Vad är ett locus? (Genetics)

en lokus, I genetiken hänvisar den till den fysiska positionen av en gen eller en specifik sekvens inom en kromosom. Termen härstammar från latinska rötter, och flertalet är loci. Att känna loci är mycket användbart i biologiska vetenskaper, eftersom de tillåter att lokalisera generna.

Gener är DNA-sekvenser som kodar för en fenotyp. Vissa gener transcriberas till ett budbärar-RNA som därefter translateras till en aminosyrasekvens. Andra gener genererar olika RNA och kan också relateras till funktioner i reglering.

Ett annat relevant begrepp i nomenklaturen som används i genetik är allel, som vissa studenter ofta förvirrar med locus. En allel är var och en av varianterna eller formerna som en gen kan ta.

Till exempel, i en population av hypotetiska fjärilar, genen EN Den ligger i ett visst läge och kan ha två alleler, EN och till. Var och en förknippad med en viss egenskap - EN kan relateras av vingarens mörka färgning, medan till det är med en tydligare variant.

För närvarande är det möjligt att lokalisera en gen i en kromosom genom att lägga till ett fluorescerande färgämne som belyser den särskilda sekvensen.

index

• 1 Definition
• 2 nomenklaturen
• 3 Genetisk kartläggning
  • 3.1 Vad är genetiska kartor?
  • 3.2 Obalans i koppling
  • 3.3 Markörer för konstruktion av genetiska kartor
  • 3.4 Hur bygger vi en genetisk karta?
• 4 referenser

definition

Ett locus är punkten för en gen på en kromosom. Kromosomer är strukturer som karakteriseras genom att uppvisa en komplex förpackning, bestående av DNA och proteiner.

Om vi ​​går från de mest grundläggande nivåerna av organisationen i kromosomerna, hittar vi en DNA-kedja av stor längd rullade i en speciell typ av proteiner som kallas histoner. Föreningen mellan båda molekylerna bildar nukleosomerna, som liknar pärlorna i ett pärlhalsband.

Därefter grupperas strukturen som beskrivs i 30 nanometerfibern. Således nås flera nivåer av organisation. När cellen är i process av celldelning komprimeras kromosomerna i en sådan utsträckning att de är synliga.

På detta sätt, inom dessa komplexa och strukturerade biologiska enheter, finns generna i deras respektive locus.

nomenklatur

Det är nödvändigt att biologer kan referera till ett lokus exakt och att deras kollegor förstår riktningen.

Till exempel, när vi vill ge adressen till våra hus använder vi referenssystemet som vi är vana vid, det är husnummer, avenyer, gator - beroende på staden.

På samma sätt, för att leverera information om ett specifikt locus, måste vi göra det med hjälp av rätt format. Komponenterna för placeringen av en gen innefattar:

Antalet kromosomer: På människor har vi till exempel 23 par kromosomer.

Kromosomarm: Omedelbart efter hänvisning till kromosomtalet kommer vi att ange i vilken arm genen är belägen. den p indikerar att det är i den korta armen och q i den långa armen.

Position i armen: Den sista termen indikerar i vilken position den korta eller långa armen genen är. Numren läses som region, band och delband.

Genetisk kartläggning

Vad är genetiska kartor?

Det finns tekniker för att bestämma varje gens placering i kromosomerna och denna typ av analys är avgörande för förståelsen av genomerna.

Placeringen av varje gen (eller den relativa positionen av detta) uttrycks i en genetisk karta. Observera att genetiska kartor inte kräver att man känner till genens funktion, du behöver bara veta sin position.

På samma sätt kan genetiska kartor konstrueras från variabla segment av DNA som inte ingår i en viss gen.

Kopplingsbalans

Vad betyder det att en gen är "länkad" till en annan? Vid rekombinationshändelser säger vi att en gen är länkad om de inte rekombinerar och förblir tillsammans i processen. Detta sker på grund av den fysiska närheten mellan de två loci.

Däremot, om två loci ärva självständigt, kan vi dra slutsatsen att de är långt ifrån varandra.

Kopplingsbalansen är den centrala punkten för konstruktion av genkartor genom länkanalys, som vi kommer att se nedan.

Markörer för konstruktion av genetiska kartor

Antag att vi vill bestämma positionen för en viss gen på kromosomen. Denna gen är orsaken till en dödlig sjukdom, så vi vill veta dess plats. Genom stamtavla analys har vi bestämt att genen har ett traditionellt Mendel-arv.

För att hitta genens position behöver vi en serie markörloki som distribueras genom genomet. Då borde vi fråga oss om genen av intresse är kopplad till någon (eller mer än en) av markörerna vi känner till.

Uppenbarligen, om en markör är användbar, måste det vara mycket polymorfa, så det finns en hög sannolikhet att personen har sjukdomen är heterozygot för markören. "Polymorfism" betyder att ett visst locus har mer än två alleler.

Det finns två alleler är kritisk, eftersom analysen syftar till att svara på om en viss allel markör ärvs tillsammans med platsen för studien och detta genererar en fenotyp som kan identifiera.

Dessutom måste markören föreligga vid en signifikant frekvens, nära 20% i heterozygoter.

Hur bygger vi en genetisk karta?

Efter vår analys väljer vi en serie markörer som är separerade från varandra med ca 10 cM - det här är den enhet där vi mäter separationen och läser centimorganerna. Därför antar vi att vår gen ligger på avstånd inte större än 5 cm från markörerna.

Sedan litar vi på en stamtavla som tillåter oss att få information om arvets arv. Familjen som studeras måste ha tillräckligt med individer för att producera data med statistisk betydelse. Till exempel skulle en familjegrupp med sex barn vara tillräcklig i vissa fall.

Med denna information lokaliserar vi en gen som tillståndet är länkat till. Antag att vi finner att locus B är kopplad till vår skadliga allel.

Ovanstående värden uttrycks som ett förhållande mellan sannolikheten för koppling och frånvaron av nämnda fenomen. Numera görs den efterföljande statistiska beräkningen av en dator.

referenser

1. Campbell, N. A. (2001). Biologi: Begrepp och relationer. Pearson Education.
2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistisk genetik och genetisk epidemiologi. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gener V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E.H. (2004). Hur det mänskliga genomet fungerar. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetisk text och atlas. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Vad är en funktionell locus? Förstå den genetiska grunden för komplexa fenotypiska egenskaper. Medicinska hypoteser, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur och funktion. Akademisk press.