Dela med sig:
Vad är autosomala kromosomer?
den autosomala kromosomer de är alla kromosomer som inte har sexuella egenskaper. Hos människor går de från kromosom 1 till 22, eftersom kromosom 23 är den som levererar sexuella egenskaper och skiljer sig åt i X och Y.
Människor har 44 autosomala eller autosomala kromosomer, eftersom de alltid är i par, vilket är det diploida humana genomet. Plus alosom 23 - det vill säga kromosom med sexuella egenskaper - det mänskliga genomet består av totalt 46 kromosomer.
Karakteristik av autosomala kromosomer
Autosomen har inte alltid samma storlek. Den största autosomen är kromosom 1 som innehåller 2800 gener i sitt inre, följt av kromosom 2- som har 750 gener i sitt inre.
Vanligtvis är varje diploid uppsättning kromosomer arv från var och en av föräldrarna. Autosomerna är katalogiserade i siffror från 1 till 22, ungefär i förhållande till parets storlek, medan alosomen klassificeras med bokstäverna X eller Y. Honorna har två X-kromosomer (XX) medan männen har en av varje en (XY).
Autosomer kan emellertid ha gener för sexuell bestämning utan att vara specifikt en kromosom med egenskaper för sexuell identifiering, såsom X-kromosomer eller Y-kromosomer. Genen kommer i par, en gen i varje par tillhör moderen och den andra genen till far.
Alla humana autosomer har spåras i stor utsträckning och identifierats genom extraktion av cellkromosomer och färgades sedan med någon typ av färgämne, vanligtvis Giemsa. Med detta är det möjligt att utveckla en cytogen karta eller kariogram, där varje kromosom indikeras i form av antal, storlek och form på ett ordnad sätt.
Genom dessa studier är det möjligt att identifiera genetiska anomalier i vissa kromosomer som orsakar sjukdomar hos ärftlig överföring, som det är fallet med trisomier.
Genom att identifiera de kromosomer som har dessa förändringar är det möjligt att spåra början av en sjukdom eller syndrom och med detta för att kunna tillhandahålla lösningar och förebyggande behandlingar.
Genetiska störningar i autosomer
Genetiska störningar i autosomer kan förekomma från flera orsaker. De vanligaste är en defekt i separationen av de homologa cellerna, som motsvarar föräldrarnas befruktningsceller eller överföringen genom Mendel-arvet av en gen som har ett dominerande mönster. Detta är känt som dominanta autosomer och recessiva autosomer:
Autosomalt dominerande arv
I dessa typer av sjukdomar kan defekterna överföras till barn av båda könen och i allmänhet uppenbarar en av föräldrarna även sjukdomen. Barnet i detta fall måste ärva endast en kopia av den skadade allelen för att manifestera sjukdomen.
En enda onormal autosom, inom de 22 autosomer som motsvarar kromosomerna hos var och en av föräldrarna, kan orsaka en autosomal dominerande störning. Om denna autosom är dominerande, även om den andra förälderns normala, dominerar sin närvaro i barnets genom.
Detta kan dock också inträffa som ett nytt tillstånd, om ingen av föräldrarna har den onormala genen.
Om en far har en autosomal dominant sjukdom har han 50% chans att samma sjukdom kommer att överföras till sin son. Detta händer i varje graviditet och självständigt att en av bröderna redan har tillståndet.
Å andra sidan, om ett barn hos en patient som bär en dominerande autonom sjukdom inte ärver den onormala genen, kommer den inte att utvecklas eller vidarebefordra sjukdomen.
Några exempel på autosomala dominerande störningar är Huntingtons sjukdom och Marfans syndrom.
Autosomalt recessivt arv
I detta fall är det nödvändigt att två kopior av en onormal gen är närvarande så att sjukdomen eller syndromet kan uppstå och utvecklas i barnet.
Om en patient lider av en autosomal recessiv arvsyndrom betyder det att var och en av sina föräldrar bär en defekt genkopia, men ingen av dem uppvisade tecken eller symtom relaterade till sjukdomen eller syndromet..
Dessa typer av störningar finns inte i varje generation av en familj. Faktum är att en person har en i fyra chans att erva den onormala genen från båda föräldrarna och utveckla sjukdomen eller mutationen. Däremot finns det 50% chans att erva den onormala genen från en förälder eller den andra.
Vid graviditet finns det 50% risk för att barnet ärver en av de onormala generna och har andra normala gener. och en 25% chans att du inte får några av de onormala generna - eller det å andra sidan får du båda generna muterade och utvecklar sjukdomen.
Några exempel på autosomala recessiva sjukdomar är cystisk fibros och sicklecellanemi.
Aneuploidy of autosomes
Aneuploidy är den andra kategorin av större kromosommutationer och uppträder när antalet kromosomer är onormalt. Det vill säga en organism med aneuploidi har ett annorlunda antal kromosomer än sin ursprungliga uppsättning kromosomer. De vanligaste aneuploidierna är trisomier och monosomier.
Detta sker vanligtvis på grund av ett misslyckande i cellens separationsfas, det vill säga en fördröjning under kromosomets meios.
Den vanligaste orsaken är emellertid vanligtvis meiotisk icke-disjunktion. Under processen håller två kromosomer samman och en pol är tom. Det är vanligare att förekomma under meios än mitos, men det kan hända i båda processerna.
I fallet med trisomi, en av de vanligaste är trisomi av kromosom 21, vilket ger upphov till individer med Downs syndrom, ett tillstånd med specifika egenskaper såsom tillväxthämning, distinkta ansiktsdrag och några måttlig utvecklingsstörning. Andra kända trisomier är autosom 13 eller 18. Många av dem är inte kompatibla med livet.
Även om orsaken till aneuploidi inte är känd, har moderåldern alltid varit en av de faktorer som ska beaktas. Detta sker på grund av att kvinnans oocyter är samma ålder och med åldrande kan cellerna minska deras förmåga att upprätthålla den kromosomala tetraden under meioseprocessen.
Det bör noteras att det största antalet abnormaliteter av kromosomer uppträder i autosomer. Därför tillåter en omfattande studie av generna att förebygga och undvika ärftliga genetiska störningar och sjukdomar.
referenser
- Medicinsk definition av autosomal kromosom. Återställd från medicinenet.com.
- Hämtad från Wikipedia.com.
- Hur många autosomer har människor? Återställd från reference.com.
- Autosomal dominant. Hämtad från medlineplus.gov.
- Vilka är de olika sätten på vilka ett genetiskt tillstånd kan ärftas? Hämtad från ghr.nlm.nih.gov.
- En introduktion till genetisk analys. 7: e upplagan. Hämtad från ncbi.nih.gov.
- Autosomala abnormiteter. Återställd från anthro.palomar.edu.