Cortikal dysplasi Orsaker, symtom och behandling

den kortikal dysplasi består av en uppsättning missbildningar vid utvecklingen av hjärnbarken, som i allt högre grad är associerad med epilepsi av eldfast typ (en som är resistent mot behandlingen).

Trots dess komplexa strukturella anomalier är detta tillstånd svårt att se reflekteras i hjärnskanningar. Detta beror på dess yttringar kan vara mycket subtil och nådde typecast som en normal hjärnavbildning (Galvez Rojas, Cordovez, tjuv, Campos och Lopez, 2009).

Källa bild: www.radiologyassistant.nl

Karakteristik av kortikal dysplasi

Cortikal dysplasi är en mycket märklig medfödd (närvarande vid födsel) patologi som är förknippad med problem vid födelse och migrering av neuroner.

Det kännetecknas av epileptiska anfall som fortsätter trots farmakologiska behandlingar, och radiologiska bilder och distinkta histologiska egenskaper.

Det positiva är att detta tillstånd kan förbättras genom kirurgisk ingrepp (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Cortikal dysplasi är en del av de välkända "missbildningarna av kortikal utveckling" (MDC), en varierad grupp av patologier som utmärks huvudsakligen på grund av en förändrad utveckling av hjärnbarkens struktur..

Hjärnan börjar utvecklas före födseln, intrauterin perioden och går igenom olika faser som kan överlappa varandra.

Huvudstadierna av utvecklingen av hjärnbarken är cellproliferation och differentiering, migration och organisering av celler i deras motsvarande områden och myelinering.

Uppenbarligen, om det finns någon typ av förändring i dessa processer, kommer kortikal utveckling att försämras och kommer att återspeglas i olika kognitiva och beteendeunderskott.

I synnerhet uppträder kortikala dysplasier på grund av skador som uppträder under proliferationsperioden eller neurogenesen (tillväxt av nya neuroner), eller under kortikaliseringsstadiet (neuroner placeras i lager på lämpliga platser)..

På detta sätt förändras neuronerna och glialcellerna hos vissa regioner i hjärnbarken; vad som uppträder som: specifika neurologiska underskott, epileptiska anfall, psykomotorisk utvecklingsfördröjning, etc..

Begreppet bristfällig kortikal dysplasi framkom 1971 av Taylor och kollegor när de undersökte hjärnbitar från patienter som hade haft epilepsi resistent mot medicinering.

De observerade skador cytoarchitecture bark som avvikelser i celler (som har den förändrade cytoskelett) celler "ballong" eller balonadas (stå mycket tjockt membran, vara onormalt stora och dåligt definierade kanter) och dislaminación (cellskikt oorganiserade) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera och Pérez-Jiménez, 2013).

För närvarande är det känt att detta endast är en typ av kortikal dysplasi, den mest kända och frekventa, kallad DCF typ II eller Taylor-typ (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Även om vi ser att det finns fler typer med olika förändringar.

Kort sagt, de typiska skadorna i detta tillstånd sträcker sig från små, nästan osynliga förändringar till svåra förändringar i den kortikala organisationen med uppkomsten av onormala celler, glios eller ektopiska neuroner (innebär att de placeras på felaktiga ställen).

Således observerar vi en grupp stora och bisarra neuroner och groteska celler som upptar djupa delar av hjärnbarken och den vita substansen.

De olika framstegen i neuroimaging tekniker tillåter emellertid att upptäcka dessa abnormiteter av kortikal dysplasi bättre och bättre..

symptom

Just nu frågar vi oss själva: Vilken orsak har dessa hjärnförändringar i personen? Därefter ska jag försöka svara på frågan genom att notera de vanligaste symptomen:

- Eldfast epilepsi hos 76% av patienterna: Faktum är att i litteraturen verkar kortikal dysplasi kontinuerligt kopplad till epilepsi, med antagande av orsaken till det..

Epilepsi kan vara av vilken typ som helst, men är vanligtvis associerad med läkemedelsresistent epilepsi (eldfast).

Därför har dessa patienter frekventa kriser som börjar vid vilken ålder som helst från det intrauterina skedet och pågå hela livet. även om de är vanligare i barndomen.

Beroende på var i hjärnan avvikelser och ålder hos patienten ligger, kan kriser vara enkel partiell (endast påverkar en liten del av hjärnan), partiell komplex (som omfattar både hjärnhalvorna och orsaka medvetslöshet) eller gener ( anfall producerade av förändrad elektrisk aktivitet av praktiskt taget hela hjärnan)

- Fokala neurologiska underskott: De antar problem i någon konkret del av vår operation på grund av cerebrala orsaker.

De kan vara mycket varierade som: känsligheten hos ena sidan av ansiktet, rörelse av en lem, ögonsyn, svårigheter att uttrycka tal, problem med emotionell kontroll etc..

- Intellektuella problem: även ibland kan det associeras med en intelligensnivå under genomsnittet, problem att koncentrera sig och svårigheter att lära sig nya saker.

- Fördröjning i kognitiv och psykomotorisk utveckling: Det bästa sättet att veta hur ett ungt barn utvecklas är att observera sina motoriska färdigheter.

Om du har förmåga att flytta eller förvärva vissa utvecklingsutmaningar som att stanna upprätt, börja gå, kunna hämta en sked etc. De ankommer mycket sena eller nuvarande svårigheter utan något känt fysiskt problem och med tillräcklig stimulering är det möjligt att det finns neurologiska orsaker.

Detta är vad som kan hända med barn med kortikal dysplasi.

När det gäller utseendet av hjärnan är det i vissa fall svårt att observera anomalier eftersom de är på cellulär nivå, mikroskopiska. I andra fall kan det ses genom hjärnskanningar. Några exempel är:

- lissencephaly: hjärnan ser jätte ut, det vill säga det presenterar inte de omvälvningar som normalt observeras.

- polymicrogyria: Det kännetecknas av fler veck i hjärnbarken än normalt, men med grunda spår.

- pachygyria: färre konvolutioner än vanligt, mycket platt och tjock.

- Dubbelskorpssyndrom: är ett allvarligt tillstånd där neuronerna staplar upp på varandra på grund av migrationsproblem, som bildar två hjärnkortor.

orsaker

Som vi sa, när barnet är i livmodern är när nervsystemet börjar utvecklas. Först föds hjärncellerna och grupperas.

Var och en har specifika instruktioner om vilken del av hjärnan som måste resa för att placera sig där den hör hemma. Gradvis uppstår ledande vägar, såsom vägar, där dessa celler rör sig för att placera sig själva som bildar 6 distinkta lager av hjärnbarken.

Men hela processen är väldigt komplex och många faktorer ingriper i det, när någon av dessa processer är skadad kan kortikal dysplasi uppstå.

Det är känt att både genetiska faktorer och miljömässiga eller förvärvade faktorer måste vara närvarande för att detta tillstånd ska uppstå (Kabat & Król, 2012).

Det kan uppstå av orsaker såsom genetiska avvikelser, prenatal infektioner, ischemi (försämrad blodtillförsel till hjärnan), eller exponering för giftiga element (Galvez Rojas, Cordovez, Thief, Campos och Lopez, 2009).

- Genetiska faktorer: de är inte helt undersökta, och även om mer forskning behövs är det känt att genetiken har något att göra eftersom det finns fall av familjer med kortikal dysplasi och att det inte beror på en enda genetisk mutation.

Vissa författare har funnit att TSC1- och TSC2-generna kan vara relaterade till detta tillstånd eftersom de verkar vara ansvariga för de ovan nämnda "ballong" -cellerna.

Det finns också förändringar i signaleringsvägarna för Wnt och Notch-proteiner. Dessa är ansvariga för en lämplig neuronal migration, något som skadas i kortikal dysplasi.

Således kan någon genetisk mutation som påverkar reglering av dessa vägar vara associerad med denna patologi.

- Externa faktorer: Det har visats att strålning och metylazoximetanol kan orsaka DNA-skador som i slutändan orsakar kortikal dysplasi.

Typer av kortikal dysplasi

Cortikal dysplasi kan omfatta någon del av hjärnan, det kan variera i storleks och plats. och kan till och med vara fokal eller multifokal (upptar flera olika delar av hjärnan) (Kabat & Król, 2012).

När den täcker en hel hemisfär eller en stor del av båda halvkärmen är den känd som Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Även om termen fokal kortikal dysplasi vanligtvis används, kortikal dysgenes; eller något mer generellt, förändringar av neuronal migration (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Många klassificeringar har föreslagits på grund av de heterogena och komplexa strukturella förändringar som detta tillstånd kan orsaka.

I allmänhet är kortikal dysplasi vanligtvis uppdelad i:

· Mild missbildning av kortikal utveckling (MLDC):

Det hänvisar till en grupp av dåligt definierade mikroskopiska histologiska förändringar av lesioner som inte är synliga genom hjärnskanningar, såsom magnetisk resonansbildning. Det kan förekomma under namnet "mikrodysgenes" och är mildast.

Inom det finns två undertyper:

- MLDC typ I: det finns ektopiska nervceller (betyder att de ligger i lager I i cortex eller nära det, när de inte borde vara där).

- MLDC typ II: Det kännetecknas av mikroskopiska heterotopier utanför skiktet I, som refererar till grupper av neuroner som inte har färdigvandrat till sin rätta plats och har förankrats där de inte borde.

Fokal Cortical Dysplasi Typ I

Det är också en mycket mild form, som manifesterar sig i epilepsi, förändringar i lärande och i kognition. Vanligtvis börjar man observera hos vuxna.

Det kan dock inte ha symptom. Faktum är att det finns en studie som tyder på att denna typ av dysplasi kan hittas hos 1,7% av friska individer.

Normalt ses de inte med en MR, eller förändringarna är mycket milda. De finns vanligtvis i hjärnans tidsmässiga område och är indelade i två undergrupper:

- DCF typ IA: förändringar i arkitekturen i isolation.

- DCF Typ IB: Arkitektur är också skadad, men det finns också jätteceller. Inga dysmorfa celler observeras här (med missbildningar i cytoskeletten)

Cortikal Dysplasi Typ II eller Taylor:

I det här fallet uppträder symtomen vid yngre ålder, över barndomen och har frekventare epileptiska anfall och anfall än typ I.

Dessutom är det den typ som är mest relaterad till behandlingsresistent epilepsi.

Den är associerad med ökade mycket stora abnorma celler med förändrad cytoskelettala (dysmorphic), och påverka hjärnans elektriska signaler.

De är också placerade på felaktiga ställen och ändrar den vanliga arkitekturen i hjärnbarken. Detta sker eftersom de uppstår på grund av en förändring i celldifferentieringsprocessen av neuroner och glialceller, liksom deras migrering.

Inom denna kategori kan vi definiera två underkategorier enligt förekomsten eller inte av ballongceller eller "ballongceller".

Intressant är att den plats där dessa typer av celler finns är mindre associerad med epilepsi än andra områden som förändras i närheten.

Denna typ ses bäst genom hjärnskanningar, därför kan dess abnormiteter korrigeras kirurgiskt på ett mer exakt sätt.

Dessa förändringar är ofta placerade i icke-temporala hjärnområden.

Dual patologi

Mycket förknippas med epilepsi, är det närvaron av två villkor samtidigt: hippocampus skleros (förändringar i hippocampus och andra områden associerade hjärna) och fokal kortikal dysplasi ockuperar tidsmässiga områden.

behandling

Det finns ingen specifik behandling för kortikal dysplasi, snarare är insatser inriktade på att behandla de mest invalidiserande symptomen, som vanligtvis är anfall.

För att göra detta används antiepileptiska och antikonvulsiva läkemedel först och de framträdande av de drabbade observeras.

Å andra sidan finns det fall där epilepsi fortsätter trots medicinering. Detta blir mycket irriterande, eftersom upp till 30 epileptiska anfall kan inträffa en dag.

I dessa fall rekommenderas att ta till sig neurokirurgi, vilket ger mycket bra resultat för att lindra detta tillstånd.

Kirurgiskt ingrepp i hjärnan för att avlägsna eller avbryta onormala celler från andra friska områden i hjärnan.

Det kan innefatta borttagning av en halvklot helt (hemispherectomy), en liten del av det eller flera små områden.

Fysioterapi är också vanligtvis vald, vilket kan vara mycket användbart för spädbarn och barn som har muskelsvaghet.

När det gäller utvecklingens fördröjningar är det lämpligt att informera skolans arbetstagare så att de anpassar skolprogrammet till barnets behov.

Korrekt stimulering och omsorg kan i hög grad hjälpa dessa barn att leva ett tillfredsställande liv.

referenser

1. Cortikal dysplasi. (N.D.). Hämtad den 7 september 2016, från Wikipedia.
2. Kortikal dysplasi (N.D.). Hämtat den 7 september 2016, från Johns Hopkins Medicine.
3. Cortikal dysplasi hos barn. (Februari 2016). Hämtad från Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokal kortikal dysplasi och epilepsi. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & Lopez, Isabel. (2009). CORTICAL DYSPLASIAS AS EN ORSAK AV EPILEPSY OCH DESS REPRESENTATIONER I BILDERNA. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Krol, P. (2012). Fokal kortikal dysplasi - granskning. Polska Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., Viano, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R., & ... Quinones, D. (2012). Ursprungligt: ​​Fokal kortikal dysplasi. Klinisk-radiologiska patologiska korrelationer. Neurologi, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Kirurgi av epilepsi hos barn med brännvinkliga kortikala dysplasier. Journal of Neurology, (1), 221.