Vad är recessiveness och dominans?



Termen recesividad Det används i genetiken för att beskriva förhållandet mellan två alleler av samma gen. När vi hänvisar till en allel vars effekt maskeras av en annan, säger vi att den första är recessiv.

Termen dominans Det används för att beskriva samma förhållande mellan alleler av en gen, även om den är motsatta. I det här fallet, när man hänvisar till allelen vars effekt maskerar den andra, säger vi att detta är dominerande.

Såsom noteras är båda termerna djupt relaterade och definieras vanligtvis av oppositionen. Det vill säga när det sägs att en allel dominerar med hänsyn till en annan, sägs det också att den senare är recessiv med avseende på den första.

Dessa termer gjordes av Gregor Mendel 1865, från hans experiment med den gemensamma ärten, Pisum sativum.

index

  • 1 Recessivitet och dominans i multialélicos gener
    • 1.1 Multiallergiska gener
    • 1.2 Genetisk polymorfism
  • 2 Ursprung av termerna "dominant och recessiv"
    • 2.1 Experiment av Gregorio Mendel med ärter
    • 2.2 rena linjer
    • 2.3 Mendels första resultat
    • 2.4 Efterföljande experiment
    • 2.5 Mendelas lagar
  • 3 gener, genpar och segregering
    • 3,1 gener
    • 3,2 genpar
    • 3.3 Segregation
  • 4 nomenklaturen
    • 4.1 Notering
    • 4.2 Homozygoter och Heterozygoter
  • 5 Dominans och recessivitet på molekylär nivå
    • 5.1 Alleliska gener och par
    • 5.2 Alleler och proteiner
    • 5.3 Exempel på dominans och recessivitet på molekylär nivå
    • 5.4 Dominans
    • 5.5 Recessiveness
  • 6 Exempel på människor
    • 6.1 dominerande fysiska egenskaper
  • 7 referenser

Recessivitet och dominans i multialélicos gener

Multialleriska gener

Relationerna med dominans och recessivitet är lätt att definiera för en gen med endast två alleler, dock; Dessa relationer kan vara komplicerade vid multipelala gener.

Till exempel i förhållandet mellan fyra alleler av samma gen kan det hända att en av dem är dominerande i förhållande till en annan; recessiv till en tredje part och codominant till kvart.

Genetisk polymorfism

Det kallas genetisk polymorfism, fenomenet av en gen som presenterar multipla alleler i en population.

Ursprung av termerna "dominerande och recessiv"

Experiment av Gregorio Mendel med ärter

De dominerande och recessiva termerna infördes av Mendel för att hänvisa till de resultat som han erhållit i sina ärtkorsningsexperiment Pisum sativum. Han introducerade dessa villkor, studerade egenskapen: "färg av blommor".

Rena linjer

Rena linjer är populationer som producerar homogena avkommor, antingen genom självbestämning eller korsbefruktning.

I hans första experiment använde Mendel rena linjer som han hade behållit och testat i mer än 2 år för att säkerställa renheten.

I dessa experiment använde han sig som en föräldraproduktion, rena linjer av lila blommande växter, korsad med pollen från växter med vita blommor.

Mendels första resultat

Oavsett typ av kors (även om pollinerade vita blommor med lila blomma pollen), den första generationen filialen (F1) hade bara lila blommor.

I denna F2 observerade konstanta proportioner av ungefär 3 lila blommor per vit blomma (3: 1 förhållande).

Mendel upprepade denna typ av experiment, studerade andra tecken som: frönets färg och struktur; bågens form och färg; arrangemanget av blommorna och storleken på plantorna. I alla fall uppnådde det samma resultat oavsett det tecknade tecknet.

Sedan tilläts Mendel självbestämningen av F1, skaffa en andra generationens filial (F2), där den vita färgen återkom i några blommor.

Senare experiment

Senare förstod Mendel att plantorna i F1 trots att de hade en viss karaktär (som blommor lila färg), behöll de möjligheten att producera avkomma med den andra karaktären (blommans vita färg).

De dominerande och recessiva termerna användes sedan av Mendel för att beskriva denna situation. Det vill säga han kallade fenotypen som framträder i F-dominerande1 och recessiv till den andra.

Mendels lagar

Slutligen sammanfattades resultaten av denna forskare i det som nu är känt som Mendels lagar.

Dessa förklarade funktionen av flera aspekter av arvet, som ligger till grund för genetiken.

Gener, genpar och segregering

gener

De försök som utfördes av Mendel fick honom att dra slutsatsen att determinanterna av ärftlighet har en partikelformig natur (av en diskret natur).

Till dessa determinanter av arv kallar vi dem gener idag (även om Mendel inte använde denna term).

Genpar

Mendel har också dragit slutsatsen att de olika formerna av en gen (alleler), som är ansvariga för de observerade alternativa fenotyperna, finns i dubblett i cellerna hos en individ. Den här enheten heter idag: genpar.

Idag vet vi, tack vare denna forskare, att dominans och / eller recessiveness bestäms slutligen av genparets alleler. Vi kan då hänvisa till den dominerande eller recessiva allelen som determinanterna för dominans eller recessiveness.

segregering

Allelarna i genparet utsöndras i sällsynta celler under meios och återmonteras i en ny individ (i zygoten), vilket ger upphov till en ny genpar.

nomenklatur

notation

Mendel använder stora bokstäver för att representera den dominerande medlemmen i genparet och små bokstäver för recessiven.

Allelarna i ett genpar tilldelas samma bokstav för att indikera att de är former av en gen.

Homozygoter och heterosygoter

Till exempel, om vi hänvisar till tecknet "färgen på bägaren" av rena linjer av Pisum sativum, Den gula färgen representeras som A / A, och den gröna representeras a / a. Personer som bär dessa genpar kallas homozygot.

Bärarna av ett genpar av formen A / a (som är gula) kallas heterozygoter.

Den gula färgen hos böterna är fenotypisk expression av både ett homozygot A / A genpar och ett heterozygot A / a genpar. Medan den gröna färgen endast är uttryck av det homozygotiska paret a / a.

Karaktären av karaktären "podfärg" är produkten av effekten av en av allelarna hos genparet, eftersom växterna av gula pods kan vara homozygota eller heterozygote.

Dominans och recessivitet på molekylär nivå

Gener och allelpar

Tack vare moderna molekylärbiologitekniker vet vi nu att genen är en nukleotidsekvens i DNA. Ett genpar motsvarar två nukleotidsekvenser i DNA: n.

I allmänhet är de olika allerna av en gen extremt lika i deras nukleotidsekvens, som endast skiljer sig från några nukleotider.

Därför är de olika allelerna faktiskt olika versioner av samma gen, som kan ha uppstått på grund av en punktmutation.

Alleler och proteiner

DNA-sekvenserna som utgör en gen kodar proteiner som uppfyller en specifik funktion i cellen. Denna funktion är relaterad till individens fenotypiska karaktär.

Exempel på dominans och recessivitet på molekylär nivå

Ta till exempel fallet med genen som kontrollerar färgen på podet i ärten, som har två alleler:

  • den dominerande allelen (A) som bestämmer ett funktionellt protein och,
  • den recessiva allelen (a) som bestämmer ett dysfunktionellt protein.

dominans

En dominant homozygot (A / A) uttrycker det funktionella proteinet och presenterar därför den gula mantelfärgen.

När det gäller det heterozygotiska individet (A / a) är mängden protein som produceras av den dominerande allelen tillräcklig för att generera den gula färgen.

recesividad

Den homozygote recessiva individen (a / a) uttrycker endast dysfunktionellt protein och kommer därför att presentera gröna pods.

Exempel på människor

Som tidigare nämnts är termerna dominans och recessiveness relaterade och definierade av oppositionen. Därför, om ett drag X är dominerande i förhållande till en annan Z, sedan Z det är recessivt med hänsyn till X.

Det är till exempel känt att funktionen "lockigt hår" dominerar med avseende på "rakt hår", därför är den senare recessiv med avseende på den första.

Dominerande fysiska egenskaper

  • mörkt hår dominerar över det klara,
  • De långa ögonfransarna dominerar med hänsyn till de korta,
  • Den "rullande" tungan är dominerande i förhållande till det "icke-rullande" språket,
  • öronen med löv dominerar med avseende på öronen utan löv,
  • Rh + blodfaktorn är dominant med avseende på Rh-.

referenser

  1. Bateson, W. och Mendel, G. (2009). Mendels härsklingsprinciper: Ett försvar, med en översättning av Mendels originalpapper om hybridisering (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Har Mendelas arbete återupptäckts? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et al. (2018). GENETIKA: FRÅN GENES TO GENOMES, sjätte upplagan, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). "Återupptäckten" av Mendelas Arbete. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F.J. (2008). Human Genetics: Begrepp, mekanismer och tillämpningar av genetik inom biomedicin. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetik i medicin. 7: e utg. Saunders, sid. 578.
  7. Radick, G. (2015). Utöver "Mendel-Fisher Controversy." Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846