Genetiska variationer orsaker, källor och exempel



den genetisk variabilitet Det innehåller alla skillnader, vad gäller det genetiska materialet som finns i befolkningarna. Denna variation härrör från nya mutationer som modifierar generna genom att omordna följderna av rekombination och genom genflöde mellan populationer av arter.

I evolutionärbiologi är variation i populationer ett tillstånd sine qua non så att de mekanismer som leder till den evolutionära förändringen kan agera. I populationsgenetik, termen "utveckling" definieras som förändringen i allel frekvenser över tiden, och det finns inga olika alleler, kan befolkningen inte utvecklas.

Variationen finns på alla nivåer i organisationen och när vi minskar i skala ökar variationen. Vi finner variationer i beteende, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen av proteiner och i sekvensen av DNA-baser.

I humana populationer kan vi exempelvis observera variationer med fenotyper. Inte alla människor är fysiskt lika, var och en har egenskaper som kännetecknar den (till exempel ögonfärg, höjd, hudfärg) och denna variabilitet finns också på generens nivå.

Numera finns det metoder för massiv DNA-sekvensering som tillåter att visa denna variation på mycket kort tid. Faktum är att i många år är hela mänskliga genomet redan känt. Det finns också kraftfulla statistiska verktyg som kan införlivas i analysen.

index

  • 1 Det genetiska materialet
  • 2 Orsaker och källor till variabilitet
    • 2.1 mutation
    • 2.2 Typer mutationer
    • 2.3 Har alla mutationer negativa effekter?
    • 2.4 Hur mutationer uppstår?
    • 2.5 Mutationen är slumpmässig
    • 2.6 Exempel på mutationer
    • 2.7 Rekombination
    • 2,8 genflöde
  • 3 All den variabilitet vi ser är genetisk?
  • 4 Exempel på genetisk variabilitet
    • 4.1 Variation i evolution: moth Biston betularia
    • 4.2 Naturliga populationer med liten genetisk variation
  • 5 referenser

Det genetiska materialet

Innan man deltar i begreppen genetisk variabilitet är det nödvändigt att vara tydlig om flera aspekter av det genetiska materialet. Med undantag för några virus som använder RNA, använder alla organiska varelser som bor i jorden DNA-molekylen som ett material.

Detta är en lång kedja bildad av nukleotider grupperade i par och har all information att skapa och bibehålla en organism. I det humana genomet finns cirka 3,2 x 109 baspar.

Men inte alla genetiska material av alla organismer är desamma, även om de tillhör samma art eller ens om de är nära besläktade..

Kromosomer är strukturer bildade från en lång DNA-sträng, komprimerad på flera nivåer. Gener är belägna längs kromosomen vid specifika ställen (kallas locus, plural loci), och resulterar i en fenotyp som kan vara ett protein eller en egenskap av förordningen.

I eukaryoter, endast en liten andel av det DNA som finns i de cell kodar för proteiner och andra icke-kodande delen av DNA har viktiga biologiska funktioner, primärt regulatoriska.

Orsaker och källor till variabilitet

I populationerna av organiska varelser finns det flera krafter som leder till variation på den genetiska nivån. Dessa är: mutation, rekombination och genflöde. Därefter kommer vi att beskriva varje källa i detalj:

mutation

Termen går tillbaka till 1901, där Hugo de Vries mutation definieras som "förändringar i arvsmassan som inte kan förklaras med segregation eller rekombination processer".

Mutationer är förändringar i det genetiska materialet, permanent och ärftligt. Det finns en bred klassificering för dem som vi kommer att hantera i nästa avsnitt.

Typer av mutationer

- Punktmutationer: Fel i syntesen av DNA eller under reparation av skador på materialet kan orsaka punktmutationer. Dessa är substitutioner av baspar i DNA-sekvensen och bidrar till genereringen av nya alleler.

-Övergångar och transversioner: Beroende på vilken typ av bas som ändras kan vi prata om en övergång eller en transversion. Övergången avser basförändringen av samma typ - puriner av puriner och pyrimidiner med pyrimidiner. Transversioner innebär förändringar av olika typer.

- Synonyma och icke-synonyma mutationer: är två typer av punktmutationer. I det första fallet, betyder förändringen i DNA inte leda till en förändring i den typ av aminosyra (på grund av degenereringen av den genetiska koden), medan nonsynonymous om de resulterar i en förändring av aminosyrarest i proteinet.

- Kromosom inversion: Mutationer kan också involvera långa segment av DNA. I denna typ är den huvudsakliga följden förändringen av genernas ordning, orsakad av raster i strängen.

- Gen duplicering: generna kan dupliceras och producera en extra kopia när ojämn tvärbindning sker i celldelningsprocessen. Denna process är nödvändig i utvecklingen av genomerna, eftersom denna extra gen är fri att mutera och kan förvärva en ny funktion.

- polyploidi: i växter är det vanligt att fel uppstår i mitotiska eller meiotiska celldelningsprocesser och kompletta uppsättningar kromosomer tillsätts. Denna händelse är relevant i processerna för speciering i växter, eftersom det snabbt leder till bildandet av nya arter på grund av oförenlighet.

- Mutationer som kör den öppna läsramen. DNA: n läses tre i tre, om mutationen lägger till eller tar bort ett tal som inte är en multipel av tre, påverkas läsramen.

Har alla mutationer negativa effekter?

Enligt neutrala teorin om molekylär utveckling är de flesta mutationer som är fixerade i genomet neutrala.

Även om ordet oftast är associerat med negativa följder - och faktiskt har många mutationer stora skadliga effekter på deras hållare - ett betydande antal mutationer är neutrala och ett litet antal är fördelaktiga.

Hur mutationer uppstår?

Mutationerna kan ha ett spontant ursprung eller induceras av miljön. Komponenterna i DNA, puriner och pyrimider har viss kemisk instabilitet, vilket resulterar i spontana mutationer.

En vanlig orsak till spontana punktmutationer är deaminering av cytosiner, som passerar till uracil, i DNA-dubbelhelixen. Således, efter flera replikeringar i en cell, vars DNA hade ett AT-par i ett läge, ersattes det av ett CG-par.

Dessutom inträffar fel när DNA: n replikerar. Även om det är sant att processen körs med stor trohet, är det inte felaktigt.

Å andra sidan finns ämnen som ökar mängden mutationer i organismer och kallas därför mutagener. Dessa inkluderar en serie kemikalier, såsom EMS, och även joniserande strålning.

Kemikalier ger generellt upphov till punktmutationer, medan strålning resulterar i signifikanta defekter på kromosomivån.

Mutationen är slumpmässig

Mutationer uppträder slumpmässigt eller slumpmässigt. Detta uttalande innebär att förändringar i DNA inte uppstår som svar på ett behov.

Om en viss population av kaniner till exempel utsätts för allt lägre temperaturer, kommer selektiva tryck inte att orsaka mutationerna. Om ankomsten av en mutation i samband med tjockleken på pälsen i kaninerna händer sker detta på samma sätt i varmare klimat.

Med andra ord är behoven inte orsaken till mutationen. Mutationer som uppstår slumpmässigt och ger individen en bättre reproduktiv förmåga, detta kommer att öka sin frekvens i befolkningen. Så här fungerar det naturliga valet.

Exempel på mutationer

Sickle-cellanemi är en ärftlig sjukdom som förvränger formen av röda blodceller eller erytrocyter, med ödesdigra konsekvenser i syre individuell transport som bär mutationen. I populationer av afrikansk härkomst påverkar tillståndet 1 av 500 individer.

När du tittar på sjuka röda blodkroppar behöver du inte vara en expert för att dra slutsatsen att, jämfört med en hälsosam, förändringen är extremt signifikant. Erytrocyterna blir styva strukturer, blockerar deras transitering genom blodkapillärerna och skadliga kärl och andra vävnader när de passerar..

Den mutation som orsakar denna sjukdom är emellertid en punktmutation i DNA som förändrar aminosyraglutaminsyran med en valin i position sex i kedjan av beta-globin.

rekombination

Rekombination definieras som utbyte av DNA från de enteriska och paternala kromosomerna under meotisk division. Denna process är praktiskt taget närvarande i alla levande organismer, vilket är ett grundläggande fenomen av DNA-reparation och celldelning.

Rekombination är en viktig händelse i den evolutionära biologin, eftersom den underlättar den adaptiva processen, tack vare skapandet av nya genetiska kombinationer. Det har emellertid en nackdel: det bryter fördelaktiga kombinationer av alleler.

Dessutom är det inte en reglerad process och varierar genom genomet, i taxa, mellan kön, enskilda populationer etc..

Rekombination är ett ärftligt drag, flera populationer har additiv variation för det och kan reagera på urval i experiment som utförs i laboratoriet.

Fenomenet modifieras av ett brett spektrum av miljövariabler, inklusive temperatur.

Dessutom är rekombination en process som i hög grad påverkar fitness av individerna. I människor, till exempel när rekombinationshastigheterna förändras, uppträder abnormiteter i kromosomerna, vilket minskar bärarens fertilitet.

Genflöde

I befolkningen kan individer som kommer från andra populationer komma fram och ändra allelfrekvenserna hos ankomstbefolkningen. Av denna anledning betraktas migrationer som evolutionära styrkor.

Antag att en population har satt allelen EN, vilket indikerar att alla organismer som ingår i befolkningen bär allelen i homozygot tillstånd. Om vissa invandrare individer bär allelen till, och reproducera med infödingarna, kommer svaret att vara en ökning av genetisk variation.

All variabilitet som vi ser är genetisk?

Nej, inte all den variabilitet som vi observerar i populationerna av levande organismer har genetiska baser. Det finns en term som används i stor utsträckning i evolutionär biologi, kallad ärftlighet. Denna parameter kvantifierar proportionen av den fenotypiska variansen på grund av genetisk variation.

Matematiskt uttrycks det som följer: h2 = VG / (VG + VE). Analysera denna ekvation, ser vi att ha värdet 1 om allt variationen vi ser beror på ett uppenbart genetiska faktorer.

Emellertid har miljön också en effekt på fenotypen. "Reaktionsstandard" beskriver hur identiska genotyper varierar längs en miljögradient (temperatur, pH, fuktighet etc.).

På samma sätt kan olika genotyper presenteras under samma fenotyp genom kanaliseringsprocesser. Detta fenomen fungerar som en utvecklingsbuffert som förhindrar uttryck av genetiska variationer.

Exempel på genetisk variabilitet

Variation i evolution: moth Biston betularia

Det typiska exemplet på evolution genom naturligt urval är fallet med malmen Biston betularia och den industriella revolutionen. Denna lepidopteran har två karakteristiska färgämnen, en ljus och en mörk.

Tack vare existensen av denna ärftliga variation - och därtill var den relaterad till fitness av individen kan karaktäristiken utvecklas genom naturligt urval. Före revolutionen var mothen lätt dold i björkens klara bark.

Med ökningen av föroreningar blev barkens bark svart. På så sätt hade de mörka malarna en fördel jämfört med de klara: de kunde gömma sig mycket bättre och konsumeras i mindre andel än de lätta. Under revolutionen ökade svarta malar i frekvens.

Naturliga populationer med liten genetisk variation

Cheetahen eller cheetahen (Acinonyx jubatus) är en katt känd för sin stiliserade morfologi och för de otroliga hastigheter den uppnår. Denna härkomst ledde till ett fenomen som är känt under utveckling som "flaskhals" i Pleistocen. Denna drastiska minskning av befolkningen resulterade i förlusten av variationer i befolkningen.

Idag når de genetiska skillnaderna mellan artens medlemmar alarmerande låga värden. Detta faktum förutsätter ett problem för artens framtid, eftersom om det attackeras av ett virus, till exempel som eliminerar några medlemmar, är det mycket troligt att det klarar av att eliminera dem alla..

Med andra ord har de inte kapacitet att anpassa sig. Av dessa skäl är det så viktigt att det finns tillräcklig genetisk variation inom en befolkning.

referenser

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molecular Biology of the Cell. 4: e upplagan. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionär analys. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). En evolutionsk klassificering av genomisk funktion. Genombiologi och evolution, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrerade zoologiska principer (Volym 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molecular Cell Biology. 4: e upplagan. New York: W.H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T.R. (2014). Fallet för skräp DNA. PLoS genetik, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolution: grunden för biologi. South Project.
  8. Stapley, J. Feulner, P., Johnston, S. E., Santuré, A. W., & Smadja, C. M. (2017). Rekombination: det goda, det dåliga och det variabla. Filosofiska transaktioner av Royal Society of London. Serie B, Biovetenskap, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C.W. (1999). Grundläggande av biokemi. ny York: John Willey och Sons.