De 14 vanligaste typerna av kromosomsyndrom

den kromosomala syndromer de är resultatet av avvikande genetiska mutationer som uppträder inom kromosomerna under bildandet av gameten eller i de första delarna av zygoten.

Nedan finns en lista med 14 typer av kromosomala syndrom och deras orsaker, betonar hur genetisk förändring inträffar.

Typer kromosomala syndrom

1-Turners syndrom eller monosomi X

Turners syndrom är en genetisk patologi associerad med det kvinnliga kön som uppstår som ett resultat av partiell eller total frånvaro av en X-kromosom, helt eller delvis i kroppens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Kariotypen av Turners syndrom presenterar 45 kromosomer, med en 45 X-modell och ett frånvarande sexkromosom.

2- Patau syndrom

Patau syndrom är det tredje vanligaste autosomala trisomiet efter Downs syndrom och Edwards syndrom.

I fallet med detta syndrom påverkar genetiska defekter specifikt till kromosom 13, dvs som har tre kopior av samma kromosom.

3- Down-syndrom eller trisomi 21

Det välkända syndromet Down eller trisomia 21 är en genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Det är det vanligaste kromosomala syndromet av kognitiv psykisk medfödd funktionshinder.

Till denna dag är orsakerna som orsakar kromosomalt överskott fortfarande okänt, även om det är statistiskt relaterat till en mammalder över 35 år.

4- Edward syndrom

Edwards syndrom eller trisomi 18 är en mänsklig aneuploidi som kännetecknas av närvaron av en ytterligare komplett kromosom i par 18.

Detta kan också ske på grund av partiell närvaro av kromosom 18 på grund av en dsequilibrerad translokation eller genom mosaicism i fosterceller..

5- Bräckligt X-syndrom

Bräckligt X-syndrom är en genetisk störning som beror på mutationen av en gen som är inaktiverad och kan inte utföra funktionen att syntetisera detta protein.

Trots att det är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna är det ganska okänt för befolkningen i allmänhet, så diagnosen är ofta felaktig och sen..

Normalt påverkar det män, eftersom kvinnor som har två X-kromosomer skyddar den andra.

6- Cri Du chatt syndrom eller 5 p

Den cri du chat syndrome, även känd som syndrom cri du chat, är en av de kromosomala störningar som produceras av en deletion vid änden av den korta armen av kromosom 5.

Det påverkar en av varje 20 000-50 000 nyfödda och kännetecknas av att de gråter som dessa barn brukar ha, som liknar en kattas mia, det vill säga namnet.

Normalt är de flesta av dessa fall inte ärvda, men det är under bildandet av reproduktiva celler när det genetiska materialet försvinner.

7- Wolf Hirschhorn syndrom

Wolf Hirschhorn syndrom, även kallad Monocromosómica Dillan radering 4p syndrom kännetecknas av multi engagemang, vilket resulterar i svåra psykiska störningar och tillväxt.

Många av de drabbade dö under prenatal eller neonatal fas, men vissa med måttlig påverkan kan nå över ett år av livet.

8- Klinefelters syndrom eller 47 XXY.

Detta syndrom orsakas av en kromosomavvikelse som är förekomsten av två kromosomer XX mer och en Y-kromosom drabbar män och orsakar hypogonadism, dvs. testiklarna inte fungerar på rätt sätt, vilket leder till olika defekter och problem metabolisk.

Denna typ av aneuploider i sexkromosomerna är vanligen relativt frekventa.

Normalt är det på grund av pappa meios I och andra tillfällen moderns meios II typ på halva tiden.

9-Robinow syndrom

Robinow syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som kännetecknas av dvärg och benformaliteter.

De har identifierat två typer av Robinow syndrom, som kännetecknas av svårighetsgraden av dina symtom och mönster av arv: autosomalt recessivt och autosomalt dominant formen.

Autosomalt recessivt arv innebär att båda kopiorna av genen i varje cell måste ha mutationerna för förändringen att uttryckas. Föräldrarna till ett ämne som lider av denna sjukdom av recessiv typ, har en kopia av den muterade genen men dessa visar inga tecken eller symtom på sjukdomen.

Däremot betyder autosomalt dominant arv att en kopia av den ändrade genen i varje cell är tillräcklig för att uttrycka förändringen.

10-dubbel Y-syndrom, XYY

Double Y-syndrom, eller vanligen kallat superman syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av ett kromosomalt överskott.

Som du kan se när det är en förändring i Y-kromosomen påverkar den bara män.

Även om det beror på en anomali i sexkromosomerna är det inte en allvarlig sjukdom, eftersom den inte har några förändringar i könsorganen eller pubertetsproblem.

11-bönsyndrom WILLY

Prader Willys syndrom är en medfödd, icke-ärftlig och ovanlig sjukdom. Hos dem som lider av PWS finns en förlust eller inaktivering av generna i 15q11-q13-regionen av den långa armen av kromosom 15 som ärvt från fadern.

Bland symtomen har vi muskulär hypotoni och matproblem i sin första etapp (hyperfagi och fetma) efter två år med något märkliga fysiska egenskaper.

12-Pallister Killians syndrom

 Killian Pallister Syndrome, detta syndrom uppstår på grund av den avvikande närvaron av en extra 12 kromosom i vissa celler i organismen, vilket ger upphov till olika muskuloskeletala abnormiteter i nacke, lemmar, ryggrad etc..

13-Waadenburg syndrom

Waaedenburgs syndrom är en sjukdom i den autosomala dominerande typen med olika okulära och systemiska manifestationer.

Det anses vara ett auditivt pigmentärt syndrom som kännetecknas av förändringar i hårets pigmentering, förändringar i irisfärgningen och sensorisk förlust av hörseln av måttlig till svår.

14- Williams syndrom

William syndromet präglas av förlusten av genetiskt material på kromosom 7, även kallad monosomi.

Denna patologi kännetecknas av atypiska ansikts avvikelser, hjärt- och kärlsjukdomar, kognitiv retardation, inlärningssvårigheter, etc..

Orsakerna till kromosomala syndrom:kromosomala nomalier

Som du vet kommer de flesta arter att ha två kopior av varje kromosom, en för varje förälder, så när den ändras finner vi olika anomalier i både antal och struktur..

Förändringar i antalet kromosomer

Alla våra celler är diploida, vilket innebär att antalet kromosomer är jämnt.

Diploidien förutsätter att för varje kromosom som finns finns en annan lika, därför har vi två kopior av varje gen, var och en på motsvarande plats för varje kromosom.

När man bildar ett embryo, ger varje medlem en kromosom, antingen X för honkön eller Y för hankön.

Det viktiga när en reproduktion är att varje partner bidrar med en haploid könscell, så från varje odlingscell eller könsceller av varje, zygoten, som skulle återigen vara en diploid cell (46 bildas kromosomer).

- polyploidi

När antalet kromosomer av en cell eller är en exakt multipel av alla normala haploida nummer (23), är det sagt att cellen är euploid, dvs den har 46 kromosomer.

Idag, tack vare de olika tekniker som finns färgning av celler, kan vi räkna det exakta antalet kromosomer som är, och om någon anledning antalet kromosomer i en cell eller alla celler är en exakt multipel av det haploida och olika antal nummer diploid normalt talar vi om polyploidi.

Om antalet kopior av varje kromosom är tre, skulle det kallas triploidia, om det är fyra, tetraploidy ... etc

En av orsakerna till triploidi kan vara att ett ägg har befruktats av två spermier. Det är uppenbarligen inte livskraftigt i människa, eftersom majoriteten slutar i aborter.

- aneuploidi

Aneuploidier händer vanligen därför att ett par kromosomer inte separeras i processen med meiotisk delning, så att gamete eller haploida sexceller kommer att ha en extra kromosom och därför upprepas.

- monosomies

En monosomi uppträder när gamet inte mottar motsvarande kromosom, det vill säga den har inte sin motsvarighet. Detta resulterar därför i att det totala antalet kromosomer är 45 istället för 46

Det enda fallet med livskraftig monosomi är Turners syndrom. Det lider en kvinna av varje 3000 födda, vilket kommer att vara ett bevis på att X-kromosomen är nödvändig för normal tillväxt.

- trisomier

Den vanligaste typen av aneuploidi hos den mänskliga arten kallas trisomi. Av dem alla är kromkromosomernas och kromosomens 21 mest kompatibla med livet.

Det finns tre trisomier av sexkromosomerna som åtföljs av fenotyper praktiskt taget normal: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) och 47XYY. Den första fenotypen är feminin och de andra tvåna är maskulin.

Andra förändringar som uppstår i sexkromosomerna är: 48XXXX, Y 48XXYY, etc.
En av de mest kända trisomierna är Downs syndrom i par 21.

Resten är inte livskraftig för människan, eftersom barn som är födda levande dör vanligtvis efter några år av livet, som i fallet med kromosom 13 eller Patau syndrom och 18.

Å andra sidan kan olika syndrom som orsakas av en förändring i kromosomens struktur också uppträda.

Strukturella förändringar av kromosomer

I vissa fall förlorar eller förverkar kromosomerna genetiskt material (DNA), vilket innebär en strukturell modifiering av kromosomen.

Vi kan prata om radering när en del av kromosomen försvinner och detta försvinner från karyotypen (t.ex. kattsmittsyndrom) .

Men om det stycket inte går förlorat, men förenar en annan kromosom, skulle vi vara före en translokation.

I den utsträckning att det inte finns någon förlust eller förstärkning av genetiskt material betraktas translokationer som balanserade genetiska omarrangemang. De viktigaste är den ömsesidiga och Robertsonian.

- en ömsesidig translokation: Det är inget annat än en utbyte av genetiskt material.

- den Robertsonian translocation: Består av facket vid centromeren av de långa armarna av två acrocentric kromosomer med förlust av korta armar och att slå samman de två kromosomer i karyotyp uppträder precis som en.

Ett viktigt faktum är att det har visat sig att syndromet ingen trisomi 21, men när det gäller kromosomer är normala, eftersom de har 46. Det förefaller därför att detta beror på att Robertsonian sloka sådan 14-21.

Å andra sidan kallar vi investeringar om den kromosomen kvarstår där den bara var orienterad i motsatt riktning.

Om området är omvänd innehåller centromeren, sägs det att investeringen är pericentric. Om investeringen ligger utanför centromeren sägs att investeringen är paracentrisk.

Slutligen skulle vi ha dubblering, vilket händer när en bit DNA från en kromosom kopieras eller replikeras två gånger.

Som ni kan se syndrom Kromosom kan bero på ärftliga faktorer (kromosomavvikelse som överförs av en förälder, även om den inte påverkas) och av okänd anledning, eftersom när de produceras slumpmässigt inte kan identifiera vilka som är riskfaktorerna, för att kunna förhindra dem.

Jag hoppas att du gillade det. Om du har några frågor, lämna oss en kommentar. Tack!