Leukoencefalopati Symptom, orsaker och behandling

den leukoencefalopati är namnet givet till någon sjukdom som påverkar hjärnans vita substans, oavsett orsakerna.

Den vita substansen eller den vita substansen är en del av det centrala nervsystemet, vars nervceller är täckta med ett ämne som kallas myelin.

Myelin består av lager av lipoproteiner som främjar överföringen av nervimpulser längs neuroner. Det medför att det får information att resa mycket snabbare genom vår hjärna.

Det kan hända att myelin, en gång utvecklad, på grund av ärftliga faktorer börjar degenerera (så kallade leukodystrofer). De betingelser där problem uppstår vid bildandet av myelin kallas demyeliniserande sjukdomar.

Trots vetenskapliga framsteg verkar det dock att mer än 50% av patienterna med ärftlig leukoencefalopati förblir odiagnostiserade. Det är därför nya typer och mer exakta sätt att diagnostisera dem upptäckas.

Leukoencefalopatier kan också uppstå från förvärvade orsaker såsom infektioner, neoplasmer eller toxiner; och kan förekomma när som helst, från nyfödda till vuxen ålder.

Oavsett orsak leder detta till en rad olika symtom som kognitiva underskott, anfall och ataxi. Dessutom kan dessa förbli statiska, förbättra sig över tid, eller förvärras lite för små.

När det gäller förekomsten av leukoencefalopati beror det på de olika typerna det inte ännu. Beroende på vilken typ av tillstånd vi har att göra med kan det vara mer eller mindre frekvent. Även om dessa sjukdomar i allmänhet inte är utbredd.

Orsaker till leukoencefalopati

Eftersom leukoencefalopatierna är något tillstånd i vilken del av den vita substansen, förvärvad eller ärvd, påverkas, är orsakerna mycket talrika.

Dessutom finns det olika typer av encefalopati enligt deras orsaker och skadornas egenskaper. Så att varje orsaksfaktor alstrar en annan typ av skada i den vita substansen, vilket följaktligen producerar olika symptom.

Villkoren som kan orsaka leukoencefalopati är mycket olika:

- Genetiskt arv: Det finns en serie genetiska mutationer som kan arvas från föräldrar till barn och som underlättar utseendet av leukoencefalopati. Den autosomala dominerande cerebral arteriopati med subkortiska infarkt och leukoencefalopati (CADASIL) skulle vara ett exempel, eftersom det framställs genom involvering av Notch3-genen.

Det finns författare som kallar degenerationen av vit substans på grund av genetiska faktorer "leukodystrophies". Men ibland är skillnaden mellan vilka villkor som har genetiska orsaker och de som har förvärvat orsaker inte helt klart. Faktum är att det finns tillstånd där en sjukdom kan uppstå av båda typerna av orsaker.

- virus: det har visat sig att leukoencefalopatier kan utvecklas om organismen inte kan bekämpa ett visst virus på grund av någon anomali eller svaghet i immunsystemet.

Detta är vad som händer i progressiv multifokal leukoencefalopati, som uppträder på grund av närvaron av JC-viruset. Det finns också fall där mässlingvirus verkar vara orsaken till försämringen av den vita substansen, vilket är fallet med van Bogaert-skleroserande leukoencefalopati..

- Vaskulära problem: vissa stroke, hypertoni eller ischemisk hypoxi-encefalopati (brist på syre eller blodflöde i nyfödans hjärna) kan påverka integriteten hos hjärnans vita substans.

- Förgiftning, droger eller drogmissbruk

- Behandlingar för kemoterapi som strålbehandling, kan de orsaka lesioner i den vita substansen som gradvis ökar. Dessa är: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol och Ara-C.

Vissa författare dela orsakerna till leukoencephalopathies i 5 grupper: icke-infektiös inflammatorisk, infektionssjukdomar, inflammatoriska, gift metaboliska, traumatiska och hypoxisk ischemisk (Van der Knaap & Valk, 2005).

Ibland passar vissa sjukdomar inte med specifika kategorier, eftersom de kan ha flera olika orsaker samtidigt.

Allmänna symtom

- Hos barn, ett karakteristiskt mönster av utveckling av färdigheter och förmågor. Den består av en period av normal utveckling följt av en stagnation i förvärvet av färdigheter, och slutligen en minskning eller regression. Ett annat tecken är att detta händer efter skador, infektioner eller någon hjärnskada.

- Beslag eller epileptiska anfall.

- Progressiv spasticitet, eller alltmer stel och spända muskler.

- Ataxi eller svårigheter i samordningen av rörelser som har ett neurologiskt ursprung.

- Brist på balans som orsakar problem att gå.

- Kognitiva underskott eller kognitiv långsamhet i uppmärksamhetsprocesser, minne och lärande.    

- Visuella svårigheter De påverkar ofta hornhinnan, näthinnan, linsen eller optisk nerv.

- Hos vissa barn med leukoencefalopati är kranens omkrets större än normalt, något som kallas makrocefali.

- Efterföljande episoder av stroke eller stroke.

- irritabilitet.

Typ

Det finns många sjukdomar som kan inkluderas under termen leukoencefalopati. Några av dem är:

- Autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortisk infarkt och leukoencefalopati (CADASIL) eller cerebral mikroangiopati.

Det är en ärftlig sjukdom som producerar flera cerebrala infarkter i de mindre arterierna, vilket påverkar en del av hjärnans vita ämne. De första symptomen uppträder över 20 år och består av migrän, psykiska störningar och frekventa cerebrovaskulära olyckor.

- Leukoencefalopati med evanescerande vit substans

Även kallad infantilataxi med hypomyelinering av centrala nervsystemet (CACH).

Det är ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd. Det betyder att det uppträder när båda föräldrarna sänder samma genetiska mutation till sitt barn. Mutationen kan hittas i någon av dessa 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.

Det diagnostiseras vanligen i barndomen mellan 2 och 6 år, även om det har förekommit fall i vuxen ålder.

Symtomen omfattar cerebellär ataxi (förlust av muskelkontroll på grund av försämring i lillhjärnan), spasticitet (onormal muskelspänning), epilepsi, kräkningar, koma, problem rörelse och även feber.

- Progressiv multifokal leukoencefalopati

Det förekommer hos personer med betydande brister i deras immunförsvar, eftersom det inte går att stoppa JC-viruset. Dess aktivitet orsakar många progressiva små skador som orsakar cerebral demyelinering.

Som namnet antyder uppstår symtom progressivt och består av kognitiv försämring, visuell förlust på grund av involvering av occipitalloben (del av hjärnan som deltar i synen) och hemiparesis. Det är också allmänt associerat med optisk neurit.

- Leukoencefalopati med axonala sfäroider

Det är ett ärftligt tillstånd som kommer från mutationer i CSF1R-genen. Symptom som är förknippade med det är tremor, krampanfall, styvhet, gångvägsförlopp, progressiv försämring av minne och verkställande funktioner och depression.

- Sklerosionsleukoencefalopati av Van Bogaert

Detta är demyelinering av hjärnbarken som uppträder några år efter mässlingviruset. Symtomen består av en långsam och progressiv neurologisk försämring som orsakar ögonproblem, spasticitet, personlighetsförändringar, ljuskänslighet och ataxi.

- Giftig leukoencefalopati

I detta fall är förlusten av vit substans på grund av intag, inandning eller intravenös injektion av vissa läkemedel eller läkemedel, liksom exponering för miljögiftiga eller kemoterapibehandlingar..

Det kan också uppstå på grund av kolmonoxidförgiftning, etanolförgiftning, intag av metanol, eten eller ecstasy.

Symtomen är beroende av varje giftig, mottagen mängd, exponeringstid, medicinsk historia och genetik. Vanligtvis finns det svårigheter i uppmärksamhet och minne, balansproblem, demens och jämn död.

I många av dessa fall kan effekterna reverseras när den giftiga orsaken till problemet elimineras.

- Megacefalisk leukoencefalopati med subkortikala cyster

Det är ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd producerat genom mutationer i MLC1- och HEPACAM-generna. Det står upp för makrocefali (alltför utvecklad skalle) vid ung ålder, mental försämring och progressiv motor, epileptiska anfall och ataxi.

- Hypertensiv leukoencefalopati

Det är degenerationen av vit substans med en plötslig ökning av blodtrycket. Det orsakar ett akut förvirrande tillstånd, förutom huvudvärk, kramper och kräkningar. Blödningar förekommer ofta i ögonhinnan.

Det kan behandlas effektivt med antihypertensiva läkemedel.

- Reversibelt bakre leukoencefalopati syndrom (RPLS)

Symptomen i samband med detta syndrom är förlust av syn, anfall, huvudvärk och förvirring.

En mängd olika orsaker kan producera så malign hypertoni (en mycket snabb och plötslig ökning av blodtrycket, systemisk lupus erythematosus, eklampsi (kramper eller koma hos gravida kvinnor som associeras med högt blodtryck), eller vissa medicinska behandlingar som undertrycker immunsystemets aktivitet (såsom immunosuppressiva läkemedel, såsom cyklosporin).

I en hjärnskanning kan man se ödem, det vill säga ovanlig vätskansamling i vävnaderna.

Symtom tenderar att försvinna efter ett tag, även om synproblem kan vara permanenta.

Diagnos av leukoencefalopati

Om symtom som anfall, motorvårigheter eller bristande samordning av rörelser uppstår är det troligt att hälsovården bestämmer sig för att utföra en hjärnskanning.

En av de bästa neuroimaging teknikerna är magnetisk resonans, varifrån högkvalitativa hjärnbilder kan erhållas tack vare exponering för magnetfält.

Om i dessa bilder observeras vissa skador som finns i hjärnans vita ämne, kan specialisten dra slutsatsen att det finns en leukoencefalopati.

Det är tillrådligt att utföra en oftalmologisk undersökning, eftersom, som de säger, ögonen är ett fönster för vår hjärna. Man bör komma ihåg att abnormiteter eller oftalmologiska förändringar är mycket frekventa i leukoencefalopati.

Det är också nödvändigt med en neurologisk undersökning för att upptäcka förekomsten av överdriven muskelspasticitet eller spänning, hypotoni kan inträffa (precis motsatt).

Under vissa förhållanden, såsom i progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvätskanalys utföras. Tekniken kallas PCR (Polymerasekedjereaktion) och utförs för att detektera JC-viruset. vilket är orsaken till denna sjukdom.

behandling

Behandlingen kommer att fokusera på de bakomliggande orsakerna som har orsakat skador på vitämnet. Eftersom orsakerna är mycket olika, är de olika behandlingarna också olika.

Således, om de faktorer som har orsakat sjukdomen har vaskulärt ursprung eller är relaterade till högt blodtryck, kan det vara till stor hjälp att hålla det i avstånd..

För leukoencefalopati, vars orsak är immunbrist, kommer behandlingen att fokusera på att reversera detta tillstånd, såsom användning av antiretrovirala läkemedel i HIV..

Om det tvärtom beror på exponering för toxiner, droger eller droger. Det bästa sättet att återhämta sig är att avbryta kontakten med dessa ämnen.

Det är också tillrådligt att komplettera behandlingen av orsakerna till leukoencefalopati med andra symtom som tjänar till att lindra befintlig skada. Det vill säga neuropsykologisk rehabilitering för att arbeta med kognitiv försämring, psykologisk hjälp för att hjälpa patienten att hantera känslomässigt med sin situation, fysisk träning för att förbättra muskeltonen etc..

Om leukoencefalopati uppträder på grund av ärftliga genetiska mutationer, kommer behandlingarna att inriktas på att förebygga sjukdomsframsteg, förbättra människans livskvalitet och andra förebyggande metoder.

En form av förebyggande kan vara ett genetiskt test om andra släktingar har lidit någon av dessa tillstånd. För att kontrollera om du är bärare av någon genetisk abnormitet relaterad till leukoencefalopati som kan överföras till framtida barn.

referenser

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, och Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencefalisk leukoencefalopati med subkortikala cyster (Van der Knaap-sjukdom). Kubanska Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinisk tillvägagångssätt för leukocefalopatier. Seminarier i neurologi, 32 (1): 29-33. 
3. Differentiell diagnos av MS (II). (13 juni 2013). Erhållen från Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencefalopati, Disconnection och Kognitiv Neurovetenskap. Hämtat den 26 oktober 2016, från Touchneurology.
5. Hypertensiv leukoencefalopati. (N.D.). Hämtad den 26 oktober 2016, från Wikipedia.
6. Leukoencefalopati. (N.D.). Hämtad den 26 oktober 2016, från Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap och Jaap Valk, eds. (2005). Magnetisk resonans av myelinering och myelin störningar, 3: e utgåvan. New York: Springer.
8. Överlevnadsproblem: Leukoencefalopati. (17 april 2011). Hämtad från Ped-Onc Resource Center.