Autosomes egenskaper, delar, funktioner och förändringar



den autosomer eller somatiska kromosomer är icke-sexuella kromosomer. Antalet, former och storlekar av de autosomer som bildar karyotypen är exklusiva för varje art.

Det vill säga, varje av dessa strukturer innehåller den genetiska informationen för varje individ. I denna mening utgör en grupp av 22 par autosomer plus 1 par könkromosomer hela karyotypen.

Denna upptäckt gjordes av Tijio och Levan 1956. Från den tiden och fram till idag har det skett stora framsteg i studiet av mänskliga kromosomer, eftersom dess identifiering i karyotypen till platsen för gener.

Dessa studier är av stor betydelse, särskilt inom molekylärbiologi och medicin. Sedan upptäckten av Lejeune et al har ett stort intresse för cytogenetik väckts.

Dessa forskare beskrev en kromosomavvikelse som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom som kallas trisonomy 21, vars patienter manifesterar Downs syndrom. 

Idag är många sjukdomar och medfödda syndrom på grund av kromosomavvikelser kända.

index

  • 1 Egenskaper
  • 2 Delar av en autosom eller kromosom
    • 2,1 kromatid
    • 2,2 centromerer
    • 2.3 Kort arm
    • 2.4 Lång arm
    • 2,5 film
    • 2,6 Matrix
    • 2,7 kromonema
    • 2,8 kronometrar
    • 2.9 Telomerer
    • 2.10 Sekundär begränsning
    • 2.11 Satellit
  • 3 Funktion
  • 4 ändringar
    • 4.1 -Aneuploidi
    • 4.2 -Strukturella överväganden
  • 5 Skillnader i autosomen med sexkromosomerna
  • 6 referenser

särdrag

Autosomerna eller autosomala kromosomerna har beställts enligt den morfologi de har. I den meningen kan de vara metacentriska, submetacentriska, telocentriska och subtelocentriska eller akrocentriska.

Kromosomer är närvarande i nukleationskromatinet av eukaryota celler. Varje par av kromosomer är homologa, det vill säga de innehåller identiska gener, med samma plats längs varje kromosom (lokus). Båda koden för samma genetiska egenskaper.

En kromosom tillhandahålls av föregångaren (ägg) och den andra tillhandahålls av stamfoten (spermier).

Nedan är hur en autosome utgörs.

Delar av en autosom eller kromosom

kromatid

Varje kromosom bildas av två systersträngar belägna parallellt kallade kromatider, förenade med en centromerer.

Båda strängarna innehåller liknande genetisk information. Dessa har bildats genom duplicering av en DNA-molekyl. Varje kromatid har en lång arm och en kort.

Längden och morfologin varierar från en kromosom till en annan.

centromeren

Det är den del i vilken de två kromatiderna går med. Det beskrivs som den smalaste delen av kromosomen, även kallad primär förträngning. Förhållandet mellan längden på de långa och de korta armarna bestämmer det så kallade centromeriska indexet (r), som definierar centromerets position.

Baserat på denna åtgärd kan klassificeras i:

  • metacenter: centromerens placering delar varje arm i två lika delar (r = 1 till 1500).
  • submetacentrics: de har lägre armar längre än de övre (r => 1500 - 2000).
  • Acocéntricos  eller subtelocentric: visa sämre kromatider och vissa typiska morfologiska komponenter som sekundär förträngning och satelliter (r => 2000).
  • telocentrics: är de kromosomer som endast visar nedre armar.

Kort arm

De är kromatiderna som är födda från centromerer som har mindre längd. Den representeras av bokstaven p. De är kromatiderna som ligger uppåt på centromeren.

Lång arm

De är kromatiderna som är födda från centromerer som har större längd. Den representeras med bokstaven q. De är kromatiderna som ligger nedåt från centromeren.

film

Det är membranet som täcker kromosomen och skiljer det från utsidan.

matris

Den är belägen under filmen och bildas av ett visköst och tätt material som omger kromonen och den akromatiska substansen.

chromonema

Den består av två spiralfibrer som är belägna inuti matrisen. Båda är lika med varandra. Det är här generna ligger. Det är den viktigaste zonen i kromosomerna.

Cronómeros

Det bildar kromatiden bredvid kromonen. De är mer synliga under celldelningens stadium. De är viktade koncentrationer av kromonem som observeras som pellets i kromosomerna.

telomerer

Det är den del där varje arm i kromosomen slutar, bestående av regioner av icke-kodande och repetitivt DNA som ger stabilitet till kromosomen som förhindrar ändarna av armarna från att gå med.

Sekundär begränsning

De är inte närvarande i alla kromosomer. Vissa kan ha en förminskning eller peduncle i slutet av deras armar. På denna sida är generna som transkriberas till RNA.

satellit

De är närvarande i kromosomer som har sekundär förträngning. De är en del av kromosomen med rundad form som är skild från resten av kromosomen med en struktur som kallas peduncle.

funktion

Autosomes funktion är att lagra och överföra genetisk information till avkommor.

förändringar

Avvikelser i humana kromosomer kända motsvarar förändringar i antalet, kallas aneuploidi (monosomi och trisonomías), eller förändringar i dess struktur som kallas strukturella avvikelser (translokationer, brister, duplicering inversion och mer komplex).

Några av dessa förändringar genererar genetiska konsekvenser.

-aneuploidi

Aneuploidy orsakas av ett fel vid separation av kromosomerna, kallad icke-disjunktion. Det ger fel i antalet kromosomer.

Bland dem de kan nämnas trisonomía paret 21 (Downs syndrom), monosomi 21 par, 18 par trisonomía, monosomi 18 vridmoment eller vridmoment trisonomía 13 (Patau syndrom).

monosomies

I monosomiska individer förekommer förlusten av en av kromosomerna av karyotypen, är ofullständig.

Trisonomías

I de trisomiska individerna finns en extra kromosom. Istället för ett par finns det en trio.

-Strukturella avvikelser

Strukturavvikelser kan uppstå spontant eller orsakas av verkan av joniserande strålning eller kemikalier.

Bland dem är kattsyrasyndromet; Hel eller delvis borttagning av den korta armen av kromosom 5.

translokationer

Denna avvikelse består av utbyte av segment mellan icke-homologa kromosomer. De kan vara homozygota eller heterozygotiska.

Brister eller raderingar

Det innefattar förlust av kromosomalt material och kan vara terminal (i ena änden) eller interstitiell (inuti kromosomen).

duplicering

Det uppträder när ett kromosomsegment representeras två eller flera gånger. Det duplicerade fragmentet kan vara fria eller kan inkorporeras i ett kromosomalt segment av det normala komplementet.

investering

Vid denna avvikelse är ett segment inverterat 180 °. De kan vara pericentriska när den innehåller kinetochore och paracentric när den inte innehåller den.

isochromosomes

Genom en centromers brott (misslyckad delning) kan en ny typ av kromosom skapas. 

Skillnader i autosomen med sexkromosomerna

En skillnad är att autosomer är desamma i hanar och honor, och medlemmarna i ett par av somatiska kromosomer har samma morfologi, medan paret av könskromosomer kan vara olika.

När det gäller män har de en X-kromosom och en annan Y (XY), medan kvinnorna har två X-kromosomer (XX).

Autosomen innehåller den genetiska informationen om individens egenskaper, men kan också innehålla aspekter relaterade till kön (sexuella gener) medan sexkromosomerna endast är inblandade i att bestämma individens kön.

Autosomer betecknas med varandra följande nummer från nummer 1 till 22, medan sexkromosomer är betecknade med bokstäverna X och Y.

Aberrationer i sexkromosomerna producerar syndrom som skiljer sig från de som nämns i de autosomala kromosomerna. Bland dem är Klinefelters syndrom, XYY syndrom eller Turners syndrom (gonadal dysgenes).

referenser

  1. "Karyotype." Wikipedia, den fria encyklopedin. 1 november 2018, 05:23 UTC. Dec 13, 2018 en.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Vad läkaren ska veta om gener. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Finns från scielo.
  3. "Autosom." Wikipedia, den fria encyklopedin. 11 dec 2018, 18:44 UTC. 14 dec 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cell- och molekylärbiologi. 11: e upplagan. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
  5. "Aneuploidy." Wikipedia, den fria encyklopedin. 17 november 2018, 11:03 UTC. 16 dec 2018, 9:30 p.m. es.wikipedia.org.