Recessiva, dominanta och mutanta alleler

den alleler de är de olika versionerna av en gen och kan vara dominerande eller recessiva. Varje mänsklig cell har två kopior av varje kromosom, som har två versioner av varje gen.

De dominerande allelerna är den version av genen som uttrycks fenotypiskt, även med en enda kopia av genen (heterozygot). Till exempel är allelen för svarta ögon dominant; en enda kopia av genen för svarta ögon behövs för att uttrycka sig fenotypiskt (att personen vid födseln har ögon av den färgen).

Om båda allelerna dominerar kallas det kodominans. Till exempel med blodtyp AB.

Recessiva alleler visar endast deras effekt om organismen har två kopior av samma allel (homozygot). Till exempel är genen för blå ögon recessiv; två kopior av samma gen behövs för att det ska uttryckas (personen är född med blå ögon).

index

• 1 Dominans och recessiveness
  • 1.1 Exempel på dominans och recessiveness
• 2 mutanta alleler
• 3 Kodominans
  • 3,1 ABO
• 4 haploider och diploider
• 5 referenser

Dominans och recessiveness

Kvaliteter dominans och recessiva alleler fastställs baserat på deras interaktion, dvs en allel dominant över den andra, beroende på allelen paret i fråga och samspelet mellan deras produkter.

Det finns ingen universell mekanism genom vilken dominanta och recessiva alleler verkar. Dominerande alleler inte fysiskt "dominerar" eller "undertrycker" recessiva alleler. Huruvida en allel är dominerande eller recessiv beror på de specifika egenskaperna hos proteinerna som kodar.

Historiskt sett observerades dominanta och recessiva arvsmönster innan molekylära baser av DNA och gener förstods, eller hur gener kodar proteiner som specificerar egenskaper.

I det sammanhanget kan dominanta och recessiva termer vara förvirrande när det gäller att förstå hur en gen specificerar en egenskap, De är dock användbara begrepp när det gäller att förutsäga sannolikheten för att en individ kommer att erva vissa fenotyper, särskilt genetiska störningar..

Exempel på dominans och recessiveness

Det finns också fall där vissa alleler kan presentera egenskaper av både dominans och recessiveness.

Alléen av hemoglobin, kallad Hbs, är ett exempel på detta, eftersom det har mer än en fenotypisk konsekvens:

De homozygota individer (HBS / HUT) för denna allel har sicklecellanemi, en ärftlig sjukdom som orsakar smärta och skador på organ och muskler.

De heterozygota individer (HBS / HBA) inte har sjukdomen, därför Hbs är recessiv för sicklecellanemi.

Men de heterozygota individer är mycket mer resistenta mot malaria (en parasitsjukdom med influensaliknande symtom) än homozygot (HbA / HbA) ger karaktär dominans allelen Hbs för denna sjukdom [2,3].

Mutant alleler

En recessiv mutant individ är en vars två alleler måste vara identiska så att mutantfenotypen kan observeras. Med andra ord måste individen vara homozygot för mutantallelen så att den visar mutantfenotypen.

Däremot kan fenotypiska följder av en dominant mutantallel observeras hos heterozygotiska individer, som bär en dominerande allel och en recessiv allel och hos dominanta homozygotiska individer.

Denna information är nödvändig för att känna till den aktuella genens funktion och mutationens art. Mutationer som producerar recessiva alleler resulterar vanligtvis i geninaktiveringar som leder till partiell eller fullständig funktionsförlust.

Sådana mutationer kan störa genets uttryck eller förändra strukturen hos proteinet kodat av den senare, ändra dess funktion i enlighet därmed.

Å andra sidan är dominanta alleler vanligtvis följden av en mutation som leder till en vinst i funktion. Sådana mutationer kan öka aktiviteten hos proteinet kodade av genen, ändra funktionen eller leda till ett olämpligt spatio-temporalt uttrycksmönster, varigenom den dominerande fenotypen ges i individen.

Men i vissa gener kan dominanta mutationer leda till förlust av funktion också. Det finns fall som kallas haploinsufficiens, så kallad eftersom närvaron av båda alleler är nödvändig för att presentera en normal funktion.

Avlägsnande eller inaktivering av endast en av generna eller alleler kan producera en mutant fenotyp. I andra fall kan en dominant mutation i en allel leda till en strukturell förändring i proteinet för vilket det koder och detta stör funktionen hos det andra allelproteinet.

Dessa mutationer är kända som dominant-negativa och producerar en fenotyp som liknar mutationer som orsakar funktionsförlust.

codominance

Kodominans definieras formellt som uttrycket av de olika fenotyperna som normalt visas av de två allelerna i en heterozygot individ.

Det vill säga, en individ med en heterozygot genotyp som består av två olika alleler kan visa fenotypen associerad med en allel, den andra eller båda samtidigt.

ABO

ABO-systemet för blodgrupper hos människor är ett exempel på detta fenomen, detta system består av tre alleler. De tre allelerna samverkar på olika sätt för att producera de fyra blodtyperna som utgör detta system.

de tre allelen är jag, Ib, Ib; en individ kan inneha endast två av dessa tre alleler eller två kopior av en av dem. De tre homozygoterna i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, producerar fenotyper O, A respektive B. Heterozygotema i / Ia, i / Ib och Ia / Ib producerar genotyperna A, B respektive AB.

I detta system bestämmer allelerna formen och närvaron av ett antigen på cellytan av röda blodkroppar som kan identifieras av immunsystemet.

Medan alleler och la och Ib producera två olika former av antigenet, I allel producerar antigen därför genotyper i / e i la / Ib och Ib Ia-alleler är helt dominerande över allelen i.

För varje del, i genotypen Ia / Ib, producerar var och en av allelema en egen antigenform och båda uttrycks på cellytan. Detta kallas kododinans.

Haploider och diploider

En grundläggande genetisk skillnad mellan vilda och experimentella organismer uppträder i antalet kromosomer som bär sina celler.

Sådana som endast har en enda uppsättning av kromosomer kallas haploider, medan sådana som uppbär två uppsättningar av kromosomer kallas diploid.

De flesta komplexa multicellulära organismer är diploida (som i farten, mus, människa och vissa jäster såsom Saccharomyces cerevisiae, till exempel), medan de flesta enkla encelliga organismer är haploida (bakterier, alger, protozoer och ibland S. cerevisiae också!).

Denna skillnad är kritisk eftersom de flesta genetiska analyser genomförs i en diploid sammanhang, det vill säga med två kromosomala kopior organismer, inklusive jäst som S. cerevisiae i version diploid.

När det gäller diploida organismer kan många olika alleler av samma gen förekomma hos individer från samma population. Eftersom individer har egenskapen att ha två uppsättningar av kromosomer i varje somatisk cell kan en individ dock bära endast ett par alleler, en i varje kromosom.

En individ som bär två olika alleler av samma gen är en heterozygot; en individ som bär två lika alleler av en gen är känd som en homozygot.

referenser

1. Ridley, M. (2004). Evolutionär genetik. I Evolutionen (sid. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H. F. (2013). Molecular cell biology. New York: W.H. Freeman och Co.
3. A.J.F. Griffiths, Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. M., Suzuki, S. D., Miller, J.H. (2005). En introduktion till genetisk analys. (s. 706). W.H. Freeman och Company.
4. Genetisk vetenskapsundervisning. (2016, 1 mars) Vad är dominerande och recessiv? Hämtad 30 mars 2018, från http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genomförpackning i prokaryoter: Den cirkulära kromosomen av E. coli. Naturutbildning 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontroll av genuttryck. I Karps cell- och molekylärbiologi, begrepp och experiment. 8: e upplagan, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosomsegregation i mitos: Centromererens roll. Naturutbildning 1 (1): 28
8. Hartl D. L., Jones E. W. (2005). Genetik: Analys av gener och genomer. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination och genmappning. Naturutbildning 1 (1): 205