Typer av epilepsier Klassificering och symtom



Det finns många typer av epilepsier och några av dem är fortfarande ganska okända och missförstås av samhället. Epilepsi är en kronisk hjärnsjukdom som drabbar cirka 50 miljoner människor världen över, vilket är den vanligaste neurologiska orsaken till dödsfallet (WHO, 2016).

Denna sjukdom kan uppstå i alla åldrar och människor från alla socioekonomiska nivåer, även om de flesta människor som lider (nästan 80%) har en medel låg socioekonomisk status (WHO, 2016).

Dessutom får många människor som lider av denna sjukdom och lever i utvecklingsländer inte få den behandling de behöver, och både de och deras familjer stigmatiseras (WHO, 2016).

Endast 70% av patienter med epilepsi svarar på behandlingen. De som inte svarar på behandlingen måste vanligtvis genomgå operation.

Klassificering av epileptiska syndrom

Förutom att hjälpa till att bättre förstå sjukdomen, betyg sker också så att det finns en universell konsensus bland alla yrkesverksamma som studerar och ingen vilseledande, hjälper till att påskynda utredningar och vetenskapliga framsteg.

Den mest kända och delas mellan professionella klassificering utförs av International League Against Epilepsy (ILAE), har utvecklat den första klassificeringen av epileptiska syndrom 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Klassificeringen är epileptiska syndrom kategoriseras baserat på två grundläggande kriterier, topografiska och ideologiska och inkluderade tre typer av epilepsi: partiell / kontaktpunkter, generaliserade och obestämd plats. Du kan se en översikt över denna klassificering i följande tabell.

Även om denna klassificering har allmänt erkända, har det lämnats föråldrad under årens lopp, så ILAE beslutat att göra en ny klassificering som publicerades 2010, efter flera år av möten och preliminära klassificeringar (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Den nya klassificeringen förhindrar uppdelning av epilepsi i bränn och generaliserade kategorier, vilket har visats genom åren att topografin av epilepsi är inte så enkelt. Istället för att använda kriterierna för topografi och ideologi har sjukdomsåldern och sjukdomens etiologi använts..

  • Enligt ålder vi kan skilja epilepsier som börjar under neonatalperioden, under amningstiden, i barndomen och i tonåren / vuxenlivet, med ett mindre specifikt förhållande med åldern.
  • Enligt etiologin genetiska skillnader, strukturella / metaboliska orsaker och de av okänd orsak är differentierade.

Det anses att en epilepsi är genetisk när den uppträder som ett direkt resultat av ett genetiskt problem. Det är nödvändigt att verifiera att detta genetiska problem existerar med en molekylärgenetisk studie eller med väl utformade familjeundersökningar (t.ex. studier av tvillingar). Många av de elektrokliniska syndromen är genetiska, speciellt de för tidig start.

Det anses att en epilepsi är av strukturell / metabolisk orsak när det finns bevis på existensen av en strukturell eller metabolisk störning.

Inom denna kategori epilepsi från trauma eller hjärnskada och epilepsi på grund av en sjukdom som de omfattar, men sjukdomen är genetisk (som tuberös skleros), som är den genetiska orsaken orsakar direkt symptom på epilepsi.

Inom gruppen av epilepsi av okänd orsak vissa typer av epilepsi som orsaken inte är känd som godartad rolandic epilepsi, benign occipital epilepsi av Gastaut syndrom inkluderar Panayiotopoulos.

ILAE innehåller ett sista kriterium för att klassificera syndromen, graden av syndromisk specificitet. Enligt detta kriterium skulle kategorin med den högsta syndrom specificitet syndrom vara electroclinical (kategoriseras enligt ålder), följt av konstellationer och slutligen differentieras i enlighet med deras etiologi.

I följande tabell kan du se ett schema av den nya klassificeringen av epileptiska syndrom enligt ILAE.

Typer av epileptiska syndrom

Elektroklinisk syndrom

- Utseende i nyföddperioden

Symtom uppträder vanligen under de första månaderna av barnets liv.

  • Godartad familjär neonatal epilepsi (BFNE). Detta syndrom kännetecknas av att barnet lider av konvulsioner i några veckor och en del familjemedlemmar, vanligtvis en av sina föräldrar, har också lidit syndromet som en bebis. Ett förhållande har hittats mellan denna typ av epilepsi och flera gener som innefattar kromosomer 8 och 20.
  • Tidig myoklonus encefalopati (EME). Barnet lider av epileptiska anfall med myokloniska anfall (korta muskelspasmer) kroniskt.

Tyvärr är dessa kriser förhindrar barnet att utvecklas normalt, vilket gör det helt beroende, och mer än hälften av barn med detta tillstånd dör före sin ettårsdag. Etiologin är mycket varierad, inklusive genetiska, strukturella och metaboliska orsaker.

  • Ohtahara syndrom. Detta är en sällsynt typ av epilepsi. Barnet lider anfall kroniskt med epileptiska anfall.

Vilket var fallet med EME, dessa kriser hindra barnet att utvecklas normalt, vilket orsakar symptom såsom dåsighet (associerad med encefalopati) och spasticitet (styvhet), vilket gör det helt beroende.

De flesta barn som lider av detta tillstånd dör innan de når två års ålder. Orsakerna kan vara genetiska eller strukturella.

- Uppkomst under laktationsperioden

Epileptiska syndrom uppträder vanligtvis under det första livet i livet

  • Childhood epilepsi (av barnet) med migrerande fokala anfall. Detta syndrom karakteriseras av förekomsten av eldfasta fokala epileptiska anfall (resistent mot läkemedlet) och är förknippat med svår encefalopati.

Krisen kan härröra från någon cerebral halvklot och kan också migrera från en till en annan. Det kan drabbas av episoder av status epilepticus, med kriser som varar en lång tid.

Barn som lider av det kan inte utvecklas ordentligt, har kognitiva problem och har en mycket kort livslängd. Orsaken till detta syndrom är inte känt, men det antas vara relaterat till genetiska faktorer.

  • Västsyndrom (infantila spasmer). Detta syndrom uppträder vanligtvis under det första året av livet och kännetecknas av förekomsten av epileptiska attacker med korta och sällsynta spasmer.

Även om vissa barn svarar väl på behandlingen, drabbas de flesta av kroniska spasmer och kan utveckla en typ av epilepsi som kallas Lennox-Gastaut syndrom. De flesta barn lider av inlärningssvårigheter, även om följdernas allvarlighetsgrad beror på orsakerna till epilepsi.

  • Myoklonisk epilepsi i spädbarn (barn) (MEI). Detta syndrom är detsamma som tidig myoklonisk encefalopati (EME), med skillnaden att den uppträder när barnet är minst ett år gammalt..

De flesta barn har inga utvecklingsproblem, även om vissa kan drabbas av lärandeproblem i språkutveckling och beteende. Tyvärr svarar barn i vissa fall inte bra på medicinen och kan drabbas av allvarligare följder.

  • Godartad epilepsi av barndomen (av barnet). Denna typ av epilepsi kan vara bekant eller inte, beroende på om en familjemedlem också har lidit ett tillstånd av denna typ. Epileptiska anfall börjar vanligtvis mellan 4 och 9 månader.

Under krisen stannar barnet vad han gjorde och sätter ögonen på som om han tittade på horisonten. De kan uppstå mellan 5 och 10 kriser om dagen. Barn brukar ha normal utveckling, mest förbättras med medicinering och hos andra utsänder det även spontant.

  • Dravet syndrom. Detta är ett mycket sällsynt syndrom. Krisen börjar vanligen under det första året av livet och är förknippade med en hög kroppstemperatur (som febrila anfall).

Kramperna uppträder flera gånger om året, är ganska långa (mellan 15 och 30 minuter) och kännetecknas av förekomst av anfall (lateraliserad eller ej). Under det andra året av livet blir kriser frekventare.

Tyvärr är denna typ av epilepsi mycket svår att styra medicinskt. Barn som lider av det har allvarliga lärandeproblem och är helt beroende. Efter 14 eller 16 år är kriser mindre frekventa.

  • Myoklonisk encefalopati i icke-progressiva sjukdomar. Denna typ av epilepsi karakteriseras av närvaron av förlängd status epilepticus med myokloniska anfall. Prognosen för barn som lider av detta syndrom är inte särskilt gynnsam, de flesta har neurologiska och beteendemässiga problem. Orsakerna är okända.

- Utseende under barndomen

  • Febrilisk kris plus (FS +). Detta syndrom kännetecknas av förekomst av febrila epileptiska anfall (med en ökning i kroppstemperaturen) som normalt börjar under det första åldern och varar fram till cirka 11 år..
  • Panayiotopoulos syndrom. Detta är ett relativt frekvent syndrom (påverkar 1 av 7 barn med epilepsi).

Det verkar oftast mellan 3 och 5 år och kännetecknas av närvaron av autonoma anfall där barnet har blekhet, sjukdomskänsla, som kräkningar, vidgade pupiller, ökad svettning och ofta slutar med några spasmer.

Barn med detta syndrom har en bra prognos eftersom det vanligtvis ges spontant.

  • Epilepsi med myokloniska atoniska kriser. Tidigare känd som astmatisk epilepsi eller Doos syndrom. Denna typ av epilepsi kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall med myokloniska anfall följt av en förlust av muskelton. Barn som lider av detta syndrom har inga utvecklingsproblem.
  • Godartad epilepsi med centrotemporala spikar (BECTS). Krisen uppträder vanligtvis mellan 3 och 14 år och ger mellan 13 och 18 år. Under krisen lider barnet i anfall som kan vara hemifaciala och lider av neurologiska problem som återspeglas i språket, men de överförs när krisen passerar.
  • Autosomal dominerande nattlig frontal epilepsi (ADNFLE). Detta syndrom börjar vanligen omkring 9 år. Under kriser lider patienter med anfall eller förlust av muskelton medan de sover. Prognosen är ganska bra, men i sällsynta fall har en kognitiv nedgång funnits.
  • Occipital epilepsi av sena barndomen (Gastaut typ). Det här syndromet uppträder vanligen mellan 8 och 9 år och sänker vanligen mellan 2 och 4 år efter det att den startat. Epileptiska anfall liknar dem hos godartad epilepsi med centrotemporala spikar. Prognosen är ganska fördelaktig.
  • Lennox-Gastaut syndrom. Detta syndrom börjar vanligtvis mellan 3 och 5 år. Typerna av anfall är mycket heterogena och kan variera från en individ till en annan, inklusive atoniska kriser, fraktbeslag och anfall. Prognosen är ganska ogynnsam, kontrollen av krisen är begränsad även med medicinering och de barn som lider det har intellektuella underskott. Hos vissa patienter dämpar anfall under ungdomar.
  • Epileptisk encefalopati med kontinuerlig vågpunkt under sömnen (CSWS). Ibland kallas epilepticusstatus under långsam sömn (ESES). Personer som lider av denna typ av epilepsi har ett typiskt elektroencefalogram (EEG) mönster som kallas spetsvåg medan de sover. Patienter lider en progressiv nedgång både kognitivt och beteendemässigt.
  • Landau-Kleffner syndrom (LKS). Detta syndrom framträder vanligen före barnet blir 6 år gammalt. Sprickingar uppträder oftast först med anfall och senare börjar barn få problem med språkförståelsen och produktionen, kunna utveckla verbal agnosia (oförmåga att känna igen ord)..

Beslag försvinner vanligtvis när barnet är cirka 5 år gammal, även om han fortfarande har språk, samt beteendemässiga och inlärningssvårigheter..

  • Epilepsi med barns frånvaro (CAE). Detta är en av de vanligaste typerna av epilepsi i barndomen. Det börjar vanligtvis när barnet är mellan 4 och 7 år och kännetecknas av närvaro av epileptiska anfall där barnet förlorar medvetandet, slutar göra vad han gjorde och är borta (dvs. hans namn).

Dessa kriser kan inträffa flera gånger om dagen under året och ibland är de åtföljda av automatismer (repetitiva rörelser av fingrar, händer, mun ...). Lyckligtvis försvinner epilepsi vanligtvis i ungdomar och prognosen är ganska fördelaktig.

- Utseende under ungdom och vuxen ålder

  • Epilepsi med ungdomsmissbruk (JAE). Denna typ av epilepsi liknar epilepsi med barndomsmissbruk, men börjar i ungdomar.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi (JME). Denna typ av epilepsi är en av de vanligaste. Personer som lider av det har epileptiska anfall, ofta ljuskänsliga, med generaliserade och myokloniska anfall. Prognosen beror på svaret på patientens behandling, men brukar inte ha kognitiva problem.
  • Epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall. Också mycket vanligt. Vanligtvis börjar när personen har cirka 20 år och kännetecknas av förekomsten av anfall med generaliserade anfall inträffar oftare om personen har sovit dåligt, trött eller har druckit alkohol.

Generellt sett har den en bra prognos. Personens utveckling och kognitiva förmåga är ofta normala, men för att kontrollera anfall är det nödvändigt att de tar medicinen.

  • Progressiva myoklonala epilepsier (PME). Det kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall med myokloniska och tonisk-kloniska anfall. Denna typ av kris är vad alla föreställer sig när vi pratar om ett epileptiskt anfall: personen blir stel och förlorar sedan muskelton, faller till golvet och anfall börjar.

Tyvärr är det en kronisk sjukdom och inte alla patienter svarar väl på medicinen för att kontrollera kriser.

  • Autosomal dominant epilepsi med auditiva egenskaper (ADEAF). Denna typ av epilepsi är ärftlig. Det kännetecknas av närvaron av epileptiska anfall med fokala anfall och hörande symtom som små auditiva illusioner, snedvridningar och oförmåga att förstå språket.

Prognosen är ganska fördelaktig, människor drabbas vanligtvis inte av utvecklingsproblem eller kognitiva underskott och anfall kan kontrolleras med medicinering.

  • Andra familjeepilepsier av den temporala lobben. Epileptiska anfall som patienter med detta syndrom drabbas av är ett mönster av vissa konstiga känslor, olika för varje individ som kan innehålla minne om gamla minnen, hörsel, visuell, lukt eller hallucinationer. Prognosen är bra, kriserna kontrolleras ganska bra med medicinen.

- Med mindre specifikt förhållande till ålder

  • Fokalfamiljepilepsi med variabel foci. Detta är ett ärftligt syndrom som kan förekomma från barndomen till vuxen ålder och kännetecknas av förekomsten av epileptiska anfall med fokala anfall.

Utveckling och kognitiv kompetens förblir vanligtvis normala och anfall kan styras med medicinering.

  • Reflexepilepsier. Denna typ av epilepsi skiljer sig från tidigare, eftersom epileptiska anfall inte förekommer spontant, men som svar på en stimulans eller aktivitet hos patienten.

Stimpet kan vara enkelt (t.ex. blinkande ljus, rörande eller drickande något varmt, stanna i mörkret ...) eller komplex (t ex borsta tänder, lyssna på musik ...) samt åtgärder (s. till exempel gå, läsa, göra mentala beräkningar ...).

Distinkta konstellationer

  • Medial temporal epilepsi med hippocampal skleros (MTLE med HS). Epileptiska anfall börjar vanligen med en känsla i buken att något kommer att hända (abdominal aura) och fortsätter med mat, verbala och verbala automatismer..

Denna typ av epilepsi är vanligtvis läkemedelsresistent men kan vanligtvis härdas med kirurgisk operation.

  • Rasmussen syndrom. Detta är en sällsynt sjukdom som uppstår när en av de två halvkärmen blivit inflammerad, även om orsaken till denna inflammation fortfarande är okänd. Inflammation orsakar fokala anfall på den kontralaterala sidan av kroppen.

Detta syndrom kan försvinna med åren, även om de kontinuerliga inflammationerna kan lämna uppföljare som problem med utvecklingen.

  • Gellastisk kris med hypotalamisk hamartom. De gelastiska kriserna präglas av att skratt presenteras och plötsligt och ofrivilligt skratt som ofta beskrivs som "kallt" eller "utan känslor".

De orsakas oftast av en tumör i hypotalamus som kallas hamartom. Krisen är mycket svår att kontrollera, men borttagandet av tumören kan bidra till att förbättra kognitiva symptom.

  • Epilepsi hemikonvulsion-hemiplegi. Denna typ av epilepsi uppträder vanligtvis som ett resultat av att ha lidit feberkramper på långvarig sätt. Krisen kännetecknas av förekomsten av ensidiga kloniska anfall och patienter utvecklar vanligen en hemiplegi (förlamning av ena sidan av kroppen).

Med strukturella eller metaboliska orsaker

  • Felaktigheter i kortikal utveckling (hemimegalensfali, heterotopier etc.)
  • Neurokutana syndromer (tuberös skleroskomplex, Sturge-Weber, etc.)
  • tumör
  • infektion
  • trauma
  • Perinatala skador
  • stroke
  • etc..

Epilepsier av okända orsaker

Dessa kriser uppträder isolerat, till skillnad från de tidigare, och försvinner vanligtvis spontant utan att lämna någon form av uppföljare.

  • Godartad neonatal kris (BNS).
  • Febrilisk kris (FS).

referenser

  1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (mars 2015). Syndrom. Hämtat från epilepsiverkan.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemikonvulsion-hemiplegi-epilepsi syndrom: nuvarande förståelser. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14 feb
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). TERMINOLOGI OCH REVISERADE BEGRÄNSNINGAR FÖR ORGANISATIONEN AV KRIS OCH EPILEPSIER: RAPPORTEN AV ILAE-KOMMISSIONEN OM KLASSIFICERING OCH TERMINOLOGI, 2005-2009. 
  4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Sopran, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Temporal mesial lob epilepsy med hippocampal sclerosis: Studie av 42 barn. Seizure, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Epilepsi grund. (N.D.). Om epilepsi och beslag. Hämtad den 21 juni 2016, från Epilepsy Foundation:
  6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Ny klassificering av epilepsierna i den internationella ligan mot epilepsi (ILAE): ett steg i fel riktning? Rev Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (september 2013). Typer av epilepsysyndrom. Hämtad från Epilepsi Foundation.
  8. International League Against Epilepsy, ILEA. (N.D.). Epilepsysyndrom. Hämtad den 21 juni 2016, från International League Against Epilepsy.
  9. WHO. (Februari 2016). Epilepsi. Erhållen från Världshälsoorganisationen.
  10. Ottman R. Autosomal dominerande partiell epilepsi med auditiva egenskaper. 2007 Apr 20 [Uppdaterad 2015 Aug 27]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktörer. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.