Optisk neuromyelit Symtom, orsaker, behandling

den neuromyelitoptika (NMO), även känd som Devic's disease, är en patologi av autoimmuna, inflammatoriska och demyeliniserande ursprung som huvudsakligen påverkar ryggrads- och optiska nervterminaler (Chiquete et al., 2010).

Kliniskt är denna störning kännetecknad av presentationen relaterad till optisk neurit och spinal myelit förändringar, så tecknen och symptomen kan variera från en neurologisk försämring, svår blindhet eller dödsfall för den person påverkas (Alvarez Pinzón, 2012).

Dessutom följer neuromyelitoptik vanligen en kurs i form av återfall eller återkommande utbrott, där symtomen tenderar att presenteras akut och allvarligt (Álvarez Pinzón, 2012).

I fallet med diagnos, är detta vanligtvis klar baserat på tre kliniska tillstånd (optisk neurit, akut myelit och frånvaro av CNS-relaterade symptom) och användning av olika laboratorietester (MRI, cerebrospinalvätska analys, serologisk undersökning framkallade potentialer, etc.) (tysk-Iniguez, tyska Iñiguez och Diaz Heredia, 2015).

Eftersom det är en sällsynt patologi finns det för närvarande liten information om specialbehandlingar för neuromyelitoptik. Normalt fokuserar interventioner oftast på symptomkontroll och återkommande utbrott (Chiquete et al., 2010).

De vanligaste behandlingarna är administrering av kortikosteroider, immunosuppressiva medel, plasmaferes eller fysisk och rehabiliterande terapi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Karakteristik av neuromyelitoptik

Optisk neuromyelit eller Devic's sjukdom är en patologi i nervsystemet som påverkar de optiska nerverna (optisk neurit) och ryggmärgen (myelit) (Mayo Clinic, 2015).

Dessutom är neuromyelitoptika en autoimmun sjukdom, det vill säga immunsystemet i vår kropp reagerar mot sina egna friska celler, vilket orsakar en demyeliniseringsprocess (Mayo Clinic, 2015).

Celler och nervterminaler i vår kropp, är ansvariga för att ta emot och generera meddelanden stadigt från olika delar av kroppen mot centra hos det centrala nervsystemet som är ansvarig för att utveckla och bearbetnings svar på miljökrav (Health, 2016 ).

Således, mycket av vår nervstruktur, är belagd med myelin, det vill säga ett membran eller skyddsskikt som innehåller stora mängder av lipider, för att isolera axonerna av nervceller och förhindra skador på den extracellulära miljön (Clarck et al., 2010).

Speciellt är myelin nyckeln till den snabba överföringen av nervsignaler, så det är viktigt att vårt centrala och perifera nervsystem fungerar effektivt (National Institute of Health, 2016).

På så sätt kan, i vissa patologier som optisk neuromyelit, förekomsten av en onormal immunologisk process skada myelinen, förstöra den helt eller delvis (HealthLine, 2016).

Efter en desmilinizante process, kan axonal skada inträffa, bromsa flödet av information och orsakar nervskada och allvarliga strukturella därför relaterade underskott motor, sensoriska eller kognitiva sfären (Health, 2016).

Således beskrivs optisk neuromyelit under de senaste åren av 1800-talet, av Albut, som en autonom ögonsjukdom som senare utlöste flera akuta episoder av paraplegi (Álvarez Pinzón, 2012).

Det är emellertid inte förrän 1894 då forskarna Eugéne Devic och Fernand Gault karakteriserar klinisk nivå av neuromyelitoptik.

I sin kliniska rapport beskrev han totalt 17 fall (Chiquete et al., 2010), där en signifikant association observerades mellan olika lesioner i de optiska och ryggradenna (Álvarez Pinzón, 2012).

Dessutom, för många år, NMO har präglats i litteraturen som en variant av multipel skleros, men i dag, tack vare modern forskning tekniker har funnit ett stort antal kliniska fynd och differential laboratorium (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado och Alonso, 2013).

Å andra sidan måste vi vara medvetna om att NMO kan visas refereras med andra valörer, bland vilka inkluderar: optisk esinal eller asiatiska multipel skleros; Devic's disease, Devic syndrom, optomyelit eller optisk neuromyelit (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Är det en frekvent patologi?

Optisk neuromyelit är en sällsynt sjukdom i den allmänna befolkningen, dess prevalens uppskattas till cirka 1-5 fall per 100 000 personer världen över (National Organization for Rare Disorders, 2016).

När det gäller Förenta staterna har flera hälsoorganisationer visat att det kan finnas cirka 4000 personer som drabbats av optisk neuromyelit och cirka 250 000 över hela världen (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Dessutom är neuromyelitoptika en patologi som kan påverka någon person, oavsett kön, ålder eller geografiskt ursprung, dock har en differentialprevalens observerats i vissa fall (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Mer än 80% av fallen av optisk neuromyelit diagnostiseras hos kvinnor.

- Det har uppskattats att det är den vanligaste demyeliniserande patologin i asiatiska, afrikanska eller indianska populationer.

- Även om det kan förekomma i någon åldersgrupp, finns det en prevalens topp cirka 40-50 år.

Tecken och symtom

Den kliniska kursen av neuromyelitoptik karakteriseras av utvecklingen av återkommande episoder av optisk neurit och myelit. I allmänhet är dessa sekventiella och i sällsynta fall uppstår de samtidigt (Chiquete et al., 2010).

Således definieras kursen av optisk neuromyelit som monofasisk och återfallande, som kännetecknas av utbrott och återfall i mer än 70% av de diagnostiserade fallen (Álvarez Pinzón, 2012).

Därefter kommer vi att beskriva på ett specifikt sätt alla de medicinska tillstånd som karakteriserar denna patologi (Mayo Clinic, 2015, National Organization for Rare Disorders, 2015):

Optisk Neurit

Optisk neurit är en typ av patologi som påverkar den optiska nerven som ger signifikant inflammation i den optiska nerven..

Normalt uppträder denna sjukdom ensidigt, det vill säga det påverkar ett öga, även om det i andra fall kan orsaka bilaterala symtom.

Den kliniska kursen av optisk neurit täcker vanligen ett brett spektrum av oftalmologiska tecken och symtom, men de vanligaste är relaterade till presentationen av akut ögonvärk och förlust av synskärpa.

Dessutom kan andra typer av ändringar också visas:

- Ödem, pallor eller missbildning av den optiska paletten: Den optiska skivan är en okulär region belägen i näthinnan, det är en blind punkt genom vilken optikern härstammar. När det gäller optisk neurit kan involveringen av den optiska nerven producera olika anomalier i denna struktur, med inflammation som en av de viktigaste.

- dyschromatopsia: Denna patologi avser total eller delvis förlust av förmågan att uppleva och skilja färger. Specifikt kan enligt ett protanopia våg (röd blindhet), deuteranopia (grön blindhet), tritanopia (blindhet blå) eller acormatosia (total färgblindhet) påverkas att synas.

- Avhängigt underskott i elevernaEleven är en okulär struktur som är ansvarig för att kontrollera den mängd ljus som har åtkomst denna, specifikt, när en sjukdom desmilinizante typ påverkar näthinnan, synnerven, optisk kanalen eller synnerven chiasm kan asymmetri inträffa pupill.

I detta fall, före ljusstimuleringen, visar den drabbade näthinnan ett patologiskt svar dilaterande, medan den normala kontraherar.

Transversell myelit

Transversell myelit är en patologi som hänvisar till förekomsten av en patologisk och / eller onormal inflammation i ryggmärgen.

Kliniskt kan det leda till utveckling av sensoriska, motoriska och autonoma symptom, vanligtvis kännetecknande för nervcentra ligger på en lägre nivå av platsen för skada eller ryggmärgs engagemang.

Normalt börjar denna störning vanligtvis med den första smärta i övre och nedre extremiteterna eller i ryggen följt av förlust av känsla eller parestesi i underbenen och förlust av tarm- och blåsans kontroll.

Dessutom kan de drabbade personerna under de mest allvarliga utbrotten också ha muskelförlamning eller paraplegi, betydande nackstivhet och / eller återkommande huvudvärk.

Å andra sidan kan räckvidden hos en stor del av ryggrads- och hjärnstammens strukturer leda till utveckling av andra typer av neurologiska symptom av större svårighetsgrad, såsom anfall eller epileptogena episoder..

Oavsett egenskaperna hos optisk neurit och transversal myelit, måste de initiala symtomen relaterade till förlust av känslighet eller utveckling av muskelförlamning förbättras med terapeutiska ingrepp (National Organization for Rare Disoers, 2015).

I återkommande fall kan vissa visuella eller ryggradssymtom vara permanent, de vanligaste är blindhet eller rörelsemässiga underskott (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

orsaker 

Även om specifika ursprung NMO inte känt med noggrannhet, effekten på de optiska och spinal nerver tycks vara relaterad till närvaron av patologiska eller onormala antikroppar (National Institute of Neurological Disroders och Stroke, 2016).

Specifikt är dessa antikroppar binder till ett protein som kallas aquaporin-4, bland annat, resulterar i aktiveringen av olika immunsystemkomponenter, vilket resulterar i skada och inflammation i friska celler (National Institute of Neurological Disroders och Stroke, 2016).

Å andra sidan, på den genetiska nivån, förekommer mer än 95% av fallen av neuromyelitoptik sporadiskt, så det är inte associerat med en släktforskning av denna patologi. Omkring 3% om du har någon historia av optisk neuromyelit (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Sålunda är familjefall av denna patologi vanligtvis associerad med en brist på historia och autoimmuna förändringar (National Organization for Rare Disoerders, 2015

diagnos 

Diagnosen av neuromyelitoptik är baserad på två grundläggande pelare, de kliniska fynden och de kompletterande bekräftande testerna (Chiquete et al., 2010).

På så sätt följs kliniska kriterier vanligtvis för diagnos (Rodriguez, Gil, Restrepo och Iglesias Gamarra, 2011):

A. Grundläggande kriterier:

- Optisk neurit

- Akut myelit

B. Kompletterande eller stödkriterier:

- Hjärnmagnetisk resonans: frånvaron av strukturella hjärnskador som är karakteristiska för multipel skleros.

- Spinalmagnetisk resonans: frånvaro av ryggmärgsskador som motsvarar de tre segmenten i ryggkropparna.

- Antikroppar: närvaro av anti-AQP4-atin-antikroppar, ANAS, ENAS eller anti-tyroglobuliner.

- Cerebrospinalvätska: närvaro av vita celler eller förändringar relaterade till bakteriell meningit.

- Elektro-diagnostisk analys: subkliniska lesioner identifierade genom analys av framkallade potentialer.

behandling

För närvarande finns ingen kurativ behandling för optisk neuromyelit, men olika terapeutiska ingrepp har utformats för behandling av symptomatiska utbrott, medicinska komplikationer och förebyggande av återfall..

När det gäller akuta episoder av symptom, administration av kortikosteroider eller plasmaferes (ta bort skadliga antikroppar sangvinisk cirkulation) är den vanligaste behandlingen val (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

För kortikosteroider, räknas dessa administreras vanligen i intravenösa doser, medan plasmaferes involverar mekanisk separation av blodplasma och dess ersättande med en organisk lösning (National organisationen för sällsynta sjukdomar, 2015).

Å andra sidan, förebyggande ingripande av symtomatiska utbrott, administration av immunosuppressiva läkemedel såsom mykofenolatmofetil, rituximab och aztioprima tenderar att vara effektiv (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2016).

Dessutom, lättnad och förbättring av andra komplikationer såsom muskelspasmer och stelhet, öga eller muskelsmärta, eller intenstinal och blåsdysfunktion, också typiskt farmakologiska metoder (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2016) användes.

På samma sätt är det i de allvarligaste fallen, där det finns en viktig fysisk handikapp som åtföljs av funktionellt beroende, viktigt att använda fysisk terapi och rehabilitering..

prognos 

De medicinska perspektiven hos personer som lider av denna typ av patologi är vanligtvis sämre än de som förväntas av utvecklingen av multipel skleros (Chiquete, 2010).

Omkring 60% av de diagnostiserade personerna uppvisar vanligen symtomatiska återfall under det första året och 90% under de tre första åren (Chiquete, 2010).

På symtomatisk nivå uppvisar nästan hälften av patienterna efter 5 års klinisk kurs vanligen en partiell eller total blindhet i en eller båda ögonen. Dessutom är många av dödsfallen associerade med andningsfel i neurologiskt ursprung (Chiquete, 2010).

referenser

1. Alemán-Iigiguez, J., Alemán-Iigiguez, V., & Diaz-Heredia, F. (2015). Hantering av återfall i Devic's sjukdom. Första framgångsrik behandling, rapporterad med plasmaferes i Ecuador; bibliografisk granskning, aktuella frågor och fallrapport ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optisk neuromyelit. Patologi, diagnos och behandling under 20-talet. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamon, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Optisk neuromyelit: klinisk och terapeutisk uppdatering. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Vapen, R., Gutierrez-Gutierrez, N. Solorzano-Melendez, A., Rodriguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Optisk neuromyelit: klinisk uppdatering. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Cleveland Clinic (2016). Devic's Disease (neuromyelit). Hämtad från Cleveland Clinic.
6. Mayo Clinic (2015). Optisk neuromyelit. Hämtad från Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Erhållen från optisk neuromyelit.
8. NMSS. (2016). Optisk neuromyelit (NMO). Hämtat från National Multiple Sclerosis Society.
9. NORD. (2015). Optisk neuromyelit. Hämtat från National Organization for Rare Disorders.