Phocomelia symptom, orsaker, behandlingar

den focomelia är en extremt sällsynt medfödd skelettstörning som vanligtvis påverkar extremiteterna från födseln. Benen i de övre extremiteterna är kraftigt förkortade eller frånvarande och fingrarna kan förenas.

I extrema fall är både benens övre och nedre extremiteter frånvarande, så att händer och fötter är fästa vid kroppen direkt bildande det som kallas tetrafocomelia.

Liksom andra missbildningar är det en följd av förändringar i embryonisk utveckling. Barn som lider av phocomelia behöver operation, eftersom andra patologier utvecklas tillsammans med denna sjukdom.

De som drabbats av phocomelia har en hög dödlighet. Lite drabbade individer kan överleva till vuxen ålder.

index

• 1 symtom
• 2 orsaker
  • 2.1 Arv
  • 2.2 Thalidomid
• 3 Nuvarande förekomst
• 4 behandlingar
• 5 referenser

symptom

-Underutvecklade extremiteter och frånvaro av bäckenben. Vanligtvis är övre extremiteterna inte helt formade och delar av handen kan saknas. Korta armar, smälta fingrar och saknade fingrar är vanligtvis de mest ökända konsekvenserna.

-De nedre extremiteterna tenderar också att visa liknande symptom på de övre extremiteterna.

-Fokomelia kan också orsaka psykiska brister hos barn. Nyfödda har vanligtvis ett mindre huvud än barn utan oordning och skarpt hår med ett grå "grå" utseende.

-Pigmenten i ögonen på den drabbade personen tenderar att ha blåaktiga toner.

-Lilla framkallade näsor, designade öron, oregelbundet små munnar (mikrognathia) och klyftiga läppar är också vanligtvis närvarande.

-Det har också andra brister som stora könsorgan, medfödd hjärtsjukdom och cystiska njurar.

Några av dessa villkor diagnostiseras vanligtvis vid födseln eller till och med tidigare, medan andra kan gå obemärkt och utvecklas senare i livet, vilket kräver behandlingar som rekonstruktiv kirurgi.

Det är svårt att sammanfatta de symptom som kan uppstå i ett phocomelia-syndrom, eftersom spektret täcker en oräknelig mängd organ och vävnader, vilka alla påverkas direkt i deras embryonala utveckling.

orsaker

Även om flera miljöfaktorer kan orsaka phocomelia, kommer de främsta orsakerna från användningen av talidomid och genetiskt arv.

arv

Familjer kan bära recessiva gener som överförs till ett barn som i sin tur kan utveckla tillståndet. Den arveliga formen av phocomelia syndrom överförs som ett autosomalt recessivt drag med variabel uttrycksförmåga och missbildningen är kopplad till kromosom 8.

Det är genetiskt med mendelskt arvsmönster, som presenterar med flera kongenitala missbildningar och förtidig separation av centromerkohesion heterokromatin av kromosom i 50% av fallen.

Den genetiska formen av sjukdomen är mindre vanligt än dess motsvarighet farmakologisk ursprung, eftersom att vara autosomalt recessivt gener tenderar att överföras från generation till generation i dessa familjer, men sällan blir uppenbar klinisk sätt.

Incest kan fälla ut en kommande generation med focomelia uppenbart, eftersom när den överförs samma gen från båda föräldrarna, ökar sannolikheten för att denna svaga (eller recessiv) genen är fysiskt (eller fenotypiskt) Express.

talidomid

Fallet av phocomelia syndrom inducerat av droger kan associeras huvudsakligen med moderns intag av talidomid av gravida kvinnor.

I mitten av förra seklet ökade fallet av phocomelia dramatiskt på grund av receptet av talidomid.

De ordinerades för att lindra illamående av graviditet och visade sig ha teratogena effekter. förmågan att generera tydliga synliga missbildningar. De observerade missbildningarna som orsakats av talidomid varierade från hypoplasi med ett eller flera siffror till den totala frånvaron av alla lemmar..

Thalidomid erkändes som en orsak till svåra medfödda deformiteter och drogs tillbaka från marknaden över hela världen mellan 1961 och 1962.

Nuvarande förekomst

Den aktuella förekomsten av phocomelia är 1 till 4 hos 10 000 barn. Även om antalet barn har minskat avsevärt på grund av eliminering av talidomid under behandling under graviditeten, finns det fortfarande genetiskt inducerad fokomelia.

Slutligen finns det infektioner som kan inträffa under graviditeten som kan påverka barnet och manifestera som fokomeliskt syndrom.

Det vanligaste exemplet som finns idag är kycklingpox hos gravida kvinnor, orsakad av samma virus som orsakar det hos friska människor, varicella zostervirusen.

I detta fall är det också karakteristiskt att observera barn med medfödda grå starr i ögonen och förändringar i form av skallen.

behandlingar

Det finns ingen behandling, men habilitering av kroppsrörelserna och anpassningen till de dagliga aktiviteterna, och även användningen av proteser för att underlätta operationen.

Den resulterande brist på nerv- och benvävnad ger kirurger med mycket lite att arbeta under återuppbyggnad, vilket är anledningen till mycket få operationer utförs i barn eller vuxna med denna typ av missbildningar i armar och ben.

Dock kan kirurgi vara användbar för att korrigera positionella abnormiteter hos vissa ben och leder eller för att kontrollera vissa tecken och symtom som är förknippade med sjukdomen.

Behandling av phocomelia syndrom planeras ofta medan barnet är en bebis och fokuserar på svårighetsgraden av symptomen hos den drabbade individen. Mest behandling för phocomelia syndrom är stödjande, så att barnet kan leva ett mer normalt liv.

Myoelektriska proteser har producerat revolutionerande resultat på grund av antalet funktioner som de tillhandahåller utan ledningar. Leken rör sig när de är anslutna till protesen genom nerverna, som skickar rörelsessignaler.

Det finns också möjlighet att ympa ben från andra delar av kroppen till övre extremiteter för att öka användbarheten av händerna. Korrigeringen är emellertid inte fullständig på grund av frånvaron av blodkärl och nerver som är nödvändiga för rörelse.

Andra vanliga behandlingar är användningen av ortopediska anordningar och terapier för att behandla eventuella fördröjningar i tal, kognitiv och språk. Psykologiskt stöd till barn och barn med phocomelia är av stor betydelse, särskilt om barnet har en psykisk funktionsnedsättning.

referenser

1. Dr Karim Mukhtar, (2013), Anestesi rekommendationer för patienter som lider av Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - En fallrapport: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Alejandra Cecilia Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrom: en fallrapport Revista Mexicana de fysikalisk medicin och rehabilitering: medigraphic.com
4. Phocomelia - Korta eller frånvarande armar eller ben, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org