerad retrospektiv utfrågning.

I dessa patienter var sömnlöshet inte ett upplevt problem, även om det förmodligen var förändring i de inbyggda sömnprocesserna. Det är med andra ord möjligt att dessa människor inte märkte att de sov sjukt, men det var faktiskt så.

Detta kan bara demonstreras med en polysomnografi. I ett av de studerade fallen observerades att även om patienten tycktes sova och stängde ögonen, verkade hjärnvågorna inte som de normalt gör under sömnen.

Steg i sjukdomen

Vanligtvis i utvecklingen av dödlig familjel sömnlöshet kan fyra steg särskiljas:

Steg 1

Det håller vanligtvis ungefär fyra månader, och tiden kan variera beroende på åldern för de drabbade.

I allmänhet börjar sjukdomen manifesteras mellan 50 och 60 år, även om fall har beskrivits hos unga vuxna.

Förutom svåra sömnlöshet lider personen vanligtvis panikattacker. Olika fobier kan också visas.

Andra symptom som vanligtvis förekommer i detta skede är ångest, ointressen i miljön, koncentrationsproblem och sömnighet i dag.

För dem som observerar situationen från utsidan kan dessa symtom vara oförståelig, vilket ökar känslan och rädslan som patienten upplever.

Steg 2

Sömnlöshet blir värre, personen sover mindre och mindre och panikattacker blir vanligare och intensiva.

Denna andra etappen varar ca 5 månader och börjar samtidigt framträda hallucinationer. Vid denna tidpunkt är det troligt att symtomen på dödlig familjs sömnlöshet är förvirrad med någon psykisk störning.

Steg 3

Det varar ungefär 3 månader, och patienten sover nästan inte längre i detta skede. Det finns också skakningar, myoklonus, inkoordination, talförändringar och en synlig försämring av vitala funktioner..

Patientens ögon ser också annorlunda ut, eftersom eleverna fortfarande är mycket dilaterade.

Steg 4

Gradvis slutar patienten att reagera på alla stimuli och går in i ett djupt tillstånd av demens.

En kort tid senare går patienten in i en koma och dör slutligen. Även om varaktigheten av detta stadium beror på patientens allmänna hälsa, i synnerhet hjärtat, är det i allmänhet ca 4 månader.

diagnos

Diagnosen är baserad på patientens kliniska symtom och personliga och familjehistoria.

Tester som datoriserad axiell tomografi och magnetisk resonans utförs vanligtvis för att utesluta andra sjukdomar.

Dessa tester är normala. Å andra sidan, om ett elektroencefalogram utförs, kommer det att visa långsam hjärnaktivitet.

Å andra sidan visar polysomnografi (ett test som studerar hjärnvågor under sömnen) en signifikant minskning av sömnens varaktighet, vilket kan leda till diagnosen.

behandling

Tyvärr finns det ingen behandling eller läkemedel för att bota denna sjukdom. På ett helt experimentellt sätt har vissa mediciner tillhandahållits som tycks dämpa vissa symtom.

Om det är möjligt att försöka förbättra livskvaliteten hos patienten som lider av denna sjukdom. 

Vetenskapen och särskilt genetiken har dock studerat patologin med stor engagemang. I England och Italien har forskning gjorts på tekniker som möjliggör "reparation" i kommande generationer, den aktuella mutationen.

Det finns också europeiska länder, däribland bland potentiella testning under graviditeten, bestämning av mutationen i genen 178. Om en abnormitet detekteras i denna gen är det kommuniceras till föräldrar. En av de mest troliga konsekvenserna är att ditt barn, som vuxen, utvecklar sjukdomen.

prognos

Den långsiktiga prognosen för personer med dödlig familjs sömnlöshet är dålig. För närvarande finns det ingen bot för tillståndet eller behandlingen för att sakta sjukdomsprogressionen. Efter symptomets början är det vanligtvis dödligt från 12 till 18 månader, med en rad några månader till flera år.

Baskerlandet "grundande effekt"

Av de 100 fallen av dödlig familjelöshet som beskrivs i världen är 40 i Spanien.

Biolog Ana Belén Rodríguez, forskare vid universitetet i Baskien, studerade för hans doktorsavhandling stamtavlor av familjer som drabbats av fatal familjär insomni i denna region, att hitta två gemensamma förfäder.

Efter att ha granskat i månader lyckades doktorn gå tillbaka till 1630 i en av familjerna och till 1730 i den andra.

Även om detta inte innebär att i Baskien ursprung mutationen hittas är det troligt att den bergiga terrängen genetiskt isolerade hålla denna gemenskap under en lång tid, gynnar inrättandet av mutation, bevarande och överföring till kommande generationer.

Å andra sidan har den kunskap som denna mutation är gammal och att alla aktuella fallen kommer från några originella fall tyder på att denna genetiska förändring är sällsynt inträffade sällan i mänsklighetens historia och det är osannolikt som inträffar "de novo" i andra familjer.

En annan av de äldsta fall av dödlig familjär insomnia kan beskrivas med en venetiansk läkare 1765. Han beskrev döden av en patient för hjärtsvikt, trots att nämna också att patienten led av "förlamning" och tillbringade långa perioder ingen sömn.

Under de 200 år som följde denna historia dog flera av medlemmarna i denna familj på liknande villkor som sagt i boken "Familjen som inte kunde sova".

Som du ser är dödlig sömnlöshet en sällsynt sjukdom, men det har påverkat flera personer i Spanien och Europa och det är därför alltid bra att vara välinformerad om det..

Och vilken erfarenhet har du med denna sjukdom??

referenser

1. "Döende för sömn: Kan det bli botemedel mot dödlig familjs sömnlöshet?" Researchgate. 29 februari 2016. Hämtad 20 maj 2016.
2. Jansen, C .; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A .; Beunders, G .; van Spaendonk, R. M. L .; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemuller, A.J.M. (13 juli 2011). "Det första fallet med dödlig familjel sömnlöshet (FFI) i Nederländerna: en patient från egyptisk härkomst med samtidiga fyra repetitions-tau-insättningar". Neuropatologi och tillämpad neurobiologi. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Hämtad 16 oktober 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 maj 2015). "Förebyggande studie i ämnen med risk för dödlig familjel sömnlöshet: Innovativt förhållningssätt till sällsynta sjukdomar". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10,1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Fritt tillgänglig. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionsjukdomar: immunmål och terapi". ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.