Colpocephaly Symptom, orsaker och behandlingar

den colpocephaly Det är en medfödd hjärnanomali som påverkar strukturen i ventrikulärsystemet (Esenwa & Leaf, 2013). På den anatomiska nivån presenterar hjärnan en signifikant dilatering av de laterala ventriklarnas occipitala horn (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Det är möjligt att observera hur den bakre delen av laterala ventriklerna är större än väntat på grund av en onormal utveckling av den vita substansen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Den kliniska manifestationen av sjukdomen uppträder tidigt under de första åren i livet och kännetecknas av kognitiv utvecklingsförsening, motor och utvecklingen av kramper och epilepsi lådor (Bartholomew et al., 2013).

Även om den specifika orsaken till colpocephaly ännu inte har upptäckts, kan denna typ av patologi resultatet av utvecklingen av några onormala process under fosterutvecklingen runt den andra och sjätte graviditetsmånaden (National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, 2015 ).

Diagnos av colpocephaly utföres i allmänhet i pre eller perinatal (Esenwa & Leaf, 2013) perioden, är mycket sällsynt diagnosen i vuxenlivet (Bartholomew et al., 2013).

Å andra sidan, prognosen för personer med colpocephaly främst beror på svårighetsgraden av sjukdomen, graden av hjärnans utveckling och förekomsten av andra medicinska komplikationer (National Institute of neurologiska sjukdomar och Stroke, 2015).

Kolposcefaliens medicinska ingrepp är huvudsakligen inriktad på behandling av sekundära patologier, såsom anfall (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristik av colpocephaly

den colpocephaly är en medfödd neurologisk sjukdom, det vill säga en förändring av normal och effektiv utveckling av nervsystemet, i detta fall av olika hjärnområden under graviditeten.

Specifikt är medfödda förändringar som påverkar centrala nervsystemet (CNS) en av huvudorsakerna till fosterdödlighet och morbiditet (Piro, Alongi et al., 2013).

Världshälsoorganisationen (WHO) konstaterar att cirka 276 000 nyfödda dör under de första fyra veckorna av livet som ett resultat av att lida av någon typ av medfödd patologi.

Vidare är sådana anomalier representerar en av de viktigaste orsakerna till försämring av funktionaliteten hos barn och ger upphov till ett stort antal olika neurologiska rubbningar såsom (Herman-Sucharska et al, 2009).

Å andra sidan klassificeras colpocephaly inom en grupp av patologier som påverkar hjärnstrukturen och är kända som " hjärnstörningar".

den hjärnstörningar de hänvisar till förekomsten av olika förändringar eller avvikelser i centrala nervsystemet som uppstod under de första stadierna av fostrets utveckling (Quenta Huayhua, 2014).

Framkallnings nervsystemet (SN) i prenatal och postnatal följer en serie av processer och händelser av hög komplexitet, huvudsakligen baserade på olika neurokemiska händelser, genetiskt programmerad och faktiskt känslig för yttre faktorer såsom miljöpåverkan.

När det äger rum en medfödd missbildning av nervsystemet, börja utveckla strukturer och / eller funktioner på ett onormalt sätt, med allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt.

Specifikt är colpocephaly en patologi som påverkar utvecklingen av de laterala ventriklerna, i synnerhet vid posterior eller occipital områden (Gary et al., 1992) som resulterar i en onormalt stor tillväxt av de occipitala spåren.

Denna medfödda missbildning som kallas colpocephaly beskrivs initialt av Benda 1940 och refereras i olika kliniska rapporter av Jakovlev och Wadsworth 1946 (Nigro et al., 1991).

Emellertid var senare termen colpocephaly används för att hänvisa en störning kännetecknad av en ihållande fetalt hjärn ventriklar konfiguration där de occipital hornen presenteras vidgade och onormalt stor (Flores-Sarnat, 2016).

Även om det är ett medicinskt tillstånd som är lite granskat i den medicinska och experimentella litteraturen, har den varit förknippad med närvaron av konvulsiva episoder, mental retardation och olika sensoriska och motoriska förändringar (Nigro et al., 1991).

statistik

Colpocephaly är en mycket sällsynt medfödd missbildning. Även om det inte finns några senaste siffror, från och med år 1992 hade ungefär 36 olika fall av individer som drabbats av denna patologi beskrivits (Gary et al., 1992)

Frånvaron av statistiska data för denna patologi kan vara resultatet av bristande konsensus om de kliniska egenskaperna, liksom av de diagnostiska felen, eftersom det förekommer i samband med olika medicinska tillstånd.

Tecken och symptom

Det karaktäristiska strukturella resultatet av kolpocefali är närvaron av en utvidgning eller utplattning av de occipitala hornen i laterala ventriklerna (Nigro et al., 1991).

Inuti vår hjärna kan vi hitta ett system av hålrum som kommuniceras med varandra och badas av cerebrospinalvätska (CSF), ventrikulärsystemet (Waxman, 2011).

Denna vätska innehåller proteiner, elektrolyter och vissa celler. Förutom att skydda från trauma, har spinalvätska en viktig roll för att upprätthålla hjärnan homeostas genom dess näringsmässiga, immunologiska och inflammatoriska funktion (Chauvet och Boch, X).

den laterala ventriklar De är de största delarna av detta ventrikulära system och är bildade av två centrala områden (kropp och atrium) och tre förlängningar (vallar) (Waxman, 2011)

Specifikt bakre horn eller occipital, det sträcker sig till occipitalloben och dess tak bildas av de olika fibrerna i corpus callosum (Waxman, 2011).

Därför kan varje typ av förändring som orsakar missbildningar eller olika skador och skador i laterala ventrikler leda till en mängd olika neurologiska tecken och symtom.

I fallet med colpocephaly, de vanligaste kliniska funktioner inkluderar: cerebral pares, intellektuell underskott, mikrocefali, myelomeningocele, corpus callosum agenesi, lisecefalia, cerebellär hypoplasi, motoriska störningar, muskelspasmer, konvulsiva episoder och synnerven hypoplasi (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

mikrocefali

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där huvudstorlek är mindre än normalt eller förväntat (mer minskat i förhållande till deras åldersgrupp och kön) eftersom hjärnan inte har utvecklats korrekt eller har slutat växa (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Det är en sällsynt eller ovanlig tillstånd är emellertid variabel svårighetsgraden av mikrocefali och många barn med mikrocefali kan uppleva olika störningar och neurologiska och kognitiva förseningar (Barnsjukhus Boston, 2016).

Det är möjligt att de personer som utvecklar mikrocefali uppvisar återkommande konvulsiva episoder, olika fysiska funktionshinder, lärandebemyndiganden, bland annat (Världshälsoorganisationen, 2016).

Cerebral parese

Termen cerebral parese (PC) refererar till en grupp neurologiska störningar som påverkar de områden som ansvarar för motorstyrning (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Generellt skador och personskador som inträffar under fosterutvecklingen eller i de inledande faserna av postnatal liv och kommer att påverka permanent kroppsrörelser och muskelkoordination, men de kommer inte att öka dess svårighetsgrad progressivt (National Institute of Neurologiska störningar och stroke, 2016).

Normalt kommer cerebral pares att orsaka en fysisk funktionshinder som varierar i graden av engagemang, men kan också åtföljas av en sensorisk och / eller intellektuell funktionsnedsättning (ASPACE Confederation, 2012).

Därför kan olika sensoriska, kognitiva, kommunikation, perception, beteende, epileptisk kris etc. underskott förekomma associerade med denna patologi. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

Med termen mielomeningocele Vi hänvisar till en av de typerna av spina bifida.

Ryggmärgsbråck är en missbildning som påverkar olika strukturer i ryggmärgen och ryggraden och i tillägg till andra ändringar, kan orsaka förlamning i armar och ben eller nedre extremiteterna (Världshälsoorganisationen, 2012).

Baserat på de drabbade områdena, kan vi urskilja fyra typer av ryggmärgsbråck: dolda neuralrörsdefekter stängd meningocele och myelomeningocele (NationalInstitute av NeurologicalDisorders och Stroke, 2006).

Speciellt är myelomenigocele, även känd som öppen spina bifida, den mest allvarliga subtypen (Mayo Clinic, 2014)..

På den anatomiska nivån kan det observeras hur ryggradskanalen exponeras eller är öppen längs ett eller flera ryggsegment, i mitten eller nacken. På så sätt bildar meninges och ryggmärgen en säck på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

Som en konsekvens kan individer med diagnos av myelomeningocele uppvisa ett signifikant neurologiskt engagemang som innefattar symtom som: muskelsvaghet och / eller förlamning av nedre extremiteterna; tarmförändringar, konvulsioner och ortopediska förändringar, bland annat (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis av corpus callosum

den agenesis av corpus callosum är en typ av neurologisk patologi Medfödd hänvisar till en partiell eller fullständig frånvaro av den struktur som förbinder hjärnhalvorna, corpus callosum (National Institute of Neurological disordes och Stroke, 2014).

Dessa lesioner vanligen inträffar i samband med andra medicinska tillstånd som Chiari missbildning, Angeleman syndrom, syndrom Dandy-Walker, den esquiecefalia, holoprosencefali etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

De kliniska konsekvenserna av corpus callosum agenesi varierar kraftigt bland de drabbade, även om vissa gemensamma drag är: underskottskvot visuella mönster, mental retardation, kramper och spasticitet (National Institute of neurologiska disordes och Stroke, 2014).

lissencephaly

Lissencephaly är en medfödd missbildning som också ingår i gruppen för encephalic disorders (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Denna patologi kännetecknas av frånvaro eller partiell utveckling av cerebrala svängningar i hjärnbarken (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Hjärnytan ger ett onormalt jämnt utseende och kan leda till utvecklingen av mikrocefali, ansiktsförändringar, psykomotorisk retardation, muskelspasmer, anfall etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

konvulsioner

Konvulsiva eller beslag episoder inträffar som resultatet av en ovanlig neural aktivitet, dvs normal aktivitet förändras orsakar anfall eller perioder av beteende och ovanliga förnimmelser och ibland kan orsaka förlust av medvetandet (Mayo Clinic., 2015 ).

Symptomen på anfall och epileptiska anfall kan variera avsevärt beroende på hjärnans område där det uppstår och den person som lider (Mayo Clinic., 2015).

Några av de kliniska egenskaperna hos anfall är: tillfällig förvirring, okontrollerad skakning av extremiteterna, medvetsförlust och / eller epileptisk frånvaro (Mayo Clinic., 2015).

Episoderna utöver att utgöra en fara för den enskilda personen som drabbats av risken för fall, drunkningar, trafikolyckor etc. är en viktig faktor vid utvecklingen av hjärnskador på grund av onormal neuronaktivitet.

Cerebellar hypoplasi

den cerebellär hypoplasi är en neurologisk patologi som kännetecknas av frånvaron av en fullständig och funktionell utveckling av cerebellum (hypoplasia, 2013).

Den cerebellum är en av de största områdena i vårt nervsystem. Även om motorfunktioner traditionellt har tillskrivits den (samordning och genomförande av motoriska åtgärder, underhåll av muskelton, balans etc.) har dess deltagande i olika komplexa kognitiva processer blivit uppmärksammade under de senaste decennierna..

Nyligen har flera studier visat ett starkt samband mellan strukturella och funktionella abnormiteter i cerebellum och olika psykiatriska störningar, i synnerhet schizofreni (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), bipolär störning (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), depression, ångest (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), sjukdomen Attention Deficit hyper~~POS=TRUNC disorder (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) och autism (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasi hos den optiska nerven

den optisk nervhypoplasi är en annan typ av neurologisk störning som påverkar utvecklingen av de optiska nerverna. Specifikt är de optiska nerverna mindre än förväntat för den drabbade personens kön och åldersgrupp (Hypoplasia, 2013).

Bland de medicinska konsekvenser som kan uppstå genom denna patologi kan vi lyfta fram: minskad syn, partiell eller total blindhet och / eller onormala ögonrörelser (hypoplasi, 2013).

Förutom de synstörningar, synnerven hypoplasi vanligtvis förknippas med andra sekundära komplikationer såsom kognitiva brister, Morsier syndrom, motor- och språkstörningar, hormonbrist, bland andra (hypoplasi, 2013).

Intellektuellt underskott och motorförändringar

Som ett resultat av colpocephaly pacedimiento drabbade individer kan lämna en allmän kognitiv utvecklingsförsening, det vill säga utvecklingen av deras uppmärksamhets, språkkunskaper, rote och praxical vara mindre än väntat för sin åldersgrupp och utbildningsnivå.

Å andra sidan kan förändringar relaterade till motorsfären vara muskelspasmer, muskeltonförändring, bland andra symtom.

orsaker

Colpocephaly uppträder när det finns brist på förtjockning eller myelinering av occipitalområdena (Quenta Huayhua, 2014).

Även om det inte är känt med exakta orsaken till detta tillstånd har de identifierat genetiska mutationer, störningar av neuronal migration, exponering för strålning och / eller missbruk eller infektioner som möjliga etiologier av colpocephalyen (Quenta Huayhua, 2014).

diagnos

Colpocephaly är en typ av hjärn missformation som kan diagnostiseras före födseln om existensen av en utvidgning av de occipitala hornen i laterala ventrikler kan demonstreras (Gary et al., 1992).

Några av de diagnostiska tekniker som används i denna patologi är: ultraljud genom ultraljud, magnetisk resonans, datoriserad tomografi, pneumoencefalografi och ventrikulografi.

Finns det behandling för colpocephaly?

För närvarande finns ingen specifik behandling för colpocephaly. Därför kommer interventionerna att bero på graden av påverkan och symtom som är sekundär för denna patologi..

I allmänhet är insatser inriktade på att kontrollera episoder av anfall, förebyggande av muskelsjukdomar, rehabilitering av motorfunktion och kognitiv rehabilitering (Gary et al., 1992)..

bibliografi

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephaly och partial agenesis av asymptomatic corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly hos vuxna. BMJ .
2. Gary, M.J., Del Valle, G.O., Izquierdo, L., & Curet, L.B. (1992). Colpocephaly. Hämtad från Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., och andra. (1989). Radiologisk kolpocefali: En medfödd missbildning eller resultatet av intramuskulär och perinatal hjärnskada. Brain & Development, , 11 (5).
4. Nigro, M.A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiska tvillingar. Brain & Development, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic Disorders. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Hämtat från National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., och Herreros-Fernández, V. (2001). Frånvaron av corpus callosum, colpocephaly och schizofreni. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M.G. (2014). ENCEPHALISKA MALFORMATIONER. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Ventriklar och membran i hjärnan. I S.G. Waxman, neuroanatomi (sidan 149). Mexiko: McGraw-Hill.