Hardy-Weinbergs laghistorik, antaganden och problemlösningar



den lag av Hardy-Weinberg, även kallad top eller Hardy-Weinberg jämvikt, är en matematisk sats som beskriver en hypotetisk population diploid sexuell reproduktion är inte utvecklas - alleliska frekvenser inte förändras från generation till generation.

Denna princip förutsätter fem förutsättningar som är nödvändiga för att befolkningen ska förbli konstant: frånvaro av genflöde, frånvaro av mutationer, slumpmässig parning, avsaknad av naturligt urval och en oändligt stor populationstorlek. På detta sätt, i frånvaro av dessa styrkor, förblir befolkningen i jämvikt.

När något av ovanstående antaganden inte uppfylls sker förändring. Av detta skäl är naturligt urval, mutation, migreringar och genetisk drift de fyra evolutionära mekanismerna.

Enligt denna modell, när allelfrekvenserna hos en population är p och q, Genotypfrekvenserna kommer att vara p2, 2pq och q2.

Vi kan tillämpa Hardy-Weinberg-jämvikten vid beräkningen av frekvenserna hos vissa alleler av intresse, till exempel för att uppskatta andelen heterozygoter i en mänsklig population. Vi kan också verifiera om en befolkning är i jämvikt eller inte och föreslå hypoteser som krafter verkar i nämnda befolkning.

index

  • 1 Historiskt perspektiv
  • 2 Befolkningsgenetik
  • 3 Vad är balansen i Hardy-Weinberg?
    • 3.1 Notering
  • 4 Exempel
    • 4.1 Första generationen möss
    • 4.2 andra generationens möss
  • 5 Förutsättningar av Hardy-Weinberg jämvikt
    • 5.1 Befolkningen är oändligt stor
    • 5.2 Det finns inget genflöde
    • 5.3 Inga mutationer
    • 5.4 Slumpmässig parning
    • 5.5 Inget val
  • 6 Problem löses
    • 6.1 Frekvensen av fenylketonuribärare
    • 6.2 Svar
    • 6.3 Är nästa befolkning i Hardy-Weinberg jämvikt??
    • 6.4 Befolkning av fjärilar
  • 7 referenser

Historiskt perspektiv

Hardy-Weinberg-principen föddes 1908 och har sitt namn till sina forskare G.H. Hardy och W. Weinberg, som självständigt kom till samma slutsatser.

Före det hade en annan biolog med namnet Udny Yule tagit upp problemet 1902. Yule började med en uppsättning gener där frekvenserna för båda allelerna var 0,5 och 0,5. Biologen visade att frekvenserna behölls under följande generationer.

Även om Yule drog slutsatsen att allelfrekvenserna kunde hållas stabila var deras tolkning för bokstavlig. Han trodde att det enda jämviktsläget hittades när frekvenserna motsvarade värdet 0,5.

Yule diskuterade varmt hans nya fynd med R.C. Punnett - allmänt känd inom grenen av genetik för uppfinningen av den berömda "Punnettboxen". Fastän Punnett visste att Yule var fel fann han inte ett matematiskt sätt att bevisa det..

Därför kontaktade Punnett sin matematiska vän Hardy, som lyckades lösa det omedelbart, upprepade beräkningarna med allmänna variabler och inte det fasta värdet på 0,5 som Yule hade gjort..

Befolkningsgenetik

Befolkningsgenetik syftar till att studera de krafter som leder till förändringen av allelfrekvenserna i populationer, vilket integrerar Charles Darwins evolutionsteori genom naturligt urval och Mendelian genetik. Idag utgör dess principer den teoretiska grunden för förståelsen av många aspekter i den evolutionära biologin.

En av de centrala idéerna i populationsgenetik är förhållandet mellan förändringar i relativa förekomsten av tecken och förändringar i den relativa förekomsten av alleler som reglerar, förklaras av Hardy-Weinberg-principen. Faktum är att denna teori ger den konceptuella ramen för populationsgenetik.

I ljuset av populationsgenetik är begreppet evolution följande: förändring av allelfrekvenser genom generationer. När det inte finns någon förändring finns ingen utveckling.

Vad är balansen i Hardy-Weinberg?

Hardy-Weinberg-jämvikten är en nollmodell som gör det möjligt för oss att specificera beteendet hos gen- och allelfrekvenserna under generationerna. Med andra ord är det den modell som beskriver generens beteende i populationer, under en rad specifika förhållanden.

notation

I Hardy-Weinbergms teori är allel frekvensen av EN (dominerande allel) representeras av brevet p, medan allel frekvensen av till (recessiv allel) representeras av brevet q.

De förväntade genotypiska frekvenserna är p2, 2pq och q2, för dominerande homozygot (AA) heterozygot (Aa) och recessiv homozygot (aa).

Om det bara finns två alleler på det stället måste summan av frekvenserna hos de två allelerna nödvändigtvis vara 1 (p + q = 1). Binomial expansion (p + q)2 representerar de genotypa frekvenserna p2 + 2pq + q2 = 1.

exempel

I en befolkning korsar de individer som integrerar den varandra för att ge upphov till avkomman. I allmänhet kan vi peka ut de viktigaste aspekterna av reproduktionscykel: köns produktion, sammanslagning dessa att ge upphov till en zygot och embryoutveckling för att ge den nya generationen.

Föreställ dig att vi kan spåra processen av Mendelian-gener i de nämnda händelserna. Det gör vi för att vi vill veta om en allel eller genotyp ökar eller minskar frekvensen och varför den gör det.

För att förstå hur gen- och allelfrekvenser varierar i en population, följer vi produktionen av gameter från en uppsättning möss. I vårt hypotetiska exempel sker parning slumpmässigt, där alla spermier och ägg slumpmässigt blandas.

För möss är detta antagande inte sant och är bara en förenkling för att underlätta beräkningarna. I vissa djurgrupper, såsom vissa tagghudingar och andra vattenlevande organismer, exponeras dock gameterna och kolliderar slumpmässigt..

Första generationen av möss

Låt oss nu fokusera vår uppmärksamhet på ett specifikt locus med två alleler: EN och till. Efter den lag som anges av Gregor Mendel, mottar varje gamete en allel från locus A. Antag att 60% av ägg och sperma får allelen EN, medan resterande 40% fick allelen till.

På grund av detta, frekvensen av allelen EN är 0,6 och det för allelen till är 0,4. Denna grupp av gameter kommer att hittas slumpmässigt för att ge upphov till en zygot, vad är sannolikheten för att de bildar var och en av de tre möjliga genotyperna? För att göra detta måste vi multiplicera sannolikheten på följande sätt:

genotyp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

genotyp Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. I fråga om heterozygoten finns det två former i vilka det kan härröra. Den första som spermien bär allelen EN och ovulen allelen till, eller det omvända fallet, spermierna till och äggstocken EN. Därför lägger vi till 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotyp aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Andra generationens möss

Tänk nu att dessa zygoter utvecklas och blir vuxna möss som igen producerar gametes, skulle vi förvänta oss att allelfrekvenserna är lika eller annorlunda från den föregående generationen??

Genotypen AA kommer att producera 36% av gameterna, medan heterozygotema kommer att producera 48% av gameterna och genotypen aa 16%.

För att beräkna den nya frekvensen av allelen lägger vi till frekvensen för homozygot plus hälften av heterozygoten, enligt följande:

Allel frekvens EN: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Allel frekvens till: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Om vi ​​jämför dem med initialfrekvenserna, kommer vi att finna att de är identiska. Därför är befolkningen i jämvikt enligt evolutionens begrepp, eftersom det inte finns några förändringar i allelfrekvenser under generationerna. Det utvecklas därför inte.

Förutsättningar av Hardy-Weinberg jämvikt

Vilka villkor måste den föregående befolkningen uppfylla så att deras alleliska frekvenser förblir konstanta med generationerna? I Hardy-Weinberg-jämviktsmodellen uppfyller befolkningen som inte utvecklas följande antaganden:

Befolkningen är oändligt stor

Befolkningen måste vara extremt stor för att undvika de stokastiska eller slumpmässiga effekterna av gendrift.

När populationer är små är effekten av gendrift (slumpmässiga förändringar i allelfrekvenser, från en generation till en annan) på grund av provtagningsfel mycket större och kan resultera i fixering eller förlust av vissa alleler.

Det finns ingen genflöde

Migreringar finns inte i befolkningen, så de kan inte nå eller lämna alleler som kan förändra genfrekvenser.

Det finns inga mutationer

Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen och kan ha olika orsaker. Dessa slumpmässiga förändringar ändrar genpoolen i befolkningen, genom introduktion eller eliminering av gener i kromosomerna.

Slumpmässig parning

Blandningen av gameten måste göras slumpmässigt - som antagandet vi använder i musens exempel. Därför borde det inte vara ett val av ett par bland individer i befolkningen, inklusive inavel (reproduktion av individer som är relaterade).

När parningen inte är slumpmässig orsakar det inte en förändring i allelfrekvenser från en generation till nästa, men det kan generera avvikelser från de förväntade genotypfrekvenserna.

Det finns inget urval

Det finns ingen differentiell reproduktiv framgång hos individer med olika genotyper som kan förändra allelfrekvenser inom befolkningen.

Med andra ord, i den hypotetiska populationen har alla genotyper samma sannolikhet att reproducera och överleva.

När en befolkning inte uppfyller dessa fem förutsättningar är resultatet en utveckling. Logiskt uppfylla de naturliga populationerna inte dessa antaganden. Därför används Hardy-Weinberg-modellen som en nollhypotes som tillåter oss att göra approximativa uppskattningar av gen- och allelfrekvenser.

Förutom bristen på dessa fem förutsättningar finns det andra möjliga orsaker till att befolkningen inte är i jämvikt.

En av dessa uppstår när loci är kopplade till kön eller fenomenet förvrängning i segregation eller meiotisk körning (när varje kopia av en gen eller kromosom inte överförs med samma sannolikhet för nästa generation).

Problem löses

Frekvensen av fenylketonuribärare

I Förenta staterna uppskattas att en av 10.000 nyfödda har ett tillstånd som kallas fenylketonuri..

Denna störning uttrycks endast i recessiva homozygoter i en metabolisk störning. Att veta dessa data, vad är frekvensen av bärare av sjukdomen i befolkningen?

svar

För att tillämpa Hardy-Weinberg-ekvationen måste vi anta att valet av partner inte är relaterat till genen relaterad till patologin och det finns ingen inavel.

Dessutom antar vi att det inte finns några migrerande fenomen i USA, det finns inga nya mutationer av fenylketonuri och sannolikheten för reproduktion och överlevnad är densamma bland genotyperna.

Om ovanstående villkor är sanna kan vi använda Hardy-Weinberg-ekvationen för att utföra beräkningar som är relevanta för problemet.

Vi vet att det finns ett fall av sjukdomen varje 10 000 födda, så q2 = 0.0001 och frekvensen av den recessiva allelen kommer att vara kvadratroten av det värdet: 0,01.

som p = 1 - q, vi måste p Det är 0.99. Nu har vi frekvensen av båda alleler: 0,01 och 0,99. Bärarens frekvens refererar till frekvensen av heterozygotema som beräknas som 2pq. Så, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Detta motsvarar ungefär 2% av befolkningen. Kom ihåg att detta bara är ett ungefärligt resultat.

Nästa befolkning är i Hardy-Weinberg jämvikt?

Om vi ​​känner till antalet genotyper i befolkningen kan vi sluta om det är i Hardy-Weinberg-jämvikten. Stegen för att lösa denna typ av problem är följande:

  1. Beräkna de observerade genotypiska frekvenserna (D, H och R)
  2. Beräkna allelfrekvenserna (p och q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Beräkna de förväntade genotypiska frekvenserna (p2, 2pq och q2)
  2. Beräkna det förväntade numret (p2, 2pq och q2), multiplicera dessa värden med antalet totala individer
  3. Kontrastera det förväntade antalet med de som observerats med testet av X2 från Pearson.

Befolkning av fjärilar

Till exempel vill vi verifiera om följande population av fjärilar är i Hardy-Weinberg jämvikt: det finns 79 personer av homozygot dominant genotyp (AA), 138 av heterozygoten (Aa) och 61 av den recessiva homozygot (aa).

Det första steget är att beräkna de observerade frekvenserna. Vi gör detta genom att dividera antalet individer genom genotyp av det totala antalet individer:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

För att kontrollera om jag har gjort bra är första steget, lägger jag till alla frekvenser och måste ge 1.

Det andra steget är att beräkna allelfrekvenserna.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Med dessa data kan jag beräkna de förväntade genotypiska frekvenserna (p2, 2pq och q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Jag beräknar det förväntade antalet, multiplicera de förväntade frekvenserna med antalet individer. I detta fall är antalet individer som observerats och förväntas identiska, så jag kan dra slutsatsen att befolkningen är i jämvikt.

När de erhållna siffrorna inte är identiska måste jag tillämpa det ovannämnda statistiska provet (X2 från Pearson).

referenser

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg-principen. Natur Utbildning Kunskap 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Biologi: vetenskap och natur. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionär analys. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D.J. (2005). Evolution . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrerade zoologiska principer (Volym 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolution: grunden för biologi. South Project.