Craniosynostos Symtom, orsaker och behandling

den craniosynostosis Det är ett sällsynt problem med skallen som får barnet att utvecklas eller förekomma vid fostrets deformationer i huvudet. "Craniosynostos" kommer från skalle + utan (Tillsammans) + ostosis (relaterat till ben). 

Mer specifikt är det den tidiga fusionen av de olika delarna av skallen så att den inte kan växa ordentligt, avbryta den normala utvecklingen av både hjärnan och skallen.

I den nyfödda är skalleen sammansatt av flera ben som ännu inte är med, det är så att hjärnan har tillräckligt med utrymme för att det ska fortsätta att utvecklas. I själva verket kommer benens ben att fördubblas i storlek under de första tre månaderna av livet och kommer inte att fullständigt smälta till de senaste åren av ungdomar.

Faktorn ändras fusionsnivån för benens ben i åldern och enligt vad suturer är; stänger en före andra. Den nyfödda skallen består av sju ben, och de är utvecklade genom två processer: benförskjutning och benåterbyggnad.

Det verkar som om skallen består av ett kompakt stycke, men i motsats till vad du kanske tror, ​​är skallen mer som en fotboll: den har en serie ben arrangerade på plattor som passar tillsammans för att bygga en sfär.

Mellan dessa plattor finns starka elastiska tyger som kallas suturer. Dessa är de som ger skallen flexibiliteten att utvecklas när hjärnan växer. Denna flexibilitet gör det möjligt för barnet att födas genom att passera genom födelsekanalen.

Vad som händer är att när ett område av skallen som växer säkringar och stänger, kommer andra områden att försöka kompensera för detta, bli mer framträdande och ändra huvudets normala form.

Det kan också förekomma i litteraturen som synostos eller för tidig stängning av suturer.

Typer av kraniosynostos

Det finns flera typer av kraniosynostos beroende på de delar av skallen som förändras och den resulterande formen av huvudet.

sagittal synostos

Det är den vanligaste typen och påverkar oftast män. Det är för tidigt fusion av den sagittala suturen, som ligger på mittlinjen på toppen av skallen och går från mjuk plats (även kallad fontanellen) till baksidan av huvudet.

Det resulterar i en lång och smal huvudform. När det växer blir huvudets baksida mer framträdande och spetsigt, och pannan sticker ut. Denna typ är det minsta problemet för den normala utvecklingen av hjärnan och är relativt lätt att diagnostisera.

Tidigare plagiocephaly

Den består i den tidiga fackföreningen av en av koronal suturer, där pannan och den främre delen av hjärnan växer framåt. I denna typ verkar pannan platta och ögonkontakterna är förhöjda och benägna.

Dessutom sticker dessa ut och näsan vidarekopplas till sidan. Ett tecken på att barnet har denna typ av craniosynostos är att han lutar huvudet åt sidan för att undvika att se dubbel.

trigonocephaly

Det är sammansättningen av metopisk sutur, som ligger i mitten av den drabbade persons panna och går från mjuka fläcken eller fontanellen till början av näsan..

Det medför att ögonkontakterna kommer ihop och de ligger mycket nära varandra. Pannan har en enastående triangulär form.

Posterior plagiocephaly

Det är minst vanlig, och resultatet av förtidig stängning av en av de luddiga suturerna på baksidan av huvudet.

Detta resulterar i en flätning av detta område av skallen, vilket gör benet bakom örat utstrålar (mastoidben), vilket manifesterar sig i ett öra lägre än det andra. I detta fall kan skallen också lutas till ena sidan.

Alla dessa motsvarar unioner av en enda sutur, men kan också vara fackföreningar av mer än en.

Dubbel sutur craniosynostos

Till exempel:

- Anterior brachycephaly: Bicoronal kallas, eftersom den förekommer när de två koronala suturer, som sträcker sig från öra till öra, säkring i förtid, varvid pannområdet och platta ögonbryn. Skallen ser i allmänhet ut bredare än normalt.

- Brachycephaly posterior: skallen förlänger också, men på grund av fackföreningen av de två luddiga suturerna (som vi sa är i ryggen).

- Scaphocephaly av den satigala suturen och den metopiska suturen: huvudet har ett långt, smalt utseende.

Craniosynostos av flera suturer

Till exempel:

- Turribraquicefalia, genom föreningen av bicoronala, sagittala och metopiska suturer: huvudet är spetsigt och kännetecknar Apert syndromet.

- Multisuturas fäst som ger skallen en "klöver" form.

prevalens

Denna sjukdom är sällsynt och påverkar ungefär 1 på 1800 eller 3000 barn. Det är oftare hos män, med 3 av 4 fall som påverkas hos män, även om detta verkar variera beroende på typen av craniosynostos som är.

Mellan 80% och 95% av fallen tillhör den icke-syndromiska formen, det vill säga som ett isolerat tillstånd.

Även om andra författare har uppskattat att 15% till 40% av patienterna kan vara en del av ett annat syndrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Som för de typer av kraniossynostos, verkar det vanligaste är att involvera den sagittala suturen (40-60% av fallen), följt av den koronala (20-30%) och därefter metopic (10% eller mindre). Sammansättningen av lambdoid suturen är mycket sällsynt.

orsaker

- Craniosynostos kan vara syndromisk, det vill säga det är kopplat till andra sällsynta syndrom. Ett syndrom är en serie associerade symtom som uppstår av samma orsak och att de i de flesta fall vanligtvis är genetiska.

- Å andra sidan kan det också vara icke-syndromisk; vara orsakerna variabel och inte helt känd.

Det är känt att det finns faktorer som kan underlätta kraniosynostos som:

- Litet utrymme inuti livmodern eller onormal form av det, vilket främst orsakar koronal synostos.

- Störningar som påverkar benmetabolism: hyperkalcemi eller rickets.

- Det kan också uppstå det som kallas sekundär kraniosynostos, vilket är vanligare, och det har sitt ursprung i ett misslyckande i hjärnans utveckling. Det vill säga, eftersom hjärnans tillväxt är den som aktiverar benplattorna så att de får sin normala form; Om hjärnan växer ordentligt kommer fusion av kranial suturer att uppstå. Normalt kommer det att resultera i mikrocefali eller minskad huvudstorlek.

Därför kommer craniosynostos att ses tillsammans med andra hjärnutvecklingsproblem som holoprosencefali eller encefalokal.

- Det kan ibland bero på hematologiska (blod) störningar, såsom medfödd hemolytisk gulsot, sicklecellanemi eller talassemi.

- I vissa fall är craniosynostos en konsekvens av iatrogena problem (det vill säga orsakat av en läkare eller vårdpersonal)

- Det kan också orsakas av teratogena ämnen, det vill säga kemiskt ämne, bristtillstånd eller något skadligt fysiskt medel som ger morfologiska förändringar i fostrets skede. Några exempel är bland annat ämnen som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid.

symptom

I vissa fall kan inte craniosynostos vara märkbar förrän några månader efter födseln. Specifikt när det är associerat med andra kraniofaciella problem kan det ses från födseln, men om det är mildare eller har andra orsaker, kommer det att observeras när barnet växer.

Dessutom framgår vissa symptom som beskrivs här vanligtvis i barndomen.

- Den grundläggande är den oregelbundna skalleformen, vilken bestäms av den typ av kraniosynostos som den har..

- En hård ås kan uppfattas vid beröring i suturens förbindningsområde.

- Den mjuka delen av skallen (fontanelle) uppfattas inte eller skiljer sig från normal.

- Barnets huvud verkar inte växa i proportion till resten av kroppen.

- Det kan finnas en ökning av intrakraniellt tryck som kan uppstå i någon typ av kraniosynostos. Det är naturligtvis på grund av kranens missbildningar, och ju fler suturer är förenade desto vanligare kommer ökningen att bli och ju mer allvarlig. Till exempel, i den typ av multipla suturer, kommer det att ge en ökning av intrakraniellt tryck i 60% av fallen ungefärligen, under det att i fallet med en enda sutur procentsats minskar till 15%.

Som en följd av föregående punkt kommer följande symptom också att uppträda vid kraniosynostos:

- Hållbar huvudvärk, huvudsakligen på morgonen och på natten.

- Svårigheter i syn som att se dubbel eller suddig.

- I lite äldre barn, släpp i akademisk prestanda.

- Fördröjning i neurologisk utveckling.

- Om ökat intrakraniellt tryck inte behandlas, kan det vara kräkningar, irritabilitet, nedsatt reaktions, svullnad av ögon, svårt att följa ett föremål med syn, hörsel och andningsproblem.

diagnos

Det är viktigt att notera att inte alla kränkningar i kraniet är kraniosynostos. Till exempel kan en onormal huvudform förekomma om barnet förblir i samma position under lång tid, som att ligga på ryggen..

Det är i alla fall nödvändigt att konsultera en läkare om du märker att barnets huvud inte utvecklas ordentligt eller har oegentligheter. Diagnosen är dock gynnad eftersom rutinmässiga pediatriska undersökningar görs på alla barn i vilka specialisten undersöker höjden av skallen.

Om det är en mildare form, kan det inte upptäckas tills barnet växer och det finns ökningar i intrakraniellt tryck. Så vi får inte ignorera de ovan angivna symptomen, vilket i detta fall skulle inträffa mellan 4 och 8 år.

Diagnosen bör omfatta:

- En fysisk tentamen: palpating den drabbade personens huvud för att kontrollera om det finns ryggar i suturerna eller observera om det finns ansiktsdeformiteter.

- Bildstudier, som beräknad tomografi (CT), som låter dig se de suturer som har gått med. Du kan identifiera att det kommer att observera att där det skulle finnas en sutur finns det inte heller att linjen utmärker sig i vapen.

- röntgenbilder: för att få noggranna mätningar av skallen (genom kefalometri).

- Genetiskt testOm man misstänker att ärftlig kan fästas på något syndrom, för att upptäcka vad som skulle vara syndromet och behandla det så snart som möjligt. Typiskt de kräver ett blodprov, men ibland tecken på andra vävnader, såsom hud, celler av den inre delen av kinden eller hår kan analyseras.

Associerade syndromer

Det finns över 180 olika syndrom som kan orsaka craniosynostosis, även om de är mycket sällsynta (Kimonis, guld, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Några av de mest karakteristiska är:

- Crouzons syndrom: Detta är den vanligaste och är associerad med bilateral coronal craniosynostosis, ansiktet avvikelser och Utskjutande ögon. Det verkar bero på en mutation i FGFR2-genen, även om vissa fall uppstår spontant.

- Apert syndrom: Det presenterar också bilateral kronisk kraniosynostos, även om andra former av synostos kan observeras. Sammanslagningar sker vid basen av skallen, förutom deformiteter i händer, armbågar, höfter och knän. Ursprunget är av arvtyp och ger upphov till karakteristiska ansiktsdrag.

- Snickarsyndrom: Detta syndrom är ofta kopplat till bakre plagiocephaly eller ansluter lamboideas suturer, men också visas sagittal synostos. Det skiljer sig också från deformationer i extremiteterna och med en siffra i fötterna bland annat.

- Pfeiffer syndrom: Unicoronal craniosynostos är vanligt i detta tillstånd, liksom ansiktsdeformiteter, vilket orsakar hörselproblem och i extremiteterna. Det är också associerat med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen syndrom: Vanligtvis har ensidig coronal craniosynostosis typ, med mycket begränsad utveckling av den främre skallbasen, mycket ner hårväxt, ansiktsasymmetri och utvecklingsförsening. Det är också medfödd.

behandling

Försiktighet måste vidtas för att utveckla en tidig behandling, eftersom många av problemen kan lösas av hjärnans snabba tillväxt och flexibiliteten hos barnets skalle för att anpassa sig till förändringar.

Om vi ​​är i den situation i vilken det har funnits andra deformationer i skallen som positions plagiocephaly, eller en sida av det tillplattade huvudet är i samma position för länge, tryck av livmodern eller födelse komplikationer; du kan återfå det vanliga huvudets form med en gjuthjälm skräddarsydda för barnet.

Ett annat alternativ är ompositionering, vilket har varit effektivt i 80% av fallen. Det består av att placera barnet på den opåverkade sidan och arbeta musklerna i nacken genom att placera den på munen, på buken. Denna teknik är effektiv om barnet är mindre än 3 eller 4 månader gammalt.

Även i mycket milda fall kan det inte rekommenderas någon specifik behandling, men det förväntas att dess estetiska effekter inte är lika allvarliga som den drabbade utvecklar och växer hår.

Om fallen inte är så allvarliga är det lämpligt att icke-kirurgiska metoder används. Normalt kommer dessa behandlingar att förhindra sjukdomsframsteg eller förbättra sig, men det är vanligt att fortsätta att bestå av en viss grad av disfigurement som kan lösas med en enkel operation.

den kirurgisk ingrepp Det utvecklats av en kraniofaciala kirurg och en neurokirurg, anges i fall av allvarliga problem kraniofaciala såsom lambdoid eller koronal kraniossynostos, eller om det finns en ökning i intrakraniellt tryck. Kirurgi är den behandling som vanligtvis används för de flesta kraniofaciella missbildningar, särskilt de som är förknippade med ett större syndrom..

Kirurgi syftar till att minska det tryck som skallen gör i hjärnan och ger tillräckligt med tid för hjärnan att växa utrymme, förutom att förbättra utseende.

Efter operationen kan den drabbade personen behöva ett andra ingripande senare om de tenderar att utveckla kraniosynostos när de växer. Samma händer om de också uppvisar ansiktsdeformationer.

En annan typ av kirurgi är endoskopisk, vilket är mycket mindre invasivt; eftersom det är införandet av ett upplyst rör (endoskop) genom små snitt i hårbotten för att detektera den exakta platsen för den smälta suturen för att öppnas senare. Denna typ av operation kan göras på bara en timme, svullnaden är inte så allvarlig, det finns mindre blodförlust och återhämtningen är snabbare.

I fallet där det finns andra underliggande syndrom, är det nödvändigt att periodiskt övervaka skullens tillväxt för att övervaka början av ökat intrakraniellt tryck.

Om din bebis har ett underliggande syndrom kan läkaren rekommendera regelbundna uppföljningsbesök efter operation för att kontrollera huvudtillväxten och kontrollera för ökat intrakraniellt tryck.

referenser

1. craniosynostosis. (Februari 2015). Hämtad från Cincinnati Children's.
2. craniosynostosis. (11 mars 2016). Hämtad från NHS.
3. Sjukdomar och tillstånd: Craniosynostos. (30 september 2013). Hämtad från Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., guld, J., Hoffman, T. L., Panchal, J. & Boyadjiev, S. A. (2007). Genetik av Craniosynostos. Seminarier i pediatrisk neurologi, 14 (Förskott i klinisk genetik (del II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 september 2015). Pediatrisk kraniosynostos. Hämtad från Medscape.
6. Typer av kraniosynostos. (N.D.). Hämtad 28 juni 2016, från centrum för endoskopisk kraniosynostos kirurgi.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. Hämtad den 28 juni 2016, från endovaskulär neurokirurgi.
8. Den gratis online Word to HTML-konverteraren hjälper dig att bli av med den smutsiga koden när du konverterar dokument till webben.