homozygoter



en homocigoto i genetiken är det en individ som har två kopior av samma allel (samma version av en gen) i ett eller flera loci (plats i kromosomen). Termen appliceras ibland på större genetiska enheter, såsom fullständiga kromosomer; I det sammanhanget är en homozygot en individ med två identiska kopior av samma kromosom.

Ordet homozygot består av två element etymologiskt. Villkoren är homo-identiska eller identiska och zygote-befruktade ägg eller den första cellen av en individ som härrör från sexuell reproduktion-.

index

  • 1 Cellulär klassificering: prokaryoter och eukaryoter
    • 1,1 Prokarionter
    • 1,2 eukaryoter
    • 1.3 Ploidi och kromosomer
  • 2 Homozygoter och dominans
    • 2.1 Dominans
    • 2,2 dominerande homozygot
    • 2.3 Recessiv homozygot
  • 3 dominerande och recessiva mutationer
    • 3.1 Recessiva fenotyper hos människor
  • 4 Homozygoter och arv
    • 4,1 majos
  • 5 Befolkningsgenetik och evolution
    • 5.1 Gen och evolution
  • 6 referenser

Cellulär klassificering: prokaryoter och eukaryoter

Organism klassificeras enligt flera egenskaper associerade med det genetiska materialet (DNA) som finns i deras celler. Väger den cellulära strukturen där det genetiska materialet är beläget har klassificerats organismer i två breda typer: prokaryoter (pro: före; Karyon: nucleus) och eukaryoter (eu: sant, Karyon: nucleus).

prokaryoter

I prokaryota organismer är det genetiska materialet begränsat till en viss region i cytoplasman hos celler som kallas nukleoid. Modellorganismerna i denna grupp motsvarar bakterier av arten Escherichia coli, som har en enda cirkulär DNA-kedja, dvs deras ändar är sammanfogade.

Denna kedja är känd som en kromosom och innehåller i E. coli cirka 1,3 miljoner baspar. Det finns några undantag från detta mönster inom gruppen, till exempel, presenterar vissa bakteriella släktkromosomer med en linjär kedja, såsom spiroketer från släktet Borrelia..

Den linjära storleken eller längden av bakteriegenomerna / kromosomerna ligger i allmänhet inom intervallet av millimeter, det vill säga de är flera gånger större än cellernas storlek.

Det genetiska materialet lagras i en förpackad form för att minska det utrymme som upptas av denna stora molekyl. Denna förpackning uppnås genom superrullning, en vridning på molekylens huvudaxel som producerar små trådar som vänder sig till.

I sin tur, dessa små kinkning över gängor på sig själva och resten av kedjan, och därigenom minska avståndet och upptas mellan olika sektioner av den cirkulära kromosomen utrymme och ta den till en kondenserad form (vikta).

eucariontes

I eukaryoter är det genetiska materialet beläget inom ett specialiserat fack omgivet av ett membran; nämnda fack är känt som cellkärnan.

Det genetiska materialet som ingår i kärnan är strukturerat på en princip liknande den för prokaryoter, superkrullen.

Graderna / nivåerna av enroscamiento är emellertid större eftersom mängden DNA som rymmer är mycket större. I eukaryoter innehåller kärnan inte en enda sträng av DNA eller kromosom, den innehåller flera av dem och dessa är inte cirkulära men linjära och bör anpassas.

Varje kromosom varierar i storlek beroende på arten men är vanligtvis större än de av prokaryoter om de jämförs individuellt.

Till exempel har mänsklig kromosom 1 en längd av 7,3 centimeter, medan kromosomen av E. coli mäter ungefär 1,6 millimeter. För ytterligare referens innehåller det humana genomet 6,6 × 109 nukleotider.

Ploidi och kromosomer

Det finns en annan klassificering av organismer baserat på mängden genetiskt material som de innehåller, känd som ploidi.

Organismer med ett enda spel eller kopia på kromosomer är kända som haploid (bakterier eller könsceller hos människa), med två uppsättningar / kopior av kromosomer är kända som diploid (Homo sapiens, Mus musculus, bland många andra), med fyra uppsättningar / kopior av kromosomer är kända som tetraploider (Odontophrinus americanus, växter av släktet Brassicca).

Organer med ett stort antal kromosomsatser är kända kollektivt som polyploider. I många fall är de extra uppsättningarna av kromosomer kopior av en grundläggande uppsättning.

Under flera år var det tänkt att funktioner som ploidi en var kännetecknande för organismer med definierade cellkärnan, men senaste resultaten har visat att vissa prokaryoter har flera kromosomala kopior höjer sina ploidi, eftersom fallen Deinococcus radiodurans och Bacillus meagateriium.

Homozygoter och dominans

I diploida organismer (såsom ärtor studerats av Mendel) de två genloci eller alleler ärvs matern en och en från fadern och paret av alleler representerar tillsammans genotypen av denna specifika gen.

En individ som presenterar en homozygot (homozygot) genotyp för en gen är en som har två identiska varianter eller alleler vid ett givet locus.

Homozygos kan i sin tur subklassificeras i två typer beroende på deras relation och bidrag till fenotypen: dominant och recessiv. Det bör noteras att båda uttrycken är fenotypiska egenskaper.

dominans

Dominans i den genetiska bakgrunden finns ett samband mellan alleler av en gen i vilken den fenotypiska bidrag av en allel maskeras av bidraget från den andra allelen i samma lokus; i detta fall är den första allelen recessiv och den andra är dominant (heterozygos).

Dominans är inte ärvt i allelen eller i fenotypen de producerar, det är ett förhållande som är etablerat baserat på alleler närvarande och kan modifieras av externa agenter som andra alleler.

Ett klassiskt exempel på dominans och dess förhållande med fenotypen är produktion av ett funktionellt protein genom dominant allel som slutligen producerar den fysiska funktionen, medan den recessiva allelen inte producera nämnda protein i ett funktionellt (mutant) och därför inte bidrar till fenotypen.

Dominerande homozygot

Således är en dominant homozygot individ för en egenskap / egenskap en som har en genotyp som presenterar två identiska kopior av den dominerande allelen (ren linje).

Du kan också hitta dominans genotyper där det finns de två dominerande alleler, men en dominant allel inträffar och en är recessiv, men detta är inte en fråga om homozygoti är det ett fall av heterozygositet.

I genetiska analyser representeras de dominerande allelerna med en bokstav relaterad till det egenskaper som beskrivs.

I fallet med blomblad av ärta, (i detta fall lila) vilda drag är den dominerande och genotypen återges som "P / P" att ange båda dominant egenskap som den homozygota tillståndet, dvs , närvaron av två identiska alleler i en diploid organism.

Recessiva homozygos

Å andra sidan bär en recessiv homozygot individ för ett visst drag två kopior av allelen som kodar för det recessiva drag.

I likhet med chícharo är recessiv egenskap i kronbladen vita, så att personer med blommor av denna färg varje allel representeras av en lägre ärende om recesividad och de två recessionary identiska kopior, så den genotypen symboliseras som "p / p".

I vissa fall använder genetiker en bokstav symboliskt för att representera den vilda allelen (till exempel P) och därigenom symbolisera och referera till en specifik nukleotidsekvens.

Å andra sidan, när en små bokstav används, representerar p en recessiv allel som kan vara någon av de möjliga typerna (mutationer) [1,4,9].

Dominerande och recessiva mutationer

De processer genom vilka en viss genotyp kan producera en fenotyp i organismer är varierad och komplex. Recessiva mutationer inaktiverar generellt den drabbade genen och leder till en funktionsförlust.

Detta kan ske genom en partiell eller fullständig borttagning av genen genom avbrott i genets uttryck eller genom förändring av strukturen hos det kodade proteinet som äntligen ändrar sin funktion.

I kontrast, dominanta mutationer producerar ofta en funktionsökning, kan öka aktiviteten av en given genprodukt eller ge en ny aktivitet för produkten, så kan också producera en spatiotemporal uttryck olämpligt.

Denna typ av mutationer kan också associeras med funktionstab. Det finns några fall där två kopior av en gen krävs för en normal funktion så att avlägsnandet av en enda kopia kan leda till en mutant fenotyp.

Dessa gener är kända som haplo-otillräckliga. I vissa andra fall kan mutationen leda till strukturella förändringar i proteinerna som stör funktionen av vildtypproteinet kodat av den andra allelen. Dessa är kända som negativa dominanta mutationer .

Recessiva fenotyper hos människor

Hos människor är exempel på kända recessiva fenotyper albinism, cystisk fibros och fenylketonuri. Alla dessa är medicinska tillstånd med liknande genetiska baser.

Med den sista som ett exempel har individer med denna sjukdom en "p / p" genotyp, och eftersom individen har båda recessiva alleler är det en homozygot.

I detta fall är "p" relaterat till den engelska termen fenylketonuria och är liten för att representera allelets recessiva karaktär. Sjukdomen orsakas av en onormal behandling av fenylalanin som under normala förhållanden bör omvandlas till tyrosin (båda molekylerna är aminosyror) av enzymet fenylalaninhydroxylas.

Mutationer i närheten av det aktiva stället för detta enzym hindrar det från att kunna binda till fenylalanin för senare behandling.

Som en konsekvens ackumuleras fenylalanin i kroppen och omvandlas till fenylpyruvsyra, en förening som stör stämningen i nervsystemet. Dessa betingelser är kollektiva kända som autosomala recessiva störningar.

Homozygoter och arv

Arvsmönstren och därmed närvaron av alleler för en gen, både dominerande och recessiv, i genotyper hos individer inom en befolkning lyder Mendel's första lag.

Denna lag är känd som lagen om lika segregering av alleler och har molekylära baser som förklaras under bildandet av gameter.

I diploida organismer som reproducerar sexuellt finns det två huvudcellstyper: somatiska celler och sexceller eller gameter.

Somatiska celler har två kopior av varje kromosom (diploider) och varje kromosom (kromatider) innehåller en av de två allelerna.

Game celler produceras genom det germinala vävnad genom meios där diploida celler undergår kärndelning åtföljs av en kromosomal reduktion under denna process, därför ha endast en uppsättning kromosomer, så är haploida.

meios

Under meios spindeln är förankrad i de centromerer av kromosomer och kromatider separeras (och därför också alleler) mot motsatta poler av stamcell, som producerar två separata dotterceller eller gameter.

Om den enskilda producenten av gameten är homozygot (A / A eller a / a), kommer den totala av de gametiska cellerna som produceras av honom att bära identiska alleler (A eller a).

Om individen är heterozygot (A / A eller A / A) och därefter halv av de könsceller kommer att bära en allel (A) och den andra halv den andra (a). När sexuell reproduktion är klar en ny zygot bildas, att den manliga och kvinnliga könsceller säkring bilda en ny diploid cell och ett nytt par av kromosomer är etablerad och båda allelema.

Denna process härstammar från en ny genotyp som bestäms av de alleler som bidrar med den manliga gameten och den kvinnliga gameten.

I Mendelian genetics, fenotyper homozygoter och heterozygoter har inte så troligt att visas i en population, kan emellertid de möjliga allela kombinationer associerade fenotyper härledas eller bestämmas genom analys av genetiska korsningar.

Om båda föräldrarna är homozygota för en gen av den dominanta typen (A / A), då de könsceller från båda är av typ A hel bindning och resulterar i en genotyp A / A undantagslöst.

Om båda föräldrarna har recessiv homozygot (a / a) genotyp, så kommer avkomman alltid att resultera i en recessiv homozygot genotyp.

Befolkningsgenetik och evolution

I evolutionsteorin sägs att evolutionens motor är förändring och på den genetiska nivån sker förändringen genom mutationer och rekombinationer.

Mutationer involverar ofta förändringar i någon nukleotidbas av en gen, även om de kan vara från mer än en bas.

De flesta mutationer betraktas som spontana händelser associerade med felhastigheten eller fideliteten hos polymeraser under transkription och DNA-replikation.

Det finns också mycket bevis på fysiska fenomen som orsakar mutationer på den genetiska nivån. Under tiden kan rekombinationer producera utbyte av stora delar av kromosomer, men endast i samband med celldubbel händelser, såsom mitos och meios.

Faktum är att de anses vara en grundläggande mekanism för att generera genotypisk variabilitet under bildandet av gameter. Införandet av genetisk variabilitet är ett distinkt kännetecken för sexuell reproduktion.

Gener och utveckling

Fokuserat på gener anses det för närvarande att motorn av arv och följaktligen evolution är gener som presenterar mer än en allel.

De gener som bara har en allel kan knappast orsaka en evolutionär förändring om alla individer i befolkningen har två kopior av samma allel som exemplifierats ovan..

Detta beror på att vid passage av genetisk information från en generation till en annan, knappast ändras finns i denna population, såvida det finns krafter som producerar variationer i gener som nämnts ovan också.

De enklaste evolutionära modeller är de som bara betrakta en plats och syftar till att försöka förutse genotyp frekvenser i nästa generation, från data från den befintliga generationen.

referenser

  1. Ridley, M. (2004). Evolutionär genetik. I Evolutionen (sid. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Genomförpackning i prokaryoter: Den cirkulära kromosomen av E. coli. Naturutbildning 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomin hos A-, B- och Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttryck. I Karps cell- och molekylärbiologi, begrepp och experiment. 8: e upplagan, Wiley.
  5. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetik: Analys av gener och genomer. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy i en stor bakterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination och genmappning. Naturutbildning 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Chromosomsegregation i mitos: Centromererens roll. Naturutbildning 1 (1): 28
  9. A.J.F. Griffiths, Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. M., Suzuki, S. D., Miller, J.H. (2005). En introduktion till genetisk analys. (s. 706). W.H. Freeman och Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molecular cell biology. New York: W.H. Freeman och Co.