Spina bifida symptom, orsaker, behandling

den spina bifida (EB) är en typ av missbildning eller medfödd defekt där de strukturer som är associerade med ryggmärgen och ryggraden inte utvecklas normalt i de tidiga stadierna av graviditeten (Världshälsoorganisationen, 2012)

Dessa förändringar kommer att orsaka permanent skada på ryggmärgen och nervsystemet som kan orsaka förlamning i nedre extremiteterna eller olika förändringar på funktionell nivå (Världshälsoorganisationen, 2012).

Termen spina bifida Det används för att definiera ett stort antal utvecklingsstörningar, vars gemensamma nämnare är en ofullständig fusion av ryggradsbågarna. Denna missbildning kan relateras både till underskott i de ytliga mjukvävnaderna och i de strukturer som finns i ryggradskanalen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Denna patologi är en del av de medfödda förändringarna i neuronröret. Specifikt är neuronröret en embryonal struktur som under graviditeten blir hjärnan, ryggmärgen och vävnaderna som omger den (Mayo Clinic, 2014).

På en mer klinisk nivå kännetecknas spina bifida av ofullständig bildning eller utveckling av defekt ryggmärg och ryggradsben (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Dessutom är hydrocephalus i kombination med spina bifida ofta en förändring som orsakar onormal ackumulering av cerebrospinalvätska i olika hjärnområden och som kan orsaka viktiga neurologiska underskott..

Det finns olika former av spina bifida som varierar dess stränghet. När denna patologi ger betydande förändringar kommer det att vara nödvändigt att använda ett kirurgiskt tillvägagångssätt för behandling av anatomiska förändringar (Mayo Clinic, 2014).

Vad är spina bifida?

Ryggmärgsbråck är en typ av medfödd sjukdom som kännetecknas av ofullständig utveckling eller bildandet av olika strukturer relaterade till hjärnan, ryggmärgen eller hjärnhinnorna (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2006).

Specifikt är spina bifida en av de mest Neural tube closure defekter mest frekventa.

Neuralröret är en embryonal struktur vars fusion vanligen äger rum runt dag 18 och 26 av svängningen. Det kaudala området hos nervröret kommer att ge upphov till ryggraden; Den rostrade delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten kommer att utgöra det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

I barn med ryggmärgsbråck, ett parti av neuralröret låter att smälta eller stängd på rätt sätt, så det kommer att orsaka defekter i ryggmärgen och i de ben i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Beroende på de drabbade områdena kan vi skilja mellan fyra typer av spina bifida: ockulta, slutna neurala rördefekter, meningocele och myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

statistik

När det gäller Förenta staterna är spina bifida den vanligaste neurala rörfelet. Det har uppskattats att det drabbar cirka 1,500-2000 barn av de över 4000 levande födslarna varje år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Å andra sidan, i Spanien, uppvisar mellan 8 och 10 barn av varje tusen levande födslar någon typ av anomali vid bildandet av nervröret. Specifikt berörs mer än hälften av spina bifida (Spina Bifida och Hydrocephalus spanska federationsförbundet, 2015).

Trots detta, under de senaste åren är det orsakar en nedgång i förekomsten av ryggmärgsbråck med hjälp av folsyra i planeringsstadiet av graviditet och förebyggande kampanjer som syftar till hälsa och användare (ryggmärgsbråck och Hydrocephalus Federation Spanska föreningen, 2015).

Typer av spina bifida

De flesta vetenskapliga rapporterna skiljer tre typer av spina bifida: spina bifida oculi, meningocele och mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Det är den vanligaste och mildaste formen av spina bifida. I denna typ resulterar strukturella abnormiteter i en liten separation eller mellanrum mellan en eller flera ben i ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

Det är möjligt för dold spina bifida att producera en missbildning av en eller flera ryggkotor. Dessutom innebär det dolda attributet att den strukturella abnormiteten är täckt av den kutana vävnaden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generellt är det ingen inblandning i ryggradsnerven, så att de mest drabbade av denna typ av patologi oftast inte har några tydliga tecken och symtom, så att de vanligtvis inte upplever neurologiska problem (Mayo Clinic, 2014).

Trots detta kan i vissa fall observeras synliga indikationer på spina bifida på nyfödda hud (Mayo Clinic, 2014):

• Ackumulering av fett.
• Dimple eller födelsemärke.
• Hårackumulering.

Cirka 15% av friska människor lider av dold spina bifida och vet inte det. Det upptäcks ofta för tillfället i röntgenstudier (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Det är en sällsynt typ av spina bifida, där meningeserna (skyddande membran som ligger, i detta fall runt ryggmärgen, sträcker sig genom ryggraden (Mayo Clinic, 2014).

I det här fallet måste därför meningema utstiga från ryggmärgsöppningen och denna missbildning kan vara gömd eller exponerad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

När det händer kan ryggmärgen utvecklas defekt, så det är nödvändigt att ta bort membranen genom kirurgiska ingrepp (Mayo Clinic, 2014)..

I vissa fall av meningocele kan symtom vara frånvarande eller mycket mild, medan i andra kan förlamning av lemmar förekomma, urin- och / eller tarmdysfunktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

myelomeningocele

Myelomenigocele, eller öppen spina bifida, är den mest allvarliga typen. I denna förändring är spinalkanalen öppen längs flera ryggsegment, speciellt i nedre eller nedre delen. Som en följd av denna öppning stärker meningema och ryggmärgen en säck på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

I vissa fall täcker kutan vävnad saken, medan i andra utsätts ryggvävnaderna och nerverna direkt på utsidan (Mayo Clinic, 2014).

Denna typ av patologi hotar allvarligt patientens liv och utgör också ett betydande neurologiskt engagemang (Mayo Clinic, 2014):

• Muskelsvaghet eller förlamning i nedre extremiteterna.
• Tarm- och blåsproblem.
• Konvulsiva episoder, speciellt om de är associerade med utvecklingen av hydrocephalus.
• Ortopediska förändringar (missbildningar i fötterna, ojämnhet i höft eller skoliär, bland annat).

symptom

Förekomsten / frånvaron av symtom och svårighetsgraden av deras presentation kommer i hög grad att bero på typen av spina bifida som personen lider av..

I fall av ockult spina bifida är det möjligt att denna förändring framträder asymptomatiskt utan att visa externa tecken. Men när det gäller meningocele kan märken eller fysiska tecken uppträda på huden på platsen för ryggradssvikt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, är Myelomeningocele, den förändring som kommer att orsaka mer tecken och symptom både fysiskt och neurologiskt. På grund av direkt exponering kan skador på ryggmärgen resultera (NHS, 2015):

• Hel eller delvis förlamning av benen.
• Oförmåga att gå och anta olika hållningar.
• Förlust av känslighet.
• I benens hud och i närliggande områden.
• Inkontinens i tarm och urin.
• Utveckling av Hydrocephalus.
• Inlärningssvårigheter.

Uppvisar människor med spina bifida en "normal" intellektuell nivå?

De flesta som lider av spina bifida presenterar en normal intelligens, i linje med vad som förväntades för deras ålder och utvecklingsnivå.

Utvecklingen av sekundära patologier som hydrocephalus kan emellertid orsaka skador på nervsystemet, vilket resulterar i olika neuropsykologiska underskott och inlärningssvårigheter.

Hydrocefalus utvecklas när en onormal ansamling av cefalorarquídeo vätska (CSF) som börjar att lagras i de cerebrala ventriklarna, vilket orsakar en breddning av samma och således är de olika hjärnvävnader komprimeras (Tirapu-Ustarroz et al inträffar., 2001).

De ökade nivåerna av CSF, ökat intrakraniellt tryck och komprimering av de olika hjärnstrukturer, kommer att orsaka en serie av neuropsykologiska störningar av särskild betydelse, i synnerhet när de drabbade är i spädbarnsåldern (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

De neuropsykologiska förändringarna kan förefalla återspeglas i:

• Minskning av IQ-poäng.
• Deficits i motor och taktila färdigheter.
• Problem med visuell och rumslig bearbetning.
• Svårigheter vid produktion av språk.

orsaker

För närvarande är den specifika orsaken till spina bifida inte känd. Trots detta är det inom den medicinska och vetenskapliga scenen ett överenskommelse om det parallella bidraget från både genetiska och miljömässiga faktorer (Spina Bifida och Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Vi har identifierat en genetisk predisposition, genom vilken, om en familjehistoria av defekter eller neuralrörsdefekter, finns det en ökad risk för att föda en drink med denna patologi (ryggmärgsbråck och Hydrocephalus spanska federationen , 2015).

Riskfaktorer

Även om vi fortfarande inte vet exakt orsakerna till spina bifida har vissa faktorer identifierats som ökar sannolikheten (Mayo Clinic, 2014):

• kön: En högre förekomst av spina bifida har identifierats hos kvinnor.
• Familjhistoria: Föräldrar som har en familjehistoria med en historia av abnormiteter eller defekter av neuralrörslockning kommer att ha en högre sannolikhet att ha ett barn med liknande patologi.
• Folatbrist: Folat är en viktig substans för optimal och hälsosam utveckling av barn under graviditeten. Den syntetiska formen som finns i mat och kosttillskott kallas folsyra. Ett underskott i folsyrahalten ökar risken för neuralrörsdefekter.
• medicinering: Vissa antikonvulsiva läkemedel, såsom valproinsyra, kan orsaka abnormaliteter vid lungrörsläckning under graviditeten.
• diabetes: Höga blodsockernivåer som uppstår utan medicinsk övervakning kan öka risken för att få barn med spina bifida.
• fetma: Fetma före och under graviditeten är förknippad med en stor risk att utveckla denna typ av patologi.

diagnos

I nästan alla fall diagnostiseras förekomsten av spina bifida prenatalt. Några av de vanligaste metoderna är alfa-fetoprotein och fostrets ultraljud (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Det finns emellertid några milda fall som inte detekteras till postnatalfasen. I detta skede kan röntgen- eller neuroimaging tekniker användas.

behandling

Den typ av behandling som används i spina bifida beror i stor utsträckning på patologins typ och svårighetsgrad. Generellt kräver inte spina bifida någon typ av terapeutisk ingrepp, men andra typer gör (Mayo Clinic, 2014).

Prenatal kirurgi

När närvaron av en förändring relaterade abnormiteter i neuralröret bildning, särskilt spina bifida detekteras under den embryonala perioden, kan användas för olika kirurgiska förfaranden för att reparera nämnda defekter är (Mayo Clinic, 2014).

Specifikt, innan vecka 26 är gravid, är det möjligt att utföra en intrauterin reparation av embryonets ryggmärg (Mayo Clinic, 2014).

Många specialister försvarar detta förfarande baserat på den neurologiska försämringen av barnen efter födseln. Hittills har fosteroperationer rapporterat enorma fördelar, men det medför vissa risker för både mamma och barnet (Mayo Clinic, 2014).

Postnatal kirurgi

Vid ryggmärgsbråck, där det finns en hög risk för infektion, förutom att presentera svåra pares och allvarliga utvecklingsproblem, kan tidig kirurgi på ryggmärgen tillåta återhämtning av funktionalitet och övervaka utvecklingen av underskott kognitiva sjukdomar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

referenser

1. EB. (2015). Spina Bifida. Erhållen från Spina Bifida och Hydrocephalus spanska federationsförbundet.
2. Mayo Clinic (2014). Sjukdomar och tillstånd: Spina bifida. Hämtad från Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Hämtas från NHS val.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Hämtad från MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Faktablad. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida och hydrocephalus. Erhållen från Världshälsoorganisationen.
7. SBA. (2015). Vad är SB? Hämtad från Spina Bifida Association.