Dela med sig:
Facomatos Symtom, Typer och Orsaker
Termen phacomatosis Det används i den medicinska litteraturen för att definiera en uppsättning neurokutana störningar av genetiskt ursprung (ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).
De är sällsynta sjukdomar i den allmänna befolkningen. Kliniskt kännetecknas av utveckling av multisystem organinblandning med hud eller tumör lesioner i olika områden av huden, organ eller nervsystemet (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).
Dessutom gör dess ospecifikke kliniska kurs det svårt att diagnostisera tidigt, så dess medicinska och psykologiska konsekvenser försämrar signifikant livskvaliteten hos den drabbade personen och deras släktingar..
Även om det finns ett stort antal neurocutaneous störningar, den vanligaste inkluderar fibromatos typ I och typ II, Bourne sjukdom, Sturge-Weber sjukdom och Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez och Muños-Jareño, 2007).
Å andra sidan, även om dessa är alla medfödda sjukdomar, har de utformade flera terapeutiska metoder för dermatologiska natur som syftar till att förbättra tecken och symtom på dessa störningar och därmed den medicinska prognosen för drabbade.
Karakteristik av phacomatosis
Termen phacomatosis kommer från uttrycket av grekiskt ursprung phakos vars betydelse hänvisar till <
Neurocutaneous tecken patologier kännetecknas främst av att det finns ett signifikant samband mellan en neurologisk störning eller försämring och dermatologiska manifestationer (Puig Sanz, 2007).
Således används termen Neurocutanea patologi används i stor utsträckning för att omfatta olika sjukdomar som är närvarande i den drabbade medfött personen och som även kan vara närvarande under hela livet med utveckling av hudskador och tumörer i olika områden, nervsystem, kardiovaskulärt system, njursystem, kutan system, oftalmologiska system etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Således var termen phacomatosis infördes 1917 av Brouwer och senare av van der Hoeve i 1923, emellertid, de initiala beskrivningar hänvisar till endast vissa patologier omfattas av denna grupp (Rojas Silva Sanchez Salori och Capeans Torne, 2016) för närvarande beskrivs mer än 40.
Kliniskt phakomatoses beskrivs som en sjukdom kännetecknad av hudskador och benigna / maligna missbildningar i olika system: neurologiska, okulär, kutan och visceral (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).
Som till de drabbade områdena, flera författare anger att är av ektodermalt de mest drabbade, dvs., hud och nervsystem, men kan också påverka andra system eller anordning, såsom den okulära (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007).
Är neurokutana sjukdomar mycket vanliga?
Syndrom och sjukdomar ursprungs neurocutaneous sjukdomar är sällsynta i den allmänna befolkningen, även om det inte finns några specifika data på ett allmänt plan av alla dessa (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).
Sålunda, epidemiologi av dessa störningar varierar beroende på typen av sjukdom, specifikt är neurofibromatosis en av de vanligaste, med en relativ förekomst av ett fall per 300.000 födslar (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).
Karaktäristiska tecken och symtom
Som vi påpekade tidigare kännetecknas neurokutana sjukdomar av utvecklingen av kutana skador. Specifikt skiljer sig facomatos från många andra genom närvaron av hamartom.
Hamartom är en typ av missbildning eller godartad tumör som kan växa i olika organ som hjärna, hjärta, ögon, hud och lungor (Sáinz Hernandez och Vallverdú Toron, 2016).
Fakomatos kan emellertid vara associerad med ett stort antal medicinska tillstånd som kommer att variera, huvudsakligen beroende på den specifika sjukdomen eller patologin som drabbats av den berörda personen..
De vanligaste typerna av fakomatos och egenskaper
För närvarande har man lyckats identifiera klinisk och genetisk nivå ett stort antal neurocutaneous störningar, men det finns en del med en högre prevalens i den allmänna befolkningen: neurofibromatos typ I och typ II, sjukdomen Bourne sjukdom von Hippel-Lindau-syndrom Sturge-Weber (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).
1. neurofibromatos
Det finns olika kliniska former av neurofibromatos. Men idag den vanligaste är typ I neurofibromatos, även kallad Von Reclinghausen sjukdom och neurofibromatos typ II, följt av spinal shwannomatosis (Singht, Traboulsi och Schoen, 2009).
En etiologisk nivå, alla dessa medicinska yttringar av neurofibromatosis har en genetisk ursprung och förekommer med bildandet av tumörer i nerv områden, särskilt det centrala och perifera nervsystemet (Ministry of Health, socialtjänst och jämställdhet, 2016).
Den normalt icke-cancerös eller benign tumörbildning typiskt växa och utvecklas nästan var som helst i nervsystemet, såsom hjärnan, ryggmärgen eller perifera nerver (Mayo Clinic, 2015).
Sålunda alger sekundära medicinska komplikationer neurofibromatos inkluderar abnormiteter i tillväxt, utveckling av anfall, förekomsten av hjärntumörer, bensjukdom, dövhet och / eller blindhet, eller utveckling av betydande problem inlärnings, inklusive andra (ministeriet för hälsa, sociala tjänster och jämställdhet, 2016).
Dessutom är denna patologi närvarande från födelsetidpunkten. Den signifikanta manifestationen av sin kliniska bild kan emellertid försenas till slutet av tidig barndom, tidig ungdom eller vuxen ålder (Heredia García, 2012).
Vidare diagnos av sådana sjukdomar, inkluderar ofta, förutom den fysiska och neurologisk undersökning, olika neuroimaging och genetisk analys (Mayo Clinic, 2015).
Dessutom finns det för närvarande inget botemedel mot neurofibromatos, men det är specialiserade på kontroll av dermatologiska medverkan behandlingsmetoder kan omfatta både farmakologiska och kirurgiska behandlingar för att bromsa eller eliminera tumörbildningar (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatosis typ I
Typ I (NF1) neurofibromatos, även känd som von Recklinghausen sjukdom, manifesteras primärt genom förekomsten av fläckar av ljusbrun, som vanligtvis kallas "kaffe färg," efélides (fräknar) och neurofibrom (nervskada i Schwann-celler och neuriter) (Léauté-Labrèze, 2006).
Det har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, specifikt beror det på en mutation på kromosom 17, vid plats 17q11.2. Således är genen involverad i
Utvecklingen av typ I-neurofibromatos spelar en framträdande roll i moduleringen av celltillväxt och differentiering och dessutom kan
funktion som en tumörsuppressor (Puig Sanz, 2007).
När det gäller epidemiologin för denna patologi har den en ungefärlig förekomst av ett fall per 2.500.3000 födda (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Diagnosen typ I neurofibromatos, vanligtvis baserat på kliniska kriterier konsensus National Institute of Health (1987), men kräver fortsatt övervakning för att förhindra sekundära medicinska komplikationer (Puig Sanz, 2007).
Typiskt behandlas tumörtillväxterna med droger, för att förhindra deras exponentiella utveckling eller genom kirurgisk borttagning (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatosis typ II
Typ II (NF2) neurofibromatos, manifesterad primärt genom utveckling av schwannom, till dvs tumörbildning härledda celler Shcwaan vara ansvarig för beläggning nervprocesser (Singht, Traboulsi och Schoenfield, 2009).
Schwannom eller neuriomas ofta särskilt påverkar hörselnerven, och optiska mindre utsträckning hudområden (Röjas Silva, Sanchez Salori och Capeans Torne, 2016)
Neurofibromatosis typ II har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, specifikt på grund av närvaron av en mutation i kromosom 22, vid plats 22q11.22.
Den gen som är involverad i utvecklingen av denna sjukdom är ansvarig för kodning av en proteinkomponent med en framträdande i tumörundertryckning roll, så dess dåliga aktivitet resulterar i onormal ökning av cellproliferation (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).
När det gäller epidemiologin för denna patologi är den mindre frekvent än typ 1, som presenterar en ungefärlig förekomst av ett fall per 50 000 födda (Heredia García, 2012).
Diagnosen av neurofibromatos typ II är liknande den för den föregående typen och utförs vanligtvis baserat på konsensuskliniska kriterier från National Institute of Health (1987). Det innehåller emellertid vanligen komplementära toalettprov, såsom neuroimaging (Puig Sanz, 2007).
Normalt behandlas tumörtillväxt med droger, men i fall där kirurgiskt avlägsnande är möjligt (National Instituted of Health 2014).
2. Bourneville sjukdom
Bourneville sjukdom är en av de termer som används för att hänvisa till tuberös skleros, en sjukdom med genetiskt ursprung som
kännetecknas av närvaron av hamartom (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016).
Kliniskt kan resultera i en multisystem engagemang som kännetecknas av hud involvering (ansikts angiom, ungual fibrom, fibrösa plack, hipocromáticas fläckar, etc.), njursjukdom (renal angiomyolipom eller njurcystor), hjärtsjukdom (hjärt rabdomyom), neurologisk involvering (kortikal knöl, subependymala gliala knutor, atrocitomas, konvulsiva anfall, mental retardation, beteendemässiga och motoriska abnormaliteter), bland andra.
Liksom de ovan beskrivna sjukdomarna är ursprunget för tuberös skleros genetisk. Specifikt beror det på närvaron av mutationer i TSC1- och TSC2-generna (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Å andra sidan görs diagnosen tuberös skleros baserat på de kliniska kriterier som föreslagits vid en medicinsk konferens 1998 (Gerogescou et al., 2015). Den genetiska undersökningen anses emellertid också relevant för bekräftelse.
Om behandlingen av tuberös skleros, även om det inte finns något botemedel, används olika farmakologiska och kirurgiska metoder som ofta används i första hand för kontroll av tumörtillväxter och sekundära medicinska komplikationer såsom neurologiska manifestationer.
3. Von Hippel-Lindau sjukdom
Sjukdom Von Hippel-Lindau, även känd som retinol-cerebellär angiomatos, manifesterad främst genom närvaron och utveckling av kärlmissbildningar, cystor och / eller tumörer, vanligen godartade (Heredia Garcia, 2012).
Det har ett autosomalt dominant genetiskt ursprung, specifikt beror det på en mutation i kromosom 3, på plats 3p-25-26. Dessutom presenterar den en beräknad förekomst av ett fall per 40 000 födda (Heredia García, 2012).
Specifikt påverkar Von Hippel-Lindau-sjukdomen i huvudsak centrala nervsystemet (CNS) och näthinnan genom bildandet av hemangiom..
Hemangiom är vaskulära missbildningar som kännetecknas av närvaron av kluster av dilaterade blodkapillärer. De brukar uppträda i hjärnan och ryggraden, även om de också är vanliga i retinas eller på huden..
Diagnos av denna sjukdom, samt fysisk och neurologisk undersökning, kräver detaljerad oftalmologisk undersökning, tillsammans med den analys från olika neuroimaging, för att bekräfta närvaron av nervskador (Röjas Silva, Sanchez Salori och Capeans Torne, 2016)
Å andra sidan, när det gäller behandlingen av Von Hippel-Lindau-sjukdomen är den grundläggande ingreppet en operation för att eliminera kärlformiga missbildningar. Det kräver dock kontinuerlig övervakning för att undvika sekundära komplikationer (Orphanet, 2012).
Dessutom har den minskad livslängd, ungefär 50 år, främst på grund av utvecklingen av njurcellscancer (neoplastiska formationer av cancerceller i njurtubulerna) (Orphanet, 2012).
4. Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber, även känd som hjärnans-trigeminal angiomatos, manifesterad främst genom närvaron av hemangiom (Röjas Silva, Sanchez Salori och Capeans Torne, 2016)
Ett hemangiom är en typ av neoplasi eller tumörbildning som kännetecknas av närvaron av ett onormalt högt antal blodkärl i huden eller andra inre organ.
Specifikt, kliniskt, är Sturge-Weber kännetecknas av utveckling av ansikts hemangiom, intrakraniell hemangiom och corideos hemangiom, bindhinnan, och glaukom episceral (Röjas Silva, Sanchez Salori och Capeans Torne, 2016)
Det har ett genetiskt ursprung, speciellt beror det på en mutation i kromosom9, på 9q21-platsen, i GNQ-genen. Denna genetiska komponent har en framträdande roll i kontrollen av tillväxtfaktorer, vasoaktiva peptider och neurotransmittorer (Orphanet, 2014).
Diagnosen Sturge-Weber syndrom baseras på klinisk misstanke och utförandet av olika laboratorietester, såsom beräknad tomografi eller magnetisk resonans (Orphanet, 2014).
Å andra sidan, vad gäller behandling, kan laserterapi kunna minska progressionen av denna patologi och dessutom eliminera i många fall helt hemangioma (Orphanet, 2014).
referenser
- Fernandez-Mayoralas, M., Fernandez-Jaen, A., Perez-Calleja, B. & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutana sjukdomar. JANO, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Aktuell status. Balearic Medicine, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrisk dermatologi. EMC, 1-13.
- Mayo Clinic (2015). neurofibromatos. Hämtad från Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). NEUROCUTANE GENETISKA SYNDROMER (FACOMATOS). Erhållen från hälsovårdsministeriet, socialtjänsten och jämställdheten.
- NIH. (2015). Sturge-Weber syndrom. Hämtad från MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Sturge-Weber syndrom. Hämtad från Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Neurokutana syndromer. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Erhållen från Spanish Society of Ophthalmology.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutana syndrom som kan diagnostiseras av den Allmänna Omfattande Läkaren genom en fysisk undersökning. Rev Cub av Med Gen. Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutana syndromer (fakomatos). Oncolog Clin, 165-170.
- Källa bild.